Descriviamo il caso di una paziente affetta da adenocarcinoma del colon trattata con FOLFOX-4 (5-Fluorouracile, Acido Folinico, Oxaliplatino), con successiva comparsa di sindrome emolitico uremica atipica. Sono presenti in letteratura dal 1999 al 2009 13 casi di SEU atipica in corso di chemioterapia con Oxali- platino, e sono stati descritti alcuni casi sporadici. Nessuno di questi è stato trattato con Eculizumab. Il caso che illustriamo è il primo di SEUa secondaria a Oxaliplatino trattato con Eculizumab descritto in letteratura. Il trattamento ha indotto una completa remissione della sindrome, ed è stata possibile la di- scontinuazione del trattamento stesso. Nel caso esposto sono state individuate mutazioni genetiche (una variante p.Asp98Asn del gene THBD in eterozigosi, di incerto significato patogenetico in presenza dell’aplotipo a rischio CFH-H3 in omozigosi) che potrebbero avere un ruolo patogenetico nell’istituzione della SEUa in concomitanza con l’esposizione a Oxaliplatino, che potrebbe agire come trigger. L’identificazione dell’Oxaliplatino come fattore trigger nella SEUa e la sua discontinuazione hanno con- sentito alla paziente la prosecuzione di un diverso trattamento chemioterapico di I linea con pari aspet- tativa di vita e periodo libero da sintomi.
Zanchelli F, Tampieri E, Gozzetti F, Monti M, Martelli D, Graziani R, et al. (2017). Sindrome emolitico uremica atipica secondaria a chemioterapia con Oxaliplatino responsiva a Eculizumab. GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA, 34(1), 40-47.
Sindrome emolitico uremica atipica secondaria a chemioterapia con Oxaliplatino responsiva a Eculizumab
Gozzetti F;Monti M;Martelli D;Buscaroli A
2017
Abstract
Descriviamo il caso di una paziente affetta da adenocarcinoma del colon trattata con FOLFOX-4 (5-Fluorouracile, Acido Folinico, Oxaliplatino), con successiva comparsa di sindrome emolitico uremica atipica. Sono presenti in letteratura dal 1999 al 2009 13 casi di SEU atipica in corso di chemioterapia con Oxali- platino, e sono stati descritti alcuni casi sporadici. Nessuno di questi è stato trattato con Eculizumab. Il caso che illustriamo è il primo di SEUa secondaria a Oxaliplatino trattato con Eculizumab descritto in letteratura. Il trattamento ha indotto una completa remissione della sindrome, ed è stata possibile la di- scontinuazione del trattamento stesso. Nel caso esposto sono state individuate mutazioni genetiche (una variante p.Asp98Asn del gene THBD in eterozigosi, di incerto significato patogenetico in presenza dell’aplotipo a rischio CFH-H3 in omozigosi) che potrebbero avere un ruolo patogenetico nell’istituzione della SEUa in concomitanza con l’esposizione a Oxaliplatino, che potrebbe agire come trigger. L’identificazione dell’Oxaliplatino come fattore trigger nella SEUa e la sua discontinuazione hanno con- sentito alla paziente la prosecuzione di un diverso trattamento chemioterapico di I linea con pari aspet- tativa di vita e periodo libero da sintomi.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
