SANTUCCI, MARGHERITA
SANTUCCI, MARGHERITA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
SANTUCCI M.; M. SANTUCCI; Santucci Margherita; MARGHERITA SANTUCCI
Biallelic pathogenic variants of PARS2 cause developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep
2024 Licchetta L.; Di Giorgi L.; Santucci M.; Taruffi L.; Stipa C.; Minardi R.; Carelli V.; Bisulli F.
Pseudohyperkalemia due to cryohydrocytosis in GLUT1 deficiency syndrome. A case report and literature review
2023 Furia A.; Muccioli L.; Santucci M.; Licchetta L.; Bisulli F.
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox–Gastaut Syndrome
2021 Iannone L.F.; Arena G.; Battaglia D.; Bisulli F.; Bonanni P.; Boni A.; Canevini M.P.; Cantalupo G.; Cesaroni E.; Contin M.; Coppola A.; Cordelli D.M.; Cricchiuti G.; De Giorgis V.; De Leva M.F.; De Rinaldis M.; d'Orsi G.; Elia M.; Galimberti C.A.; Morano A.; Granata T.; Guerrini R.; Lodi M.A.M.; La Neve A.; Marchese F.; Masnada S.; Michelucci R.; Nosadini M.; Pilolli N.; Pruna D.; Ragona F.; Rosati A.; Santucci M.; Spalice A.; Pietrafusa N.; Striano P.; Tartara E.; Tassi L.; Papa A.; Zucca C.; Russo E.; Mecarelli O.
Relationship between plasma concentrations and clinical effects of perampanel: A prospective observational study
2020 Contin M.; Pondrelli F.; Muccioli L.; Mohamed S.; Santucci M.; Ferri L.; Licchetta L.; Tinuper P.; Bisulli F.; Ambrosetti I.; Boni A.; Messana T.; Michelucci R.; Mostacci B.; Parmeggiani A.; Passarelli D.; Rizzi R.; Russo A.; Volpi L.
Sleep-related hypermotor epilepsy (SHE): Contribution of known genes in 103 patients
2020 Licchetta L.; Pippucci T.; Baldassari S.; Minardi R.; Provini F.; Mostacci B.; Plazzi G.; Tinuper P.; Bisulli F.; Bianchi A.; Striano P.; Gambardella A.; Giordano L.; Santucci M.; Meletti S.; Crichiutti G.; Marini C.; Vignoli A.; Dilena R.; Briatore E.
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies
2019 Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers, Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita
Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Centrotemporal Spikes
2019 Vaudano A.E.; Avanzini P.; Cantalupo G.; Filippini M.; Ruggieri A.; Talami F.; Caramaschi E.; Bergonzini P.; Vignoli A.; Veggiotti P.; Guerra A.; Gessaroli G.; Santucci M.; Canevini M.P.; Piccolo B.; Pisani F.; Gobbi G.; Dalla Bernardina B.; Meletti S.
Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio.
2019 A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Zanello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa
Effect of valproic acid on perampanel pharmacokinetics in patients with epilepsy.
2018 Manuela Contin, Francesca Bisulli,| Margherita Santucci, Roberto Riva,| Francesca Tonon, Susan Mohamed, Lorenzo Ferri, Carlotta Stipa, Paolo Tinuper, on behalf of the Perampanel Study Group*, A. Parmeggiani, L. Licchetta
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Developmental delay and early-onset ataxia in a novel mutation of the SLC2A1 gene
2018 Messana T.; Russo A.; Vergaro R.; Boni A.; Santucci M.; Pini A.
Headache attributed to aeroplane travel: the first multicentric survey in a paediatric population affected by primary headaches
2018 De Carlo D.; Toldo I.; Tamborino A.M.; Bolzonella B.; Ledda M.G.; Margari L.; Raieli V.; Santucci M.; Sciruicchio V.; Vecchio A.; Zanini S.; Sartori S.; Gatta M.; Verrotti A.; Battistella P.A.
Extrastriate visual cortex in idiopathic occipital epilepsies: The contribution of retinotopic areas to spike generation
2016 Meletti, Stefano; Ruggieri, Andrea; Avanzini, Pietro; Caramaschi, Elisa; Filippini, Melissa; Bergonzini, Patrizia; Monti, Giulia; Vignoli, Aglaia; Olivotto, Sara; Mastrangelo, Massimo; Santucci, Margherita; Gobbi, Giuseppe; Veggiotti, Pierangelo; Vaudano, Anna Elisabetta
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy
2016 Ricos, Michael G.; Hodgson, Bree L.; Pippucci, Tommaso; Saidin, Akzam; Ong, Yeh Sze; Heron, Sarah E.; Licchetta, Laura; Bisulli, Francesca; Bayly, Marta A.; Hughes, James; Baldassari, Sara; Palombo, Flavia; Santucci, Margherita; Meletti, Stefano; Berkovic, Samuel F.; Rubboli, Guido; Thomas, Paul Q.; Scheffer, Ingrid E.; Tinuper, Paolo; Geoghegan, Joel; Schreiber, Andreas W.; Dibbens, Leanne M.
The syndrome of polymicrogyria, thalamic hypoplasia, and epilepsy with CSWS.
2016 Bartolini, E; Falchi, M; Zellini, F; Parrini, E; Grisotto, L; Cosottini, M; Posar, A; Parmeggiani, A; Ambrosetto, G; Ferrari, Ar; Santucci, M; Salas-Puig, J; Barba, C; Guerrini, R.
The value of auras in epilepsy surgery evaluation
2016 Russo, A.; Messana, T.; Boni, A.; Maretti, M.; Filippini, M.; Santucci, M.; Pini A.; Gobbi, G.
Headache in epilepsy: prevalence and clinical features
2015 Mainieri, G.; Cevoli, S.; Giannini, G.; Zummo, L.; Leta, C.; Broli, M.; Ferri, L.; Santucci, M.; Posar, A.; Avoni, P.; Cortelli, P.; Tinuper, P.; Bisulli, F.
Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?
2015 Romani, Marta; Mancini, Francesca; Micalizzi, Alessia; Poretti, Andrea; Miccinilli, Elide; Accorsi, Patrizia; Avola, Emanuela; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Ceylaner, Serdar; Coppola, Giangennaro; D’Arrigo, Stefano; Giordano, Lucio; Janecke, Andreas R.; Lituania, Mario; Ludwig, Kathrin; Martorell, Loreto; Mazza, Tommaso; Odent, Sylvie; Pinelli, Lorenzo; Poo, Pilar; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Simonati, Alessandro; Spiegel, Ronen; Stanzial, Franco; Steinlin, Maja; Tabarki, Brahim; Wolf, Nicole I.; Zibordi, Federica; Boltshauser, Eugen; Valente, Enza Maria
Analysis of RBFOX1 gene expression in lymphoblastoid cell lines of Italian discordant autism spectrum disorders sib-pairs
2014 Paola Prandini; Chiara Zusi; Giovanni Malerba; ITAN […; Parmeggiani Antonia; Posar Annio; Santucci Margherita; …]; Pier Franco Pignatti; Elisabetta Trabetti
Neuropsychological implications of adjunctive levetiracetam in childhood epilepsy
2014 A. Posar; G.G. Salerno; M. Monti; M. Santucci; M.C. Scaduto; A. Parmeggiani
Progressive myoclonic epilepsies: definitive and still undetermined causes
2014 Franceschetti S.; Michelucci R.; Canafoglia L.; Striano P.; Gambardella A.; Magaudda A.; Tinuper P.; La Neve A.; Ferlazzo E.; Gobbi G.; Giallonardo A.T.; Capovilla G.; Visani E.; Panzica F.; Avanzini G.; Tassinari C.A.; Bianchi A.; Zara F.; Bisulli F.; Posar A.; Santucci M.; Licchetta L.; (Collaborative LICE study group on PMEs)
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Biallelic pathogenic variants of PARS2 cause developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep | Licchetta L.; Di Giorgi L.; Santucci M.; Taruffi L.; Stipa C.; Minardi R.; Carelli V.; Bisulli F. | 2024-01-01 | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | Molec Gen Gen Med - 2023 - Licchetta - Biallelic pathogenic variants of PARS2 cause developmental and epileptic.pdf |
| Pseudohyperkalemia due to cryohydrocytosis in GLUT1 deficiency syndrome. A case report and literature review | Furia A.; Muccioli L.; Santucci M.; Licchetta L.; Bisulli F. | 2023-01-01 | EPILEPTIC DISORDERS | - | 1.01 Articolo in rivista | Furia_2023.pdf |
| Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox–Gastaut Syndrome | Iannone L.F.; Arena G.; Battaglia D.; Bisulli F.; Bonanni P.; Boni A.; Canevini M.P.; Cantalupo G....; Cesaroni E.; Contin M.; Coppola A.; Cordelli D.M.; Cricchiuti G.; De Giorgis V.; De Leva M.F.; De Rinaldis M.; d'Orsi G.; Elia M.; Galimberti C.A.; Morano A.; Granata T.; Guerrini R.; Lodi M.A.M.; La Neve A.; Marchese F.; Masnada S.; Michelucci R.; Nosadini M.; Pilolli N.; Pruna D.; Ragona F.; Rosati A.; Santucci M.; Spalice A.; Pietrafusa N.; Striano P.; Tartara E.; Tassi L.; Papa A.; Zucca C.; Russo E.; Mecarelli O. | 2021-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | fneur-12-673135.pdf; Data_Sheet_1.pdf |
| Relationship between plasma concentrations and clinical effects of perampanel: A prospective observational study | Contin M.; Pondrelli F.; Muccioli L.; Mohamed S.; Santucci M.; Ferri L.; Licchetta L.; Tinuper P....; Bisulli F.; Ambrosetti I.; Boni A.; Messana T.; Michelucci R.; Mostacci B.; Parmeggiani A.; Passarelli D.; Rizzi R.; Russo A.; Volpi L. | 2020-01-01 | EPILEPSY & BEHAVIOR | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Sleep-related hypermotor epilepsy (SHE): Contribution of known genes in 103 patients | Licchetta L.; Pippucci T.; Baldassari S.; Minardi R.; Provini F.; Mostacci B.; Plazzi G.; Tinuper... P.; Bisulli F.; Bianchi A.; Striano P.; Gambardella A.; Giordano L.; Santucci M.; Meletti S.; Crichiutti G.; Marini C.; Vignoli A.; Dilena R.; Briatore E. | 2020-01-01 | SEIZURE | - | 1.01 Articolo in rivista | PIIS1059131119304704.pdf |
| Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies | Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers..., Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita | 2019-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | acn3.722.pdf; acn3722-sup-0001-supinfo.docx |
| Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Centrotemporal Spikes | Vaudano A.E.; Avanzini P.; Cantalupo G.; Filippini M.; Ruggieri A.; Talami F.; Caramaschi E.; Ber...gonzini P.; Vignoli A.; Veggiotti P.; Guerra A.; Gessaroli G.; Santucci M.; Canevini M.P.; Piccolo B.; Pisani F.; Gobbi G.; Dalla Bernardina B.; Meletti S. | 2019-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Centrotemporal Spikes.pdf; Data_Sheet_1_Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Ce.pdf |
| Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio. | A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Z...anello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa | 2019-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Effect of valproic acid on perampanel pharmacokinetics in patients with epilepsy. | Manuela Contin, Francesca Bisulli,| Margherita Santucci, Roberto Riva,| Francesca Tonon, Susan Mo...hamed, Lorenzo Ferri, Carlotta Stipa, Paolo Tinuper, on behalf of the Perampanel Study Group*, A. Parmeggiani, L. Licchetta | 2018-01-01 | EPILEPSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Developmental delay and early-onset ataxia in a novel mutation of the SLC2A1 gene | Messana T.; Russo A.; Vergaro R.; Boni A.; Santucci M.; Pini A. | 2018-01-01 | JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Headache attributed to aeroplane travel: the first multicentric survey in a paediatric population affected by primary headaches | De Carlo D.; Toldo I.; Tamborino A.M.; Bolzonella B.; Ledda M.G.; Margari L.; Raieli V.; Santucci... M.; Sciruicchio V.; Vecchio A.; Zanini S.; Sartori S.; Gatta M.; Verrotti A.; Battistella P.A. | 2018-01-01 | THE JOURNAL OF HEADACHE AND PAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | Headache attributed to aeroplane travel.pdf |
| Extrastriate visual cortex in idiopathic occipital epilepsies: The contribution of retinotopic areas to spike generation | Meletti, Stefano; Ruggieri, Andrea; Avanzini, Pietro; Caramaschi, Elisa; Filippini, Melissa; Berg...onzini, Patrizia; Monti, Giulia; Vignoli, Aglaia; Olivotto, Sara; Mastrangelo, Massimo; Santucci, Margherita; Gobbi, Giuseppe; Veggiotti, Pierangelo; Vaudano, Anna Elisabetta | 2016-01-01 | EPILEPSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy | Ricos, Michael G.; Hodgson, Bree L.; Pippucci, Tommaso; Saidin, Akzam; Ong, Yeh Sze; Heron, Sarah... E.; Licchetta, Laura; Bisulli, Francesca; Bayly, Marta A.; Hughes, James; Baldassari, Sara; Palombo, Flavia; Santucci, Margherita; Meletti, Stefano; Berkovic, Samuel F.; Rubboli, Guido; Thomas, Paul Q.; Scheffer, Ingrid E.; Tinuper, Paolo; Geoghegan, Joel; Schreiber, Andreas W.; Dibbens, Leanne M. | 2016-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| The syndrome of polymicrogyria, thalamic hypoplasia, and epilepsy with CSWS. | Bartolini, E; Falchi, M; Zellini, F; Parrini, E; Grisotto, L; Cosottini, M; Posar, A; Parmeggiani..., A; Ambrosetto, G; Ferrari, Ar; Santucci, M; Salas-Puig, J; Barba, C; Guerrini, R. | 2016-01-01 | NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| The value of auras in epilepsy surgery evaluation | Russo, A.; Messana, T.; Boni, A.; Maretti, M.; Filippini, M.; Santucci, M.; Pini A.; Gobbi, G. | 2016-01-01 | CLINICAL CASES AND REVIEWS IN EPILEPSY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Headache in epilepsy: prevalence and clinical features | Mainieri, G.; Cevoli, S.; Giannini, G.; Zummo, L.; Leta, C.; Broli, M.; Ferri, L.; Santucci, M.; ...Posar, A.; Avoni, P.; Cortelli, P.; Tinuper, P.; Bisulli, F. | 2015-01-01 | THE JOURNAL OF HEADACHE AND PAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | Headache in epilepsy- prevalence and clinical features.pdf |
| Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene? | Romani, Marta; Mancini, Francesca; Micalizzi, Alessia; Poretti, Andrea; Miccinilli, Elide; Accors...i, Patrizia; Avola, Emanuela; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Ceylaner, Serdar; Coppola, Giangennaro; D’Arrigo, Stefano; Giordano, Lucio; Janecke, Andreas R.; Lituania, Mario; Ludwig, Kathrin; Martorell, Loreto; Mazza, Tommaso; Odent, Sylvie; Pinelli, Lorenzo; Poo, Pilar; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Simonati, Alessandro; Spiegel, Ronen; Stanzial, Franco; Steinlin, Maja; Tabarki, Brahim; Wolf, Nicole I.; Zibordi, Federica; Boltshauser, Eugen; Valente, Enza Maria | 2015-01-01 | HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Analysis of RBFOX1 gene expression in lymphoblastoid cell lines of Italian discordant autism spectrum disorders sib-pairs | Paola Prandini; Chiara Zusi; Giovanni Malerba; ITAN […; Parmeggiani Antonia; Posar Annio; Santucc...i Margherita; …]; Pier Franco Pignatti; Elisabetta Trabetti | 2014-01-01 | MOLECULAR AND CELLULAR PROBES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Neuropsychological implications of adjunctive levetiracetam in childhood epilepsy | A. Posar; G.G. Salerno; M. Monti; M. Santucci; M.C. Scaduto; A. Parmeggiani | 2014-01-01 | JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Progressive myoclonic epilepsies: definitive and still undetermined causes | Franceschetti S.; Michelucci R.; Canafoglia L.; Striano P.; Gambardella A.; Magaudda A.; Tinuper ...P.; La Neve A.; Ferlazzo E.; Gobbi G.; Giallonardo A.T.; Capovilla G.; Visani E.; Panzica F.; Avanzini G.; Tassinari C.A.; Bianchi A.; Zara F.; Bisulli F.; Posar A.; Santucci M.; Licchetta L.; (Collaborative LICE study group on PMEs) | 2014-01-01 | NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |