CAPORALI, LEONARDO
CAPORALI, LEONARDO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations
2015 Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger, Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico
A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy
2021 Palombo F.; Piccolo B.; Saccani E.; Fiorini C.; Capristo M.; Caporali L.; Pisani F.; Carelli V.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
2014 Carossa V;Ghelli A;Tropeano CV;Valentino ML;Iommarini L;Maresca A;Caporali L;Morgia CL;Liguori R;Barboni P;Carbonelli M;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Martinuzzi A;Nardo VD;Rugolo M;Ferretti L;Gandini F;Pala M;Achilli A;Olivieri A;Torroni A;Carelli V
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia
2022 Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V.
AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients
2024 Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna Maria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
2021 Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E.
Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant
2022 Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Dotti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto
Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts
2023 Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S.
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population
2022 Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions
2014 C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa; C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F.
Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3)
2020 La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Patergnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V.
Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in MELAS-associated mtDNA mutations
2021 Gramegna, Laura L; Evangelisti, Stefania; Di Vito, Lidia; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Amore, Giulia; Talozzi, Lia; Bianchini, Claudio; Testa, Claudia; Manners, David N; Cortesi, Irene; Valentino, Maria L; Liguori, Rocco; Carelli, Valerio; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome
2020 La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Michele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy
2022 Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Cascavilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P
Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant
2022 Valentina Barone, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Michele Carbonelli, Laura Ludovica Gramegna, Fiorina Bartiromo, Caterina Tonon, Luca Morandi, Rocco Liguori, Aurelia Petrini, Rachele Brugnano, Rachele Del Sordo, Carla Covarelli, Manrico Morroni, Raffaele Lodi, Valerio Carelli
Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions
2022 Manini, Arianna; Caporali, Leonardo; Meneri, Megi; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Arena, Ignazio Giuseppe; Corti, Stefania; Toscano, Antonio; Comi, Giacomo Pietro; Musumeci, Olimpia; Carelli, Valerio; Ronchi, Dario
Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy
2018 Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pironi, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights
2023 Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majander, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick
Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies
2023 Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Caporali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations | Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger,... Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico | 2015-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy | Palombo F.; Piccolo B.; Saccani E.; Fiorini C.; Capristo M.; Caporali L.; Pisani F.; Carelli V. | 2021-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance. | Carossa V;Ghelli A;Tropeano CV;Valentino ML;Iommarini L;Maresca A;Caporali L;Morgia CL;Liguori R;...Barboni P;Carbonelli M;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Martinuzzi A;Nardo VD;Rugolo M;Ferretti L;Gandini F;Pala M;Achilli A;Olivieri A;Torroni A;Carelli V | 2014-01-01 | HUMAN MUTATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia | Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carell...i V. | 2022-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e200004.full.pdf |
| AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients | Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna M...aria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. | Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. | 2021-01-01 | JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | jcmm.16161.pdf |
| Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant | Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Do...tti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto | 2022-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | 35-Boschetti laser microdissection 2022.pdf |
| Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts | Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra... L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S. | 2023-01-01 | JOURNAL OF EXPERIMENTAL & CLINICAL CANCER RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population | Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; ...Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia | 2022-01-01 | GEROSCIENCE | - | 1.01 Articolo in rivista | s11357-021-00477-0.pdf |
| Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions |
C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa;... C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli |
2014-01-01 | BMC NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | 1471-2377-14-116.pdf |
| ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ana.25723.pdf |
| Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3) | La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Pater...gnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V. | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-020-67203-2 (1).pdf |
| Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in MELAS-associated mtDNA mutations | Gramegna, Laura L; Evangelisti, Stefania; Di Vito, Lidia; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra;... Caporali, Leonardo; Amore, Giulia; Talozzi, Lia; Bianchini, Claudio; Testa, Claudia; Manners, David N; Cortesi, Irene; Valentino, Maria L; Liguori, Rocco; Carelli, Valerio; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele | 2021-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Ann Clin Transl Neurol - 2021 - Gramegna - Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in.pdf; ACN3-8-1200-s001.docx |
| Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome | La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome.pdf; 41598_2020_61735_MOESM1_ESM.docx |
| Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy | Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Casc...avilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P | 2022-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | PIIS0002939422001660.pdf; mmc1.docx |
| Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant | Valentina Barone, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Michele Carbonelli, Laura... Ludovica Gramegna, Fiorina Bartiromo, Caterina Tonon, Luca Morandi, Rocco Liguori, Aurelia Petrini, Rachele Brugnano, Rachele Del Sordo, Carla Covarelli, Manrico Morroni, Raffaele Lodi, Valerio Carelli | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fgene-13-887696 (1).pdf |
| Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions | Manini, Arianna; Caporali, Leonardo; Meneri, Megi; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Arena, Ignazio... Giuseppe; Corti, Stefania; Toscano, Antonio; Comi, Giacomo Pietro; Musumeci, Olimpia; Carelli, Valerio; Ronchi, Dario | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fgene-13-906667 (1).pdf; Table1.DOCX |
| Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy | Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pir...oni, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C | 2018-01-01 | AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights | Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majan...der, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick | 2023-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ScienceDirect_files_08Nov2023_12-17-04.267.zip; 1-s2.0-S0002939422005013-main.pdf |
| Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies | Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Cap...orali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero | 2023-01-01 | EYE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |