CAPORALI, LEONARDO

CAPORALI, LEONARDO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; ...Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia 2021-01-01 GEROSCIENCE - 1.01 Articolo in rivista -
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti;
D. Brunetto; C. Stipa;...
C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi;
A. Torroni; V. Carelli
2014-01-01 BMC NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista 1471-2377-14-116.pdf
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. 2020-01-01 ANNALS OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista ana.25723.pdf
'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger,... Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico 2015-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista -
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio 2020-01-01 SCIENTIFIC REPORTS - 1.01 Articolo in rivista Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome.pdf41598_2020_61735_MOESM1_ESM.docx
Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pir...oni, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C 2018-01-01 AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi...; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela 2018-01-01 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions. Caporali L;Ghelli AM;Iommarini L;Maresca A;Valentino ML;La Morgia C;Liguori R;Zanna C;Barboni P;D...e Nardo V;Martinuzzi A;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Calvaruso MA;Cappelletti M;Porcelli AM;Achilli A;Pala M;Torroni A;Carelli V 2013-01-01 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE - 1.01 Articolo in rivista -
Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; C...aporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia* 2018-01-01 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE - 1.01 Articolo in rivista 56_2018_DelDotto_BBAMolBasisDisease.pdf
DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions Caporali, Leonardo; Bello, Luca; Tagliavini, Francesca; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; D...i Vito, Lidia; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Cecchin, Diego; Pegoraro, Elena; Carelli, Valerio 2018-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista -
Diffusion tensor imaging mapping of brain white matter pathology in mitochondrial optic neuropathies Manners, D.N.; Rizzo, G.; La Morgia, C.; Tonon, C.; Testa, C.; Barboni, P.; Malucelli, E.; Valent...ino, M.L.; Caporali, L.; Strobbe, D.; Carelli, V.; Lodi, R. 2015-01-01 AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: Is mtDNA methylated? Maresca, Alessandra; Zaffagnini, Mirko; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia 2015-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Dna Methyltransferase 1 Mutations and Mitochondrial Pathology.pdf
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio 2020-01-01 HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE - 1.01 Articolo in rivista ddaa014.pdfsupplementary_materials_rev_ddaa014.docx
Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: Genotype-phenotype correlation Barboni, P.; Savini, G.; Cascavilla, M.L.; Caporali, L.; Milesi, J.; Borrelli, E.; La Morgia, C.;... Valentino, M.L.; Triolo, G.; Lembo, A.; Carta, A.; De Negri, A.; Sadun, F.; Rizzo, G.; Parisi, V.; Pierro, L.; Bianchi Marzoli, S.; Zeviani, M.; Sadun, A.A.; Bandello, F.; Carelli, V. 2014-01-01 AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy. Giordano C;Iommarini L;Giordano L;Maresca A;Pisano A;Valentino ML;Caporali L;Liguori R;Deceglie S...;Roberti M;Fanelli F;Fracasso F;Ross-Cisneros FN;D'Adamo P;Hudson G;Pyle A;Yu-Wai-Man P;Chinnery PF;Zeviani M;Salomao SR;Berezovsky A;Belfort R Jr;Ventura DF;Moraes M;Moraes Filho M;Barboni P;Sadun F;De Negri A;Sadun AA;Tancredi A;Mancini M;d'Amati G;Loguercio Polosa P;Cantatore P;Carelli V 2014-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista -
Epilepsy in MT-ATP6 - related mils/NARP: correlation of elettroclinical features with heteroplasmy Licchetta L.; Ferri L.; La Morgia C.; Zenesini C.; Caporali L.; Lucia Valentino M.; Minardi R.; F...ulitano D.; Di Vito L.; Mostacci B.; Alvisi L.; Avoni P.; Liguori R.; Tinuper P.; Bisulli F.; Carelli V. 2021-01-01 ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella... M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L. 2021-01-01 SEIZURE - 1.01 Articolo in rivista -
First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness La Morgia C.; Caporali L.; Tagliavini F.; Palombo F.; Carbonelli M.; Liguori R.; Barboni P.; Care...lli V. 2019-01-01 NEUROLOGY. GENETICS - 1.01 Articolo in rivista First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness.pdf
Genetic Basis of Mitochondrial Optic Neuropathies. Maresca A;Caporali L;Strobbe D;Zanna C;Malavolta D;La Morgia C;Valentino ML;Carelli V 2014-01-01 CURRENT MOLECULAR MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista -
Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases Strobbe, Daniela; Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Montopoli, Monica; M...artinuzzi, Andrea; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio; Ghelli, Anna 2018-01-01 NEUROBIOLOGY OF DISEASE - 1.01 Articolo in rivista 2018 - Strobbe NeurobDis.pdf