SERI, MARCO

SERI, MARCO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE  

Docenti di ruolo di Ia fascia  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
miRNA–221 and miRNA–483–3p Dysregulation in Esophageal Adenocarcinoma Bozzarelli, Isotta; Orsini, Arianna; Isidori, Federica; Mastracci, Luca; Malvi, Deborah; Lugaresi..., Marialuisa; Fittipaldi, Silvia; Gozzellino, Livia; Astolfi, Annalisa; Räsänen, Jari; D’Errico, Antonia; Rosati, Riccardo; Fiocca, Roberto; Seri, Marco; Krishnadath, Kausilia K.; Bonora, Elena; Mattioli, Sandro 2024-01-01 CANCERS - 1.01 Articolo in rivista cancers-16-00591Bozzarelli.pdfcancers-16-00591-s001.zip
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene Benvenuto M.; Cesarini S.; Severi G.; Ambrosini E.; Russo A.; Seri M.; Palumbo P.; Palumbo O.; Ca...stori M.; Panza E.; Carella M. 2024-01-01 GENES - 1.01 Articolo in rivista -
A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido 2023-01-01 JCEM case reports - 1.01 Articolo in rivista -
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini 2023-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Niro, Fabio; Cenacchi, Giovanna; Papa, Valen...tina; Baldovini, Chiara; Ferracin, Manuela; Salamon, Irene; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Capelli, Irene; Pession, Andrea; Liguori, Rocco; Potena, Luciano; Seri, Marco; Martin Suarez, Sofia; Galiè, Nazzareno; Moon, James C; Biagini, Elena 2023-01-01 JACC. CARDIOVASCULAR IMAGING - 1.01 Articolo in rivista Correlations Between Cardiac Magnetic.pdf
Differences in Patterns of Stimulant Use and Their Impact on First-Episode Psychosis Incidence: An Analysis of the EUGEI Study Rodriguez-Toscano E.; Alloza C.; Fraguas D.; Duran-Cutilla M.; Roldan L.; Sanchez-Gutierrez T.; L...opez-Montoya G.; Parellada M.; Moreno C.; Gayer-Anderson C.; Jongsma H.E.; Di Forti M.; Quattrone D.; Velthorst E.; De Haan L.; Selten J.-P.; Szoke A.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Bobes J.; Bernardo M.; Sanjuan J.; Luis Santos J.; Arrojo M.; Tarricone I.; Berardi D.; Ruggeri M.; Lasalvia A.; Ferraro L.; La Cascia C.; La Barbera D.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonora E.; Bonetto C.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; D'Andrea G.; Ferchiou A.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez E.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Lorente-Rovira E.; Marcelino Loureiro C.; Marrazzo G.; Matteis M.; Messchaart E.; Mezquida G.; Pignon B.; Rapado M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Ruggeri M.; Sanchez E.; Sartorio C.; Schurhoff F.; Seminerio F.; Seri M.; Shuhama R.; Sideli L.; Stilo S.A.; Termorshuizen F.; Tripoli G.; Tronche A.-M.; Van Dam D.; Van Der Ven E.; Stilo S.; Rutten B.P.; Van Os J.; Jones P.B.; Murray R.M.; Kirkbride J.B.; Morgan C.; Diaz-Caneja C.M.; Arango C. 2023-01-01 SCHIZOPHRENIA BULLETIN - 1.01 Articolo in rivista Rodriguez_Toscano_TManuscript_accepted.pdf
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Palombo, Flavia; Melazzini, Federica; Bottega, Roberta; Nar...di, Elena; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Magini, Pamela; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pippucci, Tommaso 2023-01-01 HAEMATOLOGICA - 1.01 Articolo in rivista 10900-Article Text-79827-2-10-20230629.pdf10900.zip
Molecular and Clinical Links between Drug-Induced Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis Vitale, Giovanni; Mattiaccio, Alessandro; Conti, Amalia; Berardi, Sonia; Vero, Vittoria; Turco, L...aura; Seri, Marco; Morelli, Maria Cristina 2023-01-01 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES - 1.01 Articolo in rivista ijms-24-05823.pdf
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q Diquigiovanni C.; Rizzardi N.; Kampmeier A.; Liparulo I.; Bianco F.; De Nicolo B.; Cataldi-Staget...ti E.; Cuna E.; Severi G.; Seri M.; Bertrand M.; Haack T.B.; Marina A.D.; Braun F.; Fato R.; Kuechler A.; Bergamini C.; Bonora E. 2023-01-01 OPEN BIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista diquigiovanni-et-al-2023-mutant-spart-causes-defects-in-mitochondrial-protein-import-and-bioenergetics-reversed-by.pdf
Prevalence of unruptured intracranial aneurysms in patients with Marfan syndrome: A cross-sectional study and meta-analysis Vornetti G.; De Martino S.R.M.; Baroni M.C.; Rossi C.; Seri M.; Mariucci E.; Donti A.; Tonon C.; ...Lodi R.; Spinardi L. 2023-01-01 EUROPEAN STROKE JOURNAL - 1.01 Articolo in rivista -
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19 Matuozzo D.; Talouarn E.; Marchal A.; Zhang P.; Manry J.; Seeleuthner Y.; Zhang Y.; Bolze A.; Cha...ldebas M.; Milisavljevic B.; Gervais A.; Bastard P.; Asano T.; Bizien L.; Barzaghi F.; Abolhassani H.; Abou Tayoun A.; Aiuti A.; Alavi Darazam I.; Allende L.M.; Alonso-Arias R.; Arias A.A.; Aytekin G.; Bergman P.; Bondesan S.; Bryceson Y.T.; Bustos I.G.; Cabrera-Marante O.; Carcel S.; Carrera P.; Casari G.; Chaibi K.; Colobran R.; Condino-Neto A.; Covill L.E.; Delmonte O.M.; El Zein L.; Flores C.; Gregersen P.K.; Gut M.; Haerynck F.; Halwani R.; Hancerli S.; Hammarstrom L.; Hatipoglu N.; Karbuz A.; Keles S.; Kyheng C.; Leon-Lopez R.; Franco J.L.; Mansouri D.; Martinez-Picado J.; Metin Akcan O.; Migeotte I.; Morange P.-E.; Morelle G.; Martin-Nalda A.; Novelli G.; Novelli A.; Palabiyik F.; Pan-Hammarstrom Q.; de Diego R.P.; Planas-Serra L.; Pleguezuelo D.E.; Prando C.; Pujol A.; Reyes L.F.; Riviere J.G.; Rodriguez-Gallego C.; Rojas J.; Rovere-Querini P.; Schluter A.; Shahrooei M.; Sobh A.; Soler-Palacin P.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Tipu I.; Tresoldi C.; Troya J.; van de Beek D.; Zatz M.; Zawadzki P.; Al-Muhsen S.Z.; Alosaimi M.F.; Alsohime F.M.; Baris-Feldman H.; Butte M.J.; Constantinescu S.N.; Cooper M.A.; Dalgard C.L.; Fellay J.; Heath J.R.; Lau Y.-L.; Lifton R.P.; Maniatis T.; Mogensen T.H.; von Bernuth H.; Lermine A.; Vidaud M.; Boland A.; Deleuze J.-F.; Nussbaum R.; Kahn-Kirby A.; Mentre F.; Tubiana S.; Gorochov G.; Tubach F.; Hausfater P.; Al-Muhsen S.; Al-Mulla F.; Anderson M.S.; Andreakos E.; Arias A.A.; Feldman H.B.; Belot A.; Biggs C.M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Bousfiha A.A.; Brodin P.; Bustamante C.D.; Chakravorty S.; Christodoulou J.; Desai M.; Drolet B.A.; Baghdadi J.E.; Espinosa-Padilla S.; Franco J.L.; Froidure A.; Hagin D.; Henrickson S.E.; Hsieh E.W.Y.; Husebye E.; Imai K.; Itan Y.; Jarvis E.D.; Karamitros T.; Kisand K.; Ku C.-L.; Ling Y.; Lucas C.L.; Marodi L.; Milner J.D.; Mironska K.; Morio T.; Ng L.F.P.; O'Farrelly C.; Okada S.; Planas A.M.; Quintana-Murci L.; Renia L.; Resnick I.; Rodriguez-Gallego C.; Sancho-Shimizu V.; Sediva A.; Seppanen M.R.J.; Shcherbina A.; Slaby O.; Snow A.L.; Soler-Palacin P.; Spaan A.N.; Tancevski I.; Tangye S.G.; Ramaswamy S.; Turvey S.E.; Uddin F.; Uddin M.J.; Vinh D.C.; Casanova J.-L.; Casanova J.-L.; Vacher Y.; Gysembergh-Houal A.; Demerville L.; Chachoua A.; Abad S.; Abassi R.; Abdellaoui A.; Abdelmalek A.; Abdoul H.; Abergel H.; Abeud F.; Abgrall S.; Abisror N.; Adechian M.; Aderdour N.; Admane H.F.; Adnet F.; Afritt S.; Agostini H.; Aguilar C.; Agut S.; Aiello T.F.; Kaci M.A.; Oufella H.A.; Ajeenthiravasan G.; Alauzy V.; Alby-Laurent F.; Allard L.; Alyanakian M.-A.; Borrero B.A.; Amam S.; Amrouche L.; Andronikof M.; Anglicheau D.; Anguel N.; Annane D.; Aounzou M.; Aparicio C.; Aratus G.; Arlet J.-B.; Arzoine J.; Aslangul E.; Assefi M.; Aubry A.; Audiffred L.; Audureau E.; Auger C.N.; Auregan J.-C.; Awotar C.; Milla S.A.; Azan D.; Azemar L.; Azzouguen B.; Elrufaai M.B.; Badsi A.; Bakouboula P.; Balcerowiak C.; Balde F.; Baldivia E.; Bangamingo E.-F.; Baptiste A.; Baran-Marszak F.; Barau C.; Barget N.; Baronnet F.; Barthelemy R.; Baudel J.-L.; Baudry C.; Baudry E.; Beaugerie L.; Belamri A.; Belaube N.; Belilita R.; Bellassen P.; Belmokhtar R.; Beltran I.; Benainous R.; Benallaoua M.; Benamouzig R.; Benbara A.; Benhida J.; Benkhelouf A.; Benlagha J.; Benmostafa C.; Benothmane S.; Bentifraouine M.; Berard L.; Bernier Q.; Berti E.; Bertier A.; Berton L.; Bessis S.; Beurton A.; Bianco C.; Bianquis C.; Bidar F.; Blanche P.; Blayau C.; Bleibtreu A.; Blin E.; Bloch-Queyrat C.; Boissier M.-C.; Bollens D.; Bolzoni M.; Bompard R.; Bonnet N.; Bonnouvrier J.; Botha S.; Boucenna W.; Bouchama F.; Bouchaud O.; Bouchghoul H.; Boudjebla T.; Boudjema N.; Bouffard C.; Bougle A.; Bouguerra M.; Bouras L.; Bourcier A.; Durand A.B.; Bourrier A.; Bouscarat F.; Bouvry D.; Bouziri N.; Bouzrara O.; Bribier S.; Brugier D.; Brunel M.; Bui E.; Buisson A.; Bukreyeva I.; Bureau C.; Cadranel J.; Cailhol J.; Calin R.; Vega C.C.; Canavaggio P.; Cancella M.; Cantin D.; Cao A.; Carbillon L.; Carlier N.; Cassard C.; Castor G.; Cauchy M.; Cha O.; Chaigne B.; Challal S.; Champion K.; Chariot P.; Chas J.; Chauveau S.; Chauvin A.; Chauvin C.; Chavarot N.; Chebbout K.; Cherai M.; Cherubini I.; Chevalier A.; Chiarabini T.; Chinet T.; Chocron R.; Choinier P.; Chommeloux J.; Choquet C.; Choupeaux L.; Chousterman B.; Ciocan D.; Clarke A.; Clavere G.; Clavier F.; Clement K.; Clerc S.; Cohen Y.; Cohen F.; Cohen A.; Coilly A.; Colboc H.; Colin P.; Collet M.; Comarmond C.; Combacon E.; Combes A.; Comparon C.; Constantin J.-M.; Cordel H.; Cordier A.-G.; Costantini A.; Chalumeau N.C.; Couffignal C.; Coupeau D.; Creange A.; Lamarre Y.C.; Da Silveira C.; Kayani S.D.G.E.; De Castro N.; De Rycke Y.; Del Pozo L.; Delannoy Q.; Delay M.; Deleris R.; Delforge J.; Delphine L.; Demare N.; Demeret S.; Demoule A.; Deniau A.; Depret F.; Derolez S.; Derradji O.; Derridj N.; Descamps V.; Deschamps L.; Desconclois C.; Desnos C.; Desongins K.; Dhote R.; Diallo B.; Didier M.; Diemer M.; Diez S.; Djadi-Prat J.; Monnory F.-Z.D.; Djebara S.; Djebra N.; Djietcheu M.; Djillali H.; Djouadi N.; Donneger S.; Dos Santos C.; Dournon N.; Dres M.; Droctove L.; Drogrey M.; Dropy M.; Drouet E.; Dubosq V.; Dubreucq E.; Dubus E.; Duchemann B.; Duchenoy T.; Dudoignon E.; Dufau R.; Dumas F.; Duran C.; Duron E.; Durrbach A.; Duvivier C.; Ebstein N.; Khalifa J.E.; Elabbadi A.; Elie C.; Ernotte G.; Esling A.; Etienne M.; Eyer X.; Fartoukh M.; Fayali T.; Fermaut M.; Fiorentino A.; Fliss S.; Fournier M.-C.; Fournier B.; Francois H.; Freynet O.; Frigout Y.; Fromont I.; Fuentes A.; Furet T.; Galand J.; Garnier M.; Gaubert A.; Gaudry S.; Gaugain S.; Gauthier D.; Gautier M.; Georgin-Lavialle S.; Geromin D.; Ghalayini M.; Ghaleh B.; Ghezal M.; Gibelin A.; Gimeno L.; Girard B.; Leprieur B.G.; Gomes D.; Gomes-Pires E.; Gouge A.; Gouja A.; Goulet H.; Goupil S.; De Bouille J.G.; Gras J.; Greffe S.; Grimaldi L.; Guedeney P.; Guidet B.; Guillo M.; Gulczynski M.; Hadjam T.; Haguenauer D.; Hammal S.; Hammoudi N.; Hanon O.; Harrois A.; Hautem C.; Hekimian G.; Heming N.; Hermine O.; Ho S.; Houllier M.; Huot B.; Huscenot T.; Saied W.I.; Ikherbane G.; Imarazene M.; Ingiliz P.; Iratni L.; Jaureguiberry S.; Jean-Marc J.-F.; Jeyarajasingham D.; Jouany P.; Jouis V.; Jourdaine C.; Kafif O.; Kallala R.; Katsahian S.; Kelesyan L.; Keo V.; Ketz F.; Khamis W.; Khelili E.; Khellaf M.; Youkou C.G.K.; Kounis I.; Kpalma G.; Krause J.; Labbe V.; Lacombe K.; Lacorte J.-M.; Lafont A.G.; Lafont E.; Lagha L.; Lamhaut L.; Lancelot A.; Landman C.; Lanternier F.; Larcheveque C.; Combe C.L.; Lassel L.; Laverdant B.; Lavergne C.; Lavillegrand J.-R.; Lazureanu P.; Le Guennec L.; Leberre L.; Leblanc C.; Leboyer M.; Lecomte F.; Lecorre M.; Leenhardt R.; Lefebvre M.; Lefebvre B.; Legendre P.; Leger A.; Legros L.; Legrosse J.; Lehuunghia S.; Lemarec J.; Leporrier-Ext J.; Lesein M.; Lesur H.; Levy V.; Levy A.; Lopes E.; Lopes A.; Lopez V.; Lopinto J.; Lortholary O.; Louadah B.; Loze B.; Lucas M.-L.; Lucasamichi A.; Luong L.B.; Magazimama-Ext A.; Maingret D.; Mameri L.; Manivet P.; Mansouri C.; Marcault E.; Marey J.; Marin N.; Marois C.; Martin O.; Martineau L.; Martinez-Lopez C.; Martyniuck P.; De Farcy P.M.; Marzouk N.; Masmoudi R.; Mebazaa A.; Mechai F.; Mecozzi F.; Mediouni C.; Megarbane B.; Meghadecha M.; Mejean E.; Mekinian A.; Abdelhadi N.M.; Mekni R.; Meliti T.S.; Lima B.M.; Meng P.; Merbah S.; Messani F.; Messaoudi Y.; Mewasing B.-I.; Meziane L.; Michelot-Burger C.; Mignot F.; Minka F.H.; Miyara M.; Moine P.; Molina J.-M.; Montegnies-Boulet A.; Monti A.; Montlahuc C.; Montout A.-L.; Moores A.; Morbieu C.; Mortelette H.; Mouly S.; Muzaffar R.; Nacerddine C.I.; Nadal M.; Nadif H.; Nassarmadji K.; Natella P.; Ndingamondze S.; Neraal S.; Nguyen C.; N'Guyen B.; Larmurier I.N.; Nlomenyengue L.; Noel N.; Nunes H.; Omar E.; Ouazene Z.; Ouedraogo E.; Ouelaa W.; Oukhedouma A.; Amara Y.O.; Oya H.; Oziel J.; Padilla T.; Paillaud E.; Paiva S.; Parfait B.; Parize P.; Parizot C.; Parrot A.; Pavot A.; Peaudecerf L.; Pene F.; Pepin M.; Pernet J.; Pernin C.; Petit M.; Peyrony O.; Pietri M.-P.; Pietri O.; De Chambrun M.P.; Pinson M.; Pintado C.; Pires C.; Planquette B.; Poirier S.; Pomel A.-L.; Pons S.; Ponscarme D.; Pourcelot A.; Pourcher V.; Pouvaret A.; Prever F.; Previlon M.; Prevost M.; Provoost M.-J.; Quemeneur C.; Rafat C.; Rami A.; Ranque B.; Raphael M.; Raphalen J.H.; Rastoin A.; Raux M.; Rebai A.; Reby M.; Regent A.; Regrag A.; Resche-Rigon M.; Ressaire Q.; Richard C.; Richard M.; Robert M.; Rohaut B.; Rolland-Debord C.; Ropers J.; Roque-Afonso A.-M.; Rosso C.; Rousseaux M.; Rousseaux N.; Roux S.; Roux L.; Rouzaud C.; Rozes A.; Rubenstein E.; Sabate J.-M.; Sabet S.; Sacleux S.-C.; Kermanach N.S.; Saliba F.; Salmon D.; Savale L.; Savary G.; Sberro R.; Scemla A.; Schlemmer F.; Schwartz M.; Sedfi S.; Sefir-Kribel S.; Seksik P.; Sellier P.; Selves A.; 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Bachelet D.; Bartoli M.; Basmaci R.; Behilill S.; Beluze M.; Benkerrou D.; Bhavsar K.; Bouadma L.; Bouchez S.; Bouscambert M.; Cervantes-Gonzalez M.; Chair A.; Coelho A.; d'Ortenzio E.; Debray M.-P.; Deconinck L.; Deplanque D.; Descamps D.; Desvallee M.; Diallo A.; Diouf A.; Dorival C.; Dubos F.; Duval X.; Elharrar B.; Eloy P.; Enouf V.; Esperou H.; Esposito-Farese M.; Etienne M.; Devouge E.F.; Gault N.; Gaymard A.; Ghosn J.; Gigante T.; Gilg M.; Guedj J.; Hoctin A.; Hoffmann I.; Houas I.; Hulot J.-S.; Jaafoura S.; Kaguelidou F.; Kali S.; Khalil A.; Khan C.; Laouenan C.; Laribi S.; Le M.; Le Hingrat Q.; Le Mestre S.; Le Nagard H.; Lescure F.-X.; Levy Y.; Lingas G.; Lucet J.C.; Malvy D.; Mambert M.; Mentre F.; Meziane A.; Mouquet H.; Mullaert J.; Neant N.; Nguyen D.; Noret M.; Nseir S.; Papadopoulos A.; Paul C.; Peiffer-Smadja N.; Perpoint T.; Petrov-Sanchez V.; Peytavin G.; Pham H.; Picone O.; Puechal O.; Rabaud C.; Rosa-Calatrava M.; Rossignol B.; Rossignol P.; Roy C.; Schneider M.; Su R.; 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Comoli P.; Corsico A.G.; Sozeri B.; Coskuner T.; Cvetkovski A.; Cyrus C.; Dalmau D.; Danion F.; Darley D.R.; Das V.; Dauby N.; Dauger S.; De Munter P.; de Pontual L.; Dehban A.; Delplancq G.; Desguerre I.; Di Sabatino A.; Diehl J.-L.; Dobbelaere S.; Dominguez-Garrido E.; Dubost C.; Ekwall O.; Bozdemir S.E.; Elnagdy M.H.; Emiroglu M.; Endo A.; Erdeniz E.H.; Aytekin S.E.; Lasa M.P.E.; Euvrard R.; Fabio G.; Faivre L.; Falck A.; Fartoukh M.; Faure M.; Arquero M.F.; Ferrer R.; Ferreres J.; Francois B.; Fumado V.; Fung K.S.C.; Fusco F.; Gagro A.; Solis B.G.; Garcon P.; Gaussem P.; Gayretli Z.; Gil-Herrera J.; Gilardin L.; Gatineau A.G.; Girona-Alarcon M.; Godinez K.A.C.; Goffard J.-C.; Gonzales N.; Gonzalez-Granado L.I.; Gonzalez-Montelongo R.; Guerder A.; Gulhan B.; Gumucio V.D.; Hanitsch L.G.; Gunst J.; Hadjadj J.; Hariyan T.; Hatipoglu N.; Heppekcan D.; Hernandez-Brito E.; Ho P.-K.; Holanda-Pena M.S.; Horcajada J.P.; Hraiech S.; Humbert L.; Hung I.F.N.; Iglesias A.D.; Inigo-Campos A.; Jamme M.; 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Schuetz C.; Schweitzer C.E.; Scolari F.; Seijo L.; Seminario A.G.; Seng P.; Senoglu S.; Seppanen M.; Llovich A.S.; Siguret V.; Siouti E.; Smadja D.M.; Smith N.; Solanich X.; Sole-Violan J.; Soler C.; Sozeri B.; Stella G.M.; Stepanovskiy Y.; Stoclin A.; Taccone F.; Taupin J.-L.; Tavernier S.J.; Tello L.V.; Terrier B.; Thiery G.; Thorball C.; Thorn K.; Thumerelle C.; Tolstrup M.; Tomasoni G.; Toubiana J.; Alvarez J.T.; Triantafyllia V.; Trouillet-Assant S.; Troya J.; Tsang O.T.Y.; Tserel L.; Tso E.Y.K.; Tucci A.; Oz S.K.T.; Ursini M.V.; Utsumi T.; Vabres P.; Valencia-Ramos J.; Van Den Rym A.M.; Vandernoot I.; Velez-Santamaria V.; Veliz S.P.Z.; Vidigal M.C.; Viel S.; Villain C.; Vilaire-Meunier M.E.; Villar-Garcia J.; Vincent A.; Volokha A.; Vuotto F.; Wauters E.; Wauters J.; Wu A.K.L.; Wu T.-C.; Yahsi A.; Yesilbas O.; Yildiz M.; Young B.E.; Yukselmis U.; Zecca M.; Zuccaro V.; Van Praet J.; Lambrecht B.N.; Van Braeckel E.; Bosteels C.; Hoste L.; Hoste E.; Bauters F.; De Clercq J.; Heijmans C.; Slabbynck H.; Naesens L.; Florkin B.; Boulanger C.; Vanderlinden D.; Berkell M.; Carelli V.; Fiorentino A.; Malhotra S.; Mattiaccio A.; Pippucci T.; Seri M.; Tacconelli E.; van Agtmael M.; Algera A.G.; Appelman B.; van Baarle F.; Bax D.; Beudel M.; Bogaard H.J.; Bomers M.; Bonta P.; Bos L.; Botta M.; de Brabander J.; de Bree G.; de Bruin S.; Buis D.T.P.; Bugiani M.; Bulle E.; Cloherty O.C.A.; Dijkstra M.; Dongelmans D.A.; Dujardin R.W.G.; Elbers P.; Fleuren L.; Geijtenbeek S.G.T.; Girbes A.; Goorhuis B.; Grobusch M.P.; Hafkamp F.; Hagens L.; Hamann J.; Harris V.; Hemke R.; Heunks S.M.H.L.; Hollmann M.; Horn J.; Hovius J.W.; de Jong M.D.; Koning R.; Lim E.H.T.; van Mourik N.; Nellen J.; Nossent E.J.; Paulus F.; Peters E.; Pina-Fuentes D.A.I.; van der Poll T.; Preckel B.; Prins J.M.; Raasveld J.; Reijnders T.; de Rotte M.C.F.J.; Schinkel M.; Schultz M.J.; Schrauwen F.A.P.; Schuurmans A.; Schuurmans J.; Sigaloff K.; Slim M.A.; Smeele P.; Smit M.; Stijnis C.S.; Stilma W.; Teunissen C.; Thoral P.; Tsonas A.M.; Tuinman P.R.; van der Valk M.; Veelo D.; Volleman C.; de Vries H.; Vught L.A.; van Vugt M.; Wouters D.; Zwinderman A.H.; Brouwer M.C.; Wiersinga W.J.; Vlaar A.P.J.; Tompkins M.F.; Alba C.; Hupalo D.N.; Rosenberger J.; Sukumar G.; Wilkerson M.D.; Zhang X.; Lack J.; Oler A.J.; Dobbs K.; Danielson J.J.; Biondi A.; Bettini L.R.; D'Angio' M.; Beretta I.; Imberti L.; Sottini A.; Quaresima V.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Meyts I.; Zhang S.-Y.; Puel A.; Notarangelo L.D.; Boisson-Dupuis S.; Su H.C.; Boisson B.; Jouanguy E.; Zhang Q.; Abel L.; Cobat A. 2023-01-01 GENOME MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista s13073-023-01173-8 (1).pdf22622326.zip
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; LeBlanc, Pont...us; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J; Lyons, Michael J; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; McConkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Cesario, Claudia; Novelli, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Pinelli, Michele; Pennamen, Perrine; Naudion, Sophie; Legendre, Marine; Courdier, Cécile; Trimouille, Aurelien; Fenzy, Martine Doco; Pais, Lynn; Yeung, Alison; Nugent, Kimberly; Roeder, Elizabeth R; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer E; Calame, Daniel; Yonath, Hagith; Rosenfeld, Jill A; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Montanari, Francesca; Sartor, Giovanna; Vancini, Alessandra; Seri, Marco; Besmond, Claude; Poirier, Karine; Hubert, Laurence; Hemelsoet, Dimitri; Munnich, Arnold; Lupski, James R; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Sadikovic, Bekim; Govin, Jérôme; Dermaut, Bart; Vitobello, Antonio 2023-01-01 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista 1-s2.0-S0002929723001003-main.pdfScienceDirect_files_28Mar2024_10-57-49.923.zip
The relationship between genetic liability, childhood maltreatment, and IQ: findings from the EU-GEI multicentric case–control study Sideli L.; Aas M.; Quattrone D.; La Barbera D.; La Cascia C.; Ferraro L.; Alameda L.; Velthorst E....; Trotta G.; Tripoli G.; Schimmenti A.; Fontana A.; Gayer-Anderson C.; Stilo S.; Seminerio F.; Sartorio C.; Marrazzo G.; Lasalvia A.; Tosato S.; Tarricone I.; Berardi D.; D'Andrea G.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonetto C.; Bonora E.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; Duran-Cutilla M.; Ferchiou A.; Fraguas D.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez Penas J.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Llorente C.; Lopez Montoya G.; Lorente-Rovira E.; M. Diaz-Caneja C.; Marcelino Loureiro C.; Matteis M.; Messchaart E.; Molto M.D.; Mezquida G.; Moreno C.; Muratori R.; Nacher J.; Parellada M.; Rapado-Castro M.; Ruggeri M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Saiz P.A.; Sanchez-Gutierrez T.; Sanchez E.; Schurhoff F.; Seri M.; Shuhama R.; Termorshuizen F.; Tronche A.-M.; van Dam D.; van der Ven E.; Arango C.; Arrojo M.; Bernardo M.; Bobes J.; Sanjuan J.; Santos J.L.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Jongsma H.E.; Jones P.B.; Kirkbride J.B.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Pignon B.; de Haan L.; Selten J.-P.; Van Os J.; Rutten B.P.; Bentall R.; Di Forti M.; Murray R.M.; Morgan C.; Fisher H.L. 2023-01-01 SOCIAL PSYCHIATRY AND PSYCHIATRIC EPIDEMIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista s00127-023-02513-0.pdf127_2023_2513_MOESM1_ESM.docx
Ultra-Rare Variants Identify Biological Pathways and Candidate Genes in the Pathobiology of Non-Syndromic Cleft Palate Only Iovino E.; Scapoli L.; Palmieri A.; Sgarzani R.; Nouri N.; Pellati A.; Carinci F.; Seri M.; Pippu...cci T.; Martinelli M. 2023-01-01 BIOMOLECULES - 1.01 Articolo in rivista Iovino, Scapoli 2023 Ultra rare mutations in nsCPO.pdfbiomolecules-13-00236-s001.zip
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, F...abiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela 2022-01-01 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES - 1.01 Articolo in rivista Malan Syndrome.pdf13023_2022_2384_MOESM1_ESM.docx
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome Alfieri, Paolo; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Montanaro, Federica Alice Maria; Caciolo,... Cristina; Cumbo, Francesca; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela 2022-01-01 JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista jcm-11-04078-v2 (1).pdfjcm-11-04078-s001.zip
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network Rossi S, Rubegni A, Riso V, Barghigiani M, Bassi MT, Battini R, Bertini E, Cereda C, Cioffi E, Cr...iscuolo C, Dal Fabbro B, Dato C, D'Angelo MG, Di Muzio A, Diamanti L, Dotti MT, Filla A, Gioiosa V, Liguori R, Martinuzzi A, Massa R, Mignarri A, Moroni R, Musumeci O, Nicita F, Orologio I, Orsi L, Pegoraro E, Petrucci A, Plumari M, Ricca I, Rizzo G, Romano S, Rumore R, Sampaolo S, Scarlato M, Seri M, Stefan C, Straccia G, Tessa A, Travaglini L, Trovato R, Ulgheri L, Vazza G, Orlacchio A, Silvestri G, Santorelli FM, Melone MAB, Casali C. 2022-01-01 NEUROLOGY. GENETICS - 1.01 Articolo in rivista e664.full.pdf
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y....-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T. 2022-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista awac082.pdfawac082_supplementary_data.zip
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