Sindrome di Ehlers-Danlos: un raro caso di ischemia intestinale e renale

Caso clinico:Un uomo di 52 anni giunge alla nostra osservazioneper dolore epigastrico irradiato ai fianchi ed alvo chiuso a feci egas da alcuni giorni; ipertrofia prostatica all’anamnesi patologicaremota. Obiettivamente addome trattabile, non dolorabile,peristalsi vivace; PA 180/100 mmhg. Gli esami ematochimicimostravano leucocitosi neutrofila (WBC 17,95), incremento ditroponina I (0,108 ng/ml), D-dimero 1207 (ng/ml), LDH (513U/l), CPK (1102 U/l), AST (96 U/l) e ALT (120 U/l) ed elevatiindici biologici di flogosi (PCR 18,9 mg/dl). La TC addomeevidenziava ectasie, dissezione e microaneurismi di tronco celiaco,aa mesenteriche, arcata pancreatico-duodenale ed ileocolica consegni di ischemia intestinale diffusa e lesioni infartuali renalibilaterali per dissezione di vari tratti delle arterie renali. Presenteinoltre dissezione dell’arteria carotide interna destra extracranicaalla TC vasi epicranici. Negativa risultava la sierologia immunitaria;la ricerca genetica per malattia del collagene confermava ladiagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV. Il paziente è stato trattato con eparina ev, antiipertensivi ev con buona rispostaclinica e laboratoristica. Dimesso e seguito in regimeambulatoriale con discrete condizioni cliniche, decedevaimprovvisamente a sette mesi dalla diagnosiConclusioni:La S. di Ehlers-Danlos è una malattia ereditariadovuta ad alterazioni del collagene e del tessuto connettivo conquadri clinici eterogenei. La forma vascolare (tipo IV) è la più gravepotendo determinare rottura di grossi vasi e perforazioni visceralifino all’exitus.