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DIQUIGIOVANNI, CHIARA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
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Pubblicazioni
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| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Familial Cancer Variant Prioritization Pipeline version 2 (FCVPPv2) applied to a papillary thyroid cancer family | Kumar, Abhishek*; Bandapalli, Obul Reddy; Paramasivam, Nagarajan; Giangiobbe, Sara; Diquigiovanni..., Chiara; Bonora, Elena; Eils, Roland; Schlesner, Matthias; Hemminki, Kari; Försti, Asta | 2018 | SCIENTIFIC REPORTS | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 2 | The FOXE1 locus is a major genetic determinant for familial nonmedullary thyroid carcinoma | Bonora, Elena; Rizzato, Cosmeri; Diquigiovanni, Chiara; Oudot-Mellakh, Tiphaine; Campa, Daniele; ...Vargiolu, Manuela; Guedj, Mickaël; Mckay, James D.; Romeo, Giovanni; Canzian, Federico; Lesueur, Fabienne | 2014 | INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 3 | Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients. | Bonora E;Graziano C;Minopoli F;Bacchelli E;Magini P;Diquigiovanni C;Lomartire S;Bianco F;Vargiolu... M;Parchi P;Marasco E;Mantovani V;Rampoldi L;Trudu M;Parmeggiani A;Battaglia A;Mazzone L;Tortora G;Maestrini E;Seri M;Romeo G;IMGSAC | 2014 | EMBO MOLECULAR MEDICINE | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 4 | Mutant MYO1F alters the mitochondrial network and induces tumor proliferation in thyroid cancer | Diquigiovanni, Chiara; Bergamini, Christian; Evangelisti, Cecilia; Isidori, Federica; Vettori, An...drea; Tiso, Natascia; Argenton, Francesco; Costanzini, Anna; Iommarini, Luisa; Anbunathan, Hima; Pagotto, Uberto; Repaci, Andrea; Babbi, Giulia; Casadio, Rita; Lenaz, Giorgio; Rhoden, Kerry J.; Porcelli, Anna Maria; Fato, Romana; Bowcock, Anne; Seri, Marco; Romeo, Giovanni; Bonora, Elena | 2018 | INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 5 | A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism | Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizz...ardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E. | 2019 | FASEB JOURNAL | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 6 | Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing | Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Stanzani, Agnese; Diquigiovanni, Chiara; Rinaldi, Rita; D'Angel...o, Roberto; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Smith, Joshua D.; Nickerson, Deborah; Bamshad, Mike; Assadi, Ghazaleh; Clavenzani, Paolo; Lindberg, Greger; D'Amato, Mauro; Graziano, Claudio; Stanghellini, Vincenzo; Seri, Marco; DE GIORGIO, Roberto | 2017 | GASTROENTEROLOGY | 1.06 Abstract in rivista | - | |
| 7 | Syndromic intellectual disability: A new phenotype caused by an aromatic amino acid decarboxylase gene (DDC) variant. | Graziano, C; Wischmeijer, A; Pippucci, T; Fusco, C; Diquigiovanni, C; Nõukas, M; Sauk, M; Kurg, A...; Rivieri, F; Blau, N; Hoffmann, Gf; Chaubey, A; Schwartz, Ce; Romeo, G; Bonora, E; Garavelli, L; Seri, M. | 2015 | GENE | 1.01 Articolo in rivista | - |
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