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Angiocentric gliomas are pediatric low-grade gliomas (PLGGs) without known recurrent genetic drivers. We performed genomic analysis of new and published data from 249 PLGGs, including 19 angiocentric gliomas. We identified MYB-QKI fusions as a specific and single candidate driver event in angiocentric gliomas. In vitro and in vivo functional studies show that MYB-QKI rearrangements promote tumorigenesis through three mechanisms: MYB activation by truncation, enhancer translocation driving aberrant MYB-QKI expression and hemizygous loss of the tumor suppressor QKI. To our knowledge, this represents the first example of a single driver rearrangement simultaneously transforming cells via three genetic and epigenetic mechanisms in a tumor.
Bandopadhayay P., Ramkissoon L.A., Jain P., Bergthold G., Wala J., Zeid R., et al. (2016). MYB-QKI rearrangements in angiocentric glioma drive tumorigenicity through a tripartite mechanism. NATURE GENETICS, 48(3), 273-282 [10.1038/ng.3500].
MYB-QKI rearrangements in angiocentric glioma drive tumorigenicity through a tripartite mechanism
Bandopadhayay P.;Ramkissoon L. A.;Jain P.;Bergthold G.;Wala J.;Zeid R.;Schumacher S. E.;Urbanski L.;O'Rourke R.;Gibson W. J.;Pelton K.;Ramkissoon S. H.;Han H. J.;Zhu Y.;Choudhari N.;Silva A.;Boucher K.;Henn R. E.;Kang Y. J.;Knoff D.;Paolella B. R.;Gladden-Young A.;Varlet P.;Pages M.;Horowitz P. M.;Federation A.;Malkin H.;Tracy A. A.;Seepo S.;Ducar M.;Van Hummelen P.;Santi M.;Buccoliero A. M.;Scagnet M.;Bowers D. C.;Giannini C.;Puget S.;Hawkins C.;Tabori U.;Klekner A.;Bognar L.;Burger P. C.;Eberhart C.;Rodriguez F. J.;Hill D. A.;Mueller S.;Haas-Kogan D. A.;Phillips J. J.;Santagata S.;Stiles C. D.;Bradner J. E.;Jabado N.;Goren A.;Grill J.;Ligon A. H.;Goumnerova L.;Waanders A. J.;Storm P. B.;Kieran M. W.;Ligon K. L.;Beroukhim R.;Resnick A. C.
2016
Abstract
Angiocentric gliomas are pediatric low-grade gliomas (PLGGs) without known recurrent genetic drivers. We performed genomic analysis of new and published data from 249 PLGGs, including 19 angiocentric gliomas. We identified MYB-QKI fusions as a specific and single candidate driver event in angiocentric gliomas. In vitro and in vivo functional studies show that MYB-QKI rearrangements promote tumorigenesis through three mechanisms: MYB activation by truncation, enhancer translocation driving aberrant MYB-QKI expression and hemizygous loss of the tumor suppressor QKI. To our knowledge, this represents the first example of a single driver rearrangement simultaneously transforming cells via three genetic and epigenetic mechanisms in a tumor.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11585/721376
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