SERI, MARCO
SERI, MARCO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Docenti di ruolo di Ia fascia
miRNA–221 and miRNA–483–3p Dysregulation in Esophageal Adenocarcinoma
2024 Bozzarelli, Isotta; Orsini, Arianna; Isidori, Federica; Mastracci, Luca; Malvi, Deborah; Lugaresi, Marialuisa; Fittipaldi, Silvia; Gozzellino, Livia; Astolfi, Annalisa; Räsänen, Jari; D’Errico, Antonia; Rosati, Riccardo; Fiocca, Roberto; Seri, Marco; Krishnadath, Kausilia K.; Bonora, Elena; Mattioli, Sandro
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene
2024 Benvenuto M.; Cesarini S.; Severi G.; Ambrosini E.; Russo A.; Seri M.; Palumbo P.; Palumbo O.; Castori M.; Panza E.; Carella M.
A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age
2023 Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield
2023 Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini
Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease
2023 Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Niro, Fabio; Cenacchi, Giovanna; Papa, Valentina; Baldovini, Chiara; Ferracin, Manuela; Salamon, Irene; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Capelli, Irene; Pession, Andrea; Liguori, Rocco; Potena, Luciano; Seri, Marco; Martin Suarez, Sofia; Galiè, Nazzareno; Moon, James C; Biagini, Elena
Differences in Patterns of Stimulant Use and Their Impact on First-Episode Psychosis Incidence: An Analysis of the EUGEI Study
2023 Rodriguez-Toscano E.; Alloza C.; Fraguas D.; Duran-Cutilla M.; Roldan L.; Sanchez-Gutierrez T.; Lopez-Montoya G.; Parellada M.; Moreno C.; Gayer-Anderson C.; Jongsma H.E.; Di Forti M.; Quattrone D.; Velthorst E.; De Haan L.; Selten J.-P.; Szoke A.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Bobes J.; Bernardo M.; Sanjuan J.; Luis Santos J.; Arrojo M.; Tarricone I.; Berardi D.; Ruggeri M.; Lasalvia A.; Ferraro L.; La Cascia C.; La Barbera D.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonora E.; Bonetto C.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; D'Andrea G.; Ferchiou A.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez E.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Lorente-Rovira E.; Marcelino Loureiro C.; Marrazzo G.; Matteis M.; Messchaart E.; Mezquida G.; Pignon B.; Rapado M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Ruggeri M.; Sanchez E.; Sartorio C.; Schurhoff F.; Seminerio F.; Seri M.; Shuhama R.; Sideli L.; Stilo S.A.; Termorshuizen F.; Tripoli G.; Tronche A.-M.; Van Dam D.; Van Der Ven E.; Stilo S.; Rutten B.P.; Van Os J.; Jones P.B.; Murray R.M.; Kirkbride J.B.; Morgan C.; Diaz-Caneja C.M.; Arango C.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup
2023 Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Palombo, Flavia; Melazzini, Federica; Bottega, Roberta; Nardi, Elena; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Magini, Pamela; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pippucci, Tommaso
Molecular and Clinical Links between Drug-Induced Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis
2023 Vitale, Giovanni; Mattiaccio, Alessandro; Conti, Amalia; Berardi, Sonia; Vero, Vittoria; Turco, Laura; Seri, Marco; Morelli, Maria Cristina
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q
2023 Diquigiovanni C.; Rizzardi N.; Kampmeier A.; Liparulo I.; Bianco F.; De Nicolo B.; Cataldi-Stagetti E.; Cuna E.; Severi G.; Seri M.; Bertrand M.; Haack T.B.; Marina A.D.; Braun F.; Fato R.; Kuechler A.; Bergamini C.; Bonora E.
Prevalence of unruptured intracranial aneurysms in patients with Marfan syndrome: A cross-sectional study and meta-analysis
2023 Vornetti G.; De Martino S.R.M.; Baroni M.C.; Rossi C.; Seri M.; Mariucci E.; Donti A.; Tonon C.; Lodi R.; Spinardi L.
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
2023 Matuozzo D.; Talouarn E.; Marchal A.; Zhang P.; Manry J.; Seeleuthner Y.; Zhang Y.; Bolze A.; Chaldebas M.; Milisavljevic B.; Gervais A.; Bastard P.; Asano T.; Bizien L.; Barzaghi F.; Abolhassani H.; Abou Tayoun A.; Aiuti A.; Alavi Darazam I.; Allende L.M.; Alonso-Arias R.; Arias A.A.; Aytekin G.; Bergman P.; Bondesan S.; Bryceson Y.T.; Bustos I.G.; Cabrera-Marante O.; Carcel S.; Carrera P.; Casari G.; Chaibi K.; Colobran R.; Condino-Neto A.; Covill L.E.; Delmonte O.M.; El Zein L.; Flores C.; Gregersen P.K.; Gut M.; Haerynck F.; Halwani R.; Hancerli S.; Hammarstrom L.; Hatipoglu N.; Karbuz A.; Keles S.; Kyheng C.; Leon-Lopez R.; Franco J.L.; Mansouri D.; Martinez-Picado J.; Metin Akcan O.; Migeotte I.; Morange P.-E.; Morelle G.; Martin-Nalda A.; Novelli G.; Novelli A.; Palabiyik F.; Pan-Hammarstrom Q.; de Diego R.P.; Planas-Serra L.; Pleguezuelo D.E.; Prando C.; Pujol A.; Reyes L.F.; Riviere J.G.; Rodriguez-Gallego C.; Rojas J.; Rovere-Querini P.; Schluter A.; Shahrooei M.; Sobh A.; Soler-Palacin P.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Tipu I.; Tresoldi C.; Troya J.; van de Beek D.; Zatz M.; Zawadzki P.; Al-Muhsen S.Z.; Alosaimi M.F.; Alsohime F.M.; Baris-Feldman H.; Butte M.J.; Constantinescu S.N.; Cooper M.A.; Dalgard C.L.; Fellay J.; Heath J.R.; Lau Y.-L.; Lifton R.P.; Maniatis T.; Mogensen T.H.; von Bernuth H.; Lermine A.; Vidaud M.; Boland A.; Deleuze J.-F.; Nussbaum R.; Kahn-Kirby A.; Mentre F.; Tubiana S.; Gorochov G.; Tubach F.; Hausfater P.; Al-Muhsen S.; Al-Mulla F.; Anderson M.S.; Andreakos E.; Arias A.A.; Feldman H.B.; Belot A.; Biggs C.M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Bousfiha A.A.; Brodin P.; Bustamante C.D.; Chakravorty S.; Christodoulou J.; Desai M.; Drolet B.A.; Baghdadi J.E.; Espinosa-Padilla S.; Franco J.L.; Froidure A.; Hagin D.; Henrickson S.E.; Hsieh E.W.Y.; Husebye E.; Imai K.; Itan Y.; Jarvis E.D.; Karamitros T.; Kisand K.; Ku C.-L.; Ling Y.; Lucas C.L.; Marodi L.; Milner J.D.; Mironska K.; Morio T.; Ng L.F.P.; O'Farrelly C.; Okada S.; Planas A.M.; Quintana-Murci L.; Renia L.; Resnick I.; Rodriguez-Gallego C.; Sancho-Shimizu V.; Sediva A.; Seppanen M.R.J.; Shcherbina A.; Slaby O.; Snow A.L.; Soler-Palacin P.; Spaan A.N.; Tancevski I.; Tangye S.G.; Ramaswamy S.; Turvey S.E.; Uddin F.; Uddin M.J.; Vinh D.C.; Casanova J.-L.; Casanova J.-L.; Vacher Y.; Gysembergh-Houal A.; Demerville L.; Chachoua A.; Abad S.; Abassi R.; Abdellaoui A.; Abdelmalek A.; Abdoul H.; Abergel H.; Abeud F.; Abgrall S.; Abisror N.; Adechian M.; Aderdour N.; Admane H.F.; Adnet F.; Afritt S.; Agostini H.; Aguilar C.; Agut S.; Aiello T.F.; Kaci M.A.; Oufella H.A.; Ajeenthiravasan G.; Alauzy V.; Alby-Laurent F.; Allard L.; Alyanakian M.-A.; Borrero B.A.; Amam S.; Amrouche L.; Andronikof M.; Anglicheau D.; Anguel N.; Annane D.; Aounzou M.; Aparicio C.; Aratus G.; Arlet J.-B.; Arzoine J.; Aslangul E.; Assefi M.; Aubry A.; Audiffred L.; Audureau E.; Auger C.N.; Auregan J.-C.; Awotar C.; Milla S.A.; Azan D.; Azemar L.; Azzouguen B.; Elrufaai M.B.; Badsi A.; Bakouboula P.; Balcerowiak C.; Balde F.; Baldivia E.; Bangamingo E.-F.; Baptiste A.; Baran-Marszak F.; Barau C.; Barget N.; Baronnet F.; Barthelemy R.; Baudel J.-L.; Baudry C.; Baudry E.; Beaugerie L.; Belamri A.; Belaube N.; Belilita R.; Bellassen P.; Belmokhtar R.; Beltran I.; Benainous R.; Benallaoua M.; Benamouzig R.; Benbara A.; Benhida J.; Benkhelouf A.; Benlagha J.; Benmostafa C.; Benothmane S.; Bentifraouine M.; Berard L.; Bernier Q.; Berti E.; Bertier A.; Berton L.; Bessis S.; Beurton A.; Bianco C.; Bianquis C.; Bidar F.; Blanche P.; Blayau C.; Bleibtreu A.; Blin E.; Bloch-Queyrat C.; Boissier M.-C.; Bollens D.; Bolzoni M.; Bompard R.; Bonnet N.; Bonnouvrier J.; Botha S.; Boucenna W.; Bouchama F.; Bouchaud O.; Bouchghoul H.; Boudjebla T.; Boudjema N.; Bouffard C.; Bougle A.; Bouguerra M.; Bouras L.; Bourcier A.; Durand A.B.; Bourrier A.; Bouscarat F.; Bouvry D.; Bouziri N.; Bouzrara O.; Bribier S.; Brugier D.; Brunel M.; Bui E.; Buisson A.; Bukreyeva I.; Bureau C.; Cadranel J.; Cailhol J.; Calin R.; Vega C.C.; Canavaggio P.; Cancella M.; Cantin D.; Cao A.; Carbillon L.; Carlier N.; Cassard C.; Castor G.; Cauchy M.; Cha O.; Chaigne B.; Challal S.; Champion K.; Chariot P.; Chas J.; Chauveau S.; Chauvin A.; Chauvin C.; Chavarot N.; Chebbout K.; Cherai M.; Cherubini I.; Chevalier A.; Chiarabini T.; Chinet T.; Chocron R.; Choinier P.; Chommeloux J.; Choquet C.; Choupeaux L.; Chousterman B.; Ciocan D.; Clarke A.; Clavere G.; Clavier F.; Clement K.; Clerc S.; Cohen Y.; Cohen F.; Cohen A.; Coilly A.; Colboc H.; Colin P.; Collet M.; Comarmond C.; Combacon E.; Combes A.; Comparon C.; Constantin J.-M.; Cordel H.; Cordier A.-G.; Costantini A.; Chalumeau N.C.; Couffignal C.; Coupeau D.; Creange A.; Lamarre Y.C.; Da Silveira C.; Kayani S.D.G.E.; De Castro N.; De Rycke Y.; Del Pozo L.; Delannoy Q.; Delay M.; Deleris R.; Delforge J.; Delphine L.; Demare N.; Demeret S.; Demoule A.; Deniau A.; Depret F.; Derolez S.; Derradji O.; Derridj N.; Descamps V.; Deschamps L.; Desconclois C.; Desnos C.; Desongins K.; Dhote R.; Diallo B.; Didier M.; Diemer M.; Diez S.; Djadi-Prat J.; Monnory F.-Z.D.; Djebara S.; Djebra N.; Djietcheu M.; Djillali H.; Djouadi N.; Donneger S.; Dos Santos C.; Dournon N.; Dres M.; Droctove L.; Drogrey M.; Dropy M.; Drouet E.; Dubosq V.; Dubreucq E.; Dubus E.; Duchemann B.; Duchenoy T.; Dudoignon E.; Dufau R.; Dumas F.; Duran C.; Duron E.; Durrbach A.; Duvivier C.; Ebstein N.; Khalifa J.E.; Elabbadi A.; Elie C.; Ernotte G.; Esling A.; Etienne M.; Eyer X.; Fartoukh M.; Fayali T.; Fermaut M.; Fiorentino A.; Fliss S.; Fournier M.-C.; Fournier B.; Francois H.; Freynet O.; Frigout Y.; Fromont I.; Fuentes A.; Furet T.; Galand J.; Garnier M.; Gaubert A.; Gaudry S.; Gaugain S.; Gauthier D.; Gautier M.; Georgin-Lavialle S.; Geromin D.; Ghalayini M.; Ghaleh B.; Ghezal M.; Gibelin A.; Gimeno L.; Girard B.; Leprieur B.G.; Gomes D.; Gomes-Pires E.; Gouge A.; Gouja A.; Goulet H.; Goupil S.; De Bouille J.G.; Gras J.; Greffe S.; Grimaldi L.; Guedeney P.; Guidet B.; Guillo M.; Gulczynski M.; Hadjam T.; Haguenauer D.; Hammal S.; Hammoudi N.; Hanon O.; Harrois A.; Hautem C.; Hekimian G.; Heming N.; Hermine O.; Ho S.; Houllier M.; Huot B.; Huscenot T.; Saied W.I.; Ikherbane G.; Imarazene M.; Ingiliz P.; Iratni L.; Jaureguiberry S.; Jean-Marc J.-F.; Jeyarajasingham D.; Jouany P.; Jouis V.; Jourdaine C.; Kafif O.; Kallala R.; Katsahian S.; Kelesyan L.; Keo V.; Ketz F.; Khamis W.; Khelili E.; Khellaf M.; Youkou C.G.K.; Kounis I.; Kpalma G.; Krause J.; Labbe V.; Lacombe K.; Lacorte J.-M.; Lafont A.G.; Lafont E.; Lagha L.; Lamhaut L.; Lancelot A.; Landman C.; Lanternier F.; Larcheveque C.; Combe C.L.; Lassel L.; Laverdant B.; Lavergne C.; Lavillegrand J.-R.; Lazureanu P.; Le Guennec L.; Leberre L.; Leblanc C.; Leboyer M.; Lecomte F.; Lecorre M.; Leenhardt R.; Lefebvre M.; Lefebvre B.; Legendre P.; Leger A.; Legros L.; Legrosse J.; Lehuunghia S.; Lemarec J.; Leporrier-Ext J.; Lesein M.; Lesur H.; Levy V.; Levy A.; Lopes E.; Lopes A.; Lopez V.; Lopinto J.; Lortholary O.; Louadah B.; Loze B.; Lucas M.-L.; Lucasamichi A.; Luong L.B.; Magazimama-Ext A.; Maingret D.; Mameri L.; Manivet P.; Mansouri C.; Marcault E.; Marey J.; Marin N.; Marois C.; Martin O.; Martineau L.; Martinez-Lopez C.; Martyniuck P.; De Farcy P.M.; Marzouk N.; Masmoudi R.; Mebazaa A.; Mechai F.; Mecozzi F.; Mediouni C.; Megarbane B.; Meghadecha M.; Mejean E.; Mekinian A.; Abdelhadi N.M.; Mekni R.; Meliti T.S.; Lima B.M.; Meng P.; Merbah S.; Messani F.; Messaoudi Y.; Mewasing B.-I.; Meziane L.; Michelot-Burger C.; Mignot F.; Minka F.H.; Miyara M.; Moine P.; Molina J.-M.; Montegnies-Boulet A.; Monti A.; Montlahuc C.; Montout A.-L.; Moores A.; Morbieu C.; Mortelette H.; Mouly S.; Muzaffar R.; Nacerddine C.I.; Nadal M.; Nadif H.; Nassarmadji K.; Natella P.; Ndingamondze S.; Neraal S.; Nguyen C.; N'Guyen B.; Larmurier I.N.; Nlomenyengue L.; Noel N.; Nunes H.; Omar E.; Ouazene Z.; Ouedraogo E.; Ouelaa W.; Oukhedouma A.; Amara Y.O.; Oya H.; Oziel J.; Padilla T.; Paillaud E.; Paiva S.; Parfait B.; Parize P.; Parizot C.; Parrot A.; Pavot A.; Peaudecerf L.; Pene F.; Pepin M.; Pernet J.; Pernin C.; Petit M.; Peyrony O.; Pietri M.-P.; Pietri O.; De Chambrun M.P.; Pinson M.; Pintado C.; Pires C.; Planquette B.; Poirier S.; Pomel A.-L.; Pons S.; Ponscarme D.; Pourcelot A.; Pourcher V.; Pouvaret A.; Prever F.; Previlon M.; Prevost M.; Provoost M.-J.; Quemeneur C.; Rafat C.; Rami A.; Ranque B.; Raphael M.; Raphalen J.H.; Rastoin A.; Raux M.; Rebai A.; Reby M.; Regent A.; Regrag A.; Resche-Rigon M.; Ressaire Q.; Richard C.; Richard M.; Robert M.; Rohaut B.; Rolland-Debord C.; Ropers J.; Roque-Afonso A.-M.; Rosso C.; Rousseaux M.; Rousseaux N.; Roux S.; Roux L.; Rouzaud C.; Rozes A.; Rubenstein E.; Sabate J.-M.; Sabet S.; Sacleux S.-C.; Kermanach N.S.; Saliba F.; Salmon D.; Savale L.; Savary G.; Sberro R.; Scemla A.; Schlemmer F.; Schwartz M.; Sedfi S.; Sefir-Kribel S.; Seksik P.; Sellier P.; Selves A.; Sembach N.; Semerano L.; Senat M.-V.; Sene D.; Serris A.; Sese L.; Sghiouar N.; Sigaux J.; Siguier M.; Silvain J.; Simon N.; Simon T.; Skandri L.I.; Slimani M.; Snauwaert A.; Sokol H.; Soliman H.; Soltani N.; Soyer B.; Steg G.; Suarez L.; Szwebel T.-A.; Taffame K.; Tantet C.; Tateo M.; Theodose I.; Thiebaud P.; Thomas C.; Tiercelet K.; Tisserand J.; Tomczak C.; Torelino K.; Touam-Ext F.; Toumi L.; Toury G.; Toy-Miou M.; Lien O.T.D.T.; Trandinh A.; Treluyer J.-M.; Trinque B.; Truchot J.; Tunesi S.; Turpin M.; Turpin A.; Urbina T.; Narvaez R.U.; Uzunhan Y.; Vaittinadaayar P.; Valent A.; Valentian M.; Valin N.; Vallet H.; Vaz M.; Vazquezibarra M.-A.; Vedie B.; Velly L.; Verstuyft C.; Viallette C.; Vicaut E.; Vignes D.; Vimpere D.; Virlouvet M.; Voiriot G.; Voisot L.; Weiss E.; Weiss N.; Winchenne A.; Yordanov Y.; Zafrani L.; Zaidan M.; Zaidi W.; Zak C.; Zarhrate-Ghoul A.; Zatout O.; Zeino S.; Zeitouni M.; Zemirli N.; Zerah L.; Zia O.; Ziol M.; Zolario O.; Zuber J.; Andrejak C.; Angoulvant F.; Bachelet D.; Bartoli M.; Basmaci R.; Behilill S.; Beluze M.; Benkerrou D.; Bhavsar K.; Bouadma L.; Bouchez S.; Bouscambert M.; Cervantes-Gonzalez M.; Chair A.; Coelho A.; d'Ortenzio E.; Debray M.-P.; Deconinck L.; Deplanque D.; Descamps D.; Desvallee M.; Diallo A.; Diouf A.; Dorival C.; Dubos F.; Duval X.; Elharrar B.; Eloy P.; Enouf V.; Esperou H.; Esposito-Farese M.; Etienne M.; Devouge E.F.; Gault N.; Gaymard A.; Ghosn J.; Gigante T.; Gilg M.; Guedj J.; Hoctin A.; Hoffmann I.; Houas I.; Hulot J.-S.; Jaafoura S.; Kaguelidou F.; Kali S.; Khalil A.; Khan C.; Laouenan C.; Laribi S.; Le M.; Le Hingrat Q.; Le Mestre S.; Le Nagard H.; Lescure F.-X.; Levy Y.; Lingas G.; Lucet J.C.; Malvy D.; Mambert M.; Mentre F.; Meziane A.; Mouquet H.; Mullaert J.; Neant N.; Nguyen D.; Noret M.; Nseir S.; Papadopoulos A.; Paul C.; Peiffer-Smadja N.; Perpoint T.; Petrov-Sanchez V.; Peytavin G.; Pham H.; Picone O.; Puechal O.; Rabaud C.; Rosa-Calatrava M.; Rossignol B.; Rossignol P.; Roy C.; Schneider M.; Su R.; Tardivon C.; Tellier M.-C.; Teoule F.; Terrier O.; Timsit J.-F.; Tual C.; Van Der Werf S.; Vanel N.; Veislinger A.; Visseaux B.; Wiedemann A.; Yazdanpanah Y.; Alavoine L.; Behillil S.; Burdet C.; Charpentier C.; Dechanet A.; Ecobichon J.-L.; Frezouls W.; Houhou N.; Lehacaut J.; Letrou S.; Lina B.; Manchon P.; Nouroudine M.; Piquard V.; Quintin C.; Thy M.; Vignali V.; Chahine A.; Waucquier N.; Migaud M.-C.; Djossou F.; Mergeay-Fabre M.; Lucarelli A.; Demar M.; Bruneau L.; Gerardin P.; Maillot A.; Payet C.; Laviolle B.; Laine F.; Paris C.; Desille-Dugast M.; Fouchard J.; Pistone T.; Perreau P.; Gissot V.; Goas C.L.E.; Montagne S.; Richard L.; Chirouze C.; Bouiller K.; Desmarets M.; Meunier A.; Bourgeon M.; Lefevre B.; Jeulin H.; Legrand K.; Lomazzi S.; Tardy B.; Gagneux-Brunon A.; Bertholon F.; Botelho-Nevers E.; Christelle K.; Nicolas L.; Roufai L.; Amat K.; Couffin-Cadiergues S.; Esperou H.; Hendou S.; Foti G.; Bellani G.; Citerio G.; Contro E.; Pesci A.; Valsecchi M.G.; Cazzaniga M.; Abad J.; Accordino G.; Achille C.; Aguilera-Albesa S.; Aguilo-Cucurull A.; Ozkan E.A.; Albisures J.A.R.; Aldave J.C.; Ramos M.A.; Khan T.A.; Aliberti A.; Nadji S.A.; Alkan G.; AlKhater S.A.; Allardet-Servent J.; Alshahrani M.S.; Alsina L.; Amoura Z.; Antoli A.; Arrestier R.; Aubart M.; Auguet T.; Avramenko I.; Aytekin G.; Azot A.; Bahram S.; Bajolle F.; Baldanti F.; Baldolli A.; Ballester M.; Barrou B.; Basso S.; Bayhan G.I.; Bezrodnik L.; Bilbao A.; Blanchard-Rohner G.; Blanco I.; Blandinieres A.; Blazquez-Gamero D.; Bloomfield M.; Bolivar-Prados M.; Borghesi A.; Borie R.; Botdhlo-Nevers E.; Bousquet A.; Boutolleau D.; Bouvattier C.; Boyarchuk O.; Bravais J.; Briones M.L.; Brunner M.-E.; Bruno R.; Bueno M.R.P.; Bukhari H.; Bustamante J.; Agra J.J.C.; Capra R.; Carapito R.; Carrabba M.; Casasnovas C.; Caseris M.; Cassaniti I.; Castelle M.; Castelli F.; de Vera M.C.; Castro M.V.; Catherinot E.; Celik J.B.; Ceschi A.; Chalumeau M.; Charbit B.; Cheng M.P.; Clave P.; Clotet B.; Codina A.; Comoli P.; Corsico A.G.; Sozeri B.; Coskuner T.; Cvetkovski A.; Cyrus C.; Dalmau D.; Danion F.; Darley D.R.; Das V.; Dauby N.; Dauger S.; De Munter P.; de Pontual L.; Dehban A.; Delplancq G.; Desguerre I.; Di Sabatino A.; Diehl J.-L.; Dobbelaere S.; Dominguez-Garrido E.; Dubost C.; Ekwall O.; Bozdemir S.E.; Elnagdy M.H.; Emiroglu M.; Endo A.; Erdeniz E.H.; Aytekin S.E.; Lasa M.P.E.; Euvrard R.; Fabio G.; Faivre L.; Falck A.; Fartoukh M.; Faure M.; Arquero M.F.; Ferrer R.; Ferreres J.; Francois B.; Fumado V.; Fung K.S.C.; Fusco F.; Gagro A.; Solis B.G.; Garcon P.; Gaussem P.; Gayretli Z.; Gil-Herrera J.; Gilardin L.; Gatineau A.G.; Girona-Alarcon M.; Godinez K.A.C.; Goffard J.-C.; Gonzales N.; Gonzalez-Granado L.I.; Gonzalez-Montelongo R.; Guerder A.; Gulhan B.; Gumucio V.D.; Hanitsch L.G.; Gunst J.; Hadjadj J.; Hariyan T.; Hatipoglu N.; Heppekcan D.; Hernandez-Brito E.; Ho P.-K.; Holanda-Pena M.S.; Horcajada J.P.; Hraiech S.; Humbert L.; Hung I.F.N.; Iglesias A.D.; Inigo-Campos A.; Jamme M.; Arranz M.J.; Jimeno M.-T.; Jordan I.; Yuksek S.K.; Kara Y.B.; Karahan A.; Yasar K.K.; Kasapcopur O.; Kashimada K.; Demirkol Y.K.; Kido Y.; Kizil C.; Kilic A.O.; Klocperk A.; Koutsoukou A.; Krol Z.J.; Ksouri H.; Kuentz P.; Kwan A.M.C.; Kwan Y.W.M.; Kwok J.S.Y.; Lagier J.-C.; Lam D.S.Y.; Lampropoulou V.; Le Bourgeois F.; Leo Y.-S.; Leung D.; Levin M.; Levy M.; Levy R.; Li Z.; Lilleri D.; Lima E.J.A.B.; Linglart A.; Lopez-Collazo E.; Lorenzo-Salazar J.M.; Louapre C.; Lubetzki C.; Lung K.-C.; Luyt C.-E.; Lye D.C.; Magnone C.; Marchioni E.; Marioli C.; Marjani M.; Marques L.; Pereira J.M.; Martin-Nalda A.; Pueyo D.M.; Marzana I.; Mata-Martinez C.; Mathian A.; Matos L.R.B.; Matthews G.V.; Mayaux J.; McLaughlin-Garcia R.; Meersseman P.; Mege J.-L.; Mekontso-Dessap A.; Melki I.; Meloni F.; Meritet J.-F.; Merlani P.; Akcan O.M.; Mezidi M.; Millereux M.; Million M.; Mirault T.; Mircher C.; Mirsaeidi M.; Mizoguchi Y.; Modi B.P.; Mojoli F.; Moncomble E.; Melian A.M.; Martinez A.M.; Morandeira F.; Mordacq C.; Mouly S.J.; Munoz-Barrera A.; Nafati C.; Nagashima S.; Nakagama Y.; Neven B.; Neves J.F.; Ng Y.-Y.; Nielly H.; Medina Y.N.; Cuadros E.N.; Ocejo-Vinyals J.G.; Okamoto K.; Oualha M.; Ouedrani A.; Ozcelik T.; Ozkaya-Parlakay A.; Pagani M.; Papadaki M.; Parola P.; Pascreau T.; Paul S.; Paz-Artal E.; Pedraza S.; Pellecer N.C.G.; Pellegrini S.; Perez-Fernandez X.L.; Philippe A.; Philippot Q.; Picod A.; Piralla A.; Ploin D.; Poissy J.; Poncelet G.; Poulakou G.; Pouletty M.S.; Pourshahnazari P.; Qiu-Chen J.L.; Quentric P.; Rambaud T.; Raoult D.; Raoult V.; Rebillat A.-S.; Redin C.; Resmini L.; Ricart P.; Richard J.-C.; Rigo-Bonnin R.; rivet N.; Rocamora-Blanch G.; Rodero M.P.; Rodrigo C.; Rodriguez L.A.; Rodriguez-Palmero A.; Romero C.S.; Rothenbuhler A.; Roux D.; Rovina N.; Rozenberg F.; Ruch Y.; Ruiz M.; del Prado M.Y.R.; Ruiz-Rodriguez J.C.; Sabater-Riera J.; Saks K.; Salagianni M.; Sanchez O.; Sanchez-Montalva A.; Sanchez-Ramon S.; Schidlowski L.; Schluter A.; Schmidt J.; Schmidt M.; Schuetz C.; Schweitzer C.E.; Scolari F.; Seijo L.; Seminario A.G.; Seng P.; Senoglu S.; Seppanen M.; Llovich A.S.; Siguret V.; Siouti E.; Smadja D.M.; Smith N.; Solanich X.; Sole-Violan J.; Soler C.; Sozeri B.; Stella G.M.; Stepanovskiy Y.; Stoclin A.; Taccone F.; Taupin J.-L.; Tavernier S.J.; Tello L.V.; Terrier B.; Thiery G.; Thorball C.; Thorn K.; Thumerelle C.; Tolstrup M.; Tomasoni G.; Toubiana J.; Alvarez J.T.; Triantafyllia V.; Trouillet-Assant S.; Troya J.; Tsang O.T.Y.; Tserel L.; Tso E.Y.K.; Tucci A.; Oz S.K.T.; Ursini M.V.; Utsumi T.; Vabres P.; Valencia-Ramos J.; Van Den Rym A.M.; Vandernoot I.; Velez-Santamaria V.; Veliz S.P.Z.; Vidigal M.C.; Viel S.; Villain C.; Vilaire-Meunier M.E.; Villar-Garcia J.; Vincent A.; Volokha A.; Vuotto F.; Wauters E.; Wauters J.; Wu A.K.L.; Wu T.-C.; Yahsi A.; Yesilbas O.; Yildiz M.; Young B.E.; Yukselmis U.; Zecca M.; Zuccaro V.; Van Praet J.; Lambrecht B.N.; Van Braeckel E.; Bosteels C.; Hoste L.; Hoste E.; Bauters F.; De Clercq J.; Heijmans C.; Slabbynck H.; Naesens L.; Florkin B.; Boulanger C.; Vanderlinden D.; Berkell M.; Carelli V.; Fiorentino A.; Malhotra S.; Mattiaccio A.; Pippucci T.; Seri M.; Tacconelli E.; van Agtmael M.; Algera A.G.; Appelman B.; van Baarle F.; Bax D.; Beudel M.; Bogaard H.J.; Bomers M.; Bonta P.; Bos L.; Botta M.; de Brabander J.; de Bree G.; de Bruin S.; Buis D.T.P.; Bugiani M.; Bulle E.; Cloherty O.C.A.; Dijkstra M.; Dongelmans D.A.; Dujardin R.W.G.; Elbers P.; Fleuren L.; Geijtenbeek S.G.T.; Girbes A.; Goorhuis B.; Grobusch M.P.; Hafkamp F.; Hagens L.; Hamann J.; Harris V.; Hemke R.; Heunks S.M.H.L.; Hollmann M.; Horn J.; Hovius J.W.; de Jong M.D.; Koning R.; Lim E.H.T.; van Mourik N.; Nellen J.; Nossent E.J.; Paulus F.; Peters E.; Pina-Fuentes D.A.I.; van der Poll T.; Preckel B.; Prins J.M.; Raasveld J.; Reijnders T.; de Rotte M.C.F.J.; Schinkel M.; Schultz M.J.; Schrauwen F.A.P.; Schuurmans A.; Schuurmans J.; Sigaloff K.; Slim M.A.; Smeele P.; Smit M.; Stijnis C.S.; Stilma W.; Teunissen C.; Thoral P.; Tsonas A.M.; Tuinman P.R.; van der Valk M.; Veelo D.; Volleman C.; de Vries H.; Vught L.A.; van Vugt M.; Wouters D.; Zwinderman A.H.; Brouwer M.C.; Wiersinga W.J.; Vlaar A.P.J.; Tompkins M.F.; Alba C.; Hupalo D.N.; Rosenberger J.; Sukumar G.; Wilkerson M.D.; Zhang X.; Lack J.; Oler A.J.; Dobbs K.; Danielson J.J.; Biondi A.; Bettini L.R.; D'Angio' M.; Beretta I.; Imberti L.; Sottini A.; Quaresima V.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Meyts I.; Zhang S.-Y.; Puel A.; Notarangelo L.D.; Boisson-Dupuis S.; Su H.C.; Boisson B.; Jouanguy E.; Zhang Q.; Abel L.; Cobat A.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
2023 Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; LeBlanc, Pontus; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J; Lyons, Michael J; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; McConkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Cesario, Claudia; Novelli, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Pinelli, Michele; Pennamen, Perrine; Naudion, Sophie; Legendre, Marine; Courdier, Cécile; Trimouille, Aurelien; Fenzy, Martine Doco; Pais, Lynn; Yeung, Alison; Nugent, Kimberly; Roeder, Elizabeth R; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer E; Calame, Daniel; Yonath, Hagith; Rosenfeld, Jill A; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Montanari, Francesca; Sartor, Giovanna; Vancini, Alessandra; Seri, Marco; Besmond, Claude; Poirier, Karine; Hubert, Laurence; Hemelsoet, Dimitri; Munnich, Arnold; Lupski, James R; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Sadikovic, Bekim; Govin, Jérôme; Dermaut, Bart; Vitobello, Antonio
The relationship between genetic liability, childhood maltreatment, and IQ: findings from the EU-GEI multicentric case–control study
2023 Sideli L.; Aas M.; Quattrone D.; La Barbera D.; La Cascia C.; Ferraro L.; Alameda L.; Velthorst E.; Trotta G.; Tripoli G.; Schimmenti A.; Fontana A.; Gayer-Anderson C.; Stilo S.; Seminerio F.; Sartorio C.; Marrazzo G.; Lasalvia A.; Tosato S.; Tarricone I.; Berardi D.; D'Andrea G.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonetto C.; Bonora E.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; Duran-Cutilla M.; Ferchiou A.; Fraguas D.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez Penas J.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Llorente C.; Lopez Montoya G.; Lorente-Rovira E.; M. Diaz-Caneja C.; Marcelino Loureiro C.; Matteis M.; Messchaart E.; Molto M.D.; Mezquida G.; Moreno C.; Muratori R.; Nacher J.; Parellada M.; Rapado-Castro M.; Ruggeri M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Saiz P.A.; Sanchez-Gutierrez T.; Sanchez E.; Schurhoff F.; Seri M.; Shuhama R.; Termorshuizen F.; Tronche A.-M.; van Dam D.; van der Ven E.; Arango C.; Arrojo M.; Bernardo M.; Bobes J.; Sanjuan J.; Santos J.L.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Jongsma H.E.; Jones P.B.; Kirkbride J.B.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Pignon B.; de Haan L.; Selten J.-P.; Van Os J.; Rutten B.P.; Bentall R.; Di Forti M.; Murray R.M.; Morgan C.; Fisher H.L.
Ultra-Rare Variants Identify Biological Pathways and Candidate Genes in the Pathobiology of Non-Syndromic Cleft Palate Only
2023 Iovino E.; Scapoli L.; Palmieri A.; Sgarzani R.; Nouri N.; Pellati A.; Carinci F.; Seri M.; Pippucci T.; Martinelli M.
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
2022 Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, Fabiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome
2022 Alfieri, Paolo; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Montanaro, Federica Alice Maria; Caciolo, Cristina; Cumbo, Francesca; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network
2022 Rossi S, Rubegni A, Riso V, Barghigiani M, Bassi MT, Battini R, Bertini E, Cereda C, Cioffi E, Criscuolo C, Dal Fabbro B, Dato C, D'Angelo MG, Di Muzio A, Diamanti L, Dotti MT, Filla A, Gioiosa V, Liguori R, Martinuzzi A, Massa R, Mignarri A, Moroni R, Musumeci O, Nicita F, Orologio I, Orsi L, Pegoraro E, Petrucci A, Plumari M, Ricca I, Rizzo G, Romano S, Rumore R, Sampaolo S, Scarlato M, Seri M, Stefan C, Straccia G, Tessa A, Travaglini L, Trovato R, Ulgheri L, Vazza G, Orlacchio A, Silvestri G, Santorelli FM, Melone MAB, Casali C.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy
2022 Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y.-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T.
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation
2022 Faleschini, Michela; Papa, Nicole; Morel-Kopp, Marie-Christine; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Melazzini, Federica; Bozzi, Valeria; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants
2022 Tabarini, Nicole; Biagi, Elena; Uva, Paolo; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Cavalli, Andrea; Ceccherini, Isabella; Rusmini, Marta; Viti, Federica
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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miRNA–221 and miRNA–483–3p Dysregulation in Esophageal Adenocarcinoma | Bozzarelli, Isotta; Orsini, Arianna; Isidori, Federica; Mastracci, Luca; Malvi, Deborah; Lugaresi..., Marialuisa; Fittipaldi, Silvia; Gozzellino, Livia; Astolfi, Annalisa; Räsänen, Jari; D’Errico, Antonia; Rosati, Riccardo; Fiocca, Roberto; Seri, Marco; Krishnadath, Kausilia K.; Bonora, Elena; Mattioli, Sandro | 2024-01-01 | CANCERS | - | 1.01 Articolo in rivista | cancers-16-00591Bozzarelli.pdf; cancers-16-00591-s001.zip |
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene | Benvenuto M.; Cesarini S.; Severi G.; Ambrosini E.; Russo A.; Seri M.; Palumbo P.; Palumbo O.; Ca...stori M.; Panza E.; Carella M. | 2024-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | 2024_Genes.pdf |
A New COL1A1 Mutation Associated With Type I Osteogenesis Imperfecta: Treatment Options for a Woman of Childbearing Age | Berti, Sabrina; Luppi, Elena; Seri, Marco; Zavatta, Guido | 2023-01-01 | JCEM case reports | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield | Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini | 2023-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease | Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Niro, Fabio; Cenacchi, Giovanna; Papa, Valen...tina; Baldovini, Chiara; Ferracin, Manuela; Salamon, Irene; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Capelli, Irene; Pession, Andrea; Liguori, Rocco; Potena, Luciano; Seri, Marco; Martin Suarez, Sofia; Galiè, Nazzareno; Moon, James C; Biagini, Elena | 2023-01-01 | JACC. CARDIOVASCULAR IMAGING | - | 1.01 Articolo in rivista | Correlations Between Cardiac Magnetic.pdf |
Differences in Patterns of Stimulant Use and Their Impact on First-Episode Psychosis Incidence: An Analysis of the EUGEI Study | Rodriguez-Toscano E.; Alloza C.; Fraguas D.; Duran-Cutilla M.; Roldan L.; Sanchez-Gutierrez T.; L...opez-Montoya G.; Parellada M.; Moreno C.; Gayer-Anderson C.; Jongsma H.E.; Di Forti M.; Quattrone D.; Velthorst E.; De Haan L.; Selten J.-P.; Szoke A.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Bobes J.; Bernardo M.; Sanjuan J.; Luis Santos J.; Arrojo M.; Tarricone I.; Berardi D.; Ruggeri M.; Lasalvia A.; Ferraro L.; La Cascia C.; La Barbera D.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonora E.; Bonetto C.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; D'Andrea G.; Ferchiou A.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez E.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Lorente-Rovira E.; Marcelino Loureiro C.; Marrazzo G.; Matteis M.; Messchaart E.; Mezquida G.; Pignon B.; Rapado M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Ruggeri M.; Sanchez E.; Sartorio C.; Schurhoff F.; Seminerio F.; Seri M.; Shuhama R.; Sideli L.; Stilo S.A.; Termorshuizen F.; Tripoli G.; Tronche A.-M.; Van Dam D.; Van Der Ven E.; Stilo S.; Rutten B.P.; Van Os J.; Jones P.B.; Murray R.M.; Kirkbride J.B.; Morgan C.; Diaz-Caneja C.M.; Arango C. | 2023-01-01 | SCHIZOPHRENIA BULLETIN | - | 1.01 Articolo in rivista | Rodriguez_Toscano_TManuscript_accepted.pdf |
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup | Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Palombo, Flavia; Melazzini, Federica; Bottega, Roberta; Nar...di, Elena; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Magini, Pamela; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pippucci, Tommaso | 2023-01-01 | HAEMATOLOGICA | - | 1.01 Articolo in rivista | 10900-Article Text-79827-2-10-20230629.pdf; 10900.zip |
Molecular and Clinical Links between Drug-Induced Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis | Vitale, Giovanni; Mattiaccio, Alessandro; Conti, Amalia; Berardi, Sonia; Vero, Vittoria; Turco, L...aura; Seri, Marco; Morelli, Maria Cristina | 2023-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-24-05823.pdf |
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q | Diquigiovanni C.; Rizzardi N.; Kampmeier A.; Liparulo I.; Bianco F.; De Nicolo B.; Cataldi-Staget...ti E.; Cuna E.; Severi G.; Seri M.; Bertrand M.; Haack T.B.; Marina A.D.; Braun F.; Fato R.; Kuechler A.; Bergamini C.; Bonora E. | 2023-01-01 | OPEN BIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | diquigiovanni-et-al-2023-mutant-spart-causes-defects-in-mitochondrial-protein-import-and-bioenergetics-reversed-by.pdf |
Prevalence of unruptured intracranial aneurysms in patients with Marfan syndrome: A cross-sectional study and meta-analysis | Vornetti G.; De Martino S.R.M.; Baroni M.C.; Rossi C.; Seri M.; Mariucci E.; Donti A.; Tonon C.; ...Lodi R.; Spinardi L. | 2023-01-01 | EUROPEAN STROKE JOURNAL | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19 | Matuozzo D.; Talouarn E.; Marchal A.; Zhang P.; Manry J.; Seeleuthner Y.; Zhang Y.; Bolze A.; Cha...ldebas M.; Milisavljevic B.; Gervais A.; Bastard P.; Asano T.; Bizien L.; Barzaghi F.; Abolhassani H.; Abou Tayoun A.; Aiuti A.; Alavi Darazam I.; Allende L.M.; Alonso-Arias R.; Arias A.A.; Aytekin G.; Bergman P.; Bondesan S.; Bryceson Y.T.; Bustos I.G.; Cabrera-Marante O.; Carcel S.; Carrera P.; Casari G.; Chaibi K.; Colobran R.; Condino-Neto A.; Covill L.E.; Delmonte O.M.; El Zein L.; Flores C.; Gregersen P.K.; Gut M.; Haerynck F.; Halwani R.; Hancerli S.; Hammarstrom L.; Hatipoglu N.; Karbuz A.; Keles S.; Kyheng C.; Leon-Lopez R.; Franco J.L.; Mansouri D.; Martinez-Picado J.; Metin Akcan O.; Migeotte I.; Morange P.-E.; Morelle G.; Martin-Nalda A.; Novelli G.; Novelli A.; Palabiyik F.; Pan-Hammarstrom Q.; de Diego R.P.; Planas-Serra L.; Pleguezuelo D.E.; Prando C.; Pujol A.; Reyes L.F.; Riviere J.G.; Rodriguez-Gallego C.; Rojas J.; Rovere-Querini P.; Schluter A.; Shahrooei M.; Sobh A.; Soler-Palacin P.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Tipu I.; Tresoldi C.; Troya J.; van de Beek D.; Zatz M.; Zawadzki P.; Al-Muhsen S.Z.; Alosaimi M.F.; Alsohime F.M.; Baris-Feldman H.; Butte M.J.; Constantinescu S.N.; Cooper M.A.; Dalgard C.L.; Fellay J.; Heath J.R.; Lau Y.-L.; Lifton R.P.; Maniatis T.; Mogensen T.H.; von Bernuth H.; Lermine A.; Vidaud M.; Boland A.; Deleuze J.-F.; Nussbaum R.; Kahn-Kirby A.; Mentre F.; Tubiana S.; Gorochov G.; Tubach F.; Hausfater P.; Al-Muhsen S.; Al-Mulla F.; Anderson M.S.; Andreakos E.; Arias A.A.; Feldman H.B.; Belot A.; Biggs C.M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Bousfiha A.A.; Brodin P.; Bustamante C.D.; Chakravorty S.; Christodoulou J.; Desai M.; Drolet B.A.; Baghdadi J.E.; Espinosa-Padilla S.; Franco J.L.; Froidure A.; Hagin D.; Henrickson S.E.; Hsieh E.W.Y.; Husebye E.; Imai K.; Itan Y.; Jarvis E.D.; Karamitros T.; Kisand K.; Ku C.-L.; Ling Y.; Lucas C.L.; Marodi L.; Milner J.D.; Mironska K.; Morio T.; Ng L.F.P.; O'Farrelly C.; Okada S.; Planas A.M.; Quintana-Murci L.; Renia L.; Resnick I.; Rodriguez-Gallego C.; Sancho-Shimizu V.; Sediva A.; Seppanen M.R.J.; Shcherbina A.; Slaby O.; Snow A.L.; Soler-Palacin P.; Spaan A.N.; Tancevski I.; Tangye S.G.; Ramaswamy S.; Turvey S.E.; Uddin F.; Uddin M.J.; Vinh D.C.; Casanova J.-L.; Casanova J.-L.; Vacher Y.; Gysembergh-Houal A.; Demerville L.; Chachoua A.; Abad S.; Abassi R.; Abdellaoui A.; Abdelmalek A.; Abdoul H.; Abergel H.; Abeud F.; Abgrall S.; Abisror N.; Adechian M.; Aderdour N.; Admane H.F.; Adnet F.; Afritt S.; Agostini H.; Aguilar C.; Agut S.; Aiello T.F.; Kaci M.A.; Oufella H.A.; Ajeenthiravasan G.; Alauzy V.; Alby-Laurent F.; Allard L.; Alyanakian M.-A.; Borrero B.A.; Amam S.; Amrouche L.; Andronikof M.; Anglicheau D.; Anguel N.; Annane D.; Aounzou M.; Aparicio C.; Aratus G.; Arlet J.-B.; Arzoine J.; Aslangul E.; Assefi M.; Aubry A.; Audiffred L.; Audureau E.; Auger C.N.; Auregan J.-C.; Awotar C.; Milla S.A.; Azan D.; Azemar L.; Azzouguen B.; Elrufaai M.B.; Badsi A.; Bakouboula P.; Balcerowiak C.; Balde F.; Baldivia E.; Bangamingo E.-F.; Baptiste A.; Baran-Marszak F.; Barau C.; Barget N.; Baronnet F.; Barthelemy R.; Baudel J.-L.; Baudry C.; Baudry E.; Beaugerie L.; Belamri A.; Belaube N.; Belilita R.; Bellassen P.; Belmokhtar R.; Beltran I.; Benainous R.; Benallaoua M.; Benamouzig R.; Benbara A.; Benhida J.; Benkhelouf A.; Benlagha J.; Benmostafa C.; Benothmane S.; Bentifraouine M.; Berard L.; Bernier Q.; Berti E.; Bertier A.; Berton L.; Bessis S.; Beurton A.; Bianco C.; Bianquis C.; Bidar F.; Blanche P.; Blayau C.; Bleibtreu A.; Blin E.; Bloch-Queyrat C.; Boissier M.-C.; Bollens D.; Bolzoni M.; Bompard R.; Bonnet N.; Bonnouvrier J.; Botha S.; Boucenna W.; Bouchama F.; Bouchaud O.; Bouchghoul H.; Boudjebla T.; Boudjema N.; Bouffard C.; Bougle A.; Bouguerra M.; Bouras L.; Bourcier A.; Durand A.B.; Bourrier A.; Bouscarat F.; Bouvry D.; Bouziri N.; Bouzrara O.; Bribier S.; Brugier D.; Brunel M.; Bui E.; Buisson A.; Bukreyeva I.; Bureau C.; Cadranel J.; Cailhol J.; Calin R.; Vega C.C.; Canavaggio P.; Cancella M.; Cantin D.; Cao A.; Carbillon L.; Carlier N.; Cassard C.; Castor G.; Cauchy M.; Cha O.; Chaigne B.; Challal S.; Champion K.; Chariot P.; Chas J.; Chauveau S.; Chauvin A.; Chauvin C.; Chavarot N.; Chebbout K.; Cherai M.; Cherubini I.; Chevalier A.; Chiarabini T.; Chinet T.; Chocron R.; Choinier P.; Chommeloux J.; Choquet C.; Choupeaux L.; Chousterman B.; Ciocan D.; Clarke A.; Clavere G.; Clavier F.; Clement K.; Clerc S.; Cohen Y.; Cohen F.; Cohen A.; Coilly A.; Colboc H.; Colin P.; Collet M.; Comarmond C.; Combacon E.; Combes A.; Comparon C.; Constantin J.-M.; Cordel H.; Cordier A.-G.; Costantini A.; Chalumeau N.C.; Couffignal C.; Coupeau D.; Creange A.; Lamarre Y.C.; Da Silveira C.; Kayani S.D.G.E.; De Castro N.; De Rycke Y.; Del Pozo L.; Delannoy Q.; Delay M.; Deleris R.; Delforge J.; Delphine L.; Demare N.; Demeret S.; Demoule A.; Deniau A.; 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Sembach N.; Semerano L.; Senat M.-V.; Sene D.; Serris A.; Sese L.; Sghiouar N.; Sigaux J.; Siguier M.; Silvain J.; Simon N.; Simon T.; Skandri L.I.; Slimani M.; Snauwaert A.; Sokol H.; Soliman H.; Soltani N.; Soyer B.; Steg G.; Suarez L.; Szwebel T.-A.; Taffame K.; Tantet C.; Tateo M.; Theodose I.; Thiebaud P.; Thomas C.; Tiercelet K.; Tisserand J.; Tomczak C.; Torelino K.; Touam-Ext F.; Toumi L.; Toury G.; Toy-Miou M.; Lien O.T.D.T.; Trandinh A.; Treluyer J.-M.; Trinque B.; Truchot J.; Tunesi S.; Turpin M.; Turpin A.; Urbina T.; Narvaez R.U.; Uzunhan Y.; Vaittinadaayar P.; Valent A.; Valentian M.; Valin N.; Vallet H.; Vaz M.; Vazquezibarra M.-A.; Vedie B.; Velly L.; Verstuyft C.; Viallette C.; Vicaut E.; Vignes D.; Vimpere D.; Virlouvet M.; Voiriot G.; Voisot L.; Weiss E.; Weiss N.; Winchenne A.; Yordanov Y.; Zafrani L.; Zaidan M.; Zaidi W.; Zak C.; Zarhrate-Ghoul A.; Zatout O.; Zeino S.; Zeitouni M.; Zemirli N.; Zerah L.; Zia O.; Ziol M.; Zolario O.; Zuber J.; Andrejak C.; Angoulvant F.; 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SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability | Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; LeBlanc, Pont...us; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J; Lyons, Michael J; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; McConkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Cesario, Claudia; Novelli, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Pinelli, Michele; Pennamen, Perrine; Naudion, Sophie; Legendre, Marine; Courdier, Cécile; Trimouille, Aurelien; Fenzy, Martine Doco; Pais, Lynn; Yeung, Alison; Nugent, Kimberly; Roeder, Elizabeth R; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer E; Calame, Daniel; Yonath, Hagith; Rosenfeld, Jill A; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Montanari, Francesca; Sartor, Giovanna; Vancini, Alessandra; Seri, Marco; Besmond, Claude; Poirier, Karine; Hubert, Laurence; Hemelsoet, Dimitri; Munnich, Arnold; Lupski, James R; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Sadikovic, Bekim; Govin, Jérôme; Dermaut, Bart; Vitobello, Antonio | 2023-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 1-s2.0-S0002929723001003-main.pdf; ScienceDirect_files_28Mar2024_10-57-49.923.zip |
The relationship between genetic liability, childhood maltreatment, and IQ: findings from the EU-GEI multicentric case–control study | Sideli L.; Aas M.; Quattrone D.; La Barbera D.; La Cascia C.; Ferraro L.; Alameda L.; Velthorst E....; Trotta G.; Tripoli G.; Schimmenti A.; Fontana A.; Gayer-Anderson C.; Stilo S.; Seminerio F.; Sartorio C.; Marrazzo G.; Lasalvia A.; Tosato S.; Tarricone I.; Berardi D.; D'Andrea G.; Amoretti S.; Andreu-Bernabeu A.; Baudin G.; Beards S.; Bonetto C.; Bonora E.; Cabrera B.; Carracedo A.; Charpeaud T.; Costas J.; Cristofalo D.; Cuadrado P.; Duran-Cutilla M.; Ferchiou A.; Fraguas D.; Franke N.; Frijda F.; Garcia-Portilla P.; Gonzalez Penas J.; Hubbard K.; Jamain S.; Jimenez-Lopez E.; Leboyer M.; Llorente C.; Lopez Montoya G.; Lorente-Rovira E.; M. Diaz-Caneja C.; Marcelino Loureiro C.; Matteis M.; Messchaart E.; Molto M.D.; Mezquida G.; Moreno C.; Muratori R.; Nacher J.; Parellada M.; Rapado-Castro M.; Ruggeri M.; Richard J.-R.; Rodriguez Solano J.J.; Saiz P.A.; Sanchez-Gutierrez T.; Sanchez E.; Schurhoff F.; Seri M.; Shuhama R.; Termorshuizen F.; Tronche A.-M.; van Dam D.; van der Ven E.; Arango C.; Arrojo M.; Bernardo M.; Bobes J.; Sanjuan J.; Santos J.L.; Menezes P.R.; Del-Ben C.M.; Jongsma H.E.; Jones P.B.; Kirkbride J.B.; Llorca P.-M.; Tortelli A.; Pignon B.; de Haan L.; Selten J.-P.; Van Os J.; Rutten B.P.; Bentall R.; Di Forti M.; Murray R.M.; Morgan C.; Fisher H.L. | 2023-01-01 | SOCIAL PSYCHIATRY AND PSYCHIATRIC EPIDEMIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | s00127-023-02513-0.pdf; 127_2023_2513_MOESM1_ESM.docx |
Ultra-Rare Variants Identify Biological Pathways and Candidate Genes in the Pathobiology of Non-Syndromic Cleft Palate Only | Iovino E.; Scapoli L.; Palmieri A.; Sgarzani R.; Nouri N.; Pellati A.; Carinci F.; Seri M.; Pippu...cci T.; Martinelli M. | 2023-01-01 | BIOMOLECULES | - | 1.01 Articolo in rivista | Iovino, Scapoli 2023 Ultra rare mutations in nsCPO.pdf; biomolecules-13-00236-s001.zip |
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report | Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, F...abiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela | 2022-01-01 | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | - | 1.01 Articolo in rivista | Malan Syndrome.pdf; 13023_2022_2384_MOESM1_ESM.docx |
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome | Alfieri, Paolo; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Montanaro, Federica Alice Maria; Caciolo,... Cristina; Cumbo, Francesca; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela | 2022-01-01 | JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | jcm-11-04078-v2 (1).pdf; jcm-11-04078-s001.zip |
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network | Rossi S, Rubegni A, Riso V, Barghigiani M, Bassi MT, Battini R, Bertini E, Cereda C, Cioffi E, Cr...iscuolo C, Dal Fabbro B, Dato C, D'Angelo MG, Di Muzio A, Diamanti L, Dotti MT, Filla A, Gioiosa V, Liguori R, Martinuzzi A, Massa R, Mignarri A, Moroni R, Musumeci O, Nicita F, Orologio I, Orsi L, Pegoraro E, Petrucci A, Plumari M, Ricca I, Rizzo G, Romano S, Rumore R, Sampaolo S, Scarlato M, Seri M, Stefan C, Straccia G, Tessa A, Travaglini L, Trovato R, Ulgheri L, Vazza G, Orlacchio A, Silvestri G, Santorelli FM, Melone MAB, Casali C. | 2022-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e664.full.pdf |
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy | Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y....-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T. | 2022-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awac082.pdf; awac082_supplementary_data.zip |
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation | Faleschini, Michela; Papa, Nicole; Morel-Kopp, Marie-Christine; Marconi, Caterina; Giangregorio, ...Tania; Melazzini, Federica; Bozzi, Valeria; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna; Bottega, Roberta | 2022-01-01 | HAEMATOLOGICA | - | 1.01 Articolo in rivista | 10150-Article Text-74095-2-10-20211228.pdf; 2020_267328_FALESCHINI_SUPPL.pdf |
Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants | Tabarini, Nicole; Biagi, Elena; Uva, Paolo; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Cav...alli, Andrea; Ceccherini, Isabella; Rusmini, Marta; Viti, Federica | 2022-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-23-12977-v2.pdf |