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The Ellis-van Creveld Syndrome (Chondroectodermal Dysplasia) shows an autosomal recessive inheritance pattern (MIM 225500), associated with mutations in two nonhomologous genes, both located at chromosome location 4p16, characterized by short stature, disproportionate short extremities, post-axial polydactyly, narrow chest, nail hypoplasia, mouth and dental anomalies, heart defects. Differential diagnosis is usually made with Jeunés syndrome/asphyxiating thoracic dystrophy.
Short distal limbs, polydactyly and nail hypoplasia / Cocchi G.; Capelli M.; Giura F.; Vitali F.; Gualdi S.; Mazzoni E.. - In: THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. - ISSN 1720-8424. - STAMPA. - 31 , 6:(2005), pp. 345-346.
Short distal limbs, polydactyly and nail hypoplasia
COCCHI, GUIDO;Capelli M.;Giura F.;Vitali F.;Gualdi S.;Mazzoni E.
2005
Abstract
The Ellis-van Creveld Syndrome (Chondroectodermal Dysplasia) shows an autosomal recessive inheritance pattern (MIM 225500), associated with mutations in two nonhomologous genes, both located at chromosome location 4p16, characterized by short stature, disproportionate short extremities, post-axial polydactyly, narrow chest, nail hypoplasia, mouth and dental anomalies, heart defects. Differential diagnosis is usually made with Jeunés syndrome/asphyxiating thoracic dystrophy.
Short distal limbs, polydactyly and nail hypoplasia / Cocchi G.; Capelli M.; Giura F.; Vitali F.; Gualdi S.; Mazzoni E.. - In: THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. - ISSN 1720-8424. - STAMPA. - 31 , 6:(2005), pp. 345-346.
Cocchi G.; Capelli M.; Giura F.; Vitali F.; Gualdi S.; Mazzoni E.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
