VALENTINO, MARIA LUCIA
VALENTINO, MARIA LUCIA
DIBINEM - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Ricercatori
Lucia M. Valentino; Valentino, Lucia
Biomarking MELAS with neurofilament light chain and circulating cell free mitochondrial DNA
2026 Maresca, Alessandra; Moresco, Monica; Amore, Giulia; La Morgia, Chiara; Valentino, Maria Lucia; Capirossi, Giada; Sacchetti, Giulia; Carelli, Valerio; Vedeler, Christian; A Bindoff, Laurence; N Varhaug, Kristin
Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study
2026 Lopriore, P.; Ünlütürk, Z.; Klopstock, T.; Karaa, A.; Rouzier, C.; Domínguez-González, C.; Lamperti, C.; Mancuso, M.; Cecchi, G.; Montano, V.; Siciliano, G.; Nicoletta, V.; Maioli, M.; Primiano, G.; Servidei, S.; La Morgia, C.; Carelli, V.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Arena, I. G.; Musumeci, O.; Lopergolo, D.; Malandrini, A.; Gallus, G. N.; Filosto, M.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Comi, G. P.; Magri, F.; Ronchi, D.; Di Fonzo, A.; Percetti, M.; Azzimonti, M.; Büchner, B.; Prokisch, H.; Bermejo-Guerrero, L.; Procaccio, V.; Gaignard, P.; Echaniz-Laguna, A.; Schiff, M.; Rötig, A.; Toutain, A.; Paquis-Flucklinger, V.; Morel, G.; Robin, S.; Nadaj-Pakleza, A.; Chanson, J. B.; Chaussenot, A.; Ait-El-Mkadem Saadi, S.; Trimouille, A.; Tranchant, C.; Salort-Campana, E.; Bieth, E.; Sacconi, S.; Duval, F.; Restrepo Vera, J. L.; Molnar, M. J.; Vissing, J.; Haas, R.; Larson, A.; Enns, G. M.; Parikh, S.; Goldstein, A.; Hirano, M.
Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene
2025 Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M.
Assessment of IBM-FRS total score and specific functional domains in a large cohort of inclusion body myositis patients
2025 Vicino, A.; Lauletta, A.; Bonanno, S.; Barbaccia, A.; Valentino, M. L.; Risi, B.; Torchia, E.; Cheli, M.; Tonin, P.; Urbano, G.; Saccani, E.; Faedo, E.; Ruggieri, A.; Iannibelli, E.; Croce, M. G.; Zoppi, D.; Costantini, E. M.; Rigamonti, A.; Colacicco, G.; Grandis, M.; Coccia, M.; Barp, A.; Stephan, A. M.; Carda, S.; Theaudin, M.; Ravaglia, S.; Ruggiero, L.; Mongini, T.; Verriello, L.; Vattemi, G.; Bortolani, S.; Sansone, V. A.; Filosto, M.; Previtali, S. C.; Liguori, R.; Rodolico, C.; Garibaldi, M.; Maggi, L.
Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form
2025 Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I.
In-vivo evidence of synucleinopathy in parkinsonism due to VCP mutation
2025 Bonan, Luigi; D'Angeli, Diego; Vacchiano, Veria; Postiglione, Emanuela; Incensi, Alex; Valentino, Maria Lucia; Capellari, Sabina; Donadio, Vincenzo; Rizzo, Giovanni; Liguori, Rocco
The challenge of ultra-rarity: Dual diagnosis of Lafora disease and developmental encephalopathies linked to TRIO and SHANK3 pathogenic variants
2025 Muccioli, L.; Bisulli, F.; Minardi, R.; Valentino, M. L.; De Simone, M.; Paroni, R. A.; Cesnik, E.; Fallica, E.; Bonan, L.; Pizzi, E.; Altomare, C.; Carella, M.; Costa, C.; Damante, G.; Di Vito, L.; D'Orsi, G.; Gambacorta, N.; Imbrici, P.; Imperatore, V.; Liantonio, A.; Lodi, R.; Mantuano, P.; Palumbo, O.; Pasini, E.; Prontera, P.; Vignatelli, L.; Cantalupo, G.; Licchetta, L.
Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients with Myofibrillary and Distal Myopathies: Experience from the Italian Network
2024 Bortolani, S.; Savarese, M.; Vattemi, G.; Bonanno, S.; Falzone, Y. M.; Pugliese, A.; Primiano, G.; Sancricca, C.; Lopergolo, D.; Greco, G.; Gemelli, C.; Ravaglia, S.; Bencivenga, R. P.; Velardo, D.; Magri, F.; Valentino, M. L.; Cheli, M.; Torchia, E.; Lucchini, M.; Petrucci, A.; Ricci, G.; Garibaldi, M.; Astrea, G.; Rubegni, A.; Angelini, C. I.; Ariatti, A.; Santorelli, F. M.; Ruggieri, A.; Antonini, G.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Mirabella, M.; Liguori, R.; Comi, G. P.; Ruggiero, L.; Grandis, M.; Massa, R.; Malandrini, A.; Servidei, S.; Mongini, T. E.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Previtali, S. C.; Tonin, P.; Diaz-Manera, J.; Monforte, M.; Ricci, E.; Maggi, L.; Tasca, G.
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey
2024 Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
2024 Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönnemann, Carsten G; Stettner, Georg M; Zanni, Ginevra; Kayserili, Hülya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie
A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy
2023 Southwell N.; Primiano G.; Nadkarni V.; Attarwala N.; Beattie E.; Miller D.; Alam S.; Liparulo I.; Shurubor Y.I.; Valentino M.L.; Carelli V.; Servidei S.; Gross S.S.; Manfredi G.; Chen Q.; D'Aurelio M.
Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier?
2023 Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report
2023 Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.; Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10
2023 Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valentino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L.
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia
2022 Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V.
Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network
2022 Montano, V; Orsucci, D; Carelli, V; La Morgia, C; Valentino, M L; Lamperti, C; Marchet, S; Musumeci, O; Toscano, A; Primiano, G; Santorelli, F M; Ticci, C; Filosto, M; Rubegni, A; Mongini, T; Tonin, P; Servidei, S; Ceravolo, R; Siciliano, G; Mancuso, Michelangelo
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy
2022 Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Cascavilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P
Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion
2022 Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filograna, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation
2022 Evangelisti, S.; Gramegna, L. L.; La Morgia, C.; Di Vito, L.; Maresca, A.; Talozzi, L.; Bianchini, C.; Mitolo, M.; Manners, D. N.; Caporali, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Carelli, V.; Lodi, R.; Testa, C.; Tonon, C.
Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort
2022 Montano V.; Lopriore P.; Gruosso F.; Carelli V.; Comi G.P.; Filosto M.; Lamperti C.; Mongini T.; Musumeci O.; Servidei S.; Tonin P.; Toscano A.; Primiano G.; Valentino M.L.; Bortolani S.; Marchet S.; Ricci G.; Modenese A.; Cotti Piccinelli S.; Risi B.; Meneri M.; Arena I.G.; Siciliano G.; Mancuso M.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Biomarking MELAS with neurofilament light chain and circulating cell free mitochondrial DNA | Maresca, Alessandra; Moresco, Monica; Amore, Giulia; La Morgia, Chiara; Valentino, Maria Lucia; C...apirossi, Giada; Sacchetti, Giulia; Carelli, Valerio; Vedeler, Christian; A Bindoff, Laurence; N Varhaug, Kristin | 2026-01-01 | MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study | Lopriore, P.; Ünlütürk, Z.; Klopstock, T.; Karaa, A.; Rouzier, C.; Domínguez-González, C.; Lamper...ti, C.; Mancuso, M.; Cecchi, G.; Montano, V.; Siciliano, G.; Nicoletta, V.; Maioli, M.; Primiano, G.; Servidei, S.; La Morgia, C.; Carelli, V.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Arena, I. G.; Musumeci, O.; Lopergolo, D.; Malandrini, A.; Gallus, G. N.; Filosto, M.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Comi, G. P.; Magri, F.; Ronchi, D.; Di Fonzo, A.; Percetti, M.; Azzimonti, M.; Büchner, B.; Prokisch, H.; Bermejo-Guerrero, L.; Procaccio, V.; Gaignard, P.; Echaniz-Laguna, A.; Schiff, M.; Rötig, A.; Toutain, A.; Paquis-Flucklinger, V.; Morel, G.; Robin, S.; Nadaj-Pakleza, A.; Chanson, J. B.; Chaussenot, A.; Ait-El-Mkadem Saadi, S.; Trimouille, A.; Tranchant, C.; Salort-Campana, E.; Bieth, E.; Sacconi, S.; Duval, F.; Restrepo Vera, J. L.; Molnar, M. J.; Vissing, J.; Haas, R.; Larson, A.; Enns, G. M.; Parikh, S.; Goldstein, A.; Hirano, M. | 2026-01-01 | NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene | Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A....; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M. | 2025-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-26-01116-v2.pdf; ijms-26-01116-s001.zip |
| Assessment of IBM-FRS total score and specific functional domains in a large cohort of inclusion body myositis patients | Vicino, A.; Lauletta, A.; Bonanno, S.; Barbaccia, A.; Valentino, M. L.; Risi, B.; Torchia, E.; Ch...eli, M.; Tonin, P.; Urbano, G.; Saccani, E.; Faedo, E.; Ruggieri, A.; Iannibelli, E.; Croce, M. G.; Zoppi, D.; Costantini, E. M.; Rigamonti, A.; Colacicco, G.; Grandis, M.; Coccia, M.; Barp, A.; Stephan, A. M.; Carda, S.; Theaudin, M.; Ravaglia, S.; Ruggiero, L.; Mongini, T.; Verriello, L.; Vattemi, G.; Bortolani, S.; Sansone, V. A.; Filosto, M.; Previtali, S. C.; Liguori, R.; Rodolico, C.; Garibaldi, M.; Maggi, L. | 2025-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form | Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.;... Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I. | 2025-01-01 | NEUROLOGICAL SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| In-vivo evidence of synucleinopathy in parkinsonism due to VCP mutation | Bonan, Luigi; D'Angeli, Diego; Vacchiano, Veria; Postiglione, Emanuela; Incensi, Alex; Valentino,... Maria Lucia; Capellari, Sabina; Donadio, Vincenzo; Rizzo, Giovanni; Liguori, Rocco | 2025-01-01 | JOURNAL OF NEURAL TRANSMISSION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| The challenge of ultra-rarity: Dual diagnosis of Lafora disease and developmental encephalopathies linked to TRIO and SHANK3 pathogenic variants | Muccioli, L.; Bisulli, F.; Minardi, R.; Valentino, M. L.; De Simone, M.; Paroni, R. A.; Cesnik, E....; Fallica, E.; Bonan, L.; Pizzi, E.; Altomare, C.; Carella, M.; Costa, C.; Damante, G.; Di Vito, L.; D'Orsi, G.; Gambacorta, N.; Imbrici, P.; Imperatore, V.; Liantonio, A.; Lodi, R.; Mantuano, P.; Palumbo, O.; Pasini, E.; Prontera, P.; Vignatelli, L.; Cantalupo, G.; Licchetta, L. | 2025-01-01 | EPILEPSIA OPEN | - | 1.01 Articolo in rivista | Epilepsia Open - 2025 - Muccioli - The challenge of ultra‐rarity Dual diagnosis of Lafora disease and developmental.pdf |
| Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients with Myofibrillary and Distal Myopathies: Experience from the Italian Network | Bortolani, S.; Savarese, M.; Vattemi, G.; Bonanno, S.; Falzone, Y. M.; Pugliese, A.; Primiano, G....; Sancricca, C.; Lopergolo, D.; Greco, G.; Gemelli, C.; Ravaglia, S.; Bencivenga, R. P.; Velardo, D.; Magri, F.; Valentino, M. L.; Cheli, M.; Torchia, E.; Lucchini, M.; Petrucci, A.; Ricci, G.; Garibaldi, M.; Astrea, G.; Rubegni, A.; Angelini, C. I.; Ariatti, A.; Santorelli, F. M.; Ruggieri, A.; Antonini, G.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Mirabella, M.; Liguori, R.; Comi, G. P.; Ruggiero, L.; Grandis, M.; Massa, R.; Malandrini, A.; Servidei, S.; Mongini, T. E.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Previtali, S. C.; Tonin, P.; Diaz-Manera, J.; Monforte, M.; Ricci, E.; Maggi, L.; Tasca, G. | 2024-01-01 | NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey | Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; S...ansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation | Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; ...Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönnemann, Carsten G; Stettner, Georg M; Zanni, Ginevra; Kayserili, Hülya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie | 2024-01-01 | NATURE COMMUNICATIONS | - | 1.01 Articolo in rivista | SNUPN_2024.pdf; 41467_2024_45933_MOESM4_ESM.zip |
| A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy | Southwell N.; Primiano G.; Nadkarni V.; Attarwala N.; Beattie E.; Miller D.; Alam S.; Liparulo I....; Shurubor Y.I.; Valentino M.L.; Carelli V.; Servidei S.; Gross S.S.; Manfredi G.; Chen Q.; D'Aurelio M. | 2023-01-01 | EMBO MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | southwell-et-al-2023.pdf; emmm202216951-sup-0002-sdataev.zip |
| Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier? | Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, B...artoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V | 2023-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | amore g_JoN2022.pdf |
| The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report | Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.;... Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V. | 2023-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Vacchiano_2023.pdf |
| The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10 | Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valent...ino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L. | 2023-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awad080.pdf; awad080_supplementary_data.pdf |
| A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia | Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carell...i V. | 2022-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e200004.full.pdf |
| Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network | Montano, V; Orsucci, D; Carelli, V; La Morgia, C; Valentino, M L; Lamperti, C; Marchet, S; Musume...ci, O; Toscano, A; Primiano, G; Santorelli, F M; Ticci, C; Filosto, M; Rubegni, A; Mongini, T; Tonin, P; Servidei, S; Ceravolo, R; Siciliano, G; Mancuso, Michelangelo | 2022-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Montano2022_Article_Adult-onsetMitochondrialMoveme.pdf; 415_2021_10697_MOESM1_ESM.doc |
| Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy | Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Casc...avilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P | 2022-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | PIIS0002939422001660.pdf; mmc1.docx |
| Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion | Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filogran...a, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran | 2022-01-01 | NUCLEIC ACIDS RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | gkac661.pdf; gkac661_supplemental_file.pdf |
| Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation | Evangelisti, S.; Gramegna, L. L.; La Morgia, C.; Di Vito, L.; Maresca, A.; Talozzi, L.; Bianchini..., C.; Mitolo, M.; Manners, D. N.; Caporali, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Carelli, V.; Lodi, R.; Testa, C.; Tonon, C. | 2022-01-01 | MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort | Montano V.; Lopriore P.; Gruosso F.; Carelli V.; Comi G.P.; Filosto M.; Lamperti C.; Mongini T.; ...Musumeci O.; Servidei S.; Tonin P.; Toscano A.; Primiano G.; Valentino M.L.; Bortolani S.; Marchet S.; Ricci G.; Modenese A.; Cotti Piccinelli S.; Risi B.; Meneri M.; Arena I.G.; Siciliano G.; Mancuso M. | 2022-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | s00415-022-11324-3.pdf; 415_2022_11324_MOESM1_ESM.docx |