Obiettivi: descrizione di un esordio atipico di sclerosi multipla Materiali e metodo: case report. Risultati: un infermiere di 28 anni veniva condotto in PS tramite codice stroke per la comparsa acuta, circa 12 ore prima, di un quadro caratterizzato da difficoltà nell’eloquio, sensazione vertiginosa e dolenzia cervicale. Anamnesi remota negativa eccetto per insonnia iniziale trattata con bromazepam ed infezione da SARS-CoV-2 un mese prima. Nel corso della valutazione neurologica si osservavano multipli episodi della durata di pochi minuti, ad insorgenza e risoluzione improvvise, caratterizzati da disartria marcata, associata a sensazione soggettiva di bolo faringeo. Dal punto di vista obiettivo si apprezzava contestuale contrazione sostenuta della muscolatura faringea. Venivano riscontrate, inoltre, sfumate note paretiche all’arto inferiore destro durante la marcia. Veniva quindi esclusa patologia vascolare tramite TC encefalo multimodale e predisposto il ricovero. Successivamente, il disturbo della parola si è ripresentato in più occasioni con le stesse modalità e durata, in assenza di altri sintomi o segni associati. Seguiva approfondimento con RM encefalo e rachide cervicale con mezzo di contrasto, con riscontro di multiple areole di iperintensità nelle sequenze a TR lungo, alcune delle quali ipointense in T1, in sede sopra e sottotentoriale (corpo calloso, sostanza bianca periventricolare, sottocorticale frontale bilaterale, cervelletto), senza segni di attività. Alla luce del riscontro di bande oligoclonali esclusivamente liquorali, veniva posta diagnosi di sclerosi multipla. Il paziente è stato trattato con ciclo steroideo ad alte dosi (metilprednisolone ev 1g/die per 5 giorni), con completa risoluzione della sintomatologia. Discussione: L’incidenza di sintomi parossistici nei pazienti con sclerosi multipla è variabile (1,6-17%) e, in circa un quarto di questi casi, essi rappresentano la sintomatologia d’esordio. In letteratura sono riportati casi aneddotici di distonia faringea parossistica dolorosa indotta dalla deglutizione in pazienti con sclerosi multipla nota. Nel caso riportato, invece, la distonia faringea parossistica costituiva la sintomatologia d’esordio della malattia, in assenza di fattori scatenanti e dolore associato. Conclusioni: La distonia faringea parossistica, seppure estremamente rara, rientra nello spettro sintomatologico della sclerosi multipla. Nonostante il suo corretto inquadramento possa rappresentare una sfida diagnostica, risulta fondamentale per evitare possibili ritardi diagnostici o il mancato riconoscimento di ricadute di malattia.

Distonia faringea parossistica non dolorosa: un esordio atipico di sclerosi multipla.

Camilli Federico
Primo
Writing – Original Draft Preparation
;
Lugaresi Alessandra
Ultimo
Writing – Review & Editing
2022

Abstract

Obiettivi: descrizione di un esordio atipico di sclerosi multipla Materiali e metodo: case report. Risultati: un infermiere di 28 anni veniva condotto in PS tramite codice stroke per la comparsa acuta, circa 12 ore prima, di un quadro caratterizzato da difficoltà nell’eloquio, sensazione vertiginosa e dolenzia cervicale. Anamnesi remota negativa eccetto per insonnia iniziale trattata con bromazepam ed infezione da SARS-CoV-2 un mese prima. Nel corso della valutazione neurologica si osservavano multipli episodi della durata di pochi minuti, ad insorgenza e risoluzione improvvise, caratterizzati da disartria marcata, associata a sensazione soggettiva di bolo faringeo. Dal punto di vista obiettivo si apprezzava contestuale contrazione sostenuta della muscolatura faringea. Venivano riscontrate, inoltre, sfumate note paretiche all’arto inferiore destro durante la marcia. Veniva quindi esclusa patologia vascolare tramite TC encefalo multimodale e predisposto il ricovero. Successivamente, il disturbo della parola si è ripresentato in più occasioni con le stesse modalità e durata, in assenza di altri sintomi o segni associati. Seguiva approfondimento con RM encefalo e rachide cervicale con mezzo di contrasto, con riscontro di multiple areole di iperintensità nelle sequenze a TR lungo, alcune delle quali ipointense in T1, in sede sopra e sottotentoriale (corpo calloso, sostanza bianca periventricolare, sottocorticale frontale bilaterale, cervelletto), senza segni di attività. Alla luce del riscontro di bande oligoclonali esclusivamente liquorali, veniva posta diagnosi di sclerosi multipla. Il paziente è stato trattato con ciclo steroideo ad alte dosi (metilprednisolone ev 1g/die per 5 giorni), con completa risoluzione della sintomatologia. Discussione: L’incidenza di sintomi parossistici nei pazienti con sclerosi multipla è variabile (1,6-17%) e, in circa un quarto di questi casi, essi rappresentano la sintomatologia d’esordio. In letteratura sono riportati casi aneddotici di distonia faringea parossistica dolorosa indotta dalla deglutizione in pazienti con sclerosi multipla nota. Nel caso riportato, invece, la distonia faringea parossistica costituiva la sintomatologia d’esordio della malattia, in assenza di fattori scatenanti e dolore associato. Conclusioni: La distonia faringea parossistica, seppure estremamente rara, rientra nello spettro sintomatologico della sclerosi multipla. Nonostante il suo corretto inquadramento possa rappresentare una sfida diagnostica, risulta fondamentale per evitare possibili ritardi diagnostici o il mancato riconoscimento di ricadute di malattia.
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Camilli Federico, Naldi Federica, Scandellari Cinzia, Lugaresi Alessandra
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11585/906441
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