CAPORALI, LEONARDO
CAPORALI, LEONARDO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population
2021-01-01 Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions
2014-01-01 C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa; C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020-01-01 Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F.
'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations
2015-01-01 Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger, Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome
2020-01-01 La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Michele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio
Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy
2018-01-01 Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pironi, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C
Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III
2018-01-01 Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.
2013-01-01 Caporali L;Ghelli AM;Iommarini L;Maresca A;Valentino ML;La Morgia C;Liguori R;Zanna C;Barboni P;De Nardo V;Martinuzzi A;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Calvaruso MA;Cappelletti M;Porcelli AM;Achilli A;Pala M;Torroni A;Carelli V
Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models
2018-01-01 Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; Caporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia*
DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions
2018-01-01 Caporali, Leonardo; Bello, Luca; Tagliavini, Francesca; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Di Vito, Lidia; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Cecchin, Diego; Pegoraro, Elena; Carelli, Valerio
Diffusion tensor imaging mapping of brain white matter pathology in mitochondrial optic neuropathies
2015-01-01 Manners, D.N.; Rizzo, G.; La Morgia, C.; Tonon, C.; Testa, C.; Barboni, P.; Malucelli, E.; Valentino, M.L.; Caporali, L.; Strobbe, D.; Carelli, V.; Lodi, R.
DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: Is mtDNA methylated?
2015-01-01 Maresca, Alessandra; Zaffagnini, Mirko; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism
2020-01-01 Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Tagliavini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio
Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: Genotype-phenotype correlation
2014-01-01 Barboni, P.; Savini, G.; Cascavilla, M.L.; Caporali, L.; Milesi, J.; Borrelli, E.; La Morgia, C.; Valentino, M.L.; Triolo, G.; Lembo, A.; Carta, A.; De Negri, A.; Sadun, F.; Rizzo, G.; Parisi, V.; Pierro, L.; Bianchi Marzoli, S.; Zeviani, M.; Sadun, A.A.; Bandello, F.; Carelli, V.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
2014-01-01 Giordano C;Iommarini L;Giordano L;Maresca A;Pisano A;Valentino ML;Caporali L;Liguori R;Deceglie S;Roberti M;Fanelli F;Fracasso F;Ross-Cisneros FN;D'Adamo P;Hudson G;Pyle A;Yu-Wai-Man P;Chinnery PF;Zeviani M;Salomao SR;Berezovsky A;Belfort R Jr;Ventura DF;Moraes M;Moraes Filho M;Barboni P;Sadun F;De Negri A;Sadun AA;Tancredi A;Mancini M;d'Amati G;Loguercio Polosa P;Cantatore P;Carelli V
Epilepsy in MT-ATP6 - related mils/NARP: correlation of elettroclinical features with heteroplasmy
2021-01-01 Licchetta L.; Ferri L.; La Morgia C.; Zenesini C.; Caporali L.; Lucia Valentino M.; Minardi R.; Fulitano D.; Di Vito L.; Mostacci B.; Alvisi L.; Avoni P.; Liguori R.; Tinuper P.; Bisulli F.; Carelli V.
Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients
2021-01-01 Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L.
First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness
2019-01-01 La Morgia C.; Caporali L.; Tagliavini F.; Palombo F.; Carbonelli M.; Liguori R.; Barboni P.; Carelli V.
Genetic Basis of Mitochondrial Optic Neuropathies.
2014-01-01 Maresca A;Caporali L;Strobbe D;Zanna C;Malavolta D;La Morgia C;Valentino ML;Carelli V
Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases
2018-01-01 Strobbe, Daniela; Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio; Ghelli, Anna
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population | Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; ...Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia | 2021-01-01 | GEROSCIENCE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions |
C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa;... C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli |
2014-01-01 | BMC NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | 1471-2377-14-116.pdf |
| ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ana.25723.pdf |
| 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations | Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger,... Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico | 2015-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome | La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome.pdf; 41598_2020_61735_MOESM1_ESM.docx |
| Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy | Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pir...oni, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C | 2018-01-01 | AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III | Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi...; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions. | Caporali L;Ghelli AM;Iommarini L;Maresca A;Valentino ML;La Morgia C;Liguori R;Zanna C;Barboni P;D...e Nardo V;Martinuzzi A;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Calvaruso MA;Cappelletti M;Porcelli AM;Achilli A;Pala M;Torroni A;Carelli V | 2013-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models | Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; C...aporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia* | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | 56_2018_DelDotto_BBAMolBasisDisease.pdf |
| DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions | Caporali, Leonardo; Bello, Luca; Tagliavini, Francesca; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; D...i Vito, Lidia; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Cecchin, Diego; Pegoraro, Elena; Carelli, Valerio | 2018-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Diffusion tensor imaging mapping of brain white matter pathology in mitochondrial optic neuropathies | Manners, D.N.; Rizzo, G.; La Morgia, C.; Tonon, C.; Testa, C.; Barboni, P.; Malucelli, E.; Valent...ino, M.L.; Caporali, L.; Strobbe, D.; Carelli, V.; Lodi, R. | 2015-01-01 | AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: Is mtDNA methylated? | Maresca, Alessandra; Zaffagnini, Mirko; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia | 2015-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Dna Methyltransferase 1 Mutations and Mitochondrial Pathology.pdf |
| DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism | Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | - | 1.01 Articolo in rivista | ddaa014.pdf; supplementary_materials_rev_ddaa014.docx |
| Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: Genotype-phenotype correlation | Barboni, P.; Savini, G.; Cascavilla, M.L.; Caporali, L.; Milesi, J.; Borrelli, E.; La Morgia, C.;... Valentino, M.L.; Triolo, G.; Lembo, A.; Carta, A.; De Negri, A.; Sadun, F.; Rizzo, G.; Parisi, V.; Pierro, L.; Bianchi Marzoli, S.; Zeviani, M.; Sadun, A.A.; Bandello, F.; Carelli, V. | 2014-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy. | Giordano C;Iommarini L;Giordano L;Maresca A;Pisano A;Valentino ML;Caporali L;Liguori R;Deceglie S...;Roberti M;Fanelli F;Fracasso F;Ross-Cisneros FN;D'Adamo P;Hudson G;Pyle A;Yu-Wai-Man P;Chinnery PF;Zeviani M;Salomao SR;Berezovsky A;Belfort R Jr;Ventura DF;Moraes M;Moraes Filho M;Barboni P;Sadun F;De Negri A;Sadun AA;Tancredi A;Mancini M;d'Amati G;Loguercio Polosa P;Cantatore P;Carelli V | 2014-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Epilepsy in MT-ATP6 - related mils/NARP: correlation of elettroclinical features with heteroplasmy | Licchetta L.; Ferri L.; La Morgia C.; Zenesini C.; Caporali L.; Lucia Valentino M.; Minardi R.; F...ulitano D.; Di Vito L.; Mostacci B.; Alvisi L.; Avoni P.; Liguori R.; Tinuper P.; Bisulli F.; Carelli V. | 2021-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients | Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella... M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L. | 2021-01-01 | SEIZURE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness | La Morgia C.; Caporali L.; Tagliavini F.; Palombo F.; Carbonelli M.; Liguori R.; Barboni P.; Care...lli V. | 2019-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness.pdf |
| Genetic Basis of Mitochondrial Optic Neuropathies. | Maresca A;Caporali L;Strobbe D;Zanna C;Malavolta D;La Morgia C;Valentino ML;Carelli V | 2014-01-01 | CURRENT MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases | Strobbe, Daniela; Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Montopoli, Monica; M...artinuzzi, Andrea; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio; Ghelli, Anna | 2018-01-01 | NEUROBIOLOGY OF DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2018 - Strobbe NeurobDis.pdf |