I test genetici in Oncologia

Il rapido progresso delle conoscenze sul genoma umano sta producendo un grande incremento delle ricerche genetiche in campo medico, diventando sempre più chiaro il ruolo di specifici geni nello sviluppo di molte malattie. In queste pagine vengono sintetizzati caratteristiche e modalità di impiego dei Test Genetici in Oncologia, prendendo spunto dalle “Linee Guida per Test Genetici” redatte dall’apposito Gruppo di Lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità. In particolare, si sottolinea l’appartenenza dei test genetici di suscettibilità al cancro alla categoria dei test genetici predittivi e le loro potenzialità nell’individuare soggetti ad aumentato rischio di neoplasia, che possono giovarsi di specifici interventi di prevenzione e diagnosi precoce. Si sottolinea altresì come, allo stato attuale, per molte condizioni di suscettibilità genetica al cancro l’efficacia delle misure preventive non sia del tutto dimostrata e come i relativi test genetici possano essere indaginosi e dare luogo a risultati di non facile interpretazione. Salvo che per un limitato numero di sindromi neoplastiche ereditarie, pertanto, i test genetici vanno considerati come uno degli elementi di un più complesso processo di consulenza genetica oncologica teso a valutare il rischio genetico di cancro e ad individuare le modalità per un’adeguata gestione di tale rischio in individui o famiglie con caratteristiche cliniche suggestive di neoplasia ereditaria.