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The 13042G>A/ND5 mutation in mtDNA is pathogenic and can be associated also with a prevalent ocular phenotype.

VALENTINO, MARIA LUCIA;LODI, RAFFAELE;TONON, CATERINA;BARBIROLI, BRUNO;MONTAGNA, PASQUALE;BARUZZI, AGOSTINO;CARELLI, VALERIO
2006
2006
Valentino ML.; Barboni P.; Rengo C.; Achilli A.; Torroni A; Lodi R.; Tonon C.; Barbiroli B.; Fortuna F.; Montagna P.; Baruzzi A.; Carelli V.
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