A multicentre observational study was aimed to assess the prevalence of late-onset Pompe disease (LOPD) in a large high-risk population, using the dried blood spot (DBS) as a main screening tool.

LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population / Musumeci, O.; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E.. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. - ISSN 0022-3050. - STAMPA. - 87:1(2016), pp. 5-11. [10.1136/jnnp-2014-310164]

LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population

LIGUORI, ROCCO;
2016

Abstract

A multicentre observational study was aimed to assess the prevalence of late-onset Pompe disease (LOPD) in a large high-risk population, using the dried blood spot (DBS) as a main screening tool.
2016
LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population / Musumeci, O.; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E.. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. - ISSN 0022-3050. - STAMPA. - 87:1(2016), pp. 5-11. [10.1136/jnnp-2014-310164]
Musumeci, O.; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E.
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