CAPORALI, LEONARDO
CAPORALI, LEONARDO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients
2024 Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna Maria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
2024 Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L.; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M.
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm
2024 Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo
Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts
2023 Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S.
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights
2023 Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majander, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick
Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies
2023 Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Caporali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero
Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier?
2023 Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy
2023 Fiorini C.; Degiorgi A.; Cascavilla M.L.; Tropeano C.V.; La Morgia C.; Battista M.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Bandello F.; Carelli V.; Maresca A.; Barboni P.; Baruffini E.; Caporali L.
Reply to: “Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort”
2023 Percetti M.; Monfrini E.; Caporali L.; Minardi R.; Carelli V.; Valente E.M.; Di Fonzo A.
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report
2023 Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.; Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10
2023 Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valentino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L.
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia
2022 Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V.
Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant
2022 Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Dotti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population
2022 Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy
2022 Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Cascavilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P
Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant
2022 Valentina Barone, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Michele Carbonelli, Laura Ludovica Gramegna, Fiorina Bartiromo, Caterina Tonon, Luca Morandi, Rocco Liguori, Aurelia Petrini, Rachele Brugnano, Rachele Del Sordo, Carla Covarelli, Manrico Morroni, Raffaele Lodi, Valerio Carelli
Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions
2022 Manini, Arianna; Caporali, Leonardo; Meneri, Megi; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Arena, Ignazio Giuseppe; Corti, Stefania; Toscano, Antonio; Comi, Giacomo Pietro; Musumeci, Olimpia; Carelli, Valerio; Ronchi, Dario
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder
2022 Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenesini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra
Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion
2022 Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filograna, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients | Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna M...aria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction | Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy | Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L....; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M. | 2024-01-01 | CELL REPORTS MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2024 - Aleo - Idebenone and NQO1 - Cell reports Medicine.pdf |
| Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm | Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco...; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo | 2024-01-01 | JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts | Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra... L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S. | 2023-01-01 | JOURNAL OF EXPERIMENTAL & CLINICAL CANCER RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | Boso_2023.pdf; 13046_2023_2779_MOESM1_ESM.zip |
| Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights | Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majan...der, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick | 2023-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ScienceDirect_files_08Nov2023_12-17-04.267.zip; 1-s2.0-S0002939422005013-main.pdf |
| Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies | Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Cap...orali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero | 2023-01-01 | EYE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier? | Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, B...artoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V | 2023-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | amore g_JoN2022.pdf |
| Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy | Fiorini C.; Degiorgi A.; Cascavilla M.L.; Tropeano C.V.; La Morgia C.; Battista M.; Ormanbekova D....; Palombo F.; Carbonelli M.; Bandello F.; Carelli V.; Maresca A.; Barboni P.; Baruffini E.; Caporali L. | 2023-01-01 | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 93.full.pdf; jmg-2023-109340supp001.pdf |
| Reply to: “Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort” | Percetti M.; Monfrini E.; Caporali L.; Minardi R.; Carelli V.; Valente E.M.; Di Fonzo A. | 2023-01-01 | MOVEMENT DISORDERS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report | Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.;... Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V. | 2023-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Vacchiano_2023.pdf |
| The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10 | Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valent...ino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L. | 2023-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awad080.pdf; awad080_supplementary_data.pdf |
| A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia | Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carell...i V. | 2022-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e200004.full.pdf |
| Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant | Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Do...tti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto | 2022-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | 35-Boschetti laser microdissection 2022.pdf |
| Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population | Bacalini, Maria Giulia; Palombo, Flavia; Garagnani, Paolo; Giuliani, Cristina; Fiorini, Claudio; ...Caporali, Leonardo; Stanzani Maserati, Michelangelo; Capellari, Sabina; Romagnoli, Martina; De Fanti, Sara; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Arcaro, Marina; Bonanni, Enrica; Siciliano, Gabriele; Maestri, Michelangelo; Guarnieri, Biancamaria; Martucci, Morena; Monti, Daniela; Carelli, Valerio; Franceschi, Claudio; La Morgia, Chiara; Santoro, Aurelia | 2022-01-01 | GEROSCIENCE | - | 1.01 Articolo in rivista | s11357-021-00477-0.pdf |
| Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy | Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Casc...avilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P | 2022-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | PIIS0002939422001660.pdf; mmc1.docx |
| Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant | Valentina Barone, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Michele Carbonelli, Laura... Ludovica Gramegna, Fiorina Bartiromo, Caterina Tonon, Luca Morandi, Rocco Liguori, Aurelia Petrini, Rachele Brugnano, Rachele Del Sordo, Carla Covarelli, Manrico Morroni, Raffaele Lodi, Valerio Carelli | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fgene-13-887696 (1).pdf |
| Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions | Manini, Arianna; Caporali, Leonardo; Meneri, Megi; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Arena, Ignazio... Giuseppe; Corti, Stefania; Toscano, Antonio; Comi, Giacomo Pietro; Musumeci, Olimpia; Carelli, Valerio; Ronchi, Dario | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fgene-13-906667 (1).pdf; Table1.DOCX |
| Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder | Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenes...ini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Caporali_mitogenomce_FrontG2022.pdf |
| Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion | Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filogran...a, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran | 2022-01-01 | NUCLEIC ACIDS RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | gkac661.pdf; gkac661_supplemental_file.pdf |