SERI, MARCO
SERI, MARCO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Docenti di ruolo di Ia fascia
5′UTR point substitutions and N-terminal truncating mutations of ANKRD26 in acute myeloid leukemia
2017 Marconi, Caterina; Canobbio, Ilaria; Bozzi, Valeria; Pippucci, Tommaso; Simonetti, Giorgia; Melazzini, Federica; Angori, Silvia; Martinelli, Giovanni; Saglio, Giuseppe; Torti, Mauro; Pastan, Ira; Seri, Marco; Pecci, Alessandro
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome?
2014 Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, Ma; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, M; Renieri, A; Graziano, C.
A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation
2007 Graziano C.; D'Elia AV.; Mazzanti L.; Moscano F.; Guidelli Guidi S.; Scarano E.; Turchetti D.; Franzoni E.; Romeo G.; Damante G.; Seri M.
A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature
2017 Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara, Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
2022 Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, Fabiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations.
2010 Brussino A.; Vaula G.; Cagnoli C.; Panza E.; Seri M.; Di Gregorio E.; Scappaticci S.; Camanini S.; Daniele D.; Bradac G.B.; Pinessi L.; Cavalieri S.; Grosso E.; Migone N.; Brusco A.
A heritable cause of cleft lip and palate - Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis.
2010 Ferrero G.B.; Baldassarre G.; Panza E.; Valenzise M.; Pippucci T.; Mussa A.; Pepe E.; Seri M.; Silengo M.C.
A mutation in PAK3 with a dual molecular effect deregulates the RAS/MAPK pathway and drives an X-linked syndromic phenotype.
2014 Magini P;Pippucci T;Tsai IC;Coppola S;Stellacci E;Bartoletti-Stella A;Turchetti D;Graziano C;Cenacchi G;Neri I;Cordelli DM;Marchiani V;Bergamaschi R;Gasparre G;Neri G;Mazzanti L;Patrizi A;Franzoni E;Romeo G;Bordo D;Tartaglia M;Katsanis N;Seri M
A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age
2023 Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido
A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene
2018 Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Loffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna
A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman
2017 Palombo, Flavia; Al-Wardy, Nadia; Gnecchi Ruscone, Guido Alberto; Oppo, Manuela; Kindi, Mohammed Nasser Al; Angius, Andrea; Al Lamki, Khalsa; Girotto, Giorgia; Giangregorio, Tania; Benelli, Matteo; Magi, Alberto; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Cucca, Francesco; Sazzini, Marco; Al Khabori, Mazin; Pippucci, Tommaso; Romeo, Giovanni
A novel locus for syndromic chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction maps to chromosome 8q23-q24.
2007 Deglincerti A; De Giorgio R; Cefle K; Devoto M; Pippucci T; Castegnaro G; Panza E; Barbara G; Cogliandro RF; Mungan Z; Palanduz S; Corinaldesi R; Romeo G; Seri M; Stanghellini V.
A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree.
2013 Marconi C; Brunamonti Binello P; Badiali G; Caci E; Cusano R; Garibaldi J; Pippucci T; Merlini A; Marchetti C; Rhoden KJ; Galietta LJ; Lalatta F; Balbi P; Seri M.
A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism
2019 Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizzardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E.
A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy.
2013 T. Pippucci; A. Parmeggiani; F. Palombo; A. Maresca; A. Angius; L. Crisponi; F. Cucca; R. Liguori; M. L. Valentino; M. Seri; V. Carelli
A novel p63 mutation in a fetus with ultrasound detection of split hand/foot malformation.
2012 Simonazzi G; Miccoli S; Salfi N; Bonasoni MP; Bocciardi R; Ravazzolo R; Seri M; Curti A; Pilu G; Rizzo N; Turchetti D.
A novel pedigree with familial cortical myoclonic tremor and epilepsy (FCMTE): Clinical characterization, refinement of the FCMTE2 locus, and confirmation of a founder haplotype
2013 Laura Licchetta; Tommaso Pippucci; Francesca Bisulli; Gaetano Cantalupo; Pamela Magini; Lara Alvisi; Sara Baldassari; Paolo Martinelli; Ilaria Naldi; Nicola Vanni; Rocco Liguori; Marco Seri; Paolo Tinuper
A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon
2019 Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.; Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome
2020 Cuvertino S.; Hartill V.; Colyer A.; Garner T.; Nair N.; Al-Gazali L.; Canham N.; Faundes V.; Flinter F.; Hertecant J.; Holder-Espinasse M.; Jackson B.; Lynch S.A.; Nadat F.; Narasimhan V.M.; Peckham M.; Sellers R.; Seri M.; Montanari F.; Southgate L.; Squeo G.M.; Trembath R.; van Heel D.; Venuto S.; Weisberg D.; Stals K.; Ellard S.; Barton A.; Kimber S.J.; Sheridan E.; Merla G.; Stevens A.; Johnson C.A.; Banka S.
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents.
2010 Marini M.; Bocciardi R.; Gimelli S.; Di Duca M.; Divizia M.T.; Baban A.; Gaspar H.; Mammi I.; Garavelli L.; Cerone R.; Emma F.; Bedeschi M.F.; Tenconi R.; Sensi A.; Salmaggi A.; Bengala M.; Mari F.; Colussi G.; Szczaluba K.; Antonarakis S.E.; Seri M.; Lerone M.; Ravazzolo R.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 5′UTR point substitutions and N-terminal truncating mutations of ANKRD26 in acute myeloid leukemia | Marconi, Caterina; Canobbio, Ilaria; Bozzi, Valeria; Pippucci, Tommaso; Simonetti, Giorgia; Melaz...zini, Federica; Angori, Silvia; Martinelli, Giovanni; Saglio, Giuseppe; Torti, Mauro; Pastan, Ira; Seri, Marco; Pecci, Alessandro | 2017-01-01 | JOURNAL OF HEMATOLOGY & ONCOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | document(2).pdf; 13045_2016_382_MOESM1_ESM.docx |
| 9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome? | Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, Ma; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F;... Seri, M; Renieri, A; Graziano, C. | 2014-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation | Graziano C.; D'Elia AV.; Mazzanti L.; Moscano F.; Guidelli Guidi S.; Scarano E.; Turchetti D.; Fr...anzoni E.; Romeo G.; Damante G.; Seri M. | 2007-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature | Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara..., Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare | 2017-01-01 | OPHTHALMIC GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report | Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, F...abiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela | 2022-01-01 | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | - | 1.01 Articolo in rivista | Malan Syndrome.pdf; 13023_2022_2384_MOESM1_ESM.docx |
| A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations. | Brussino A.; Vaula G.; Cagnoli C.; Panza E.; Seri M.; Di Gregorio E.; Scappaticci S.; Camanini S....; Daniele D.; Bradac G.B.; Pinessi L.; Cavalieri S.; Grosso E.; Migone N.; Brusco A. | 2010-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A heritable cause of cleft lip and palate - Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. | Ferrero G.B.; Baldassarre G.; Panza E.; Valenzise M.; Pippucci T.; Mussa A.; Pepe E.; Seri M.; Si...lengo M.C. | 2010-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A mutation in PAK3 with a dual molecular effect deregulates the RAS/MAPK pathway and drives an X-linked syndromic phenotype. | Magini P;Pippucci T;Tsai IC;Coppola S;Stellacci E;Bartoletti-Stella A;Turchetti D;Graziano C;Cena...cchi G;Neri I;Cordelli DM;Marchiani V;Bergamaschi R;Gasparre G;Neri G;Mazzanti L;Patrizi A;Franzoni E;Romeo G;Bordo D;Tartaglia M;Katsanis N;Seri M | 2014-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age | Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido | 2023-01-01 | JCEM case reports | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene | Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Lo...ffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna | 2018-01-01 | BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman | Palombo, Flavia; Al-Wardy, Nadia; Gnecchi Ruscone, Guido Alberto; Oppo, Manuela; Kindi, Mohammed ...Nasser Al; Angius, Andrea; Al Lamki, Khalsa; Girotto, Giorgia; Giangregorio, Tania; Benelli, Matteo; Magi, Alberto; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Cucca, Francesco; Sazzini, Marco; Al Khabori, Mazin; Pippucci, Tommaso; Romeo, Giovanni | 2017-01-01 | JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel locus for syndromic chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction maps to chromosome 8q23-q24. | Deglincerti A; De Giorgio R; Cefle K; Devoto M; Pippucci T; Castegnaro G; Panza E; Barbara G; Cog...liandro RF; Mungan Z; Palanduz S; Corinaldesi R; Romeo G; Seri M; Stanghellini V. | 2007-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. | Marconi C; Brunamonti Binello P; Badiali G; Caci E; Cusano R; Garibaldi J; Pippucci T; Merlini A;... Marchetti C; Rhoden KJ; Galietta LJ; Lalatta F; Balbi P; Seri M. | 2013-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism | Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizz...ardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E. | 2019-01-01 | FASEB JOURNAL | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy. |
T. Pippucci; A. Parmeggiani; F. Palombo; A. Maresca; A. Angius; L. Crisponi; F. Cucca; R. Liguor...i; M. L. Valentino; M. Seri; V. Carelli |
2013-01-01 | PLOS ONE | - | 1.01 Articolo in rivista | journal.pone.0082154.PDF |
| A novel p63 mutation in a fetus with ultrasound detection of split hand/foot malformation. | Simonazzi G; Miccoli S; Salfi N; Bonasoni MP; Bocciardi R; Ravazzolo R; Seri M; Curti A; Pilu G; ...Rizzo N; Turchetti D. | 2012-01-01 | PRENATAL DIAGNOSIS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel pedigree with familial cortical myoclonic tremor and epilepsy (FCMTE): Clinical characterization, refinement of the FCMTE2 locus, and confirmation of a founder haplotype | Laura Licchetta; Tommaso Pippucci; Francesca Bisulli; Gaetano Cantalupo; Pamela Magini; Lara Alvi...si; Sara Baldassari; Paolo Martinelli; Ilaria Naldi; Nicola Vanni; Rocco Liguori; Marco Seri; Paolo Tinuper | 2013-01-01 | EPILEPSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon | Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.;... Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M. | 2019-01-01 | BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH | - | 1.01 Articolo in rivista | baloon.pdf |
| A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome | Cuvertino S.; Hartill V.; Colyer A.; Garner T.; Nair N.; Al-Gazali L.; Canham N.; Faundes V.; Fli...nter F.; Hertecant J.; Holder-Espinasse M.; Jackson B.; Lynch S.A.; Nadat F.; Narasimhan V.M.; Peckham M.; Sellers R.; Seri M.; Montanari F.; Southgate L.; Squeo G.M.; Trembath R.; van Heel D.; Venuto S.; Weisberg D.; Stals K.; Ellard S.; Barton A.; Kimber S.J.; Sheridan E.; Merla G.; Stevens A.; Johnson C.A.; Banka S. | 2020-01-01 | GENETICS IN MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | s41436-019-0743-3.pdf; 41436_2019_743_MOESM1_ESM.docx |
| A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents. | Marini M.; Bocciardi R.; Gimelli S.; Di Duca M.; Divizia M.T.; Baban A.; Gaspar H.; Mammi I.; Gar...avelli L.; Cerone R.; Emma F.; Bedeschi M.F.; Tenconi R.; Sensi A.; Salmaggi A.; Bengala M.; Mari F.; Colussi G.; Szczaluba K.; Antonarakis S.E.; Seri M.; Lerone M.; Ravazzolo R. | 2010-01-01 | GENETICS IN MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |