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CARELLI, VALERIO

CARELLI, VALERIO  

DIBINEM - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE  

Docenti di ruolo di Ia fascia  

Carelli V; Valerio Carelli; V CARELLI  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Biomarking MELAS with neurofilament light chain and circulating cell free mitochondrial DNA Maresca, Alessandra; Moresco, Monica; Amore, Giulia; La Morgia, Chiara; Valentino, Maria Lucia; C...apirossi, Giada; Sacchetti, Giulia; Carelli, Valerio; Vedeler, Christian; A Bindoff, Laurence; N Varhaug, Kristin 2026-01-01 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM - 1.01 Articolo in rivista -
Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study Lopriore, P.; Ünlütürk, Z.; Klopstock, T.; Karaa, A.; Rouzier, C.; Domínguez-González, C.; Lamper...ti, C.; Mancuso, M.; Cecchi, G.; Montano, V.; Siciliano, G.; Nicoletta, V.; Maioli, M.; Primiano, G.; Servidei, S.; La Morgia, C.; Carelli, V.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Arena, I. G.; Musumeci, O.; Lopergolo, D.; Malandrini, A.; Gallus, G. N.; Filosto, M.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Comi, G. P.; Magri, F.; Ronchi, D.; Di Fonzo, A.; Percetti, M.; Azzimonti, M.; Büchner, B.; Prokisch, H.; Bermejo-Guerrero, L.; Procaccio, V.; Gaignard, P.; Echaniz-Laguna, A.; Schiff, M.; Rötig, A.; Toutain, A.; Paquis-Flucklinger, V.; Morel, G.; Robin, S.; Nadaj-Pakleza, A.; Chanson, J. B.; Chaussenot, A.; Ait-El-Mkadem Saadi, S.; Trimouille, A.; Tranchant, C.; Salort-Campana, E.; Bieth, E.; Sacconi, S.; Duval, F.; Restrepo Vera, J. L.; Molnar, M. J.; Vissing, J.; Haas, R.; Larson, A.; Enns, G. M.; Parikh, S.; Goldstein, A.; Hirano, M. 2026-01-01 NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Collagen and microvascular alterations contribute to neuromuscular degeneration and disease progression in chronic intestinal pseudo-obstruction Boschetti, Elisa; Neri, Irene; Caporali, Leonardo; Bonora, Elena; Malagelada, Carolina; Fiorini, ...Claudio; Ormanbekova, Danara; Berghella, Alessandro; D'Angelo, Roberto; Rinaldi, Rita; Caliceti, Cristiana; Costanzini, Anna; Falconi, Mirella; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto 2026-01-01 JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista 44-Journal of Internal Medicine - 2026 - Boschetti - Collagen and microvascula.pdf; Supporting information.zip
OPA1 Deficiency Impairs NGF Signaling and Drives Sympathetic Neurodegeneration Ronfini, M; Prando, V; Di Mauro, V; Dokshokova, L; Lazzeri, E; Costantini, I; Alàn, L; Riviere, E...a; Incensi, A; Olianti, C; La Morgia, C; Liguori, R; Sacconi, L; Donadio, V; Scorrano, L; Carelli, V; Mongillo, M; Zaglia, T. 2026-01-01 JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Recessive variants in mitochondrial Complex I nuclear subunits are an underrated cause of optic atrophy Fiorini, Claudio; Jurkute, Neringa; Torraco, Alessandra; La Morgia, Chiara; Ghezzi, Daniele; Tiol...i, Gaia; Rigobello, Laura; Ormanbekova, Danara; Berghella, Alessandro; Pietro Pasti, Alberto; Palombo, Flavia; Barboni, Piero; Lucia Cascavilla, Maria; Sadun, Federico; De Negri, Annamaria; Bertini, Enrico; Musumeci, Olimpia; Ardissone, Anna; Rizza, Teresa; Iarossi, Giancarlo; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Altobelli, Anastasia; Moore, Antony T; Cullup, Thomas; Webster, Andrew R; Davagnanam, Indran; Michaelides, Michel; Malka, Samantha; Ptackova, Hana; Stufkova, Hana; Tesarova, Marketa; Liskova, Petra; Zeng, Leopold; Klopstock, Thomas; Kopajtich, Robert; Neuhofer, Christiane; Prokisch, Holger; Lamperti, Costanza; Sadun, Alfredo A; Yu-Wai-Man, Patrick; Carelli, Valerio; Musiani, Francesco; Iommarini, Luisa; Carrozzo, Rosalba; Arno, Gavin; Caporali, Leonardo 2026-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista -
RePOWER: An International, Prospective, Non-Interventional Registry of Patients With Primary Mitochondrial Myopathy Karaa, A.; Goldstein, A.; Cohen, B. H.; Haas, R. H.; Vockley, J.; Gorman, G. S.; Mancuso, M.; Ber...tini, E.; Molnar, M. J.; Vissing, J.; Koenig, M. K.; Kornblum, C.; Lamperti, C.; Parikh, S.; Enns, G.; Van Hove, J.; Klopstock, T.; Servidei, S.; Longo, N.; Hirano, M.; Toscano, A.; Carelli, V.; Falk, M.; Pitceathly, R. D. S.; Lehman, A.; Scaglia, F.; Tarnopolsky, M.; Saneto, R.; Han, P. 2026-01-01 CLINICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
280th ENMC International Workshop: The ERN EURO-NMD mitochondrial diseases working group; diagnostic criteria and outcome measures in primary mitochondrial myopathies. Hoofddorp, the Netherlands, 22-24 November 2024 Mancuso, Michelangelo; Lopriore, Piervito; Semmler, Luisa; Kornblum, Cornelia; 280th Enmc Worksho...p Study, Group; Carelli, Valerio 2025-01-01 NEUROMUSCULAR DISORDERS - 1.01 Articolo in rivista 280th ENMC International Workshop_ The ..., the Netherlands, 22-24 November 2024.pdf; ScienceDirect_files_08Jan2026_11-58-31.050.zip
A Case of Late-Onset Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in Association with Heteroplasmic m.11778G>A/ND4 Mutation Portaro, Giacomo; Cavallieri, Francesco; Amore, Giulia; Carbonelli, Michele; Pelloni, Simone; Cav...allieri, Giuseppe; Carelli, Valerio; Valzania, Franco; Morgia, Chiara La 2025-01-01 NEURO-OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A....; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M. 2025-01-01 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES - 1.01 Articolo in rivista ijms-26-01116-v2.pdf; ijms-26-01116-s001.zip
Case Report: Novel ATP13A2 pathogenic variants associated with early-onset parkinsonism and a mini-review Affronte, Leonardo; Pini, Antonella; Pizzoli, Claudia; Coccia, Emanuele; Mazzone, Serena; Golemi,... Arber; Giannotta, Melania; Cordelli, Duccio Maria; Carelli, Valerio; Vaisfeld, Alessandro; Palombo, Flavia 2025-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Novel ATP13A2_Front genetics_2025.pdf; Table 1.docx
Elevated circulating cell-free mitochondrial DNA level in cerebrospinal fluid of narcolepsy type 1 Moresco, M.; Tropeano, C. V.; Romagnoli, M.; Neccia, G.; Rapone, A.; Pizza, F.; Vandi, S.; Mignot..., E.; Maresca, A.; Carelli, V.; Plazzi, G. 2025-01-01 BRAIN COMMUNICATIONS - 1.01 Articolo in rivista Moresco_Elevated circulating_2025_Brain Commun.pdf; fcaf125_supplementary_data.docx
Five-Year Outcomes of Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy Yu-Wai-Man, Patrick; Newman, Nancy J.; Biousse, Valérie; Carelli, Valerio; Moster, Mark L.; Vigna...l-Clermont, Catherine; Klopstock, Thomas; Sadun, Alfredo A.; Sergott, Robert C.; Hage, Rabih; Degli Esposti, Simona; La Morgia, Chiara; Priglinger, Claudia; Karanja, Rustum; Taiel, Magali; Sahel, José-Alain; Null, Null; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Di Vito, Lidia; Amore, Giulia; Contin, Manuela; Mohamed, Susan; Silvestri, Sara; Baker Hubbard, George; Hendrick, Andrew M.; Dattilo, Michael; Peragallo, Jason H.; Hawy, Eman; Dubois, Lindreth; Gibbs, Deborah; Fernandes Filho, Alcides; Dobbs, Jannah; Aung, Andre; Acheson, James; Boston, Hayley; Eleftheriadou, Maria; Gemenetzi, Maria; Leitch-Devlin, Lauren; Tucker, William R.; Jurkute, Neringa; Burale, Asma; Debusk, Adam A.; Haller, Julia A.; Massini, Maria; Santamaria, Melissa; Tollis, Heather; Girmens, Jean-François; Plaine, Lise; Khemliche, Wahiba; Catarino, Claudia B.; Priglinger, Siegfried; Rudolph, Günther; Thurau, Stephan; von Livonius, Bettina; Muth, Daniel; Wolf, Armin; Al-Tamami, Jasmina; Pressler, Angelika; Schertler, Cosima; Hildebrandt, Martin; Neuenhahn, Michael; Heilweil, Gad; Tsui, Irena 2025-01-01 JAMA OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista jamaophthalmology_yuwaiman_2024_oi_240080_1739913511.04053.pdf; file supplementari.zip
Late-onset Leber’s hereditary optic neuropathy and antiandrogens for prostate cancer: is there a causative link? Amore, G.; Carbonelli, M.; D'Angeli, D.; Bonan, L.; Faustini-Fustini, M.; Maresca, A.; Carelli, V....; La Morgia, C. 2025-01-01 FRONTIERS IN NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista fneur-16-1616992.pdf
LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease Cuconato, G.; Palmieri, I.; Percetti, M.; Pagliarani, S.; Tenace, S.; Morelli, M. J.; Zapparoli, ...E.; Avenali, M.; Carelli, V.; Dentelli, P.; Fiorentino, A.; Gaudio, A.; Ledda, C.; Mandich, P.; Marino, S.; Martone, T.; Minardi, R.; Origone, P.; Ormanbekova, D.; Pasini, B.; Scarabotto, A.; Sorbera, C.; Trevisan, L.; Di Fonzo, A.; Valente, E. M.; Monfrini, E. 2025-01-01 PARKINSONISM & RELATED DISORDERS - 1.01 Articolo in rivista Long next_Parkinsonism relat disord_2025.pdf; ScienceDirect_files_08Jan2026_12-10-30.791.zip
Long-Term Motor and Cognitive Outcome of Deep Brain Stimulation in Patients With Parkinson Disease With a GBA1 Pathogenic Variant Avenali, Micol; Artusi, Carlo Alberto; Cilia, Roberto; Giannini, Giulia; Cuconato, Giada; Albanes...e, Alberto; Golfrè Andreasi, Nico; Antenucci, Pietro; Antonini, Angelo; Avanzino, Laura; Baldelli, Luca; Bentivoglio, Anna Rita; Bove, Francesco; Bozzali, Marco; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Carelli, Valerio; Cavallieri, Francesco; Cocco, Antoniangela; Cogiamanian, Filippo; Colucci, Fabiana; Cortelli, Pietro; De Biase, Alesssandro; Di Biasio, Francesca; Di Fonzo, Alessio; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Elia, Antonio Emanuele; Fioravanti, Valentina; Genovese, Danilo; Guerra, Andrea; Imarisio, Alberto; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Longo, Chiara; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Malito, Rachele; Mameli, Francesca; Marino, Silvia; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Monfrini, Edoardo; Pacchetti, Claudio; Piano, Carla; Rispoli, Vittorio; Rizzone, Mario Giorgio; Romito, Luigi Michele; Sambati, Luisa; Sensi, Mariachiara; Sorbera, Chiara; Spagnolo, Francesca; Tassorelli, Cristina; Valentino, Francesca; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Zibetti, Maurizio; Null, Null; Valente, Enza Maria; Leta, Valentina; Piacentini, Sylvie; Palmieri, Ilaria; Picascia, Marta; Lalli, Stefania; Polverino, Paola; Mandich, Paola; Marchese, Roberta; Di Lorenzo, Giuseppe; Brigandi, Amelia; Di Lazzaro, Giulia; Petracca, Martina; Trezzi, Ilaria; Frattini, Emanuele; Fiorentino, Alessia; Guaraldi, Pietro 2025-01-01 NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista avenali-et-al-2025-long-term-motor-and-cognitive-outcome-of-deep-brain-stimulation-in-patients-with-parkinson-disease.pdf; file supplementari (2).zip
Machine Learning Applied to Visual Fields of Dominant Optic Atrophy Patients Coutinho, C. P.; Zanchetta, F.; Carbonelli, M.; Battista, M.; Galzignato, A.; La Morgia, C.; Amor...e, G.; Romagnoli, M.; Savini, G.; Brotto, L.; Nucci, P.; Caporali, L.; Bandello, F.; Carelli, V.; Cascavilla, M. L.; Fioresi, R.; Barboni, P. 2025-01-01 TRANSLATIONAL VISION SCIENCE & TECHNOLOGY - 1.01 Articolo in rivista i2164-2591-14-6-20_1749552676.2211.pdf
Meta-analysis of treatment outcomes for patients with m.11778G>A MT-ND4 Leber hereditary optic neuropathy Newman, N. J.; Biousse, V.; Yu-Wai-Man, P.; Carelli, V.; Vignal-Clermont, C.; Montestruc, F.; Tai...el, M.; Sahel, J. -A. 2025-01-01 SURVEY OF OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista 1-s2.0-S0039625724001309-main.pdf
Metformin may alter the course of Leber's hereditary optic neuropathy: a case report Elmaseh, Shenoda Abd; Gauthier, Danielle A; Golmohammadi, Maryam; Pargalava, Nutsa; Carelli, Vale...rio; Sadun, Alfredo A 2025-01-01 FRONTIERS IN MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista fmed-12-1609941_compressed.pdf
Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletch...er, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran Mau Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah 2025-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista awae320.pdf; awae320_supplementary_data.zip
Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8 Carli, Sara; Levarlet, Anna; Diodato, Daria; Bertini, Enrico Silvio; Martinelli, Diego; Malandrin...i, Alessandro; Lopergolo, Diego; Gallus, Gian Nicola; Ganetzky, Rebecca D; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Primiano, Guido; Domínguez-González, Cristina; Serrano-Lorenzo, Pablo; Martín, Miguel A; Ardissone, Anna; Lamperti, Costanza; Nicoletta, Valeria; Klopstock, Thomas; Distelmaier, Felix; Zeng, Leopold; Büchner, Boriana; Mancuso, Michelangelo; Schuelke, Markus; Prigione, Alessandro; Garone, Caterina 2025-01-01 NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista neurology.pdf