CARELLI, VALERIO
CARELLI, VALERIO
DIBINEM - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Docenti di ruolo di Ia fascia
Carelli V; Valerio Carelli; V CARELLI
A computational study to assess the pathogenicity of single or combinations of missense variants on respiratory complex I
2024 Rigobello L.; Lugli F.; Caporali L.; Bartocci A.; Fadanni J.; Zerbetto F.; Iommarini L.; Carelli V.; Ghelli A.M.; Musiani F.
AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients
2024 Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna Maria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
2024 Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Cordeddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M.
Biallelic pathogenic variants of PARS2 cause developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep
2024 Licchetta L.; Di Giorgi L.; Santucci M.; Taruffi L.; Stipa C.; Minardi R.; Carelli V.; Bisulli F.
Biochemical and computational approaches to dissect the effect of MT-CYB pathogenic mutations on respiratory chain activity and assembly
2024 Tioli, G; Musiani, F; Iommarini, L; Porcelli, Am; Carelli, V; Ghelli, Am
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome
2024 Manzoni E.; Carli S.; Gaignard P.; Schlieben L.D.; Hirano M.; Ronchi D.; Gonzales E.; Shimura M.; Murayama K.; Okazaki Y.; Baric I.; Petkovic Ramadza D.; Karall D.; Mayr J.; Martinelli D.; La Morgia C.; Primiano G.; Santer R.; Servidei S.; Bris C.; Cano A.; Furlan F.; Gasperini S.; Laborde N.; Lamperti C.; Lenz D.; Mancuso M.; Montano V.; Menni F.; Musumeci O.; Nesbitt V.; Procopio E.; Rouzier C.; Staufner C.; Taanman J.-W.; Tal G.; Ticci C.; Cordelli D.M.; Carelli V.; Procaccio V.; Prokisch H.; Garone C.
Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice
2024 Innella, Giovanni; Coccia, Emanuele; Cristalli, Carlotta Pia; Zacchi, Eliana; Calabrese, Sara; Bacchi, Isabelle; Palombo, Flavia; Taormina, Sara; Evangelisti, Cecilia; Lanzoni, Giulia; Carelli, Valerio; Diquigiovanni, Chiara; Ferrari, Simona; Panza, Emanuele; Rossi, Cesare; Vaisfeld, Alessandro; Bonora, Elena; Turchetti, Daniela
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
2024 Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L.; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M.
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates
2024 Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.; Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E.
Glutamine Supplementation as a Novel Metabolic Therapeutic Strategy for LIG3-Dependent Chronic Intestinal Pseudo-obstruction
2024 Diquigiovanni, Chiara; Rizzardi, Nicola; Cataldi-Stagetti, Erica; Gozzellino, Livia; Isidori, Federica; Valenti, Francesca; Orsini, Arianna; Astolfi, Annalisa; Giangregorio, Tania; Pironi, Loris; Boschetti, Elisa; Arrigo, Serena; Maresca, Alessandra; Magnoni, Penelope; Costanzini, Anna; Carelli, Valerio; Taniguchi-Ikeda, Mariko; Fato, Romana; Bergamini, Christian; DE GIORGIO, Roberto; Bonora, Elena
Lipidomics reveals the reshaping of the mitochondrial phospholipid profile in cells lacking OPA1 and mitofusins
2024 Castellaneta, Andrea; Losito, Ilario; Porcelli, Vito; Barile, Serena; Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Losacco, Valentina; Guadalupi, Ludovica Sofia; Calvano, Cosima Damiana; Chan, David C.; Carelli, Valerio; Palmieri, Luigi; Cataldi, Tommaso R. I.
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm
2024 Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo
The Degree of Cardiovascular Autonomic Dysfunction is not Different in GBA-Related and Idiopathic Parkinson's Disease Patients: A Case-Control Instrumental Evaluation
2024 Giannini, Giulia; Minardi, Raffaella; Barletta, Giorgio; Cani, Ilaria; Cecere, Annagrazia; Baldelli, Luca; Fiorentino, Alessia; Guaraldi, Pietro; Sambati, Luisa; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Carelli, Valerio; Calandra-Buonaura, Giovanna
Therapeutic benefit of idebenone in patients with Leber hereditary optic neuropathy: The LEROS nonrandomized controlled trial
2024 Yu-Wai-Man, Patrick; Carelli, Valerio; Newman, Nancy J; Silva, Magda Joana; Linden, Aki; Van Stavern, Gregory; Szaflik, Jacek P; Banik, Rudrani; Lubiński, Wojciech; Pemp, Berthold; Liao, Yaping Joyce; Subramanian, Prem S; Misiuk-Hojło, Marta; Newman, Steven; Castillo, Lorena; Kocięcki, Jarosław; Levin, Marc H; Muñoz-Negrete, Francisco Jose; Yagan, Ali; Cherninkova, Sylvia; Katz, David; Meunier, Audrey; Votruba, Marcela; Korwin, Magdalena; Dziedziak, Jacek; Jurkutė, Neringa; Harvey, Joshua P; La Morgia, Chiara; Priglinger, Claudia; Llòria, Xavier; Tomasso, Livia; Klopstock, Thomas
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48
2024 Palombo F.; Vaisfeld A.; Tropeano V.C.; Ormanbekova D.; Bacchi I.; Fiorini C.; Peruzzi A.; Morandi L.; Liguori R.; Carelli V.; Rizzo G.
A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy
2023 Southwell N.; Primiano G.; Nadkarni V.; Attarwala N.; Beattie E.; Miller D.; Alam S.; Liparulo I.; Shurubor Y.I.; Valentino M.L.; Carelli V.; Servidei S.; Gross S.S.; Manfredi G.; Chen Q.; D'Aurelio M.
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights
2023 Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majander, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick
Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies
2023 Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Caporali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero
Chromatic pupillometry for evaluating melanopsin retinal ganglion cell function in Alzheimer's disease and other neurodegenerative disorders: a review
2023 Romagnoli, Martina; Amore, Giulia; Avanzini, Pietro; Carelli, Valerio; La Morgia, Chiara