SERI, MARCO
SERI, MARCO
DIMEC - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Docenti di ruolo di Ia fascia
Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder
2025 Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletcher, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran Mau Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah
A Male Child with Infantile Epilepsy due to a Mosaic Missense Variant of PCDH19
2024 Parmeggiani, G.; Minardi, R.; Boni, A.; Pruccoli, J.; Pini, A.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Graziano, C.; Seri, M.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024 Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N.; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C.; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G.; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M.; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta M.; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Z.; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat N.; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Zuccotti, Gian V.; Marseglia, Gian L.; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Terracciano, Luigi M.; Sisto, Antonio; Di Fabio, Sandra; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; Di Bella, Saverio; Di Francesco, Ludovica; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; Di Rosa, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad M.; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; DE MARIA, Filippo; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T.; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K.; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K.; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S.; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry
Detection of somatic and germline pathogenic variants in adult cohort of drug-resistant focal epilepsies
2024 Ferri, L.; Menghi, V.; Licchetta, L.; Dimartino, P.; Minardi, R.; Davi, C.; Di Vito, L.; Cifaldi, E.; Zenesini, C.; Gozzo, F.; Pelliccia, V.; Mariani, V.; de Spelorzi, Y. C. C.; Gustincich, S.; Seri, M.; Tassi, L.; Pippucci, T.; Bisulli, F.
Integrated use of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Prediction Tools and Risk Prognostication
2024 Wolff, C. A.; Aiello, V.; Elhassan, E. A. E.; Cristalli, C.; Lerario, S.; Paccapelo, A.; Ciurli, F.; Montanari, F.; Conti, A.; Benson, K.; Seri, M.; Brigl, C. B.; Munster, J. S.; Sciascia, N.; Kursch, S.; de Fallois, J.; La Manna, G.; Eckardt, K. -U.; Rank, N.; Popp, B.; Schonauer, R.; Conlon, P. J.; Capelli, I.; Halbritter, J.
miRNA–221 and miRNA–483–3p Dysregulation in Esophageal Adenocarcinoma
2024 Bozzarelli, Isotta; Orsini, Arianna; Isidori, Federica; Mastracci, Luca; Malvi, Deborah; Lugaresi, Marialuisa; Fittipaldi, Silvia; Gozzellino, Livia; Astolfi, Annalisa; Räsänen, Jari; D’Errico, Antonia; Rosati, Riccardo; Fiocca, Roberto; Seri, Marco; Krishnadath, Kausilia K.; Bonora, Elena; Mattioli, Sandro
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene
2024 Benvenuto M.; Cesarini S.; Severi G.; Ambrosini E.; Russo A.; Seri M.; Palumbo P.; Palumbo O.; Castori M.; Panza E.; Carella M.
The impact of schizophrenia genetic load and heavy cannabis use on the risk of psychotic disorder in the EU-GEI case-control and UK Biobank studies
2024 Austin-Zimmerman, I.; Spinazzola, E.; Quattrone, D.; Wu-Choi, B.; Trotta, G.; Li, Z.; Johnson, E.; Richards, A. L.; Freeman, T. P.; Tripoli, G.; Gayer-Anderson, C.; Rodriguez, V.; Jongsma, H. E.; Ferraro, L.; La Cascia, C.; Tosato, S.; Tarricone, I.; Berardi, D.; Bonora, E.; Seri, M.; D'Andrea, G.; Szoke, A.; Arango, C.; Bobes, J.; Sanjuan, J.; Santos, J. L.; Arrojo, M.; Velthorst, E.; Bernardo, M.; Del-Ben, C. M.; Menezes, P. R.; Selten, J. -P.; Jones, P. B.; Kirkbride, J. B.; Rutten, B. P. F.; Tortelli, A.; Llorca, P. -M.; de Haan, L.; Stilo, S.; La Barbera, D.; Lasalvia, A.; Schurnhoff, F.; Pignon, B.; van Os, J.; Lynskey, M.; Morgan, C.; O' Donovan, M.; Lewis, C. M.; Sham, P. C.; Murray, R. M.; Vassos, E.; Di Forti, M.
A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age
2023 Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido
Behavioral profiling in children and adolescents with Malan syndrome
2023 Alfieri, Paolo; Montanaro, Federica Alice Maria; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Caciolo, Cristina; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Chinali, Marcello; Accadia, Maria; Seri, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield
2023 Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini
Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease
2023 Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Niro, Fabio; Cenacchi, Giovanna; Papa, Valentina; Baldovini, Chiara; Ferracin, Manuela; Salamon, Irene; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Capelli, Irene; Pession, Andrea; Liguori, Rocco; Potena, Luciano; Seri, Marco; Martin Suarez, Sofia; Galiè, Nazzareno; Moon, James C; Biagini, Elena
Differences in Patterns of Stimulant Use and Their Impact on First-Episode Psychosis Incidence: An Analysis of the EUGEI Study
2023 Rodriguez-Toscano E.; Alloza C.; Fraguas D.; Duran-Cutilla M.; Roldan L.; Sanchez-Gutierrez T.; Lopez-Montoya G.; Parellada M.; Moreno C.; Gayer-Anderson C.; Jongsma H.E.; Di Forti M.; Quattrone D.; Velthorst E.; De Haan L.; Selten J.-P.; Szoke A.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Bobes J.; Bernardo M.; Sanjuan J.; Luis Santos J.; Arrojo M.; Tarricone I.; Berardi D.; Ruggeri M.; Lasalvia A.; Ferraro L.; La Cascia C.; La Barbera D.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonora E.; Bonetto C.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; D'Andrea G.; Ferchiou A.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez E.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Lorente-Rovira E.; Marcelino Loureiro C.; Marrazzo G.; Matteis M.; Messchaart E.; Mezquida G.; Pignon B.; Rapado M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Ruggeri M.; Sanchez E.; Sartorio C.; Schurhoff F.; Seminerio F.; Seri M.; Shuhama R.; Sideli L.; Stilo S.A.; Termorshuizen F.; Tripoli G.; Tronche A.-M.; Van Dam D.; Van Der Ven E.; Stilo S.; Rutten B.P.; Van Os J.; Jones P.B.; Murray R.M.; Kirkbride J.B.; Morgan C.; Diaz-Caneja C.M.; Arango C.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup
2023 Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Palombo, Flavia; Melazzini, Federica; Bottega, Roberta; Nardi, Elena; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Magini, Pamela; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pippucci, Tommaso
Molecular and Clinical Links between Drug-Induced Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis
2023 Vitale, Giovanni; Mattiaccio, Alessandro; Conti, Amalia; Berardi, Sonia; Vero, Vittoria; Turco, Laura; Seri, Marco; Morelli, Maria Cristina
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q
2023 Diquigiovanni C.; Rizzardi N.; Kampmeier A.; Liparulo I.; Bianco F.; De Nicolo B.; Cataldi-Stagetti E.; Cuna E.; Severi G.; Seri M.; Bertrand M.; Haack T.B.; Marina A.D.; Braun F.; Fato R.; Kuechler A.; Bergamini C.; Bonora E.
Prevalence of unruptured intracranial aneurysms in patients with Marfan syndrome: A cross-sectional study and meta-analysis
2023 Vornetti G.; De Martino S.R.M.; Baroni M.C.; Rossi C.; Seri M.; Mariucci E.; Donti A.; Tonon C.; Lodi R.; Spinardi L.
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
2023 Matuozzo D.; Talouarn E.; Marchal A.; Zhang P.; Manry J.; Seeleuthner Y.; Zhang Y.; Bolze A.; Chaldebas M.; Milisavljevic B.; Gervais A.; Bastard P.; Asano T.; Bizien L.; Barzaghi F.; Abolhassani H.; Abou Tayoun A.; Aiuti A.; Alavi Darazam I.; Allende L.M.; Alonso-Arias R.; Arias A.A.; Aytekin G.; Bergman P.; Bondesan S.; Bryceson Y.T.; Bustos I.G.; Cabrera-Marante O.; Carcel S.; Carrera P.; Casari G.; Chaibi K.; Colobran R.; Condino-Neto A.; Covill L.E.; Delmonte O.M.; El Zein L.; Flores C.; Gregersen P.K.; Gut M.; Haerynck F.; Halwani R.; Hancerli S.; Hammarstrom L.; Hatipoglu N.; Karbuz A.; Keles S.; Kyheng C.; Leon-Lopez R.; Franco J.L.; Mansouri D.; Martinez-Picado J.; Metin Akcan O.; Migeotte I.; Morange P.-E.; Morelle G.; Martin-Nalda A.; Novelli G.; Novelli A.; Palabiyik F.; Pan-Hammarstrom Q.; de Diego R.P.; Planas-Serra L.; Pleguezuelo D.E.; Prando C.; Pujol A.; Reyes L.F.; Riviere J.G.; Rodriguez-Gallego C.; Rojas J.; Rovere-Querini P.; Schluter A.; Shahrooei M.; Sobh A.; Soler-Palacin P.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Tipu I.; Tresoldi C.; Troya J.; van de Beek D.; Zatz M.; Zawadzki P.; Al-Muhsen S.Z.; Alosaimi M.F.; Alsohime F.M.; Baris-Feldman H.; Butte M.J.; Constantinescu S.N.; Cooper M.A.; Dalgard C.L.; Fellay J.; Heath J.R.; Lau Y.-L.; Lifton R.P.; Maniatis T.; Mogensen T.H.; von Bernuth H.; Lermine A.; Vidaud M.; Boland A.; Deleuze J.-F.; Nussbaum R.; Kahn-Kirby A.; Mentre F.; Tubiana S.; Gorochov G.; Tubach F.; Hausfater P.; Al-Muhsen S.; Al-Mulla F.; Anderson M.S.; Andreakos E.; Arias A.A.; Feldman H.B.; Belot A.; Biggs C.M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Bousfiha A.A.; Brodin P.; Bustamante C.D.; Chakravorty S.; Christodoulou J.; Desai M.; Drolet B.A.; Baghdadi J.E.; Espinosa-Padilla S.; Franco J.L.; Froidure A.; Hagin D.; Henrickson S.E.; Hsieh E.W.Y.; Husebye E.; Imai K.; Itan Y.; Jarvis E.D.; Karamitros T.; Kisand K.; Ku C.-L.; Ling Y.; Lucas C.L.; Marodi L.; Milner J.D.; Mironska K.; Morio T.; Ng L.F.P.; O'Farrelly C.; Okada S.; Planas A.M.; Quintana-Murci L.; Renia L.; Resnick I.; Rodriguez-Gallego C.; Sancho-Shimizu V.; Sediva A.; Seppanen M.R.J.; Shcherbina A.; Slaby O.; Snow A.L.; Soler-Palacin P.; Spaan A.N.; Tancevski I.; Tangye S.G.; Ramaswamy S.; Turvey S.E.; Uddin F.; Uddin M.J.; Vinh D.C.; Casanova J.-L.; Casanova J.-L.; Vacher Y.; Gysembergh-Houal A.; Demerville L.; Chachoua A.; Abad S.; Abassi R.; Abdellaoui A.; Abdelmalek A.; Abdoul H.; Abergel H.; Abeud F.; Abgrall S.; Abisror N.; Adechian M.; Aderdour N.; Admane H.F.; Adnet F.; Afritt S.; Agostini H.; Aguilar C.; Agut S.; Aiello T.F.; Kaci M.A.; Oufella H.A.; Ajeenthiravasan G.; Alauzy V.; Alby-Laurent F.; Allard L.; Alyanakian M.-A.; Borrero B.A.; Amam S.; Amrouche L.; Andronikof M.; Anglicheau D.; Anguel N.; Annane D.; Aounzou M.; Aparicio C.; Aratus G.; Arlet J.-B.; Arzoine J.; Aslangul E.; Assefi M.; Aubry A.; Audiffred L.; Audureau E.; Auger C.N.; Auregan J.-C.; Awotar C.; Milla S.A.; Azan D.; Azemar L.; Azzouguen B.; Elrufaai M.B.; Badsi A.; Bakouboula P.; Balcerowiak C.; Balde F.; Baldivia E.; Bangamingo E.-F.; Baptiste A.; Baran-Marszak F.; Barau C.; Barget N.; Baronnet F.; Barthelemy R.; Baudel J.-L.; Baudry C.; Baudry E.; Beaugerie L.; Belamri A.; Belaube N.; Belilita R.; Bellassen P.; Belmokhtar R.; Beltran I.; Benainous R.; Benallaoua M.; Benamouzig R.; Benbara A.; Benhida J.; Benkhelouf A.; Benlagha J.; Benmostafa C.; Benothmane S.; Bentifraouine M.; Berard L.; Bernier Q.; Berti E.; Bertier A.; Berton L.; Bessis S.; Beurton A.; Bianco C.; Bianquis C.; Bidar F.; Blanche P.; Blayau C.; Bleibtreu A.; Blin E.; Bloch-Queyrat C.; Boissier M.-C.; Bollens D.; Bolzoni M.; Bompard R.; Bonnet N.; Bonnouvrier J.; Botha S.; Boucenna W.; Bouchama F.; Bouchaud O.; Bouchghoul H.; Boudjebla T.; Boudjema N.; Bouffard C.; Bougle A.; Bouguerra M.; Bouras L.; Bourcier A.; Durand A.B.; Bourrier A.; Bouscarat F.; Bouvry D.; Bouziri N.; Bouzrara O.; Bribier S.; Brugier D.; Brunel M.; Bui E.; Buisson A.; Bukreyeva I.; Bureau C.; Cadranel J.; Cailhol J.; Calin R.; Vega C.C.; Canavaggio P.; Cancella M.; Cantin D.; Cao A.; Carbillon L.; Carlier N.; Cassard C.; Castor G.; Cauchy M.; Cha O.; Chaigne B.; Challal S.; Champion K.; Chariot P.; Chas J.; Chauveau S.; Chauvin A.; Chauvin C.; Chavarot N.; Chebbout K.; Cherai M.; Cherubini I.; Chevalier A.; Chiarabini T.; Chinet T.; Chocron R.; Choinier P.; Chommeloux J.; Choquet C.; Choupeaux L.; Chousterman B.; Ciocan D.; Clarke A.; Clavere G.; Clavier F.; Clement K.; Clerc S.; Cohen Y.; Cohen F.; Cohen A.; Coilly A.; Colboc H.; Colin P.; Collet M.; Comarmond C.; Combacon E.; Combes A.; Comparon C.; Constantin J.-M.; Cordel H.; Cordier A.-G.; Costantini A.; Chalumeau N.C.; Couffignal C.; Coupeau D.; Creange A.; Lamarre Y.C.; Da Silveira C.; Kayani S.D.G.E.; De Castro N.; De Rycke Y.; Del Pozo L.; Delannoy Q.; Delay M.; Deleris R.; Delforge J.; Delphine L.; Demare N.; Demeret S.; Demoule A.; Deniau A.; Depret F.; Derolez S.; Derradji O.; Derridj N.; Descamps V.; Deschamps L.; Desconclois C.; Desnos C.; Desongins K.; Dhote R.; Diallo B.; Didier M.; Diemer M.; Diez S.; Djadi-Prat J.; Monnory F.-Z.D.; Djebara S.; Djebra N.; Djietcheu M.; Djillali H.; Djouadi N.; Donneger S.; Dos Santos C.; Dournon N.; Dres M.; Droctove L.; Drogrey M.; Dropy M.; Drouet E.; Dubosq V.; Dubreucq E.; Dubus E.; Duchemann B.; Duchenoy T.; Dudoignon E.; Dufau R.; Dumas F.; Duran C.; Duron E.; Durrbach A.; Duvivier C.; Ebstein N.; Khalifa J.E.; Elabbadi A.; Elie C.; Ernotte G.; Esling A.; Etienne M.; Eyer X.; Fartoukh M.; Fayali T.; Fermaut M.; Fiorentino A.; Fliss S.; Fournier M.-C.; Fournier B.; Francois H.; Freynet O.; Frigout Y.; Fromont I.; Fuentes A.; Furet T.; Galand J.; Garnier M.; Gaubert A.; Gaudry S.; Gaugain S.; Gauthier D.; Gautier M.; Georgin-Lavialle S.; Geromin D.; Ghalayini M.; Ghaleh B.; Ghezal M.; Gibelin A.; Gimeno L.; Girard B.; Leprieur B.G.; Gomes D.; Gomes-Pires E.; Gouge A.; Gouja A.; Goulet H.; Goupil S.; De Bouille J.G.; Gras J.; Greffe S.; Grimaldi L.; Guedeney P.; Guidet B.; Guillo M.; Gulczynski M.; Hadjam T.; Haguenauer D.; Hammal S.; Hammoudi N.; Hanon O.; Harrois A.; Hautem C.; Hekimian G.; Heming N.; Hermine O.; Ho S.; Houllier M.; Huot B.; Huscenot T.; Saied W.I.; Ikherbane G.; Imarazene M.; Ingiliz P.; Iratni L.; Jaureguiberry S.; Jean-Marc J.-F.; Jeyarajasingham D.; Jouany P.; Jouis V.; Jourdaine C.; Kafif O.; Kallala R.; Katsahian S.; Kelesyan L.; Keo V.; Ketz F.; Khamis W.; Khelili E.; Khellaf M.; Youkou C.G.K.; Kounis I.; Kpalma G.; Krause J.; Labbe V.; Lacombe K.; Lacorte J.-M.; Lafont A.G.; Lafont E.; Lagha L.; Lamhaut L.; Lancelot A.; Landman C.; Lanternier F.; Larcheveque C.; Combe C.L.; Lassel L.; Laverdant B.; Lavergne C.; Lavillegrand J.-R.; Lazureanu P.; Le Guennec L.; Leberre L.; Leblanc C.; Leboyer M.; Lecomte F.; Lecorre M.; Leenhardt R.; Lefebvre M.; Lefebvre B.; Legendre P.; Leger A.; Legros L.; Legrosse J.; Lehuunghia S.; Lemarec J.; Leporrier-Ext J.; Lesein M.; Lesur H.; Levy V.; Levy A.; Lopes E.; Lopes A.; Lopez V.; Lopinto J.; Lortholary O.; Louadah B.; Loze B.; Lucas M.-L.; Lucasamichi A.; Luong L.B.; Magazimama-Ext A.; Maingret D.; Mameri L.; Manivet P.; Mansouri C.; Marcault E.; Marey J.; Marin N.; Marois C.; Martin O.; Martineau L.; Martinez-Lopez C.; Martyniuck P.; De Farcy P.M.; Marzouk N.; Masmoudi R.; Mebazaa A.; Mechai F.; Mecozzi F.; Mediouni C.; Megarbane B.; Meghadecha M.; Mejean E.; Mekinian A.; Abdelhadi N.M.; Mekni R.; Meliti T.S.; Lima B.M.; Meng P.; Merbah S.; Messani F.; Messaoudi Y.; Mewasing B.-I.; Meziane L.; Michelot-Burger C.; Mignot F.; Minka F.H.; Miyara M.; Moine P.; Molina J.-M.; Montegnies-Boulet A.; Monti A.; Montlahuc C.; Montout A.-L.; Moores A.; Morbieu C.; Mortelette H.; Mouly S.; Muzaffar R.; Nacerddine C.I.; Nadal M.; Nadif H.; Nassarmadji K.; Natella P.; Ndingamondze S.; Neraal S.; Nguyen C.; N'Guyen B.; Larmurier I.N.; Nlomenyengue L.; Noel N.; Nunes H.; Omar E.; Ouazene Z.; Ouedraogo E.; Ouelaa W.; Oukhedouma A.; Amara Y.O.; Oya H.; Oziel J.; Padilla T.; Paillaud E.; Paiva S.; Parfait B.; Parize P.; Parizot C.; Parrot A.; Pavot A.; Peaudecerf L.; Pene F.; Pepin M.; Pernet J.; Pernin C.; Petit M.; Peyrony O.; Pietri M.-P.; Pietri O.; De Chambrun M.P.; Pinson M.; Pintado C.; Pires C.; Planquette B.; Poirier S.; Pomel A.-L.; Pons S.; Ponscarme D.; Pourcelot A.; Pourcher V.; Pouvaret A.; Prever F.; Previlon M.; Prevost M.; Provoost M.-J.; Quemeneur C.; Rafat C.; Rami A.; Ranque B.; Raphael M.; Raphalen J.H.; Rastoin A.; Raux M.; Rebai A.; Reby M.; Regent A.; Regrag A.; Resche-Rigon M.; Ressaire Q.; Richard C.; Richard M.; Robert M.; Rohaut B.; Rolland-Debord C.; Ropers J.; Roque-Afonso A.-M.; Rosso C.; Rousseaux M.; Rousseaux N.; Roux S.; Roux L.; Rouzaud C.; Rozes A.; Rubenstein E.; Sabate J.-M.; Sabet S.; Sacleux S.-C.; Kermanach N.S.; Saliba F.; Salmon D.; Savale L.; Savary G.; Sberro R.; Scemla A.; Schlemmer F.; Schwartz M.; Sedfi S.; Sefir-Kribel S.; Seksik P.; Sellier P.; Selves A.; Sembach N.; Semerano L.; Senat M.-V.; Sene D.; Serris A.; Sese L.; Sghiouar N.; Sigaux J.; Siguier M.; Silvain J.; Simon N.; Simon T.; Skandri L.I.; Slimani M.; Snauwaert A.; Sokol H.; Soliman H.; Soltani N.; Soyer B.; Steg G.; Suarez L.; Szwebel T.-A.; Taffame K.; Tantet C.; Tateo M.; Theodose I.; Thiebaud P.; Thomas C.; Tiercelet K.; Tisserand J.; Tomczak C.; Torelino K.; Touam-Ext F.; Toumi L.; Toury G.; Toy-Miou M.; Lien O.T.D.T.; Trandinh A.; Treluyer J.-M.; Trinque B.; Truchot J.; Tunesi S.; Turpin M.; Turpin A.; Urbina T.; Narvaez R.U.; Uzunhan Y.; Vaittinadaayar P.; Valent A.; Valentian M.; Valin N.; Vallet H.; Vaz M.; Vazquezibarra M.-A.; Vedie B.; Velly L.; Verstuyft C.; Viallette C.; Vicaut E.; Vignes D.; Vimpere D.; Virlouvet M.; Voiriot G.; Voisot L.; Weiss E.; Weiss N.; Winchenne A.; Yordanov Y.; Zafrani L.; Zaidan M.; Zaidi W.; Zak C.; Zarhrate-Ghoul A.; Zatout O.; Zeino S.; Zeitouni M.; Zemirli N.; Zerah L.; Zia O.; Ziol M.; Zolario O.; Zuber J.; Andrejak C.; Angoulvant F.; Bachelet D.; Bartoli M.; Basmaci R.; Behilill S.; Beluze M.; Benkerrou D.; Bhavsar K.; Bouadma L.; Bouchez S.; Bouscambert M.; Cervantes-Gonzalez M.; Chair A.; Coelho A.; d'Ortenzio E.; Debray M.-P.; Deconinck L.; Deplanque D.; Descamps D.; Desvallee M.; Diallo A.; Diouf A.; Dorival C.; Dubos F.; Duval X.; Elharrar B.; Eloy P.; Enouf V.; Esperou H.; Esposito-Farese M.; Etienne M.; Devouge E.F.; Gault N.; Gaymard A.; Ghosn J.; Gigante T.; Gilg M.; Guedj J.; Hoctin A.; Hoffmann I.; Houas I.; Hulot J.-S.; Jaafoura S.; Kaguelidou F.; Kali S.; Khalil A.; Khan C.; Laouenan C.; Laribi S.; Le M.; Le Hingrat Q.; Le Mestre S.; Le Nagard H.; Lescure F.-X.; Levy Y.; Lingas G.; Lucet J.C.; Malvy D.; Mambert M.; Mentre F.; Meziane A.; Mouquet H.; Mullaert J.; Neant N.; Nguyen D.; Noret M.; Nseir S.; Papadopoulos A.; Paul C.; Peiffer-Smadja N.; Perpoint T.; Petrov-Sanchez V.; Peytavin G.; Pham H.; Picone O.; Puechal O.; Rabaud C.; Rosa-Calatrava M.; Rossignol B.; Rossignol P.; Roy C.; Schneider M.; Su R.; Tardivon C.; Tellier M.-C.; Teoule F.; Terrier O.; Timsit J.-F.; Tual C.; Van Der Werf S.; Vanel N.; Veislinger A.; Visseaux B.; Wiedemann A.; Yazdanpanah Y.; Alavoine L.; Behillil S.; Burdet C.; Charpentier C.; Dechanet A.; Ecobichon J.-L.; Frezouls W.; Houhou N.; Lehacaut J.; Letrou S.; Lina B.; Manchon P.; Nouroudine M.; Piquard V.; Quintin C.; Thy M.; Vignali V.; Chahine A.; Waucquier N.; Migaud M.-C.; Djossou F.; Mergeay-Fabre M.; Lucarelli A.; Demar M.; Bruneau L.; Gerardin P.; Maillot A.; Payet C.; Laviolle B.; Laine F.; Paris C.; Desille-Dugast M.; Fouchard J.; Pistone T.; Perreau P.; Gissot V.; Goas C.L.E.; Montagne S.; Richard L.; Chirouze C.; Bouiller K.; Desmarets M.; Meunier A.; Bourgeon M.; Lefevre B.; Jeulin H.; Legrand K.; Lomazzi S.; Tardy B.; Gagneux-Brunon A.; Bertholon F.; Botelho-Nevers E.; Christelle K.; Nicolas L.; Roufai L.; Amat K.; Couffin-Cadiergues S.; Esperou H.; Hendou S.; Foti G.; Bellani G.; Citerio G.; Contro E.; Pesci A.; Valsecchi M.G.; Cazzaniga M.; Abad J.; Accordino G.; Achille C.; Aguilera-Albesa S.; Aguilo-Cucurull A.; Ozkan E.A.; Albisures J.A.R.; Aldave J.C.; Ramos M.A.; Khan T.A.; Aliberti A.; Nadji S.A.; Alkan G.; AlKhater S.A.; Allardet-Servent J.; Alshahrani M.S.; Alsina L.; Amoura Z.; Antoli A.; Arrestier R.; Aubart M.; Auguet T.; Avramenko I.; Aytekin G.; Azot A.; Bahram S.; Bajolle F.; Baldanti F.; Baldolli A.; Ballester M.; Barrou B.; Basso S.; Bayhan G.I.; Bezrodnik L.; Bilbao A.; Blanchard-Rohner G.; Blanco I.; Blandinieres A.; Blazquez-Gamero D.; Bloomfield M.; Bolivar-Prados M.; Borghesi A.; Borie R.; Botdhlo-Nevers E.; Bousquet A.; Boutolleau D.; Bouvattier C.; Boyarchuk O.; Bravais J.; Briones M.L.; Brunner M.-E.; Bruno R.; Bueno M.R.P.; Bukhari H.; Bustamante J.; Agra J.J.C.; Capra R.; Carapito R.; Carrabba M.; Casasnovas C.; Caseris M.; Cassaniti I.; Castelle M.; Castelli F.; de Vera M.C.; Castro M.V.; Catherinot E.; Celik J.B.; Ceschi A.; Chalumeau M.; Charbit B.; Cheng M.P.; Clave P.; Clotet B.; Codina A.; Comoli P.; Corsico A.G.; Sozeri B.; Coskuner T.; Cvetkovski A.; Cyrus C.; Dalmau D.; Danion F.; Darley D.R.; Das V.; Dauby N.; Dauger S.; De Munter P.; de Pontual L.; Dehban A.; Delplancq G.; Desguerre I.; Di Sabatino A.; Diehl J.-L.; Dobbelaere S.; Dominguez-Garrido E.; Dubost C.; Ekwall O.; Bozdemir S.E.; Elnagdy M.H.; Emiroglu M.; Endo A.; Erdeniz E.H.; Aytekin S.E.; Lasa M.P.E.; Euvrard R.; Fabio G.; Faivre L.; Falck A.; Fartoukh M.; Faure M.; Arquero M.F.; Ferrer R.; Ferreres J.; Francois B.; Fumado V.; Fung K.S.C.; Fusco F.; Gagro A.; Solis B.G.; Garcon P.; Gaussem P.; Gayretli Z.; Gil-Herrera J.; Gilardin L.; Gatineau A.G.; Girona-Alarcon M.; Godinez K.A.C.; Goffard J.-C.; Gonzales N.; Gonzalez-Granado L.I.; Gonzalez-Montelongo R.; Guerder A.; Gulhan B.; Gumucio V.D.; Hanitsch L.G.; Gunst J.; Hadjadj J.; Hariyan T.; Hatipoglu N.; Heppekcan D.; Hernandez-Brito E.; Ho P.-K.; Holanda-Pena M.S.; Horcajada J.P.; Hraiech S.; Humbert L.; Hung I.F.N.; Iglesias A.D.; Inigo-Campos A.; Jamme M.; Arranz M.J.; Jimeno M.-T.; Jordan I.; Yuksek S.K.; Kara Y.B.; Karahan A.; Yasar K.K.; Kasapcopur O.; Kashimada K.; Demirkol Y.K.; Kido Y.; Kizil C.; Kilic A.O.; Klocperk A.; Koutsoukou A.; Krol Z.J.; Ksouri H.; Kuentz P.; Kwan A.M.C.; Kwan Y.W.M.; Kwok J.S.Y.; Lagier J.-C.; Lam D.S.Y.; Lampropoulou V.; Le Bourgeois F.; Leo Y.-S.; Leung D.; Levin M.; Levy M.; Levy R.; Li Z.; Lilleri D.; Lima E.J.A.B.; Linglart A.; Lopez-Collazo E.; Lorenzo-Salazar J.M.; Louapre C.; Lubetzki C.; Lung K.-C.; Luyt C.-E.; Lye D.C.; Magnone C.; Marchioni E.; Marioli C.; Marjani M.; Marques L.; Pereira J.M.; Martin-Nalda A.; Pueyo D.M.; Marzana I.; Mata-Martinez C.; Mathian A.; Matos L.R.B.; Matthews G.V.; Mayaux J.; McLaughlin-Garcia R.; Meersseman P.; Mege J.-L.; Mekontso-Dessap A.; Melki I.; Meloni F.; Meritet J.-F.; Merlani P.; Akcan O.M.; Mezidi M.; Millereux M.; Million M.; Mirault T.; Mircher C.; Mirsaeidi M.; Mizoguchi Y.; Modi B.P.; Mojoli F.; Moncomble E.; Melian A.M.; Martinez A.M.; Morandeira F.; Mordacq C.; Mouly S.J.; Munoz-Barrera A.; Nafati C.; Nagashima S.; Nakagama Y.; Neven B.; Neves J.F.; Ng Y.-Y.; Nielly H.; Medina Y.N.; Cuadros E.N.; Ocejo-Vinyals J.G.; Okamoto K.; Oualha M.; Ouedrani A.; Ozcelik T.; Ozkaya-Parlakay A.; Pagani M.; Papadaki M.; Parola P.; Pascreau T.; Paul S.; Paz-Artal E.; Pedraza S.; Pellecer N.C.G.; Pellegrini S.; Perez-Fernandez X.L.; Philippe A.; Philippot Q.; Picod A.; Piralla A.; Ploin D.; Poissy J.; Poncelet G.; Poulakou G.; Pouletty M.S.; Pourshahnazari P.; Qiu-Chen J.L.; Quentric P.; Rambaud T.; Raoult D.; Raoult V.; Rebillat A.-S.; Redin C.; Resmini L.; Ricart P.; Richard J.-C.; Rigo-Bonnin R.; rivet N.; Rocamora-Blanch G.; Rodero M.P.; Rodrigo C.; Rodriguez L.A.; Rodriguez-Palmero A.; Romero C.S.; Rothenbuhler A.; Roux D.; Rovina N.; Rozenberg F.; Ruch Y.; Ruiz M.; del Prado M.Y.R.; Ruiz-Rodriguez J.C.; Sabater-Riera J.; Saks K.; Salagianni M.; Sanchez O.; Sanchez-Montalva A.; Sanchez-Ramon S.; Schidlowski L.; Schluter A.; Schmidt J.; Schmidt M.; Schuetz C.; Schweitzer C.E.; Scolari F.; Seijo L.; Seminario A.G.; Seng P.; Senoglu S.; Seppanen M.; Llovich A.S.; Siguret V.; Siouti E.; Smadja D.M.; Smith N.; Solanich X.; Sole-Violan J.; Soler C.; Sozeri B.; Stella G.M.; Stepanovskiy Y.; Stoclin A.; Taccone F.; Taupin J.-L.; Tavernier S.J.; Tello L.V.; Terrier B.; Thiery G.; Thorball C.; Thorn K.; Thumerelle C.; Tolstrup M.; Tomasoni G.; Toubiana J.; Alvarez J.T.; Triantafyllia V.; Trouillet-Assant S.; Troya J.; Tsang O.T.Y.; Tserel L.; Tso E.Y.K.; Tucci A.; Oz S.K.T.; Ursini M.V.; Utsumi T.; Vabres P.; Valencia-Ramos J.; Van Den Rym A.M.; Vandernoot I.; Velez-Santamaria V.; Veliz S.P.Z.; Vidigal M.C.; Viel S.; Villain C.; Vilaire-Meunier M.E.; Villar-Garcia J.; Vincent A.; Volokha A.; Vuotto F.; Wauters E.; Wauters J.; Wu A.K.L.; Wu T.-C.; Yahsi A.; Yesilbas O.; Yildiz M.; Young B.E.; Yukselmis U.; Zecca M.; Zuccaro V.; Van Praet J.; Lambrecht B.N.; Van Braeckel E.; Bosteels C.; Hoste L.; Hoste E.; Bauters F.; De Clercq J.; Heijmans C.; Slabbynck H.; Naesens L.; Florkin B.; Boulanger C.; Vanderlinden D.; Berkell M.; Carelli V.; Fiorentino A.; Malhotra S.; Mattiaccio A.; Pippucci T.; Seri M.; Tacconelli E.; van Agtmael M.; Algera A.G.; Appelman B.; van Baarle F.; Bax D.; Beudel M.; Bogaard H.J.; Bomers M.; Bonta P.; Bos L.; Botta M.; de Brabander J.; de Bree G.; de Bruin S.; Buis D.T.P.; Bugiani M.; Bulle E.; Cloherty O.C.A.; Dijkstra M.; Dongelmans D.A.; Dujardin R.W.G.; Elbers P.; Fleuren L.; Geijtenbeek S.G.T.; Girbes A.; Goorhuis B.; Grobusch M.P.; Hafkamp F.; Hagens L.; Hamann J.; Harris V.; Hemke R.; Heunks S.M.H.L.; Hollmann M.; Horn J.; Hovius J.W.; de Jong M.D.; Koning R.; Lim E.H.T.; van Mourik N.; Nellen J.; Nossent E.J.; Paulus F.; Peters E.; Pina-Fuentes D.A.I.; van der Poll T.; Preckel B.; Prins J.M.; Raasveld J.; Reijnders T.; de Rotte M.C.F.J.; Schinkel M.; Schultz M.J.; Schrauwen F.A.P.; Schuurmans A.; Schuurmans J.; Sigaloff K.; Slim M.A.; Smeele P.; Smit M.; Stijnis C.S.; Stilma W.; Teunissen C.; Thoral P.; Tsonas A.M.; Tuinman P.R.; van der Valk M.; Veelo D.; Volleman C.; de Vries H.; Vught L.A.; van Vugt M.; Wouters D.; Zwinderman A.H.; Brouwer M.C.; Wiersinga W.J.; Vlaar A.P.J.; Tompkins M.F.; Alba C.; Hupalo D.N.; Rosenberger J.; Sukumar G.; Wilkerson M.D.; Zhang X.; Lack J.; Oler A.J.; Dobbs K.; Danielson J.J.; Biondi A.; Bettini L.R.; D'Angio' M.; Beretta I.; Imberti L.; Sottini A.; Quaresima V.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Meyts I.; Zhang S.-Y.; Puel A.; Notarangelo L.D.; Boisson-Dupuis S.; Su H.C.; Boisson B.; Jouanguy E.; Zhang Q.; Abel L.; Cobat A.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
2023 Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; LeBlanc, Pontus; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J; Lyons, Michael J; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; McConkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Cesario, Claudia; Novelli, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Pinelli, Michele; Pennamen, Perrine; Naudion, Sophie; Legendre, Marine; Courdier, Cécile; Trimouille, Aurelien; Fenzy, Martine Doco; Pais, Lynn; Yeung, Alison; Nugent, Kimberly; Roeder, Elizabeth R; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer E; Calame, Daniel; Yonath, Hagith; Rosenfeld, Jill A; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Montanari, Francesca; Sartor, Giovanna; Vancini, Alessandra; Seri, Marco; Besmond, Claude; Poirier, Karine; Hubert, Laurence; Hemelsoet, Dimitri; Munnich, Arnold; Lupski, James R; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Sadikovic, Bekim; Govin, Jérôme; Dermaut, Bart; Vitobello, Antonio
The relationship between genetic liability, childhood maltreatment, and IQ: findings from the EU-GEI multicentric case–control study
2023 Sideli L.; Aas M.; Quattrone D.; La Barbera D.; La Cascia C.; Ferraro L.; Alameda L.; Velthorst E.; Trotta G.; Tripoli G.; Schimmenti A.; Fontana A.; Gayer-Anderson C.; Stilo S.; Seminerio F.; Sartorio C.; Marrazzo G.; Lasalvia A.; Tosato S.; Tarricone I.; Berardi D.; D'Andrea G.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonetto C.; Bonora E.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; Duran-Cutilla M.; Ferchiou A.; Fraguas D.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez Penas J.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Llorente C.; Lopez Montoya G.; Lorente-Rovira E.; M. Diaz-Caneja C.; Marcelino Loureiro C.; Matteis M.; Messchaart E.; Molto M.D.; Mezquida G.; Moreno C.; Muratori R.; Nacher J.; Parellada M.; Rapado-Castro M.; Ruggeri M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Saiz P.A.; Sanchez-Gutierrez T.; Sanchez E.; Schurhoff F.; Seri M.; Shuhama R.; Termorshuizen F.; Tronche A.-M.; van Dam D.; van der Ven E.; Arango C.; Arrojo M.; Bernardo M.; Bobes J.; Sanjuan J.; Santos J.L.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Jongsma H.E.; Jones P.B.; Kirkbride J.B.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Pignon B.; de Haan L.; Selten J.-P.; Van Os J.; Rutten B.P.; Bentall R.; Di Forti M.; Murray R.M.; Morgan C.; Fisher H.L.