Lesindromi ereditarie colorettali: Identificazione, screening, sorveglianza

Il cancro colorettale è rappresentato per circa l’80% da forme sporadiche che non presentano aggregazioni familiari. Tuttavia, si ritiente che circa il 5% dei casi colorettali abbia una genesi ereditaria. Le forme ereditarie sono dovute a mutazioni costituzionali che determinano quindi un rischio di manifestazioni associate, e, proprio perché costituzionali, rappresentano un rischio per i familiari: la loro identificazione ne rende possibile una gestione clinica mirata. I tumori ereditari hanno delle caratteristiche peculiari: sono presenti casi multipli nella famiglia con più generazioni colpite; ci sono associazioni di tipi specifici di cancro non solo nella stessa famiglia ma anche nello stesso individuo; nello stesso individuo ci può essere lo sviluppo di più tumori dello stesso tipo non dovuti a diffusione metastatica; l’età in cui la malattia neoplastica si sviluppa è più precoce rispetto alle forme sporadiche; i tumori sono associati a manifestazioni non neoplastiche tipiche di specifiche condizioni. Per questo, l’identificazione di casi ereditari è fondamentale per una gestione specifica dovuta al rischio genetico. Nelle forme ereditarie, le mutazioni possono quindi essere ereditate in modo dominante o recessivo e, in particolare per le forme dominanti, la ricostruzione dell’albero genealogico identifica patterns di distribuzione della malattia che sono alquanto indicativi di un’alta incidenza di tumori.