SANTUCCI, MARGHERITA

SANTUCCI, MARGHERITA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE  

SANTUCCI M.; M. SANTUCCI; Santucci Margherita; MARGHERITA SANTUCCI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 117 (tempo di esecuzione: 0.045 secondi).
Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Biallelic pathogenic variants of PARS2 cause developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep Licchetta L.; Di Giorgi L.; Santucci M.; Taruffi L.; Stipa C.; Minardi R.; Carelli V.; Bisulli F. 2024-01-01 MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista Molec Gen Gen Med - 2023 - Licchetta - Biallelic pathogenic variants of PARS2 cause developmental and epileptic.pdf
Pseudohyperkalemia due to cryohydrocytosis in GLUT1 deficiency syndrome. A case report and literature review Furia A.; Muccioli L.; Santucci M.; Licchetta L.; Bisulli F. 2023-01-01 EPILEPTIC DISORDERS - 1.01 Articolo in rivista Furia_2023.pdf
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox–Gastaut Syndrome Iannone L.F.; Arena G.; Battaglia D.; Bisulli F.; Bonanni P.; Boni A.; Canevini M.P.; Cantalupo G....; Cesaroni E.; Contin M.; Coppola A.; Cordelli D.M.; Cricchiuti G.; De Giorgis V.; De Leva M.F.; De Rinaldis M.; d'Orsi G.; Elia M.; Galimberti C.A.; Morano A.; Granata T.; Guerrini R.; Lodi M.A.M.; La Neve A.; Marchese F.; Masnada S.; Michelucci R.; Nosadini M.; Pilolli N.; Pruna D.; Ragona F.; Rosati A.; Santucci M.; Spalice A.; Pietrafusa N.; Striano P.; Tartara E.; Tassi L.; Papa A.; Zucca C.; Russo E.; Mecarelli O. 2021-01-01 FRONTIERS IN NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista fneur-12-673135.pdfData_Sheet_1.pdf
Relationship between plasma concentrations and clinical effects of perampanel: A prospective observational study Contin M.; Pondrelli F.; Muccioli L.; Mohamed S.; Santucci M.; Ferri L.; Licchetta L.; Tinuper P....; Bisulli F.; Ambrosetti I.; Boni A.; Messana T.; Michelucci R.; Mostacci B.; Parmeggiani A.; Passarelli D.; Rizzi R.; Russo A.; Volpi L. 2020-01-01 EPILEPSY & BEHAVIOR - 1.01 Articolo in rivista -
Sleep-related hypermotor epilepsy (SHE): Contribution of known genes in 103 patients Licchetta L.; Pippucci T.; Baldassari S.; Minardi R.; Provini F.; Mostacci B.; Plazzi G.; Tinuper... P.; Bisulli F.; Bianchi A.; Striano P.; Gambardella A.; Giordano L.; Santucci M.; Meletti S.; Crichiutti G.; Marini C.; Vignoli A.; Dilena R.; Briatore E. 2020-01-01 SEIZURE - 1.01 Articolo in rivista PIIS1059131119304704.pdf
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers..., Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita 2019-01-01 ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista acn3.722.pdfacn3722-sup-0001-supinfo.docx
Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Centrotemporal Spikes Vaudano A.E.; Avanzini P.; Cantalupo G.; Filippini M.; Ruggieri A.; Talami F.; Caramaschi E.; Ber...gonzini P.; Vignoli A.; Veggiotti P.; Guerra A.; Gessaroli G.; Santucci M.; Canevini M.P.; Piccolo B.; Pisani F.; Gobbi G.; Dalla Bernardina B.; Meletti S. 2019-01-01 FRONTIERS IN NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Centrotemporal Spikes.pdfData_Sheet_1_Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Ce.pdf
Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio. A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Z...anello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa 2019-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Effect of valproic acid on perampanel pharmacokinetics in patients with epilepsy. Manuela Contin, Francesca Bisulli,| Margherita Santucci, Roberto Riva,| Francesca Tonon, Susan Mo...hamed, Lorenzo Ferri, Carlotta Stipa, Paolo Tinuper, on behalf of the Perampanel Study Group*, A. Parmeggiani, L. Licchetta 2018-01-01 EPILEPSIA - 1.01 Articolo in rivista -
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Developmental delay and early-onset ataxia in a novel mutation of the SLC2A1 gene Messana T.; Russo A.; Vergaro R.; Boni A.; Santucci M.; Pini A. 2018-01-01 JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES - 1.01 Articolo in rivista -
Headache attributed to aeroplane travel: the first multicentric survey in a paediatric population affected by primary headaches De Carlo D.; Toldo I.; Tamborino A.M.; Bolzonella B.; Ledda M.G.; Margari L.; Raieli V.; Santucci... M.; Sciruicchio V.; Vecchio A.; Zanini S.; Sartori S.; Gatta M.; Verrotti A.; Battistella P.A. 2018-01-01 THE JOURNAL OF HEADACHE AND PAIN - 1.01 Articolo in rivista Headache attributed to aeroplane travel.pdf
Extrastriate visual cortex in idiopathic occipital epilepsies: The contribution of retinotopic areas to spike generation Meletti, Stefano; Ruggieri, Andrea; Avanzini, Pietro; Caramaschi, Elisa; Filippini, Melissa; Berg...onzini, Patrizia; Monti, Giulia; Vignoli, Aglaia; Olivotto, Sara; Mastrangelo, Massimo; Santucci, Margherita; Gobbi, Giuseppe; Veggiotti, Pierangelo; Vaudano, Anna Elisabetta 2016-01-01 EPILEPSIA - 1.01 Articolo in rivista -
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy Ricos, Michael G.; Hodgson, Bree L.; Pippucci, Tommaso; Saidin, Akzam; Ong, Yeh Sze; Heron, Sarah... E.; Licchetta, Laura; Bisulli, Francesca; Bayly, Marta A.; Hughes, James; Baldassari, Sara; Palombo, Flavia; Santucci, Margherita; Meletti, Stefano; Berkovic, Samuel F.; Rubboli, Guido; Thomas, Paul Q.; Scheffer, Ingrid E.; Tinuper, Paolo; Geoghegan, Joel; Schreiber, Andreas W.; Dibbens, Leanne M. 2016-01-01 ANNALS OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
The syndrome of polymicrogyria, thalamic hypoplasia, and epilepsy with CSWS. Bartolini, E; Falchi, M; Zellini, F; Parrini, E; Grisotto, L; Cosottini, M; Posar, A; Parmeggiani..., A; Ambrosetto, G; Ferrari, Ar; Santucci, M; Salas-Puig, J; Barba, C; Guerrini, R. 2016-01-01 NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
The value of auras in epilepsy surgery evaluation Russo, A.; Messana, T.; Boni, A.; Maretti, M.; Filippini, M.; Santucci, M.; Pini A.; Gobbi, G. 2016-01-01 CLINICAL CASES AND REVIEWS IN EPILEPSY - 1.01 Articolo in rivista -
Headache in epilepsy: prevalence and clinical features Mainieri, G.; Cevoli, S.; Giannini, G.; Zummo, L.; Leta, C.; Broli, M.; Ferri, L.; Santucci, M.; ...Posar, A.; Avoni, P.; Cortelli, P.; Tinuper, P.; Bisulli, F. 2015-01-01 THE JOURNAL OF HEADACHE AND PAIN - 1.01 Articolo in rivista Headache in epilepsy- prevalence and clinical features.pdf
Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene? Romani, Marta; Mancini, Francesca; Micalizzi, Alessia; Poretti, Andrea; Miccinilli, Elide; Accors...i, Patrizia; Avola, Emanuela; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Ceylaner, Serdar; Coppola, Giangennaro; D’Arrigo, Stefano; Giordano, Lucio; Janecke, Andreas R.; Lituania, Mario; Ludwig, Kathrin; Martorell, Loreto; Mazza, Tommaso; Odent, Sylvie; Pinelli, Lorenzo; Poo, Pilar; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Simonati, Alessandro; Spiegel, Ronen; Stanzial, Franco; Steinlin, Maja; Tabarki, Brahim; Wolf, Nicole I.; Zibordi, Federica; Boltshauser, Eugen; Valente, Enza Maria 2015-01-01 HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Analysis of RBFOX1 gene expression in lymphoblastoid cell lines of Italian discordant autism spectrum disorders sib-pairs Paola Prandini; Chiara Zusi; Giovanni Malerba; ITAN […; Parmeggiani Antonia; Posar Annio; Santucc...i Margherita; …]; Pier Franco Pignatti; Elisabetta Trabetti 2014-01-01 MOLECULAR AND CELLULAR PROBES - 1.01 Articolo in rivista -
Neuropsychological implications of adjunctive levetiracetam in childhood epilepsy A. Posar; G.G. Salerno; M. Monti; M. Santucci; M.C. Scaduto; A. Parmeggiani 2014-01-01 JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES - 1.01 Articolo in rivista -
Progressive myoclonic epilepsies: definitive and still undetermined causes Franceschetti S.; Michelucci R.; Canafoglia L.; Striano P.; Gambardella A.; Magaudda A.; Tinuper ...P.; La Neve A.; Ferlazzo E.; Gobbi G.; Giallonardo A.T.; Capovilla G.; Visani E.; Panzica F.; Avanzini G.; Tassinari C.A.; Bianchi A.; Zara F.; Bisulli F.; Posar A.; Santucci M.; Licchetta L.; (Collaborative LICE study group on PMEs) 2014-01-01 NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -