VALENTINO, MARIA LUCIA
VALENTINO, MARIA LUCIA
DIBINEM - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Ricercatori
Lucia M. Valentino; Valentino, Lucia
Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene
2025 Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M.
Assessment of IBM-FRS total score and specific functional domains in a large cohort of inclusion body myositis patients
2025 Vicino, A.; Lauletta, A.; Bonanno, S.; Barbaccia, A.; Valentino, M. L.; Risi, B.; Torchia, E.; Cheli, M.; Tonin, P.; Urbano, G.; Saccani, E.; Faedo, E.; Ruggieri, A.; Iannibelli, E.; Croce, M. G.; Zoppi, D.; Costantini, E. M.; Rigamonti, A.; Colacicco, G.; Grandis, M.; Coccia, M.; Barp, A.; Stephan, A. M.; Carda, S.; Theaudin, M.; Ravaglia, S.; Ruggiero, L.; Mongini, T.; Verriello, L.; Vattemi, G.; Bortolani, S.; Sansone, V. A.; Filosto, M.; Previtali, S. C.; Liguori, R.; Rodolico, C.; Garibaldi, M.; Maggi, L.
Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form
2025 Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I.
In-vivo evidence of synucleinopathy in parkinsonism due to VCP mutation
2025 Bonan, Luigi; D'Angeli, Diego; Vacchiano, Veria; Postiglione, Emanuela; Incensi, Alex; Valentino, Maria Lucia; Capellari, Sabina; Donadio, Vincenzo; Rizzo, Giovanni; Liguori, Rocco
Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients with Myofibrillary and Distal Myopathies: Experience from the Italian Network
2024 Bortolani, S.; Savarese, M.; Vattemi, G.; Bonanno, S.; Falzone, Y. M.; Pugliese, A.; Primiano, G.; Sancricca, C.; Lopergolo, D.; Greco, G.; Gemelli, C.; Ravaglia, S.; Bencivenga, R. P.; Velardo, D.; Magri, F.; Valentino, M. L.; Cheli, M.; Torchia, E.; Lucchini, M.; Petrucci, A.; Ricci, G.; Garibaldi, M.; Astrea, G.; Rubegni, A.; Angelini, C. I.; Ariatti, A.; Santorelli, F. M.; Ruggieri, A.; Antonini, G.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Mirabella, M.; Liguori, R.; Comi, G. P.; Ruggiero, L.; Grandis, M.; Massa, R.; Malandrini, A.; Servidei, S.; Mongini, T. E.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Previtali, S. C.; Tonin, P.; Diaz-Manera, J.; Monforte, M.; Ricci, E.; Maggi, L.; Tasca, G.
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey
2024 Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
2024 Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönnemann, Carsten G; Stettner, Georg M; Zanni, Ginevra; Kayserili, Hülya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie
A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy
2023 Southwell N.; Primiano G.; Nadkarni V.; Attarwala N.; Beattie E.; Miller D.; Alam S.; Liparulo I.; Shurubor Y.I.; Valentino M.L.; Carelli V.; Servidei S.; Gross S.S.; Manfredi G.; Chen Q.; D'Aurelio M.
Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier?
2023 Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report
2023 Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.; Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10
2023 Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valentino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L.
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia
2022 Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V.
Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network
2022 Montano, V; Orsucci, D; Carelli, V; La Morgia, C; Valentino, M L; Lamperti, C; Marchet, S; Musumeci, O; Toscano, A; Primiano, G; Santorelli, F M; Ticci, C; Filosto, M; Rubegni, A; Mongini, T; Tonin, P; Servidei, S; Ceravolo, R; Siciliano, G; Mancuso, Michelangelo
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy
2022 Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Cascavilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P
Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion
2022 Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filograna, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation
2022 Evangelisti, S.; Gramegna, L. L.; La Morgia, C.; Di Vito, L.; Maresca, A.; Talozzi, L.; Bianchini, C.; Mitolo, M.; Manners, D. N.; Caporali, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Carelli, V.; Lodi, R.; Testa, C.; Tonon, C.
Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort
2022 Montano V.; Lopriore P.; Gruosso F.; Carelli V.; Comi G.P.; Filosto M.; Lamperti C.; Mongini T.; Musumeci O.; Servidei S.; Tonin P.; Toscano A.; Primiano G.; Valentino M.L.; Bortolani S.; Marchet S.; Ricci G.; Modenese A.; Cotti Piccinelli S.; Risi B.; Meneri M.; Arena I.G.; Siciliano G.; Mancuso M.
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys
2022 Mariantonietta Capristo , Valentina Del Dotto , Concetta Valentina Tropeano , Claudio Fiorini , Leonardo Caporali , Chiara La Morgia , Maria Lucia Valentino , Monica Montopoli , Valerio Carelli , Alessandra Maresca
The relevance of migraine in the clinical spectrum of mitochondrial disorders
2022 Terrin A.; Bello L.; Valentino M.L.; Caporali L.; Soraru G.; Carelli V.; Maggioni F.; Zeviani M.; Pegoraro E.
TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study
2022 Marco Percetti, Giulia Franco, Edoardo Monfrini, Leonardo Caporali, Raffaella Minardi, Chiara La Morgia, Maria Lucia Valentino, Rocco Liguori, Ilaria Palmieri, Donatella Ottaviani, Maria Vizziello, Dario Ronchi, Federica Di Berardino, Antoniangela Cocco, Bertil Macao, Maria Falkenberg, Giacomo Pietro Comi, Alberto Albanese, Bruno Giometto, Enza Maria Valente, Valerio Carelli, Alessio Di Fonzo
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene | Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A....; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M. | 2025-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-26-01116-v2.pdf; ijms-26-01116-s001.zip |
| Assessment of IBM-FRS total score and specific functional domains in a large cohort of inclusion body myositis patients | Vicino, A.; Lauletta, A.; Bonanno, S.; Barbaccia, A.; Valentino, M. L.; Risi, B.; Torchia, E.; Ch...eli, M.; Tonin, P.; Urbano, G.; Saccani, E.; Faedo, E.; Ruggieri, A.; Iannibelli, E.; Croce, M. G.; Zoppi, D.; Costantini, E. M.; Rigamonti, A.; Colacicco, G.; Grandis, M.; Coccia, M.; Barp, A.; Stephan, A. M.; Carda, S.; Theaudin, M.; Ravaglia, S.; Ruggiero, L.; Mongini, T.; Verriello, L.; Vattemi, G.; Bortolani, S.; Sansone, V. A.; Filosto, M.; Previtali, S. C.; Liguori, R.; Rodolico, C.; Garibaldi, M.; Maggi, L. | 2025-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form | Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.;... Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I. | 2025-01-01 | NEUROLOGICAL SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| In-vivo evidence of synucleinopathy in parkinsonism due to VCP mutation | Bonan, Luigi; D'Angeli, Diego; Vacchiano, Veria; Postiglione, Emanuela; Incensi, Alex; Valentino,... Maria Lucia; Capellari, Sabina; Donadio, Vincenzo; Rizzo, Giovanni; Liguori, Rocco | 2025-01-01 | JOURNAL OF NEURAL TRANSMISSION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients with Myofibrillary and Distal Myopathies: Experience from the Italian Network | Bortolani, S.; Savarese, M.; Vattemi, G.; Bonanno, S.; Falzone, Y. M.; Pugliese, A.; Primiano, G....; Sancricca, C.; Lopergolo, D.; Greco, G.; Gemelli, C.; Ravaglia, S.; Bencivenga, R. P.; Velardo, D.; Magri, F.; Valentino, M. L.; Cheli, M.; Torchia, E.; Lucchini, M.; Petrucci, A.; Ricci, G.; Garibaldi, M.; Astrea, G.; Rubegni, A.; Angelini, C. I.; Ariatti, A.; Santorelli, F. M.; Ruggieri, A.; Antonini, G.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Mirabella, M.; Liguori, R.; Comi, G. P.; Ruggiero, L.; Grandis, M.; Massa, R.; Malandrini, A.; Servidei, S.; Mongini, T. E.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Previtali, S. C.; Tonin, P.; Diaz-Manera, J.; Monforte, M.; Ricci, E.; Maggi, L.; Tasca, G. | 2024-01-01 | NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey | Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; S...ansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation | Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; ...Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönnemann, Carsten G; Stettner, Georg M; Zanni, Ginevra; Kayserili, Hülya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie | 2024-01-01 | NATURE COMMUNICATIONS | - | 1.01 Articolo in rivista | SNUPN_2024.pdf; 41467_2024_45933_MOESM4_ESM.zip |
| A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy | Southwell N.; Primiano G.; Nadkarni V.; Attarwala N.; Beattie E.; Miller D.; Alam S.; Liparulo I....; Shurubor Y.I.; Valentino M.L.; Carelli V.; Servidei S.; Gross S.S.; Manfredi G.; Chen Q.; D'Aurelio M. | 2023-01-01 | EMBO MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | southwell-et-al-2023.pdf; emmm202216951-sup-0002-sdataev.zip |
| Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier? | Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, B...artoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V | 2023-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | amore g_JoN2022.pdf |
| The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report | Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.;... Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V. | 2023-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Vacchiano_2023.pdf |
| The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10 | Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valent...ino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L. | 2023-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awad080.pdf; awad080_supplementary_data.pdf |
| A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia | Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carell...i V. | 2022-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e200004.full.pdf |
| Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network | Montano, V; Orsucci, D; Carelli, V; La Morgia, C; Valentino, M L; Lamperti, C; Marchet, S; Musume...ci, O; Toscano, A; Primiano, G; Santorelli, F M; Ticci, C; Filosto, M; Rubegni, A; Mongini, T; Tonin, P; Servidei, S; Ceravolo, R; Siciliano, G; Mancuso, Michelangelo | 2022-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Montano2022_Article_Adult-onsetMitochondrialMoveme.pdf; 415_2021_10697_MOESM1_ESM.doc |
| Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy | Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Casc...avilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P | 2022-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | PIIS0002939422001660.pdf; mmc1.docx |
| Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion | Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filogran...a, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran | 2022-01-01 | NUCLEIC ACIDS RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | gkac661.pdf; gkac661_supplemental_file.pdf |
| Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation | Evangelisti, S.; Gramegna, L. L.; La Morgia, C.; Di Vito, L.; Maresca, A.; Talozzi, L.; Bianchini..., C.; Mitolo, M.; Manners, D. N.; Caporali, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Carelli, V.; Lodi, R.; Testa, C.; Tonon, C. | 2022-01-01 | MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort | Montano V.; Lopriore P.; Gruosso F.; Carelli V.; Comi G.P.; Filosto M.; Lamperti C.; Mongini T.; ...Musumeci O.; Servidei S.; Tonin P.; Toscano A.; Primiano G.; Valentino M.L.; Bortolani S.; Marchet S.; Ricci G.; Modenese A.; Cotti Piccinelli S.; Risi B.; Meneri M.; Arena I.G.; Siciliano G.; Mancuso M. | 2022-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | s00415-022-11324-3.pdf; 415_2022_11324_MOESM1_ESM.docx |
| Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys | Mariantonietta Capristo , Valentina Del Dotto , Concetta Valentina Tropeano , Claudio Fiorini , L...eonardo Caporali , Chiara La Morgia , Maria Lucia Valentino , Monica Montopoli , Valerio Carelli , Alessandra Maresca | 2022-01-01 | MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2022 Capristo.pdf; 10020_2022_519_MOESM1_ESM.docx |
| The relevance of migraine in the clinical spectrum of mitochondrial disorders | Terrin A.; Bello L.; Valentino M.L.; Caporali L.; Soraru G.; Carelli V.; Maggioni F.; Zeviani M.;... Pegoraro E. | 2022-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-022-08206-z.pdf; 41598_2022_8206_MOESM1_ESM.docx |
| TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study | Marco Percetti, Giulia Franco, Edoardo Monfrini, Leonardo Caporali, Raffaella Minardi, Chiara La ...Morgia, Maria Lucia Valentino, Rocco Liguori, Ilaria Palmieri, Donatella Ottaviani, Maria Vizziello, Dario Ronchi, Federica Di Berardino, Antoniangela Cocco, Bertil Macao, Maria Falkenberg, Giacomo Pietro Comi, Alberto Albanese, Bruno Giometto, Enza Maria Valente, Valerio Carelli, Alessio Di Fonzo | 2022-01-01 | MOVEMENT DISORDERS | - | 1.01 Articolo in rivista | Movement Disorders - 2022 - Percetti - TWNK in Parkinson s Disease A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center.pdf; MDS-37-1938-s001.pdf |