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Familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant inherited disorder; mutations in at least 20 genes have been associated. Brugada syndrome (BrS) is an autosomal dominant inherited disorder caused by mutations mainly in theSCN5Agene. A new clinical entity that consists of HCM, typical electrical instability of BrS and sudden death (SD), is described.
Next Generation Sequencing and Linkage Analysis for the Molecular Diagnosis of a Novel Overlapping Syndrome Characterized by Hypertrophic Cardiomyopathy and Typical Electrical Instability of Brugada Syndrome / Mango, Ruggiero; Luchetti, Andrea; Sangiuolo, Raffaele; Ferradini, Valentina; Briglia, Nicola; Giardina, Emiliano; Ferrè, Fabrizio; Helmer Citterich, Manuela; Romeo, Francesco; Novelli, Giuseppe; Sangiuolo, Federica. - In: CIRCULATION JOURNAL. - ISSN 1346-9843. - ELETTRONICO. - 80:4(2016), pp. 938-949. [10.1253/circj.CJ-15-0685]
Next Generation Sequencing and Linkage Analysis for the Molecular Diagnosis of a Novel Overlapping Syndrome Characterized by Hypertrophic Cardiomyopathy and Typical Electrical Instability of Brugada Syndrome
Familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant inherited disorder; mutations in at least 20 genes have been associated. Brugada syndrome (BrS) is an autosomal dominant inherited disorder caused by mutations mainly in theSCN5Agene. A new clinical entity that consists of HCM, typical electrical instability of BrS and sudden death (SD), is described.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11585/536361
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
