MARESCA, ALESSANDRA
MARESCA, ALESSANDRA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Glutamine Supplementation as a Novel Metabolic Therapeutic Strategy for LIG3-Dependent Chronic Intestinal Pseudo-obstruction
In corso di stampa Chiara Diquigiovanni , Nicola Rizzardi , Erica Cataldi-Stagetti , Livia Gozzellino , Federica Isidori , Francesca Valenti , Arianna Orsini , Annalisa Astolfi , Tania Giangregorio , Loris Pironi , Elisa Boschetti , Serena Arrigo , Alessandra Maresca , Penelope Magnoni , Anna Costanzini , Valerio Carelli , Mariko Taniguchi-Ikeda , Romana Fato , Christian Bergamini , Roberto De Giorgio , Elena Bonora
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates
2024 Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.; Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E.
Methyl carbamates of phosphatidylethanolamines and phosphatidylserines reveal bacterial contamination in mitochondrial lipid extracts of mouse embryonic fibroblasts
2023 Castellaneta, Andrea; Porcelli, Vito; Losito, Ilario; Barile, Serena; Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Guadalupi, Ludovica Sofia; Calvano, Cosima Damiana; Carelli, Valerio; Palmieri, Luigi; Cataldi, Tommaso R. I.
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder
2022 Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenesini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra
Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype
2022 Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Flavia Palombo, Flavia Baccari, Martina Romagnoli, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Elena Maestrini, Cinzia Cameli, Marta Viggiano, Anna Olivieri, Antonio Torroni, Elena Bacchelli, Magali Rochat, Valerio Carelli, Alessandra Maresca
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation
2022 Evangelisti S.; Gramegna L.L.; La Morgia C.; Di Vito L.; Maresca A.; Talozzi L.; Bianchini C.; Mitolo M.; Manners D.N.; Caporali L.; Valentino M.L.; Liguori R.; Carelli V.; Lodi R.; Testa C.; Tonon C.
Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber's hereditary optic neuropathy
2022 Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Maresca, Alessandra; Peron, Camille; Raimondi, Andrea; Caporali, Leonardo; Marchi, Saverio; La Morgia, Chiara; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Iannielli, Angelo; Segnali, Alice; Di Meo, Ivano; Cavaliere, Andrea; Lebiedzinska-Arciszewska, Magdalena; Wieckowski, Mariusz R; Martinuzzi, Andrea; Moraes-Filho, Milton N; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Belfort, Rubens; Buser, Christopher; Ross-Cisneros, Fred N; Sadun, Alfredo A; Tacchetti, Carlo; Broccoli, Vania; Giorgi, Carlotta; Tiranti, Valeria; Carelli, Valerio; Pinton, Paolo
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys
2022 Mariantonietta Capristo , Valentina Del Dotto , Concetta Valentina Tropeano , Claudio Fiorini , Leonardo Caporali , Chiara La Morgia , Maria Lucia Valentino , Monica Montopoli , Valerio Carelli , Alessandra Maresca
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
2021 Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2021 Bonora, Elena; Chakrabarty, Sanjiban; Kellaris, Georgios; Tsutsumi, Makiko; Bianco, Francesca; Bergamini, Christian; Ullah, Farid; Isidori, Federica; Liparulo, Irene; Diquigiovanni, Chiara; Masin, Luca; Rizzardi, Nicola; Cratere, Mariapia Giuditta; Boschetti, Elisa; Papa, Valentina; Maresca, Alessandra; Cenacchi, Giovanna; Casadio, Rita; Martelli, Pierluigi; Matera, Ivana; Ceccherini, Isabella; Fato, Romana; Raiola, Giuseppe; Arrigo, Serena; Signa, Sara; Sementa, Angela Rita; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Fiorillo, Chiara; Goto, Tsuyoshi; Uchino, Shumpei; Oyazato, Yoshinobu; Nakamura, Hisayoshi; Mishra, Sushil K; Yeh, Yu-Sheng; Kato, Takema; Nozu, Kandai; Tanboon, Jantima; Morioka, Ichiro; Nishino, Ichizo; Toda, Tatsushi; Goto, Yu-Ichi; Ohtake, Akira; Kosaki, Kenjiro; Yamaguchi, Yoshiki; Nonaka, Ikuya; Iijima, Kazumoto; Mimaki, Masakazu; Kurahashi, Hiroki; Raams, Anja; MacInnes, Alyson; Alders, Mariel; Engelen, Marc; Linthorst, Gabor; de Koning, Tom; den Dunnen, Wilfred; Dijkstra, Gerard; van Spaendonck, Karin; van Gent, Dik C; Aronica, Eleonora M; Picco, Paolo; Carelli, Valerio; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Duijkers, Floor A M; Taniguchi-Ikeda, Mariko; De Giorgio, Roberto
Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in MELAS-associated mtDNA mutations
2021 Gramegna, Laura L; Evangelisti, Stefania; Di Vito, Lidia; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Amore, Giulia; Talozzi, Lia; Bianchini, Claudio; Testa, Claudia; Manners, David N; Cortesi, Irene; Valentino, Maria L; Liguori, Rocco; Carelli, Valerio; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele
Exploiting hiPSCs in Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON): Present Achievements and Future Perspectives
2021 Peron C.; Maresca A.; Cavaliere A.; Iannielli A.; Broccoli V.; Carelli V.; Di Meo I.; Tiranti V.
Exploring metabolic adaptations to the acidic microenvironment of osteosarcoma cells unveils sphingosine 1-phosphate as a valuable therapeutic target
2021 Cortini M.; Armirotti A.; Columbaro M.; Longo D.L.; Di Pompo G.; Cannas E.; Maresca A.; Errani C.; Longhi A.; Righi A.; Carelli V.; Baldini N.; Avnet S.
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy
2021 Stenton S.L.; Sheremet N.L.; Catarino C.B.; Andreeva N.A.; Assouline Z.; Barboni P.; Barel O.; Berutti R.; Bychkov I.; Caporali L.; Capristo M.; Carbonelli M.; Cascavilla M.L.; Charbel Issa P.; Freisinger P.; Gerber S.; Ghezzi D.; Graf E.; Heidler J.; Hempel M.; Heon E.; Itkis Y.S.; Javasky E.; Kaplan J.; Kopajtich R.; Kornblum C.; Kovacs-Nagy R.; Krylova T.D.; Kunz W.S.; La Morgia C.; Lamperti C.; Ludwig C.; Malacarne P.F.; Maresca A.; Mayr J.A.; Meisterknecht J.; Nevinitsyna T.A.; Palombo F.; Pode-Shakked B.; Shmelkova M.S.; Strom T.M.; Tagliavini F.; Tzadok M.; Van der Ven A.T.; Vignal-Clermont C.; Wagner M.; Zakharova E.Y.; Zhorzholadze N.V.; Rozet J.-M.; Carelli V.; Tsygankova P.G.; Klopstock T.; Wittig I.; Prokisch H.
Molecular mechanisms behind inherited neurodegeneration of the optic nerve
2021 Maresca A.; Carelli V.
The relevance of mitochondrial DNA variants fluctuation during reprogramming and neuronal differentiation of human iPSCs
2021 Palombo F.; Peron C.; Caporali L.; Iannielli A.; Maresca A.; Di Meo I.; Fiorini C.; Segnali A.; Sciacca F.L.; Rizzo A.; Levi S.; Suomalainen A.; Prigione A.; Broccoli V.; Carelli V.; Tiranti V.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F.
Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3)
2020 La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Patergnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V.
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome
2020 La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Michele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism
2020 Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Tagliavini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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Glutamine Supplementation as a Novel Metabolic Therapeutic Strategy for LIG3-Dependent Chronic Intestinal Pseudo-obstruction |
Chiara Diquigiovanni , Nicola Rizzardi , Erica Cataldi-Stagetti , Livia Gozzellino , Fed...erica Isidori , Francesca Valenti , Arianna Orsini , Annalisa Astolfi , Tania Giangregorio , Loris Pironi , Elisa Boschetti , Serena Arrigo , Alessandra Maresca , Penelope Magnoni , Anna Costanzini , Valerio Carelli , Mariko Taniguchi-Ikeda , Romana Fato , Christian Bergamini , Roberto De Giorgio , Elena Bonora |
9999-01-01 | GASTROENTEROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates | Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.;... Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E. | 2024-01-01 | NPJ GENOMIC MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | Viggiano_NPJGenMed24.pdf; 41525_2024_411_MOESM1_ESM.pdf |
Methyl carbamates of phosphatidylethanolamines and phosphatidylserines reveal bacterial contamination in mitochondrial lipid extracts of mouse embryonic fibroblasts | Castellaneta, Andrea; Porcelli, Vito; Losito, Ilario; Barile, Serena; Maresca, Alessandra; Del Do...tto, Valentina; Guadalupi, Ludovica Sofia; Calvano, Cosima Damiana; Carelli, Valerio; Palmieri, Luigi; Cataldi, Tommaso R. I. | 2023-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-023-40357-5 (1).pdf; 41598_2023_40357_MOESM1_ESM.docx |
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder | Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenes...ini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Caporali_mitogenomce_FrontG2022.pdf |
Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype | Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Flavia Palombo, Flavia Baccari, Martina Romagnoli, Paola Visc...onti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Elena Maestrini, Cinzia Cameli, Marta Viggiano, Anna Olivieri, Antonio Torroni, Elena Bacchelli, Magali Rochat, Valerio Carelli, Alessandra Maresca | 2022-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation | Evangelisti S.; Gramegna L.L.; La Morgia C.; Di Vito L.; Maresca A.; Talozzi L.; Bianchini C.; Mi...tolo M.; Manners D.N.; Caporali L.; Valentino M.L.; Liguori R.; Carelli V.; Lodi R.; Testa C.; Tonon C. | 2022-01-01 | MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber's hereditary optic neuropathy | Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Maresca, Alessandra; Peron, Camille; Raimondi, Andrea; Capor...ali, Leonardo; Marchi, Saverio; La Morgia, Chiara; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Iannielli, Angelo; Segnali, Alice; Di Meo, Ivano; Cavaliere, Andrea; Lebiedzinska-Arciszewska, Magdalena; Wieckowski, Mariusz R; Martinuzzi, Andrea; Moraes-Filho, Milton N; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Belfort, Rubens; Buser, Christopher; Ross-Cisneros, Fred N; Sadun, Alfredo A; Tacchetti, Carlo; Broccoli, Vania; Giorgi, Carlotta; Tiranti, Valeria; Carelli, Valerio; Pinton, Paolo | 2022-01-01 | CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Danese 2022 Cell Rep.pdf; materiale supplementare.zip |
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys | Mariantonietta Capristo , Valentina Del Dotto , Concetta Valentina Tropeano , Claudio Fiorini , L...eonardo Caporali , Chiara La Morgia , Maria Lucia Valentino , Monica Montopoli , Valerio Carelli , Alessandra Maresca | 2022-01-01 | MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2022 Capristo.pdf; 10020_2022_519_MOESM1_ESM.docx |
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. | Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. | 2021-01-01 | JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | jcmm.16161.pdf |
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | Bonora, Elena; Chakrabarty, Sanjiban; Kellaris, Georgios; Tsutsumi, Makiko; Bianco, Francesca; Be...rgamini, Christian; Ullah, Farid; Isidori, Federica; Liparulo, Irene; Diquigiovanni, Chiara; Masin, Luca; Rizzardi, Nicola; Cratere, Mariapia Giuditta; Boschetti, Elisa; Papa, Valentina; Maresca, Alessandra; Cenacchi, Giovanna; Casadio, Rita; Martelli, Pierluigi; Matera, Ivana; Ceccherini, Isabella; Fato, Romana; Raiola, Giuseppe; Arrigo, Serena; Signa, Sara; Sementa, Angela Rita; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Fiorillo, Chiara; Goto, Tsuyoshi; Uchino, Shumpei; Oyazato, Yoshinobu; Nakamura, Hisayoshi; Mishra, Sushil K; Yeh, Yu-Sheng; Kato, Takema; Nozu, Kandai; Tanboon, Jantima; Morioka, Ichiro; Nishino, Ichizo; Toda, Tatsushi; Goto, Yu-Ichi; Ohtake, Akira; Kosaki, Kenjiro; Yamaguchi, Yoshiki; Nonaka, Ikuya; Iijima, Kazumoto; Mimaki, Masakazu; Kurahashi, Hiroki; Raams, Anja; MacInnes, Alyson; Alders, Mariel; Engelen, Marc; Linthorst, Gabor; de Koning, Tom; den Dunnen, Wilfred; Dijkstra, Gerard; van Spaendonck, Karin; van Gent, Dik C; Aronica, Eleonora M; Picco, Paolo; Carelli, Valerio; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Duijkers, Floor A M; Taniguchi-Ikeda, Mariko; De Giorgio, Roberto | 2021-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in MELAS-associated mtDNA mutations | Gramegna, Laura L; Evangelisti, Stefania; Di Vito, Lidia; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra;... Caporali, Leonardo; Amore, Giulia; Talozzi, Lia; Bianchini, Claudio; Testa, Claudia; Manners, David N; Cortesi, Irene; Valentino, Maria L; Liguori, Rocco; Carelli, Valerio; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele | 2021-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Ann Clin Transl Neurol - 2021 - Gramegna - Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in.pdf; ACN3-8-1200-s001.docx |
Exploiting hiPSCs in Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON): Present Achievements and Future Perspectives | Peron C.; Maresca A.; Cavaliere A.; Iannielli A.; Broccoli V.; Carelli V.; Di Meo I.; Tiranti V. | 2021-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | fneur-12-648916.pdf |
Exploring metabolic adaptations to the acidic microenvironment of osteosarcoma cells unveils sphingosine 1-phosphate as a valuable therapeutic target | Cortini M.; Armirotti A.; Columbaro M.; Longo D.L.; Di Pompo G.; Cannas E.; Maresca A.; Errani C....; Longhi A.; Righi A.; Carelli V.; Baldini N.; Avnet S. | 2021-01-01 | CANCERS | - | 1.01 Articolo in rivista | cancers-13-00311-v3.pdf |
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy | Stenton S.L.; Sheremet N.L.; Catarino C.B.; Andreeva N.A.; Assouline Z.; Barboni P.; Barel O.; Be...rutti R.; Bychkov I.; Caporali L.; Capristo M.; Carbonelli M.; Cascavilla M.L.; Charbel Issa P.; Freisinger P.; Gerber S.; Ghezzi D.; Graf E.; Heidler J.; Hempel M.; Heon E.; Itkis Y.S.; Javasky E.; Kaplan J.; Kopajtich R.; Kornblum C.; Kovacs-Nagy R.; Krylova T.D.; Kunz W.S.; La Morgia C.; Lamperti C.; Ludwig C.; Malacarne P.F.; Maresca A.; Mayr J.A.; Meisterknecht J.; Nevinitsyna T.A.; Palombo F.; Pode-Shakked B.; Shmelkova M.S.; Strom T.M.; Tagliavini F.; Tzadok M.; Van der Ven A.T.; Vignal-Clermont C.; Wagner M.; Zakharova E.Y.; Zhorzholadze N.V.; Rozet J.-M.; Carelli V.; Tsygankova P.G.; Klopstock T.; Wittig I.; Prokisch H. | 2021-01-01 | THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION | - | 1.01 Articolo in rivista | 138267.2-20210308150008-covered-e0fd13ba177f913fd3156f593ead4cfd.pdf; supplementary materials.zip |
Molecular mechanisms behind inherited neurodegeneration of the optic nerve | Maresca A.; Carelli V. | 2021-01-01 | BIOMOLECULES | - | 1.01 Articolo in rivista | biomolecules-11-00496-v2.pdf |
The relevance of mitochondrial DNA variants fluctuation during reprogramming and neuronal differentiation of human iPSCs | Palombo F.; Peron C.; Caporali L.; Iannielli A.; Maresca A.; Di Meo I.; Fiorini C.; Segnali A.; S...ciacca F.L.; Rizzo A.; Levi S.; Suomalainen A.; Prigione A.; Broccoli V.; Carelli V.; Tiranti V. | 2021-01-01 | STEM CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | 1-s2.0-S2213671121003246-main.pdf; file supplementari.zip |
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ana.25723.pdf |
Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3) | La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Pater...gnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V. | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-020-67203-2 (1).pdf |
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome | La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome.pdf; 41598_2020_61735_MOESM1_ESM.docx |
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism | Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | - | 1.01 Articolo in rivista | ddaa014.pdf; supplementary_materials_rev_ddaa014.docx |