CRIS Current Research Information System
IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.
EnglishCopy losses/gains of the Williams-Beuren syndrome (WBS) region cause neurodevelopmental disorders with variable expressivity. The WBS prenatal diagnosis cannot be easily performed by ultrasound because only few phenotypic features can be assessed. Three WBS and the first reciprocal duplication prenatal cases are described with a review of the literature.
| Titolo: | Prenatal phenotype of Williams-Beuren syndrome and of the reciprocal duplication syndrome. | |
| Autore/i: | L. Marcato; L. Turolla; E. Pompilii; C. Dupont; N. Gruchy; S. D. Toffol; G. Bracalente; S. Bacrot; E. Troilo; A. C. Tabet; S. Rossi; A. L. Delezoïde; D. Baldo; N. Leporrier; F. Maggi; A. Molin; PILU, GIANLUIGI; G. Simoni; F. Vialard; F. R. Grati | |
| Autore/i Unibo: | ||
| Anno: | 2014 | |
| Rivista: | ||
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1002/ccr3.48 | |
| Abstract: | Copy losses/gains of the Williams-Beuren syndrome (WBS) region cause neurodevelopmental disorders with variable expressivity. The WBS prenatal diagnosis cannot be easily performed by ultrasound because only few phenotypic features can be assessed. Three WBS and the first reciprocal duplication prenatal cases are described with a review of the literature. | |
| Data stato definitivo: | 2016-01-04T11:19:14Z | |
| Appare nelle tipologie: | 1.01 Articolo in rivista |
File in questo prodotto:
Eventuali allegati, non sono esposti
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento:
http://hdl.handle.net/11585/392396
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Copyright © 2021