SERI, MARCO

SERI, MARCO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE  

Docenti di ruolo di Ia fascia  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
5′UTR point substitutions and N-terminal truncating mutations of ANKRD26 in acute myeloid leukemia Marconi, Caterina; Canobbio, Ilaria; Bozzi, Valeria; Pippucci, Tommaso; Simonetti, Giorgia; Melaz...zini, Federica; Angori, Silvia; Martinelli, Giovanni; Saglio, Giuseppe; Torti, Mauro; Pastan, Ira; Seri, Marco; Pecci, Alessandro 2017-01-01 JOURNAL OF HEMATOLOGY & ONCOLOGY - 1.01 Articolo in rivista document(2).pdf13045_2016_382_MOESM1_ESM.docx
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome? Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, Ma; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F;... Seri, M; Renieri, A; Graziano, C. 2014-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations. Brussino A.; Vaula G.; Cagnoli C.; Panza E.; Seri M.; Di Gregorio E.; Scappaticci S.; Camanini S....; Daniele D.; Bradac G.B.; Pinessi L.; Cavalieri S.; Grosso E.; Migone N.; Brusco A. 2010-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
A heritable cause of cleft lip and palate - Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. Ferrero G.B.; Baldassarre G.; Panza E.; Valenzise M.; Pippucci T.; Mussa A.; Pepe E.; Seri M.; Si...lengo M.C. 2010-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS - 1.01 Articolo in rivista -
A mutation in PAK3 with a dual molecular effect deregulates the RAS/MAPK pathway and drives an X-linked syndromic phenotype. Magini P;Pippucci T;Tsai IC;Coppola S;Stellacci E;Bartoletti-Stella A;Turchetti D;Graziano C;Cena...cchi G;Neri I;Cordelli DM;Marchiani V;Bergamaschi R;Gasparre G;Neri G;Mazzanti L;Patrizi A;Franzoni E;Romeo G;Bordo D;Tartaglia M;Katsanis N;Seri M 2014-01-01 HUMAN MOLECULAR GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
A novel locus for syndromic chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction maps to chromosome 8q23-q24. Deglincerti A; De Giorgio R; Cefle K; Devoto M; Pippucci T; Castegnaro G; Panza E; Barbara G; Cog...liandro RF; Mungan Z; Palanduz S; Corinaldesi R; Romeo G; Seri M; Stanghellini V. 2007-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. Marconi C; Brunamonti Binello P; Badiali G; Caci E; Cusano R; Garibaldi J; Pippucci T; Merlini A;... Marchetti C; Rhoden KJ; Galietta LJ; Lalatta F; Balbi P; Seri M. 2013-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents. Marini M.; Bocciardi R.; Gimelli S.; Di Duca M.; Divizia M.T.; Baban A.; Gaspar H.; Mammi I.; Gar...avelli L.; Cerone R.; Emma F.; Bedeschi M.F.; Tenconi R.; Sensi A.; Salmaggi A.; Bengala M.; Mari F.; Colussi G.; Szczaluba K.; Antonarakis S.E.; Seri M.; Lerone M.; Ravazzolo R. 2010-01-01 GENETICS IN MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista -
Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L....; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F. 2020-01-01 MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY - 1.01 Articolo in rivista -
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population Benetti E.; Tita R.; Spiga O.; Ciolfi A.; Birolo G.; Bruselles A.; Doddato G.; Giliberti A.; Marc...oni C.; Musacchia F.; Pippucci T.; Torella A.; Trezza A.; Valentino F.; Baldassarri M.; Brusco A.; Asselta R.; Bruttini M.; Furini S.; Seri M.; Nigro V.; Matullo G.; Tartaglia M.; Mari F.; Frullanti E.; Fallerini C.; Daga S.; Croci S.; Amitrano S.; Fava F.; Montagnani F.; Di Sarno L.; Tommasi A.; Palmieri M.; Emiliozzi A.; Fabbiani M.; Rossetti B.; Zanelli G.; Bergantini L.; D'Alessandro M.; Cameli P.; Bennet D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Feri M.; Scala R.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Caldarelli G.P.; Spagnesi M.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Canaccini A.; Spertilli C.; Donati A.; Guidelli L.; Croci L.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Vaghi M.; D'Arminio Monforte A.; Merlini E.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Ludovisi S.; Girardis M.; Venturelli S.; Sita M.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Scotton P.G.; Andretta F.; Panese S.; Scaggiante R.; Parisi S.G.; Castelli F.; Quiros-Roldan M.E.; Magro P.; Minardi C.; Castelli D.; Polesini I.; Della Monica M.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Aucella F.; Raggi P.; Marciano C.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Gabbi C.; Valente S.; Guerrini S.; Meloni I.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Bargagli E.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Fiorentino G.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Baratti S.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lena F.; Coviello D.A.; Mussini C.; Renieri A.; Pinto A.M. 2020-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista s41431-020-0691-z.pdf41431_2020_691_MOESM1_ESM.docx41431_2020_691_MOESM7_ESM.pdf41431_2020_691_MOESM8_ESM.xlsx
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tomma...so; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia 2018-01-01 BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization. Bottega R;Marconi C;Faleschini M;Baj G;Cagioni C;Pecci A;Pippucci T;Ramenghi U;Pardini S;Ngu L;Ba...ronci C;Kunishima S;Balduini CL;Seri M;Savoia A;Noris P 2015-01-01 BLOOD - 1.01 Articolo in rivista -
Adult-onset Alexander disease : Report on a family. Balbi P; Seri M; Ceccherini I; Uggetti C; Casale R; Fundarò C; Caroli F; Santoro L. 2008-01-01 JOURNAL OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism Panza, Emanuele; Escamilla-Honrubia, Juan M; Marco-Marín, Clara; Gougeard, Nadine; De Michele, Gi...useppe; Brescia Morra, Vincenzo; Liguori, Rocco; Salviati, Leonardo; Donati, Maria Alice; Cusano, Roberto; Pippucci, Tommaso; Ravazzolo, Roberto; Németh, Andrea H; Smithson, Sarah; Davies, Sally; Hurst, Jane A; Bordo, Domenico; Rubio, Vicente; Seri, Marco 2016-01-01 BRAIN - 1.04 Replica / breve intervento (e simili) -
An additional family with association of hereditary thrombocytosis and transverse limb deficiency: confirmation of a rare clinical spectrum. Graziano C; David M; Magini P; Superti-Furga A; Seri M. 2012-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
ANKRD26-related thrombocytopenia and myeloid malignancies. Noris P;Favier R;Alessi MC;Geddis AE;Kunishima S;Heller PG;Giordano P;Niederhoffer KY;Bussel JB;P...odda GM;Vianelli N;Kersseboom R;Pecci A;Gnan C;Marconi C;Auvrignon A;Cohen W;Yu JC;Iguchi A;Miller Imahiyerobo A;Boehlen F;Ghalloussi D;De Rocco D;Magini P;Civaschi E;Biino G;Seri M;Savoia A;Balduini CL 2013-01-01 BLOOD - 1.01 Articolo in rivista -
Apolipoprotein B is a new target of the GDNF/RET and ET-3/EDNRB signalling pathways C. Evangelisti;F. Bianco;L. M. Pradella;A. Puliti;A. Goldoni;I. Sbrana;M. Rossi;M. Vargiolu;M. Se...ri;G. Romeo;V. Stanghellini;R. de Giorgio;E. Bonora 2012-01-01 NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY - 1.01 Articolo in rivista -
Association of hereditary thrombocythemia and distal limb defects with a thrombopoietin gene mutation. Graziano C; Carone S; Panza E; Marino F; Magini P; Romeo G; Pession A; Seri M. 2009-01-01 BLOOD - 1.01 Articolo in rivista -
Attitudes of women of advanced maternal age undergoing invasive prenatal diagnosis and the impact of genetic counselling Godino, Lea; Pompilii, Eva; D'Anna, Federica; Morselli-Labate, Antonio M; Nardi, Elena; Seri, Mar...co; Rizzo, Nicola; Pilu, Gianluigi; Turchetti, Daniela 2016-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
AUDACITY: A comprehensive approach for the detection and classification of Runs of Homozygosity in medical and population genomics Magi A.; Giangregorio T.; Semeraro R.; Carangelo G.; Palombo F.; Romeo G.; Seri M.; Pippucci T. 2020-01-01 COMPUTATIONAL AND STRUCTURAL BIOTECHNOLOGY JOURNAL - 1.01 Articolo in rivista -