Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype.

MARALDI, NADIR;
2007

2007
Lombardi F; Gullotta F; Columbaro M; Filareto A; D'Adamo M; Vielle A; Guglielmi V; Nardone AM; Azzolini V; Grosso E; Lattanzi G; D'Apice MR; Masala S; Maraldi NM; Sbraccia P; Novelli G.
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