CAPORALI, LEONARDO
CAPORALI, LEONARDO
DIMEC - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
A computational study to assess the pathogenicity of single or combinations of missense variants on respiratory complex I
2024 Rigobello L.; Lugli F.; Caporali L.; Bartocci A.; Fadanni J.; Zerbetto F.; Iommarini L.; Carelli V.; Ghelli A.M.; Musiani F.
AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients
2024 Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna Maria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
2024 Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Cordeddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M.
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
2024 Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L.; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M.
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm
2024 Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo
Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts
2023 Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S.
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights
2023 Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majander, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick
Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies
2023 Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Caporali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero
Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier?
2023 Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy
2023 Fiorini C.; Degiorgi A.; Cascavilla M.L.; Tropeano C.V.; La Morgia C.; Battista M.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Bandello F.; Carelli V.; Maresca A.; Barboni P.; Baruffini E.; Caporali L.
Reply to: “Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort”
2023 Percetti, M.; Monfrini, E.; Caporali, L.; Minardi, R.; Carelli, V.; Valente, E. M.; Di Fonzo, A.
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report
2023 Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.; Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10
2023 Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valentino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L.
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia
2022 Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V.
Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant
2022 Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Dotti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population
2022 Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy
2022 Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Cascavilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P
Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant
2022 Valentina Barone, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Michele Carbonelli, Laura Ludovica Gramegna, Fiorina Bartiromo, Caterina Tonon, Luca Morandi, Rocco Liguori, Aurelia Petrini, Rachele Brugnano, Rachele Del Sordo, Carla Covarelli, Manrico Morroni, Raffaele Lodi, Valerio Carelli
Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions
2022 Manini, Arianna; Caporali, Leonardo; Meneri, Megi; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Arena, Ignazio Giuseppe; Corti, Stefania; Toscano, Antonio; Comi, Giacomo Pietro; Musumeci, Olimpia; Carelli, Valerio; Ronchi, Dario