Un difetto della 21-idrossilazione (21OHD) nella corteccia surrenalica è la causa di oltre il 90% dei casi di iperplasia surrenalica congenita (ISC). Dal punto di vista biochimico il deficit determina una bassa concentrazione plasmatica di cortisolo e talvolta di aldosterone ed elevati livelli di 17OH-progesterone (17OHP), Δ4-androstendione (Δ4-A) e 21-desossicortisolo (21-DF), uno steroide collaterale presente in quantità insignificanti nella normale steroidogenesi. I pazienti con 21OHD sono tradizionalmente suddivisi in forme classiche (CL), tra cui una severa, con perdita di sali (PS; 75%) e una moderata, con virilizzazione semplice (VS; 25%), entrambe caratterizzate da virilizzazione prenatale/neonatale nei neonati di sesso femminile, e in forme non classiche (NC), a loro volta suddivisibili in forme sintomatiche con manifestazioni cliniche rilevabili ad età variabili nell’arco della vita, e forme asintomatiche.
Balsamo A, Rinaldini D, Marsigli A, Monti S, Bettocchi I, Baronio F, et al. (2012). Screening e diagnosi dell’iperplasia surrenale congenita: dalle vecchie alle nuove tecnologie. LIGAND ASSAY, 17, 33-42.
Screening e diagnosi dell’iperplasia surrenale congenita: dalle vecchie alle nuove tecnologie.
BALSAMO, ANTONIO;BETTOCCHI, ILARIA;BAL, MILVA ORQUIDEA;PESSION, ANDREA;CASSIO, ALESSANDRA
2012
Abstract
Un difetto della 21-idrossilazione (21OHD) nella corteccia surrenalica è la causa di oltre il 90% dei casi di iperplasia surrenalica congenita (ISC). Dal punto di vista biochimico il deficit determina una bassa concentrazione plasmatica di cortisolo e talvolta di aldosterone ed elevati livelli di 17OH-progesterone (17OHP), Δ4-androstendione (Δ4-A) e 21-desossicortisolo (21-DF), uno steroide collaterale presente in quantità insignificanti nella normale steroidogenesi. I pazienti con 21OHD sono tradizionalmente suddivisi in forme classiche (CL), tra cui una severa, con perdita di sali (PS; 75%) e una moderata, con virilizzazione semplice (VS; 25%), entrambe caratterizzate da virilizzazione prenatale/neonatale nei neonati di sesso femminile, e in forme non classiche (NC), a loro volta suddivisibili in forme sintomatiche con manifestazioni cliniche rilevabili ad età variabili nell’arco della vita, e forme asintomatiche.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
