SERI, MARCO
SERI, MARCO
DIMEC - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Docenti di ruolo di Ia fascia
Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Analysis of Predisposing Variants in Patients with Familial Forms
2026 Stanghellini, I.; Bonora, E.; Sebastiani, M.; Salvarani, C.; Gozzi, F.; Andrisani, D.; Tonelli, R.; Rizzardi, N.; Bergamini, C.; Isidori, F.; Seri, M.; Clini, E.; Cerri, S.; Calabrese, O.
Low-Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Diagnostic and Clinical Implications From Two Novel Cases and Literature Review
2026 Ambrosetti, Irene; Cristalli, Carlotta Pia; Montanari, Francesca; Caramanna, Luca; Modestino, Francesco; Capelli, Irene; Aiello, Valeria; Lerario, Sarah; Evangelisti, Cecilia; Neri, Iria; Brunocilla, Eugenio; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Turchetti, Daniela; Innella, Giovanni
Interplay Between Childhood Maltreatment, Subclinical Post-Traumatic Stress Symptoms, and IQ: Findings From the EU-GEI Multicentre Case–Control Study
2025 Sideli, L.; Aas, M.; Alameda, L.; Trotta, G.; La Barbera, D.; La Cascia, C.; Ferraro, L.; Velthorst, E.; Tripoli, G.; Schimmenti, A.; Fontana, A.; Quattrone, D.; Gayer-Anderson, C.; Rodriguez, V.; Spinazzola, E.; Stilo, S.; Seminerio, F.; Sartorio, C.; Marrazzo, G.; Lasalvia, A.; Tosato, S.; Tarricone, I.; D'Andrea, G.; Amoretti, S.; Andreu-Bernabeu, A.; Baudin, G.; Beards, S.; Bonetto, C.; Bonora, E.; Cabrera, B.; Carracedo, A.; Charpeaud, T.; Costas, J.; Cristofalo, D.; Duran-Cutilla, M.; Ferchiou, A.; Fraguas, D.; Franke, N.; Frijda, F.; Llorente, C.; Garcia-Portilla, P.; Gonzalez Penas, J.; Hubbard, K.; Jamain, S.; Jimenez-Lopez, E.; Leboyer, M.; Lopez Montoya, G.; Lorente-Rovira, E.; Diaz-Caneja, C. M.; Marcelino Loureiro, C.; Mayoral, M.; Merchan, J.; Moreno, D. M.; Messchaart, E.; Molto, M. D.; Mezquida, G.; Moreno, C.; Muratori, R.; Juan, N.; Parellada, M.; Rapado-Castro, M.; Ruggeri, M.; Richard, J. -R.; Solano, R.; Juan, J.; Saiz, P. A.; Sanchez-Gutierrez, T.; Sanchez, E.; Franck, S.; Seri, M.; Shuhama, R.; Termorshuizen, F.; Tronche, A. -M.; Van Dam, D.; Van Der Ven, E.; Arango, C.; Arrojo, M.; Bernardo, M.; Bobes, J.; Sanjuan, J.; Santos, J. L.; Menezes, P. R.; Del-Ben, C. M.; Jongsma, H. E.; Jones, P. B.; Kirkbride, J. B.; Llorca, P. -M.; Tortelli, A.; Pignon, B.; De Haan, L.; Selten, J. -P.; Van Os, J.; Rutten, B. P.; Di Forti, M.; Murray, R. M.; Morgan, C.; Fisher, H. L.
Is it worth a CGH array? MBD5 haploinsufficiency and clinical variability in MBD5-associated neurodevelopmental disorder: a case report
2025 Trentin, F.; Messana, T.; Leone, G. J.; Magini, P.; Seri, M.; Cordelli, D. M.
Medical students’ attitude toward robotic surgery: time to revise medical school curricula?
2025 Gangemi, Antonio; Russo, Paolo M.; Argnani, Lisa; Barducci, Eric; Angeli, Chiara; D'Angelo, Simone G; Pasquinelli, Gianandrea; Trere', Davide; Liguori, Rocco; Seri, Marco; Lisi, Anthony P; Poggioli, Gilberto
Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder
2025 Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletcher, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran Mau Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah
The CONVERSION Study: Open Conversion Risk in Robotic vs Laparoscopic Surgery-A 20-Year Meta-analysis
2025 Gangemi, Antonio; Ebadinejad, Amir; Lisi, Anthony P; Argnani, Lisa; Negri, Marianna; Cescon, Matteo; Casadei, Riccardo; Seri, Marco; Poggioli, Gilberto
A Male Child with Infantile Epilepsy due to a Mosaic Missense Variant of PCDH19
2024 Parmeggiani, G.; Minardi, R.; Boni, A.; Pruccoli, J.; Pini, A.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Graziano, C.; Seri, M.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024 Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N.; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C.; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G.; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M.; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta M.; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Z.; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat N.; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Zuccotti, Gian V.; Marseglia, Gian L.; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Terracciano, Luigi M.; Sisto, Antonio; Di Fabio, Sandra; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; Di Bella, Saverio; Di Francesco, Ludovica; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; Di Rosa, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad M.; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; DE MARIA, Filippo; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T.; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K.; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K.; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S.; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry
Detection of somatic and germline pathogenic variants in adult cohort of drug-resistant focal epilepsies
2024 Ferri, L.; Menghi, V.; Licchetta, L.; Dimartino, P.; Minardi, R.; Davi, C.; Di Vito, L.; Cifaldi, E.; Zenesini, C.; Gozzo, F.; Pelliccia, V.; Mariani, V.; de Spelorzi, Y. C. C.; Gustincich, S.; Seri, M.; Tassi, L.; Pippucci, T.; Bisulli, F.
Integrated use of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Prediction Tools and Risk Prognostication
2024 Wolff, C. A.; Aiello, V.; Elhassan, E. A. E.; Cristalli, C.; Lerario, S.; Paccapelo, A.; Ciurli, F.; Montanari, F.; Conti, A.; Benson, K.; Seri, M.; Brigl, C. B.; Munster, J. S.; Sciascia, N.; Kursch, S.; de Fallois, J.; La Manna, G.; Eckardt, K. -U.; Rank, N.; Popp, B.; Schonauer, R.; Conlon, P. J.; Capelli, I.; Halbritter, J.
miRNA–221 and miRNA–483–3p Dysregulation in Esophageal Adenocarcinoma
2024 Bozzarelli, Isotta; Orsini, Arianna; Isidori, Federica; Mastracci, Luca; Malvi, Deborah; Lugaresi, Marialuisa; Fittipaldi, Silvia; Gozzellino, Livia; Astolfi, Annalisa; Räsänen, Jari; D’Errico, Antonia; Rosati, Riccardo; Fiocca, Roberto; Seri, Marco; Krishnadath, Kausilia K.; Bonora, Elena; Mattioli, Sandro
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene
2024 Benvenuto M.; Cesarini S.; Severi G.; Ambrosini E.; Russo A.; Seri M.; Palumbo P.; Palumbo O.; Castori M.; Panza E.; Carella M.
The impact of schizophrenia genetic load and heavy cannabis use on the risk of psychotic disorder in the EU-GEI case-control and UK Biobank studies
2024 Austin-Zimmerman, I.; Spinazzola, E.; Quattrone, D.; Wu-Choi, B.; Trotta, G.; Li, Z.; Johnson, E.; Richards, A. L.; Freeman, T. P.; Tripoli, G.; Gayer-Anderson, C.; Rodriguez, V.; Jongsma, H. E.; Ferraro, L.; La Cascia, C.; Tosato, S.; Tarricone, I.; Berardi, D.; Bonora, E.; Seri, M.; D'Andrea, G.; Szoke, A.; Arango, C.; Bobes, J.; Sanjuan, J.; Santos, J. L.; Arrojo, M.; Velthorst, E.; Bernardo, M.; Del-Ben, C. M.; Menezes, P. R.; Selten, J. -P.; Jones, P. B.; Kirkbride, J. B.; Rutten, B. P. F.; Tortelli, A.; Llorca, P. -M.; de Haan, L.; Stilo, S.; La Barbera, D.; Lasalvia, A.; Schurnhoff, F.; Pignon, B.; van Os, J.; Lynskey, M.; Morgan, C.; O' Donovan, M.; Lewis, C. M.; Sham, P. C.; Murray, R. M.; Vassos, E.; Di Forti, M.
Ultrasound features of a bilineal inheritance of autosomal dominant polycystic kidney disease
2024 Montaguti, Elisa; Montanari, Francesca; Bernardi, Vito; Luppi, Elena; De Benedetti, Pierandrea; Lanzoni, Giulia; Seri, Marco; Pilu, Gianluigi
A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age
2023 Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido
Behavioral profiling in children and adolescents with Malan syndrome
2023 Alfieri, Paolo; Montanaro, Federica Alice Maria; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Caciolo, Cristina; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Chinali, Marcello; Accadia, Maria; Seri, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield
2023 Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini
Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease
2023 Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Niro, Fabio; Cenacchi, Giovanna; Papa, Valentina; Baldovini, Chiara; Ferracin, Manuela; Salamon, Irene; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Capelli, Irene; Pession, Andrea; Liguori, Rocco; Potena, Luciano; Seri, Marco; Martin Suarez, Sofia; Galiè, Nazzareno; Moon, James C; Biagini, Elena
Differences in Patterns of Stimulant Use and Their Impact on First-Episode Psychosis Incidence: An Analysis of the EUGEI Study
2023 Rodriguez-Toscano E.; Alloza C.; Fraguas D.; Duran-Cutilla M.; Roldan L.; Sanchez-Gutierrez T.; Lopez-Montoya G.; Parellada M.; Moreno C.; Gayer-Anderson C.; Jongsma H.E.; Di Forti M.; Quattrone D.; Velthorst E.; De Haan L.; Selten J.-P.; Szoke A.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Bobes J.; Bernardo M.; Sanjuan J.; Luis Santos J.; Arrojo M.; Tarricone I.; Berardi D.; Ruggeri M.; Lasalvia A.; Ferraro L.; La Cascia C.; La Barbera D.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonora E.; Bonetto C.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; D'Andrea G.; Ferchiou A.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez E.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Lorente-Rovira E.; Marcelino Loureiro C.; Marrazzo G.; Matteis M.; Messchaart E.; Mezquida G.; Pignon B.; Rapado M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Ruggeri M.; Sanchez E.; Sartorio C.; Schurhoff F.; Seminerio F.; Seri M.; Shuhama R.; Sideli L.; Stilo S.A.; Termorshuizen F.; Tripoli G.; Tronche A.-M.; Van Dam D.; Van Der Ven E.; Stilo S.; Rutten B.P.; Van Os J.; Jones P.B.; Murray R.M.; Kirkbride J.B.; Morgan C.; Diaz-Caneja C.M.; Arango C.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Analysis of Predisposing Variants in Patients with Familial Forms | Stanghellini, I.; Bonora, E.; Sebastiani, M.; Salvarani, C.; Gozzi, F.; Andrisani, D.; Tonelli, R....; Rizzardi, N.; Bergamini, C.; Isidori, F.; Seri, M.; Clini, E.; Cerri, S.; Calabrese, O. | 2026-01-01 | BIOMEDICINES | - | 1.01 Articolo in rivista | biomedicines-14-00138.pdf; biomedicines-14-00138-s001.zip |
| Low-Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Diagnostic and Clinical Implications From Two Novel Cases and Literature Review | Ambrosetti, Irene; Cristalli, Carlotta Pia; Montanari, Francesca; Caramanna, Luca; Modestino, Fra...ncesco; Capelli, Irene; Aiello, Valeria; Lerario, Sarah; Evangelisti, Cecilia; Neri, Iria; Brunocilla, Eugenio; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Turchetti, Daniela; Innella, Giovanni | 2026-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | American J of Med Genetics Pt A - 2026 - Ambrosetti - Low‐Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex TSC Diagnostic.pdf |
| Interplay Between Childhood Maltreatment, Subclinical Post-Traumatic Stress Symptoms, and IQ: Findings From the EU-GEI Multicentre Case–Control Study | Sideli, L.; Aas, M.; Alameda, L.; Trotta, G.; La Barbera, D.; La Cascia, C.; Ferraro, L.; Velthor...st, E.; Tripoli, G.; Schimmenti, A.; Fontana, A.; Quattrone, D.; Gayer-Anderson, C.; Rodriguez, V.; Spinazzola, E.; Stilo, S.; Seminerio, F.; Sartorio, C.; Marrazzo, G.; Lasalvia, A.; Tosato, S.; Tarricone, I.; D'Andrea, G.; Amoretti, S.; Andreu-Bernabeu, A.; Baudin, G.; Beards, S.; Bonetto, C.; Bonora, E.; Cabrera, B.; Carracedo, A.; Charpeaud, T.; Costas, J.; Cristofalo, D.; Duran-Cutilla, M.; Ferchiou, A.; Fraguas, D.; Franke, N.; Frijda, F.; Llorente, C.; Garcia-Portilla, P.; Gonzalez Penas, J.; Hubbard, K.; Jamain, S.; Jimenez-Lopez, E.; Leboyer, M.; Lopez Montoya, G.; Lorente-Rovira, E.; Diaz-Caneja, C. M.; Marcelino Loureiro, C.; Mayoral, M.; Merchan, J.; Moreno, D. M.; Messchaart, E.; Molto, M. D.; Mezquida, G.; Moreno, C.; Muratori, R.; Juan, N.; Parellada, M.; Rapado-Castro, M.; Ruggeri, M.; Richard, J. -R.; Solano, R.; Juan, J.; Saiz, P. A.; Sanchez-Gutierrez, T.; Sanchez, E.; Franck, S.; Seri, M.; Shuhama, R.; Termorshuizen, F.; Tronche, A. -M.; Van Dam, D.; Van Der Ven, E.; Arango, C.; Arrojo, M.; Bernardo, M.; Bobes, J.; Sanjuan, J.; Santos, J. L.; Menezes, P. R.; Del-Ben, C. M.; Jongsma, H. E.; Jones, P. B.; Kirkbride, J. B.; Llorca, P. -M.; Tortelli, A.; Pignon, B.; De Haan, L.; Selten, J. -P.; Van Os, J.; Rutten, B. P.; Di Forti, M.; Murray, R. M.; Morgan, C.; Fisher, H. L. | 2025-01-01 | EARLY INTERVENTION IN PSYCHIATRY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Is it worth a CGH array? MBD5 haploinsufficiency and clinical variability in MBD5-associated neurodevelopmental disorder: a case report | Trentin, F.; Messana, T.; Leone, G. J.; Magini, P.; Seri, M.; Cordelli, D. M. | 2025-01-01 | THE EGYPTIAN JOURNAL OF NEUROLOGY, PSYCHIATRY AND NEUROSURGERY | - | 1.01 Articolo in rivista | s41983-025-00952-x.pdf |
| Medical students’ attitude toward robotic surgery: time to revise medical school curricula? | Gangemi, Antonio; Russo, Paolo M.; Argnani, Lisa; Barducci, Eric; Angeli, Chiara; D'Angelo, Simon...e G; Pasquinelli, Gianandrea; Trere', Davide; Liguori, Rocco; Seri, Marco; Lisi, Anthony P; Poggioli, Gilberto | 2025-01-01 | JOURNAL OF ROBOTIC SURGERY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder | Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletch...er, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran Mau Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah | 2025-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awae320.pdf; awae320_supplementary_data.zip |
| The CONVERSION Study: Open Conversion Risk in Robotic vs Laparoscopic Surgery-A 20-Year Meta-analysis | Gangemi, Antonio; Ebadinejad, Amir; Lisi, Anthony P; Argnani, Lisa; Negri, Marianna; Cescon, Matt...eo; Casadei, Riccardo; Seri, Marco; Poggioli, Gilberto | 2025-01-01 | ANNALS OF SURGERY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A Male Child with Infantile Epilepsy due to a Mosaic Missense Variant of PCDH19 | Parmeggiani, G.; Minardi, R.; Boni, A.; Pruccoli, J.; Pini, A.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Grazi...ano, C.; Seri, M. | 2024-01-01 | MOLECULAR SYNDROMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabi...na; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N.; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C.; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G.; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M.; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta M.; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Z.; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat N.; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Zuccotti, Gian V.; Marseglia, Gian L.; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Terracciano, Luigi M.; Sisto, Antonio; Di Fabio, Sandra; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; Di Bella, Saverio; Di Francesco, Ludovica; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; Di Rosa, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad M.; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; DE MARIA, Filippo; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T.; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K.; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K.; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S.; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Salpietro_2024.pdf; ScienceDirect_files_22Apr2025_13-37-40.646.zip |
| Detection of somatic and germline pathogenic variants in adult cohort of drug-resistant focal epilepsies | Ferri, L.; Menghi, V.; Licchetta, L.; Dimartino, P.; Minardi, R.; Davi, C.; Di Vito, L.; Cifaldi,... E.; Zenesini, C.; Gozzo, F.; Pelliccia, V.; Mariani, V.; de Spelorzi, Y. C. C.; Gustincich, S.; Seri, M.; Tassi, L.; Pippucci, T.; Bisulli, F. | 2024-01-01 | EPILEPSY & BEHAVIOR | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Integrated use of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Prediction Tools and Risk Prognostication | Wolff, C. A.; Aiello, V.; Elhassan, E. A. E.; Cristalli, C.; Lerario, S.; Paccapelo, A.; Ciurli, ...F.; Montanari, F.; Conti, A.; Benson, K.; Seri, M.; Brigl, C. B.; Munster, J. S.; Sciascia, N.; Kursch, S.; de Fallois, J.; La Manna, G.; Eckardt, K. -U.; Rank, N.; Popp, B.; Schonauer, R.; Conlon, P. J.; Capelli, I.; Halbritter, J. | 2024-01-01 | CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| miRNA–221 and miRNA–483–3p Dysregulation in Esophageal Adenocarcinoma | Bozzarelli, Isotta; Orsini, Arianna; Isidori, Federica; Mastracci, Luca; Malvi, Deborah; Lugaresi..., Marialuisa; Fittipaldi, Silvia; Gozzellino, Livia; Astolfi, Annalisa; Räsänen, Jari; D’Errico, Antonia; Rosati, Riccardo; Fiocca, Roberto; Seri, Marco; Krishnadath, Kausilia K.; Bonora, Elena; Mattioli, Sandro | 2024-01-01 | CANCERS | - | 1.01 Articolo in rivista | cancers-16-00591Bozzarelli.pdf; cancers-16-00591-s001.zip |
| Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene | Benvenuto M.; Cesarini S.; Severi G.; Ambrosini E.; Russo A.; Seri M.; Palumbo P.; Palumbo O.; Ca...stori M.; Panza E.; Carella M. | 2024-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | 2024_Genes.pdf |
| The impact of schizophrenia genetic load and heavy cannabis use on the risk of psychotic disorder in the EU-GEI case-control and UK Biobank studies | Austin-Zimmerman, I.; Spinazzola, E.; Quattrone, D.; Wu-Choi, B.; Trotta, G.; Li, Z.; Johnson, E....; Richards, A. L.; Freeman, T. P.; Tripoli, G.; Gayer-Anderson, C.; Rodriguez, V.; Jongsma, H. E.; Ferraro, L.; La Cascia, C.; Tosato, S.; Tarricone, I.; Berardi, D.; Bonora, E.; Seri, M.; D'Andrea, G.; Szoke, A.; Arango, C.; Bobes, J.; Sanjuan, J.; Santos, J. L.; Arrojo, M.; Velthorst, E.; Bernardo, M.; Del-Ben, C. M.; Menezes, P. R.; Selten, J. -P.; Jones, P. B.; Kirkbride, J. B.; Rutten, B. P. F.; Tortelli, A.; Llorca, P. -M.; de Haan, L.; Stilo, S.; La Barbera, D.; Lasalvia, A.; Schurnhoff, F.; Pignon, B.; van Os, J.; Lynskey, M.; Morgan, C.; O' Donovan, M.; Lewis, C. M.; Sham, P. C.; Murray, R. M.; Vassos, E.; Di Forti, M. | 2024-01-01 | PSYCHOLOGICAL MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | the-impact-of-schizophrenia-genetic-load-and-heavy-cannabis-use-on-the-risk-of-psychotic-disorder-in-the-eu-gei-case.pdf; S0033291724002058sup001.docx |
| Ultrasound features of a bilineal inheritance of autosomal dominant polycystic kidney disease | Montaguti, Elisa; Montanari, Francesca; Bernardi, Vito; Luppi, Elena; De Benedetti, Pierandrea; L...anzoni, Giulia; Seri, Marco; Pilu, Gianluigi | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age | Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido | 2023-01-01 | JCEM case reports | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Behavioral profiling in children and adolescents with Malan syndrome | Alfieri, Paolo; Montanaro, Federica Alice Maria; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Caciolo,... Cristina; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Chinali, Marcello; Accadia, Maria; Seri, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela | 2023-01-01 | FRONTIERS IN CHILD AND ADOLESCENT PSYCHIATRY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield | Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini | 2023-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
| Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease | Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Niro, Fabio; Cenacchi, Giovanna; Papa, Valen...tina; Baldovini, Chiara; Ferracin, Manuela; Salamon, Irene; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Capelli, Irene; Pession, Andrea; Liguori, Rocco; Potena, Luciano; Seri, Marco; Martin Suarez, Sofia; Galiè, Nazzareno; Moon, James C; Biagini, Elena | 2023-01-01 | JACC. CARDIOVASCULAR IMAGING | - | 1.01 Articolo in rivista | Correlations Between Cardiac Magnetic.pdf |
| Differences in Patterns of Stimulant Use and Their Impact on First-Episode Psychosis Incidence: An Analysis of the EUGEI Study | Rodriguez-Toscano E.; Alloza C.; Fraguas D.; Duran-Cutilla M.; Roldan L.; Sanchez-Gutierrez T.; L...opez-Montoya G.; Parellada M.; Moreno C.; Gayer-Anderson C.; Jongsma H.E.; Di Forti M.; Quattrone D.; Velthorst E.; De Haan L.; Selten J.-P.; Szoke A.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Bobes J.; Bernardo M.; Sanjuan J.; Luis Santos J.; Arrojo M.; Tarricone I.; Berardi D.; Ruggeri M.; Lasalvia A.; Ferraro L.; La Cascia C.; La Barbera D.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonora E.; Bonetto C.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; D'Andrea G.; Ferchiou A.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez E.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Lorente-Rovira E.; Marcelino Loureiro C.; Marrazzo G.; Matteis M.; Messchaart E.; Mezquida G.; Pignon B.; Rapado M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Ruggeri M.; Sanchez E.; Sartorio C.; Schurhoff F.; Seminerio F.; Seri M.; Shuhama R.; Sideli L.; Stilo S.A.; Termorshuizen F.; Tripoli G.; Tronche A.-M.; Van Dam D.; Van Der Ven E.; Stilo S.; Rutten B.P.; Van Os J.; Jones P.B.; Murray R.M.; Kirkbride J.B.; Morgan C.; Diaz-Caneja C.M.; Arango C. | 2023-01-01 | SCHIZOPHRENIA BULLETIN | - | 1.01 Articolo in rivista | Rodriguez_Toscano_TManuscript_accepted.pdf |