Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

van Wegberg, A. M. J.; Trefz, F.; Gizewska, M.; Ahmed, S.; Chabraoui, L.; Zaki, M. S.; Maillot, F.; van Spronsen, F. J.; Ahring, K.; Al Mutairi, F.; Arnoux, J. B.; Ballhausen, D.; Baruteau, J.; Bernstein, L.; Bijarnia-Mahay, S.; Boemer, F.; Bordugo, A.; Brodosi, L.; Brooks, S.; Chew, H. B.; Chyz, K.; Coker, M.; Collingwood, C.; Cornejo, V.; Couce, M. L.; Cozens, A.; Dahri, S.; Das, A. M.; de Laet, C.; de las Heras Montero, J.; de Vreugd, A.; Debray, F. G.; Dercksen, M.; Descartes, M.; Diogo, L.; Drogari, E.; Eiroa, H.; Eminoglu, F. T.; Enns, G. M.; Eyskens, F.; Feillet, F.; Ford, S.; Franzson, L.; Freisinger, P.; Garcia, P.; Grafakou, O.; Gramer, G.; Gray, S.; Groselj, U.; Grunert, S. C.; Haas, D.; Handoom, B.; Harte, T. B.; Hendriksz, C.; Heredia, R. S.; Hertecant, J.; Hoi-Yee Wu, T.; Inwood, A.; Jamuar, S. S.; Jesina, P.; Jonsson, J. J.; Jovanovic, A.; Kern, I.; Kilavuz, S.; Knerr, I.; Kor, D.; Korycinska-Chaaban, D.; Kreile, M.; Kumru, B.; Lanpher, B.; Lapatto, R.; Lavigne, C.; Leao-Teles, E.; Leuzzi, V.; Longo, N.; Lopez-Uriarte, A.; Lubout, C. M. A.; Macdonald, A.; Megdad, E. M.; Mitchell, J.; Mochel, F.; Moreno-Lozano, P. J.; Morris, A.; Moura de Souza, C. F.; Munoz, T.; Nevalainen, P. I.; Oscarson, M.; Ounap, K.; Paci, S.; Pastores, G. M.; Pearl, P. L.; Piazzon, F. B.; Pitt, J.; Poon, G.; Porta, F.; Presner, N.; Rabaty, A. A.; Reinson, K.; Reismann, P.; Rink, T.; Rocha, J. C.; Rodrigues, E.; Saini, A. G.; Sanchez-Valle, A.; Sander, J.; Sarkhail, P.; Schwartz, I. V. D.; Sharma, R.; Sheng, B.; Siriwardena, K.; Sirrs, S.; Sjarif, D. R.; Sondheimer, N.; Sparkes, R.; Specola, N.; Stepien, K. M.; Szatmari, I.; Tchan, M.; Tkemaladze, T.; Tran, C.; Valle, M. G.; Vela-Amieva, M.; Verdaguer, M. L.; Vergano, S. A.; Vermeersch, P.; Vulturar, R.; Wagenmakers, M. A. E. M.; Weinhold, N.; Williams, A. B.; Wilson, W. G.; Zafeiriou, D.; Zhang, H.; Ziagaki, A.; Zolkowska, J.

doi:10.1016/j.jpeds.2021.08.070

Many countries do not have a newborn screening (NBS) program, and immigrants from such countries are at risk for late diagnosis of phenylketonuria (PKU). In this international survey, 52 of 259 patients (20%) with late diagnosed PKU were immigrants, and 145 of the 259 (55%) were born before NBS or in a location without NBS.

Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

van Wegberg A. M. J.;Trefz F.;Gizewska M.;Ahmed S.;Chabraoui L.;Zaki M. S.;Maillot F.;van Spronsen F. J.;Ahring K.;Al Mutairi F.;Arnoux J. B.;Ballhausen D.;Baruteau J.;Bernstein L.;Bijarnia-Mahay S.;Boemer F.;Bordugo A.;Brodosi L.^{Membro del Collaboration Group};Brooks S.;Chew H. B.;Chyz K.;Coker M.;Collingwood C.;Cornejo V.;Couce M. L.;Cozens A.;Dahri S.;Das A. M.;de Laet C.;de las Heras Montero J.;de Vreugd A.;Debray F. G.;Dercksen M.;Descartes M.;Diogo L.;Drogari E.;Eiroa H.;Eminoglu F. T.;Enns G. M.;Eyskens F.;Feillet F.;Ford S.;Franzson L.;Freisinger P.;Garcia P.;Grafakou O.;Gramer G.;Gray S.;Groselj U.;Grunert S. C.;Haas D.;Handoom B.;Harte T. B.;Hendriksz C.;Heredia R. S.;Hertecant J.;Hoi-Yee Wu T.;Inwood A.;Jamuar S. S.;Jesina P.;Jonsson J. J.;Jovanovic A.;Kern I.;Kilavuz S.;Knerr I.;Kor D.;Korycinska-Chaaban D.;Kreile M.;Kumru B.;Lanpher B.;Lapatto R.;Lavigne C.;Leao-Teles E.;Leuzzi V.;Longo N.;Lopez-Uriarte A.;Lubout C. M. A.;MacDonald A.;Megdad E. M.;Mitchell J.;Mochel F.;Moreno-Lozano P. J.;Morris A.;Moura de Souza C. F.;Munoz T.;Nevalainen P. I.;Oscarson M.;Ounap K.;Paci S.;Pastores G. M.;Pearl P. L.;Piazzon F. B.;Pitt J.;Poon G.;Porta F.;Presner N.;Rabaty A. A.;Reinson K.;Reismann P.;Rink T.;Rocha J. C.;Rodrigues E.;Saini A. G.;Sanchez-Valle A.;Sander J.;Sarkhail P.;Schwartz I. V. D.;Sharma R.;Sheng B.;Siriwardena K.;Sirrs S.;Sjarif D. R.;Sondheimer N.;Sparkes R.;Specola N.;Stepien K. M.;Szatmari I.;Tchan M.;Tkemaladze T.;Tran C.;Valle M. G.;Vela-Amieva M.;Verdaguer M. L.;Vergano S. A.;Vermeersch P.;Vulturar R.;Wagenmakers M. A. E. M.;Weinhold N.;Williams A. B.;Wilson W. G.;Zafeiriou D.;Zhang H.;Ziagaki A.;Zolkowska J.

2021

Abstract

Many countries do not have a newborn screening (NBS) program, and immigrants from such countries are at risk for late diagnosis of phenylketonuria (PKU). In this international survey, 52 of 259 patients (20%) with late diagnosed PKU were immigrants, and 145 of the 259 (55%) were born before NBS or in a location without NBS.

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	Anno
	
			2021
		
	Rivista
	
			THE JOURNAL OF PEDIATRICS
		
	Codice DOI
	
			https://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.08.070
		
	Tutti gli autori
	
			van Wegberg A.M.J.; Trefz F.; Gizewska M.; Ahmed S.; Chabraoui L.; Zaki M.S.; Maillot F.; van Spronsen F.J.; Ahring K.; Al Mutairi F.; Arnoux J.B.; Ballhausen D.; Baruteau J.; Bernstein L.; Bijarnia-Mahay S.; Boemer F.; Bordugo A.; Brodosi L.; Brooks S.; Chew H.B.; Chyz K.; Coker M.; Collingwood C.; Cornejo V.; Couce M.L.; Cozens A.; Dahri S.; Das A.M.; de Laet C.; de las Heras Montero J.; de Vreugd A.; Debray F.G.; Dercksen M.; Descartes M.; Diogo L.; Drogari E.; Eiroa H.; Eminoglu F.T.; Enns G.M.; Eyskens F.; Feillet F.; Ford S.; Franzson L.; Freisinger P.; Garcia P.; Grafakou O.; Gramer G.; Gray S.; Groselj U.; Grunert S.C.; Haas D.; Handoom B.; Harte T.B.; Hendriksz C.; Heredia R.S.; Hertecant J.; Hoi-Yee Wu T.; Inwood A.; Jamuar S.S.; Jesina P.; Jonsson J.J.; Jovanovic A.; Kern I.; Kilavuz S.; Knerr I.; Kor D.; Korycinska-Chaaban D.; Kreile M.; Kumru B.; Lanpher B.; Lapatto R.; Lavigne C.; Leao-Teles E.; Leuzzi V.; Longo N.; Lopez-Uriarte A.; Lubout C.M.A.; MacDonald A.; Megdad E.M.; Mitchell J.; Mochel F.; Moreno-Lozano P.J.; Morris A.; Moura de Souza C.F.; Munoz T.; Nevalainen P.I.; Oscarson M.; Ounap K.; Paci S.; Pastores G.M.; Pearl P.L.; Piazzon F.B.; Pitt J.; Poon G.; Porta F.; Presner N.; Rabaty A.A.; Reinson K.; Reismann P.; Rink T.; Rocha J.C.; Rodrigues E.; Saini A.G.; Sanchez-Valle A.; Sander J.; Sarkhail P.; Schwartz I.V.D.; Sharma R.; Sheng B.; Siriwardena K.; Sirrs S.; Sjarif D.R.; Sondheimer N.; Sparkes R.; Specola N.; Stepien K.M.; Szatmari I.; Tchan M.; Tkemaladze T.; Tran C.; Valle M.G.; Vela-Amieva M.; Verdaguer M.L.; Vergano S.A.; Vermeersch P.; Vulturar R.; Wagenmakers M.A.E.M.; Weinhold N.; Williams A.B.; Wilson W.G.; Zafeiriou D.; Zhang H.; Ziagaki A.; Zolkowska J.
		
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CRIS Current Research Information System

Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

Membro del Collaboration Group

2021

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