Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

van Wegberg, A. M. J.; Trefz, F.; Gizewska, M.; Ahmed, S.; Chabraoui, L.; Zaki, M. S.; Maillot, F.; van Spronsen, F. J.; Ahring, K.; Al Mutairi, F.; Arnoux, J. B.; Ballhausen, D.; Baruteau, J.; Bernstein, L.; Bijarnia-Mahay, S.; Boemer, F.; Bordugo, A.; Brodosi, L.; Brooks, S.; Chew, H. B.; Chyz, K.; Coker, M.; Collingwood, C.; Cornejo, V.; Couce, M. L.; Cozens, A.; Dahri, S.; Das, A. M.; de Laet, C.; de las Heras Montero, J.; de Vreugd, A.; Debray, F. G.; Dercksen, M.; Descartes, M.; Diogo, L.; Drogari, E.; Eiroa, H.; Eminoglu, F. T.; Enns, G. M.; Eyskens, F.; Feillet, F.; Ford, S.; Franzson, L.; Freisinger, P.; Garcia, P.; Grafakou, O.; Gramer, G.; Gray, S.; Groselj, U.; Grunert, S. C.; Haas, D.; Handoom, B.; Harte, T. B.; Hendriksz, C.; Heredia, R. S.; Hertecant, J.; Hoi-Yee Wu, T.; Inwood, A.; Jamuar, S. S.; Jesina, P.; Jonsson, J. J.; Jovanovic, A.; Kern, I.; Kilavuz, S.; Knerr, I.; Kor, D.; Korycinska-Chaaban, D.; Kreile, M.; Kumru, B.; Lanpher, B.; Lapatto, R.; Lavigne, C.; Leao-Teles, E.; Leuzzi, V.; Longo, N.; Lopez-Uriarte, A.; Lubout, C. M. A.; Macdonald, A.; Megdad, E. M.; Mitchell, J.; Mochel, F.; Moreno-Lozano, P. J.; Morris, A.; Moura de Souza, C. F.; Munoz, T.; Nevalainen, P. I.; Oscarson, M.; Ounap, K.; Paci, S.; Pastores, G. M.; Pearl, P. L.; Piazzon, F. B.; Pitt, J.; Poon, G.; Porta, F.; Presner, N.; Rabaty, A. A.; Reinson, K.; Reismann, P.; Rink, T.; Rocha, J. C.; Rodrigues, E.; Saini, A. G.; Sanchez-Valle, A.; Sander, J.; Sarkhail, P.; Schwartz, I. V. D.; Sharma, R.; Sheng, B.; Siriwardena, K.; Sirrs, S.; Sjarif, D. R.; Sondheimer, N.; Sparkes, R.; Specola, N.; Stepien, K. M.; Szatmari, I.; Tchan, M.; Tkemaladze, T.; Tran, C.; Valle, M. G.; Vela-Amieva, M.; Verdaguer, M. L.; Vergano, S. A.; Vermeersch, P.; Vulturar, R.; Wagenmakers, M. A. E. M.; Weinhold, N.; Williams, A. B.; Wilson, W. G.; Zafeiriou, D.; Zhang, H.; Ziagaki, A.; Zolkowska, J.

doi:10.1016/j.jpeds.2021.08.070

Many countries do not have a newborn screening (NBS) program, and immigrants from such countries are at risk for late diagnosis of phenylketonuria (PKU). In this international survey, 52 of 259 patients (20%) with late diagnosed PKU were immigrants, and 145 of the 259 (55%) were born before NBS or in a location without NBS.

van Wegberg A.M.J., Trefz F., Gizewska M., Ahmed S., Chabraoui L., Zaki M.S., et al. (2021). Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey. THE JOURNAL OF PEDIATRICS, 239, 231-234.e2 [10.1016/j.jpeds.2021.08.070].