BACCHI, ISABELLE
BACCHI, ISABELLE
Borsisti
CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management
2025 Contro, G.; Baroni, M. C.; Caraffi, S. G.; Napoli, M.; Artuso, R.; Giliberti, A.; Bargiacchi, S.; Mancano, G.; Traficante, G.; Mucciolo, M.; Radio, F. C.; Cordeddu, V.; Mancini, C.; Bottillo, I.; Pirro, F. A.; Bonati, M. T.; Becker, C. -C.; Carli, D.; Mussa, A.; Gonzalez, M. I. A.; Ruiz-Arana, I. L.; Kumps, C.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Peker, A.; Piccione, M.; Grammatico, P.; Rostomashvili, N.; Levy, J.; Scala, M.; Capra, V.; Torella, A.; Van Eyk, C.; Isidor, B.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Quinlan, A.; Vaisfeld, A.; Licchetta, L.; Frattini, D.; Graziano, C.; Severi, G.; Bacchi, I.; Soliani, L.; Sherr, E. H.; Argilli, E.; Goel, H.; De Luca, C.; Leonardi, S.; Brancati, F.; Faletra, F.; Mio, C.; Braibanti, S.; Gargano, G.; Fusco, C.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Garavelli, L.
Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice
2024 Innella, Giovanni; Coccia, Emanuele; Cristalli, Carlotta Pia; Zacchi, Eliana; Calabrese, Sara; Bacchi, Isabelle; Palombo, Flavia; Taormina, Sara; Evangelisti, Cecilia; Lanzoni, Giulia; Carelli, Valerio; Diquigiovanni, Chiara; Ferrari, Simona; Panza, Emanuele; Rossi, Cesare; Vaisfeld, Alessandro; Bonora, Elena; Turchetti, Daniela
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48
2024 Palombo F.; Vaisfeld A.; Tropeano V.C.; Ormanbekova D.; Bacchi I.; Fiorini C.; Peruzzi A.; Morandi L.; Liguori R.; Carelli V.; Rizzo G.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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| CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management | Contro, G.; Baroni, M. C.; Caraffi, S. G.; Napoli, M.; Artuso, R.; Giliberti, A.; Bargiacchi, S.;... Mancano, G.; Traficante, G.; Mucciolo, M.; Radio, F. C.; Cordeddu, V.; Mancini, C.; Bottillo, I.; Pirro, F. A.; Bonati, M. T.; Becker, C. -C.; Carli, D.; Mussa, A.; Gonzalez, M. I. A.; Ruiz-Arana, I. L.; Kumps, C.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Peker, A.; Piccione, M.; Grammatico, P.; Rostomashvili, N.; Levy, J.; Scala, M.; Capra, V.; Torella, A.; Van Eyk, C.; Isidor, B.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Quinlan, A.; Vaisfeld, A.; Licchetta, L.; Frattini, D.; Graziano, C.; Severi, G.; Bacchi, I.; Soliani, L.; Sherr, E. H.; Argilli, E.; Goel, H.; De Luca, C.; Leonardi, S.; Brancati, F.; Faletra, F.; Mio, C.; Braibanti, S.; Gargano, G.; Fusco, C.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Garavelli, L. | 2025-01-01 | CLINICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | cge14726-sup-0001-figures1.docx; cge14726-sup-0002-tables.xlsx; Clinical Genetics - 2025 - Contrò - CDK13‐Related Disorder Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations.pdf; The peer review history for this article is available at https.pdf |
| Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice | Innella, Giovanni; Coccia, Emanuele; Cristalli, Carlotta Pia; Zacchi, Eliana; Calabrese, Sara; Ba...cchi, Isabelle; Palombo, Flavia; Taormina, Sara; Evangelisti, Cecilia; Lanzoni, Giulia; Carelli, Valerio; Diquigiovanni, Chiara; Ferrari, Simona; Panza, Emanuele; Rossi, Cesare; Vaisfeld, Alessandro; Bonora, Elena; Turchetti, Daniela | 2024-01-01 | CLINICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Clinical Genetics - 2024 - Innella - Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice.pdf; cge14684-sup-0001-supinfo.zip |
| Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48 | Palombo F.; Vaisfeld A.; Tropeano V.C.; Ormanbekova D.; Bacchi I.; Fiorini C.; Peruzzi A.; Morand...i L.; Liguori R.; Carelli V.; Rizzo G. | 2024-01-01 | NEUROGENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |