The 13042G>A/ND5 mutation in mtDNA is pathogenic and can be associated also with a prevalent ocular phenotype.
VALENTINO, MARIA LUCIA;LODI, RAFFAELE;TONON, CATERINA;BARBIROLI, BRUNO;MONTAGNA, PASQUALE;BARUZZI, AGOSTINO;CARELLI, VALERIO
2006
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