Democratic genetics

I progressi nella genetica non hanno ancora una chiara trasferibilità in termini di programmi e di conoscenze. Si rende necessario discutere a) della opportunità di uno screening allargato neonatale molto definito che sia lo stesso per tutti i neonati italiani, e che tenga conto di quelle malattie che grazie a metodiche di valutazione dotate di alta sensibilità e specificità, abbiano un immediato progetto di cura. b. Di una guida ai servizi di laboratori pubblici di Genetica, sempre su base nazionale, che possono garantire, al di là dello screening neonatale, delle risposte rapide e competenti su specifiche patologie che hanno (a seconda del parere di clinici esperti), un alto sospetto per malattie genetiche con importanti implicazioni terapeutiche c. Delle tempistiche pratiche organizzative, queste sì su base regionale o in ambiti più allargati (ma conosciuti e ben organizzati), per fornire dei servizi che siano, quando necessario, di rapida consulenza, in stretta interfaccia con i pediatri che hanno in cura quel singolo caso e la famiglia.