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VAISFELD, ALESSANDRO

VAISFELD, ALESSANDRO  

DIMEC - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Case Report: Novel ATP13A2 pathogenic variants associated with early-onset parkinsonism and a mini-review Affronte, Leonardo; Pini, Antonella; Pizzoli, Claudia; Coccia, Emanuele; Mazzone, Serena; Golemi,... Arber; Giannotta, Melania; Cordelli, Duccio Maria; Carelli, Valerio; Vaisfeld, Alessandro; Palombo, Flavia 2025-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Novel ATP13A2_Front genetics_2025.pdf; Table 1.docx
CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management Contro, G.; Baroni, M. C.; Caraffi, S. G.; Napoli, M.; Artuso, R.; Giliberti, A.; Bargiacchi, S.;... Mancano, G.; Traficante, G.; Mucciolo, M.; Radio, F. C.; Cordeddu, V.; Mancini, C.; Bottillo, I.; Pirro, F. A.; Bonati, M. T.; Becker, C. -C.; Carli, D.; Mussa, A.; Gonzalez, M. I. A.; Ruiz-Arana, I. L.; Kumps, C.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Peker, A.; Piccione, M.; Grammatico, P.; Rostomashvili, N.; Levy, J.; Scala, M.; Capra, V.; Torella, A.; Van Eyk, C.; Isidor, B.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Quinlan, A.; Vaisfeld, A.; Licchetta, L.; Frattini, D.; Graziano, C.; Severi, G.; Bacchi, I.; Soliani, L.; Sherr, E. H.; Argilli, E.; Goel, H.; De Luca, C.; Leonardi, S.; Brancati, F.; Faletra, F.; Mio, C.; Braibanti, S.; Gargano, G.; Fusco, C.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Garavelli, L. 2025-01-01 CLINICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista cge14726-sup-0001-figures1.docx; cge14726-sup-0002-tables.xlsx; Clinical Genetics - 2025 - Contrò - CDK13‐Related Disorder Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations.pdf; The peer review history for this article is available at https.pdf
Clinical and radiological stabilization following vutrisiran treatment in transthyretin leptomeningeal amyloidosis: a case report Rossi, Simone; Spinardi, Luca; Guaraldi, Pietro; Mastrangelo, Andrea; Riefolo, Mattia; Vaisfeld, ...Alessandro; Palombo, Flavia; Longhi, Simone; Rinaldi, Rita; Conti, Alfredo; Foschini, Maria Pia; Guarino, Maria 2025-01-01 AMYLOID - 1.01 Articolo in rivista -
LBP-034-YI Genetic characterization of adult-onset cryptogenic cholestasis: a prospective multicentre study of 233 patients Gabrielli, Filippo; Caputo, Francesca; Bono, Alessandra; Ravaioli, Federico; Ferrari, Simona; Vai...sfeld, Alessandro; Paone, Clara; Turco, Laura; Morelli, Maria Cristina; Costa, Ilaria; Bruni, Angelo; Colecchia, Luigi; Dajti, Elton; Girolami, Francesca; Bernasconi, Elisa; Centofanti, Alessia; Conti, Amalia; Andreone, Pietro; Azzaroli, Francesco; Piscaglia, Fabio; Vitale, Giovanni 2025-01-01 JOURNAL OF HEPATOLOGY - 1.06 Abstract in rivista -
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome? Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matt...eo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS - 1.01 Articolo in rivista 431_2024_Article_5546.pdf
Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice Innella, Giovanni; Coccia, Emanuele; Cristalli, Carlotta Pia; Zacchi, Eliana; Calabrese, Sara; Ba...cchi, Isabelle; Palombo, Flavia; Taormina, Sara; Evangelisti, Cecilia; Lanzoni, Giulia; Carelli, Valerio; Diquigiovanni, Chiara; Ferrari, Simona; Panza, Emanuele; Rossi, Cesare; Vaisfeld, Alessandro; Bonora, Elena; Turchetti, Daniela 2024-01-01 CLINICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Clinical Genetics - 2024 - Innella - Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice.pdf; cge14684-sup-0001-supinfo.zip
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.;... Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E. 2024-01-01 NPJ GENOMIC MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista Viggiano_NPJGenMed24.pdf; 41525_2024_411_MOESM1_ESM_compressed (1).pdf
Genomic analysis of 116 families with Autism Spectrum Disorder: rare de novo and inherited variants further delineate the role of risk genes and highlight new candidates Bacchelli, Elena; Viggiano, Marta; Ceroni1, Fabiola; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Mari...a Cristina; Sandoni, Laura; Rochat, Magali J.; Maresca, Alessandra; Vaisfeld, Alessandro; Gentilini, Davide; Calzari, Luciano; Carelli, Valerio; C Zody, Michael; Maestrini, Elena 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Human Ring Chromosomes - chapter 18 Vaisfeld, Alessandro; Crimi, Marco; Rinaldi, Berardo 2024-01-01 - Springer Nature 2.01 Capitolo / saggio in libro -
Investigating the role of rare missense variants in RAB11B in Autism Spectrum Disorder Viggiano, Marta; Sandoni, Laura; Ceroni, Fabiola; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria C...ristina; Vaisfeld, Alessandro; Bacchelli, Elena; Maestrini, Elena 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Sex-Specific HLA Alleles Contribute to the Modulation of COVID-19 Severity Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Guidi, Giovanna; D'Ambrosio, Pino; Vaisfeld, Alessand...ro; Novelli, Agnese; Falqui, Salvatore; Cingolani, Antonella; Lambertenghi, Lorenza; Visentin, Alessandro; Azzini, Annamaria; Righi, Elda; Trecarichi, Enrico Maria; Mazzitelli, Maria; Coletti, Silvano; Mous, Jan; Rademacher, Thomas W.; Torti, Carlo; Tacconelli, Evelina; Fantoni, Massimo; Cauda, Roberto; Tiziano, Francesco Danilo 2024-01-01 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES - 1.01 Articolo in rivista ijms-25-13198.pdf; ijms-25-13198-s001.zip
Simpson–Golabi–Behmel syndrome Vaisfeld, Alessandro; Neri, Giovanni 2024-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART C, SEMINARS IN MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children Fetta, Anna; Toni, Francesco; Pettenuzzo, Ilaria; Ricci, Emilia; Rocca, Alessandro; Gambi, Cateri...na; Soliani, Luca; Di Pisa, Veronica; Martini, Silvia; Sperti, Giacomo; Cagnazzo, Valeria; Accorsi, Patrizia; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Bernardo, Pia; Canevini, Maria Paola; Ferrari, Anna Rita; Giordano, Lucio; Locatelli, Chiara; Mancardi, Margherita; Orsini, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Pruna, Dario; Rosati, Anna; Suppiej, Agnese; Tagliani, Sara; Vaisfeld, Alessandro; Vignoli, Aglaia; Izumi, Kosuke; Krantz, Ian; Cordelli, Duccio Maria 2024-01-01 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES - 1.01 Articolo in rivista 13023_2024_Article_3065.pdf
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48 Palombo F.; Vaisfeld A.; Tropeano V.C.; Ormanbekova D.; Bacchi I.; Fiorini C.; Peruzzi A.; Morand...i L.; Liguori R.; Carelli V.; Rizzo G. 2024-01-01 NEUROGENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Stefania; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Faggi...ano, Maria Vittoria; Giovanniello, Teresa; Angeloni, Antonio; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, Adele; Costa, Simonetta; Porzi, Alessia; Panella, Mara; Ticci, Chiara; Daniotti, Marta; Sacchini, Michele; Boschi, Ilaria; Bertini, Enrico; Lanzone, Antonio; Lamarca, Giancarlo; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Maria Alice; Mercuri, Eugenio; Tiziano, Francesco Danilo 2023-01-01 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
3′UTR Deletion of NONO Leads to Corpus Callosum Anomaly, Left Ventricular Non-Compaction and Ebstein’s Anomaly in a Male Fetus Giuffrida M.G.; Goldoni M.; Genovesi M.L.; Carpentieri G.; Torres B.; Deac A.D.; Cecchetti S.; Ma...rtinelli A.; Vaisfeld A.; Flex E.; Bernardini L. 2022-01-01 DIAGNOSTICS - 1.01 Articolo in rivista diagnostics-12-02354.pdf
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening Pane M.; Donati M.A.; Cutrona C.; De Sanctis R.; Pirinu M.; Coratti G.; Ricci M.; Palermo C.; Ber...ti B.; Leone D.; Ticci C.; Sacchini M.; Cerboneschi M.; Capasso A.; Cicala G.; Pera M.C.; Bravetti C.; Abiusi E.; Vaisfeld A.; Vento G.; Tiziano F.D.; Mercuri E. 2022-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS - 1.01 Articolo in rivista 431_2022_Article_4470.pdf; 431_2022_4470_MOESM1_ESM.jpg
Phenotypic Spectrum and Molecular Findings in 17 ATR-X Syndrome Italian Patients: Some New Insights Vaisfeld A.; Taormina S.; Simonati A.; Neri G. 2022-01-01 GENES - 1.01 Articolo in rivista genes-13-01792.pdf
Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma Vaisfeld A.; Spartano S.; Gobbi G.; Vezzani A.; Neri G. 2021-01-01 EPILEPSIA - 1.01 Articolo in rivista draft_Proof_Ring14_2020.pdf
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement Vaisfeld A.; Bruno G.; Petracca M.; Bentivoglio A.R.; Servidei S.; Vita M.G.; Bove F.; Straccia G....; Dato C.; Di Iorio G.; Sampaolo S.; Peluso S.; De Rosa A.; De Michele G.; Barghigiani M.; Galatolo D.; Tessa A.; Santorelli F.; Chiurazzi P.; Melone M.A.B. 2021-01-01 GENES - 1.01 Articolo in rivista genes-12-00344.pdf