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ItalianoCAPORALI, LEONARDO
Dettaglio
CAPORALI, LEONARDO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Pubblicazioni
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| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions | C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa;... C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli | 2014 | BMC NEUROLOGY | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 2 | ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020 | ANNALS OF NEUROLOGY | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 3 | 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations | Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger,... Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico | 2015 | BRAIN (ONLINE) | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 4 | Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome | La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio | 2020 | SCIENTIFIC REPORTS | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 5 | Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy | Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pir...oni, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C | 2018 | AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 6 | Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III | Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi...; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela | 2018 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 7 | Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions. | Caporali L;Ghelli AM;Iommarini L;Maresca A;Valentino ML;La Morgia C;Liguori R;Zanna C;Barboni P;D...e Nardo V;Martinuzzi A;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Calvaruso MA;Cappelletti M;Porcelli AM;Achilli A;Pala M;Torroni A;Carelli V | 2013 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 8 | Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models | Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; C...aporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia* | 2018 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 9 | DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions | Caporali, Leonardo; Bello, Luca; Tagliavini, Francesca; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; D...i Vito, Lidia; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Cecchin, Diego; Pegoraro, Elena; Carelli, Valerio | 2018 | BRAIN | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 10 | Diffusion tensor imaging mapping of brain white matter pathology in mitochondrial optic neuropathies | Manners, D.N.; Rizzo, G.; La Morgia, C.; Tonon, C.; Testa, C.; Barboni, P.; Malucelli, E.; Valent...ino, M.L.; Caporali, L.; Strobbe, D.; Carelli, V.; Lodi, R. | 2015 | AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 11 | DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: Is mtDNA methylated? | Maresca, Alessandra; Zaffagnini, Mirko; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia | 2015 | FRONTIERS IN GENETICS | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 12 | DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism | Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio | 2020 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 13 | Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: Genotype-phenotype correlation | Barboni, P.; Savini, G.; Cascavilla, M.L.; Caporali, L.; Milesi, J.; Borrelli, E.; La Morgia, C.;... Valentino, M.L.; Triolo, G.; Lembo, A.; Carta, A.; De Negri, A.; Sadun, F.; Rizzo, G.; Parisi, V.; Pierro, L.; Bianchi Marzoli, S.; Zeviani, M.; Sadun, A.A.; Bandello, F.; Carelli, V. | 2014 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 14 | Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy. | Giordano C;Iommarini L;Giordano L;Maresca A;Pisano A;Valentino ML;Caporali L;Liguori R;Deceglie S...;Roberti M;Fanelli F;Fracasso F;Ross-Cisneros FN;D'Adamo P;Hudson G;Pyle A;Yu-Wai-Man P;Chinnery PF;Zeviani M;Salomao SR;Berezovsky A;Belfort R Jr;Ventura DF;Moraes M;Moraes Filho M;Barboni P;Sadun F;De Negri A;Sadun AA;Tancredi A;Mancini M;d'Amati G;Loguercio Polosa P;Cantatore P;Carelli V | 2014 | BRAIN | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 15 | Epilepsy in MT-ATP6 - related mils/NARP: correlation of elettroclinical features with heteroplasmy | Licchetta L.; Ferri L.; La Morgia C.; Zenesini C.; Caporali L.; Lucia Valentino M.; Minardi R.; F...ulitano D.; Di Vito L.; Mostacci B.; Alvisi L.; Avoni P.; Liguori R.; Tinuper P.; Bisulli F.; Carelli V. | 2021 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 16 | Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients | Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella... M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L. | 2021 | SEIZURE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 17 | First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness | La Morgia C.; Caporali L.; Tagliavini F.; Palombo F.; Carbonelli M.; Liguori R.; Barboni P.; Care...lli V. | 2019 | NEUROLOGY. GENETICS | 1.01 Articolo in rivista | ||
| 18 | Genetic Basis of Mitochondrial Optic Neuropathies. | Maresca A;Caporali L;Strobbe D;Zanna C;Malavolta D;La Morgia C;Valentino ML;Carelli V | 2014 | CURRENT MOLECULAR MEDICINE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 19 | Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases | Strobbe, Daniela; Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Montopoli, Monica; M...artinuzzi, Andrea; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio; Ghelli, Anna | 2018 | NEUROBIOLOGY OF DISEASE | 1.01 Articolo in rivista | - | |
| 20 | HPLC-UV analysis of thymidine and deoxyuridine in plasma of patients with thymidine phosphorylase deficiency | Mohamed, Susan; Caporali, Leonardo; De Giorgio, Roberto; Carelli, Valerio; Contin, Manuela | 2014 | JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY. B | 1.01 Articolo in rivista | - |
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