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ItalianoCARELLI, VALERIO
Dettaglio
CARELLI, VALERIO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Docenti di ruolo di IIa fascia
Carelli V; Valerio Carelli; V CARELLI
Pubblicazioni
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| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission - OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies. 26-28 April 2013, Naarden, The Netherlands | Yu-Wai-Man, Patrick; Carelli, Valerio; Chinnery, Patrick F. | 2014 | NEUROMUSCULAR DISORDERS | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 2 | A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16. | Carelli V.; Schimpf S.; Fuhrmann N.; Valentino M.L.; Zanna C.; Iommarini L.; Papke M.; Schaich S....; Tippmann S.; Baumann B.; Barboni P.; Longanesi L.; Rugolo M.; Ghelli A.; Alavi M.V.; Youle R.J.; Bucchi L.; Carroccia R.; Giannoccaro M.P.; Tonon C.; Lodi R.; Cenacchi G.; Montagna P.; Liguori R.; Wissinger B. | 2011 | HUMAN MOLECULAR GENETICS | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 3 | A new case of Sando syndrome and retinitis pigmentosa with novel combination of compound heterozygous POLG mutations. | Bellan M.; Avoni P.; Liguori R.; Carroccia R.; Valentino M.L.; Villanova M.; La Morgia C.; Fulita...no D.; Baruzzi A.; Lodi R.; Tonon C.; Lamantea E.; Zeviani M.; Carelli V. | 2006 | NEUROLOGICAL SCIENCES | 4.02 Riassunto (Abstract) | - | |
| 4 | Acute rhabdomyolysis induced by tonic-clonic epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. | R. Liguori;M. P. Giannoccaro;E. Pasini;P. Riguzzi;M. L. Valentino;G. P. Comi;V. Carelli;N. Bresol...in;R. Michelucci | 2013 | JOURNAL OF NEUROLOGY | 1.04 Replica / breve intervento (e simili) | - | |
| 5 | AIF and endonuclease G are involved in the caspase-indepenent death of cybrids with LHON mutations | A.M.Porcelli; C. Zanna; A. Montanaro; V.Carelli; A.Ghelli; M.Rugolo | 2004 | s.n | 4.02 Riassunto (Abstract) | - | |
| 6 | Antioxidant defences in cybrids harboring mtDNA mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy. | Floreani M.; Napoli E.; Martinuzzi A.; Pantano G.; De Riva V.; Trevisan R.; Bisetto E.; Valente L....; Carelli V.; Dabbeni-Sala F. | 2005 | THE FEBS JOURNAL | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 7 | Artificial Intelligence to Detect Papilledema from Ocular Fundus Photographs | Milea, Dan; Najjar, Raymond P; Zhubo, Jiang; Ting, Daniel; Vasseneix, Caroline; Xu, Xinxing; Aghs...aei Fard, Masoud; Fonseca, Pedro; Vanikieti, Kavin; Lagrèze, Wolf A; La Morgia, Chiara; Cheung, Carol Y; Hamann, Steffen; Chiquet, Christophe; Sanda, Nicolae; Yang, Hui; Mejico, Luis J; Rougier, Marie-Bénédicte; Kho, Richard; Thi Ha Chau, Tran; Singhal, Shweta; Gohier, Philippe; Clermont-Vignal, Catherine; Cheng, Ching-Yu; Jonas, Jost B; Yu-Wai-Man, Patrick; Fraser, Clare L; Chen, John J; Ambika, Selvakumar; Miller, Neil R; Liu, Yong; Newman, Nancy J; Wong, Tien Y; Biousse, Valérie; BONSAI Group; Amore, Giulia; Carelli, Valerio | 2020 | NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 8 | Assessing heteroplasmic load in Leber's hereditary optic neuropathy mutation 3460G->A/MT-ND1 with a real-time PCR quantitative approach. | Genasetti A.; Valentino M.L.; Carelli V.; Vigetti D.; Viola M.; Karousou E.G.; Melzi d'Eril G.V.;... De Luca G.; Passi A.; Pallotti F. | 2007 | THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 9 | Association of optic disc size with development and prognosis of Leber's hereditary optic neuropathy. | do V.F. Ramos .C.; Bellusci C.; Savini G.; Carbonelli M.; Berezovsky A.; Tamaki C.; Cinoto R.; Sa...cai P.Y.; Moraes-Filho M.N.; Miura H.M.; Valentino M.L.; Iommarini L.; De Negri A.M.; Sadun F.; Cortelli P.; Montagna P.; Salomao S.R.; Sadun A.A.; Carelli V.; Barboni P. | 2009 | INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 10 | Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions | C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa;... C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli | 2014 | BMC NEUROLOGY | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 11 | ATP depletion and caspase independent death of cybrids bearing Leber's Hereditary Optic neuropathy MTDNA mutations incubated in galactose medium. A model for endonuclease G-mediated apoptosis | A. Ghelli; C. Zanna; A.M. Porcelli; V. Carelli; M. Rugolo | 2004 | Dipartimento Biologia Ev. SP. | 4.02 Riassunto (Abstract) | - | |
| 12 | ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020 | ANNALS OF NEUROLOGY | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 13 | Autosomal dominant adult spinal muscular atrophy associated with alacrimia and achalasia. | Pizza F.; Donadio V.; Avoni P.; Panza E.; Sangiorgi S.; Seri M.; Carelli V.; Montagna P.; Liguori R. | 2006 | NEUROLOGICAL SCIENCES | 4.02 Riassunto (Abstract) | - | |
| 14 | Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East | Palombo F.; Graziano C.; Al Wardy N.; Nouri N.; Marconi C.; Magini P.; Severi G.; La Morgia C.; C...antalupo G.; Cordelli D.M.; Gangarossa S.; Al Kindi M.N.; Al Khabouri M.; Salehi M.; Giorgio E.; Brusco A.; Pisani F.; Romeo G.; Carelli V.; Pippucci T.; Seri M. | 2020 | HUMAN GENETICS | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 15 | Axonal degeneration in peripheral nerves in a case of Leber hereditary optic neuropathy. | Mnatsakanyan L.; Ross-Cisneros F.N.; Carelli V.; Wang M.Y.; Sadun A.A. | 2011 | JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 16 | The background of mitochondrial DNA haplogroup J increases the sensitivity of Leber's hereditary optic neuropathy cells to 2,5-hexanedione toxicity. | Ghelli A.; Porcelli A.M.; Zanna C.; Vidoni S.; Mattioli S.; Barbieri A.; Iommarini L.; Pala M.; A...chilli A.; Torroni A.; Rugolo M.; Carelli V. | 2009 | PLOS ONE | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 17 | 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations | Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger,... Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico | 2015 | BRAIN (ONLINE) | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 18 | Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy | Yu-Wai-Man P.; Newman N.J.; Carelli V.; Moster M.L.; Biousse V.; Sadun A.A.; Klopstock T.; Vignal...-Clermont C.; Sergott R.C.; Rudolph G.; la Morgia C.; Karanjia R.; Taiel M.; Blouin L.; Burguiere P.; Smits G.; Chevalier C.; Masonson H.; Salermo Y.; Katz B.; Picaud S.; Calkins D.J.; Sahel J.-A. | 2020 | SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 19 | Biochemical phenotypes associated with the mitochondrial ATP6 gene mutations at nt8993 | Baracca A; Sgarbi G; Mattiazzi M; Casalena G; Pagnotta E; Valentino ML; Moggio M; Lenaz G; Carell...i V; Solaini G. | 2007 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 20 | Bioenergetic changes associated with the T8993G mutation of the mtDNA ATP6 gene. | Baracca A.; Sgarbi G.; Lenaz G.; Carelli V.; Solaini G. | 2004 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
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