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Several chronic 14175 lymphocytic leukaemia (CLL) susceptibility loci have been reported; however, much of the heritable risk remains unidentified. Here we perform a meta-analysis of six genome-wide association studies, imputed using a merged reference panel of 1,000 Genomes and UK10K data, totalling 6,200 cases and 17,598 controls after replication. We identify nine risk loci at 1p36.11 (rs34676223, P=5.04 × 10-13), 1q42.13 (rs41271473, P=1.06 × 10-10), 4q24 (rs71597109, P=1.37 × 10 -10), 4q35.1 (rs57214277, P=3.69 × 10-8), 6p21.31 (rs3800461, P=1.97 × 10-8), 11q23.2 (rs61904987, P=2.64 × 10-11), 18q21.1 (rs1036935, P=3.27 × 10-8), 19p13.3 (rs7254272, P=4.67 × 10-8) and 22q13.33 (rs140522, P=2.70 × 10-9). These new and established risk loci map to areas of active chromatin and show an over-representation of transcription factor binding for the key determinants of B-cell development and immune response.
Law, P.J., Berndt, S.I., Speedy, H.E., Camp, N.J., Sava, G.P., Skibola, C.F., et al. (2017). Genome-wide association analysis implicates dysregulation of immunity genes in chronic lymphocytic leukaemia. NATURE COMMUNICATIONS, 8, 14175-14175 [10.1038/ncomms14175].
Genome-wide association analysis implicates dysregulation of immunity genes in chronic lymphocytic leukaemia
Law, P. J.;Berndt, S. I.;Speedy, H. E.;Camp, N. J.;Sava, G. P.;Skibola, C. F.;Holroyd, A.;Joseph, V.;Sunter, N. J.;Nieters, A.;Bea, S.;Monnereau, A.;Martin-Garcia, D.;Goldin, L. R.;Clot, G.;Teras, L. R.;Quintela, I.;Birmann, B. M.;Jayne, S.;Cozen, W.;Majid, A.;Smedby, K. E.;Lan, Q.;Dearden, C.;Brooks-Wilson, A. R.;Hall, A. G.;Purdue, M. P.;Mainou-Fowler, T.;Vajdic, C. M.;Jackson, G. H.;Cocco, P.;Marr, H.;Zhang, Y.;Zheng, T.;Giles, G. G.;Lawrence, C.;Call, T. G.;Liebow, M.;Melbye, M.;Glimelius, B.;Mansouri, L.;Glenn, M.;Curtin, K.;Diver, W. R.;Link, B. K.;Conde, L.;Bracci, P. M.;Holly, E. A.;Jackson, R. D.;Tinker, L. F.;Benavente, Y.;Boffetta, P.;Brennan, P.;Maynadie, M.;McKay, J.;Albanes, D.;Weinstein, S.;Wang, Z.;Caporaso, N. E.;Morton, L. M.;Severson, R. K.;Riboli, E.;Vineis, P.;Vermeulen, R. C. H.;Southey, M. C.;Milne, R. L.;Clavel, J.;Topka, S.;Spinelli, J. J.;Kraft, P.;Ennas, M. G.;Summerfield, G.;Ferri, G. M.;Harris, R. J.;Miligi, L.;Pettitt, A. R.;North, K. E.;Allsup, D. J.;Fraumeni J. F.;Jr.;Bailey, J. R.;Offit, K.;Pratt, G.;Hjalgrim, H.;Pepper, C.;Chanock, S. J.;Fegan, C.;Rosenquist, R.;De Sanjose, S.;Carracedo, A.;Dyer, M. J. S.;Catovsky, D.;Campo, E.;Cerhan, J. R.;Allan, J. M.;Rothman, N.;Houlston, R.;Slager, S.
2017
Abstract
Several chronic 14175 lymphocytic leukaemia (CLL) susceptibility loci have been reported; however, much of the heritable risk remains unidentified. Here we perform a meta-analysis of six genome-wide association studies, imputed using a merged reference panel of 1,000 Genomes and UK10K data, totalling 6,200 cases and 17,598 controls after replication. We identify nine risk loci at 1p36.11 (rs34676223, P=5.04 × 10-13), 1q42.13 (rs41271473, P=1.06 × 10-10), 4q24 (rs71597109, P=1.37 × 10 -10), 4q35.1 (rs57214277, P=3.69 × 10-8), 6p21.31 (rs3800461, P=1.97 × 10-8), 11q23.2 (rs61904987, P=2.64 × 10-11), 18q21.1 (rs1036935, P=3.27 × 10-8), 19p13.3 (rs7254272, P=4.67 × 10-8) and 22q13.33 (rs140522, P=2.70 × 10-9). These new and established risk loci map to areas of active chromatin and show an over-representation of transcription factor binding for the key determinants of B-cell development and immune response.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11585/671494
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