CAPORALI, LEONARDO

CAPORALI, LEONARDO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna M...aria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara 2024-01-01 AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L....; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M. 2024-01-01 CELL REPORTS MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista 2024 - Aleo - Idebenone and NQO1 - Cell reports Medicine.pdf
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco...; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo 2024-01-01 JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra... L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S. 2023-01-01 JOURNAL OF EXPERIMENTAL & CLINICAL CANCER RESEARCH - 1.01 Articolo in rivista Boso_2023.pdf13046_2023_2779_MOESM1_ESM.zip
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majan...der, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick 2023-01-01 AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista ScienceDirect_files_08Nov2023_12-17-04.267.zip1-s2.0-S0002939422005013-main.pdf
Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Cap...orali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero 2023-01-01 EYE - 1.01 Articolo in rivista -
Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier? Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, B...artoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V 2023-01-01 JOURNAL OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista amore g_JoN2022.pdf
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy Fiorini C.; Degiorgi A.; Cascavilla M.L.; Tropeano C.V.; La Morgia C.; Battista M.; Ormanbekova D....; Palombo F.; Carbonelli M.; Bandello F.; Carelli V.; Maresca A.; Barboni P.; Baruffini E.; Caporali L. 2023-01-01 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista 93.full.pdfjmg-2023-109340supp001.pdf
Reply to: “Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort” Percetti M.; Monfrini E.; Caporali L.; Minardi R.; Carelli V.; Valente E.M.; Di Fonzo A. 2023-01-01 MOVEMENT DISORDERS - 1.01 Articolo in rivista -
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.;... Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V. 2023-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Vacchiano_2023.pdf
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10 Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valent...ino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L. 2023-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista awad080.pdfawad080_supplementary_data.pdf
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carell...i V. 2022-01-01 NEUROLOGY. GENETICS - 1.01 Articolo in rivista e200004.full.pdf
Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Do...tti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto 2022-01-01 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES - 1.01 Articolo in rivista 35-Boschetti laser microdissection 2022.pdf
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; ...Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia 2022-01-01 GEROSCIENCE - 1.01 Articolo in rivista s11357-021-00477-0.pdf
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Casc...avilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P 2022-01-01 AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY - 1.01 Articolo in rivista PIIS0002939422001660.pdfmmc1.docx
Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant Valentina Barone, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Michele Carbonelli, Laura... Ludovica Gramegna, Fiorina Bartiromo, Caterina Tonon, Luca Morandi, Rocco Liguori, Aurelia Petrini, Rachele Brugnano, Rachele Del Sordo, Carla Covarelli, Manrico Morroni, Raffaele Lodi, Valerio Carelli 2022-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista fgene-13-887696 (1).pdf
Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions Manini, Arianna; Caporali, Leonardo; Meneri, Megi; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Arena, Ignazio... Giuseppe; Corti, Stefania; Toscano, Antonio; Comi, Giacomo Pietro; Musumeci, Olimpia; Carelli, Valerio; Ronchi, Dario 2022-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista fgene-13-906667 (1).pdfTable1.DOCX
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenes...ini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra 2022-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Caporali_mitogenomce_FrontG2022.pdf
Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filogran...a, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran 2022-01-01 NUCLEIC ACIDS RESEARCH - 1.01 Articolo in rivista gkac661.pdfgkac661_supplemental_file.pdf