Ependimoblastoma: caratteristiche neuroradiologiche di un raro tumore neuroectodermico

INTRODUZIONE. L’ependimoblastoma è un raro tumore neuroectodermico maligno. Sebbene le caratteristiche cli- nico-patologiche siano ben conosciute e ampiamente ripor- tate, i reperti neuroradiologici non sono stati ancora defini- ti chiaramente. Ad oggi infatti, tramite ricerca e-PubMed, solo un caso è stato descritto dal punto di vista neuroradio- logico. Riportiamo quindi un caso di ependimoblastoma cerebrale, esaminando gli aspetti neuroradiologici alla luce dei dati pubblicati in letteratura. DESCRIZIONE DEL CASO. ll piccolo P.M. di 1 anno e 10 mesi è giunto alla nostra osservazione per una sintomatologia caratterizzata da apatia, inappetenza, calo ponderale di circa 1,5 kg seguita da vomito ed irritabilità. In relazione ai sintomi di ipertensione endocranica venne richiesta una risonanza magnetica (RM) encefalica che dimostrava: voluminosa massa, ben delimitata, in sede fronto-temporo-parietale destra (circa 7 cm di diametro massimo), non chiaramente definibile se intra- o extra-ven- tricolare. La lesione era caratterizzata da segnale disomogeneo: iso- ipointenso nelle sequenza T1-w, iperintenso nelle sequenze TR lungo (T2-w e FLAIR), nel cui contesto erano inoltre apprezzabili dei segni di sanguinamento recente e multiple zone necrotico-cistiche. La somministrazione di mezzo di contrasto determinava un’intensa impregnazione della componente solida della lesione. Lo studio di diffusione (DWI) mostrava una marcata restri- zione della diffusione, in relazione ad aumento della cellu- larità, nella lesione rispetto al tessuto cerebrale normale. Fin dal primo esame si notava una sottile impregnazione leptomeningea sul margine anteriore del passaggio ponto- mesencefalico. Veniva pertanto sottoposto a due interventi chirurgici. Durante il primo, a causa della grave ipertensione endocra- nica, si verificava una profusa emorragia endocranica e si effettuava una asportazione parziale della massa; con il secondo intervento si eradicava completamente la massa tumorale, che risultava completamente intraventricolare. Il controllo neuroradiologico postchirurgico dimostrava gli esiti di intervento chirurgico, con escissione completa della massa, ma si rilevava disseminazione leptomeningea diffu- sa a livello del midollo spinale. All’esame istologico la massa asportata risultava un epen- dimoblastoma (IV grado WHO). DISCUSSIONE. Questi tumori originano dal cellule progeni- trici del neuroepitelio periventricolare che vanno incontro a differenziazione incompleta con aspetti sia di tipo gliale che ependimale a carattere immaturo. Sebbene dal punto di vista istologico l’ependimoblastoma sia chiaramente distinto dai PNET (tumori neuroectodermici indifferenzia- ti), le caratteristiche neuroradiologiche non mostrano una chiara distinzione. Una grande massa sovratentoriale, in stretto rapporto con le pareti ventricolari, chiaramente demarcata, con minimo edema perilesionele, e con impre- gnazione eterogenea dopo somministrazione di contrasto, in un bambino piccolo, dovrebbe suggerire questa catego- ria di tumore, soprattutto se associata ad impregnazione leptomeningea. La precoce disseminazione leptomeningea, infatti, è una caratteristica di queste neoplasie e richiede il completamento diagnostico con studio del midollo spinale. La diagnosi differenziale comprende, oltre ai PNET come medulloepiteliomi e medulloblastomi, gli ependimomi anaplastici e, meno frequenti, astrocitomi, oligodendro- gliomi, ependimomi, teratomi e tumori mesenchimali. La prognosi è infausta con decorso della malattia molto aggressivo, con una media di sopravvivenza di circa 6 mesi - 1 anno dopo l’intervento chirurgico.