Lower limb deformities in children need careful orthopedic evaluation to distinguish physiological forms from pathological ones. X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary condition caused by PHEX gene mutations where tibial varum can be the first sign.

Rare PHEX intron variant causes complete and severe phenotype in a family with hypophosphatemic rickets: a case report

Baronio, Federico;Cassio, Alessandra;Rossi, Cesare;Maltoni, Giulio;
2022

Abstract

Lower limb deformities in children need careful orthopedic evaluation to distinguish physiological forms from pathological ones. X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary condition caused by PHEX gene mutations where tibial varum can be the first sign.
2022
Aiello, Francesca; Pasquali, Daniela; Baronio, Federico; Cassio, Alessandra; Rossi, Cesare; Di Fraia, Rosa; Carotenuto, Raffaela; Digitale, Lucia; Festa, Adalgisa; Luongo, Caterina; Maltoni, Giulio; Schiano di Cola, Roberta; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Grandone, Anna
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