Aspetti neuropsicologici della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia che comporta non solo debolezza muscolare, ma anche difficoltà cognitive e alterazioni neuropsicologiche, tra cui una compromissione del linguaggio e deficit nelle funzioni esecutive, con un possibile impatto negativo sulle relazioni socio-comunicative e scolastiche. Queste alterazioni possono essere dovute alla mancanza di specifiche isoforme distrofiniche nel cervello, tenendo conto del possibile coinvolgimento della rete cerebro-cerebellare. Così come i ragazzi Duchenne con disabilità intellettiva, anche quelli senza disabilità intellettiva sono una popolazione particolarmente vulnerabile perché i deficit neuropsicologici minori potrebbero non essere rilevati ma avere un forte impatto negativo sia sul rendimento scolastico che adattivo nella vita quotidiana. In un’epoca in cui l’aspettativa di vita di questi pazienti è aumentata, un rapido riconoscimento delle loro alterazioni neuropsicologiche può evitare un insuccesso educativo e sociale, attraverso uno specifico approccio terapeutico basato anche su nuovi dispositivi tecnologici come la teleriabilitazione.