CAPORALI, LEONARDO
CAPORALI, LEONARDO
DIMEC - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene
2025 Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M.
Bioinformatics Tools for NGS-Based Identification of Single Nucleotide Variants and Large-Scale Rearrangements in Mitochondrial DNA
2025 Barresi, M.; Dal Santo, G.; Izzo, R.; Zauli, A.; Lamantea, E.; Caporali, L.; Ghezzi, D.; Legati, A.
Machine Learning Applied to Visual Fields of Dominant Optic Atrophy Patients
2025 Coutinho, C. P.; Zanchetta, F.; Carbonelli, M.; Battista, M.; Galzignato, A.; La Morgia, C.; Amore, G.; Romagnoli, M.; Savini, G.; Brotto, L.; Nucci, P.; Caporali, L.; Bandello, F.; Carelli, V.; Cascavilla, M. L.; Fioresi, R.; Barboni, P.
The origin of modern North Africans as depicted by a massive survey of mitogenomes
2025 Colombo, G.; Moroni, E.; Raveane, A.; Rambaldi Migliore, N.; Agostini, V.; Di Gerlando, R.; Fiorini, C.; Caporali, L.; Gandini, F.; Raimondi, E.; D'Atanasio, E.; Lancioni, H.; Carelli, V.; Pala, M.; Trombetta, B.; Novelletto, A.; Dugoujon, J. -M.; Achilli, A.; Torroni, A.; Richards, M. B.; Cruciani, F.; Semino, O.; Olivieri, A.
A computational study to assess the pathogenicity of single or combinations of missense variants on respiratory complex I
2024 Rigobello L.; Lugli F.; Caporali L.; Bartocci A.; Fadanni J.; Zerbetto F.; Iommarini L.; Carelli V.; Ghelli A.M.; Musiani F.
AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients
2024 Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna Maria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
2024 Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Cordeddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M.
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
2024 Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L.; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M.
Pathogenic mitochondrial DNA variants are associated with response to anti-VEGF therapy in ovarian cancer PDX models
2024 Boso, Daniele; Piga, Ilaria; Trento, Chiara; Minuzzo, Sonia; Angi, Eleonora; Iommarini, Luisa; Lazzarini, Elisabetta; Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; D'Angelo, Luigi; De Luise, Monica; Kurelac, Ivana; Fassan, Matteo; Porcelli, Anna Maria; Navaglia, Filippo; Billato, Ilaria; Esposito, Giovanni; Gasparre, Giuseppe; Romualdi, Chiara; Indraccolo, Stefano
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm
2024 Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo
Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts
2023 Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S.
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights
2023 Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majander, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick
Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies
2023 Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Caporali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero
Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier?
2023 Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy
2023 Fiorini C.; Degiorgi A.; Cascavilla M.L.; Tropeano C.V.; La Morgia C.; Battista M.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Bandello F.; Carelli V.; Maresca A.; Barboni P.; Baruffini E.; Caporali L.
Reply to: “Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort”
2023 Percetti, M.; Monfrini, E.; Caporali, L.; Minardi, R.; Carelli, V.; Valente, E. M.; Di Fonzo, A.
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report
2023 Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.; Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10
2023 Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valentino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L.
A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia
2022 Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene | Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A....; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M. | 2025-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-26-01116-v2.pdf; ijms-26-01116-s001.zip |
| Bioinformatics Tools for NGS-Based Identification of Single Nucleotide Variants and Large-Scale Rearrangements in Mitochondrial DNA | Barresi, M.; Dal Santo, G.; Izzo, R.; Zauli, A.; Lamantea, E.; Caporali, L.; Ghezzi, D.; Legati, A. | 2025-01-01 | BIOTECH | - | 1.01 Articolo in rivista | biotech-14-00009-v2.pdf; biotech-14-00009-s001.zip |
| Machine Learning Applied to Visual Fields of Dominant Optic Atrophy Patients | Coutinho, C. P.; Zanchetta, F.; Carbonelli, M.; Battista, M.; Galzignato, A.; La Morgia, C.; Amor...e, G.; Romagnoli, M.; Savini, G.; Brotto, L.; Nucci, P.; Caporali, L.; Bandello, F.; Carelli, V.; Cascavilla, M. L.; Fioresi, R.; Barboni, P. | 2025-01-01 | TRANSLATIONAL VISION SCIENCE & TECHNOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | i2164-2591-14-6-20_1749552676.2211.pdf |
| The origin of modern North Africans as depicted by a massive survey of mitogenomes | Colombo, G.; Moroni, E.; Raveane, A.; Rambaldi Migliore, N.; Agostini, V.; Di Gerlando, R.; Fiori...ni, C.; Caporali, L.; Gandini, F.; Raimondi, E.; D'Atanasio, E.; Lancioni, H.; Carelli, V.; Pala, M.; Trombetta, B.; Novelletto, A.; Dugoujon, J. -M.; Achilli, A.; Torroni, A.; Richards, M. B.; Cruciani, F.; Semino, O.; Olivieri, A. | 2025-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-025-12209-x.pdf; 41598_2025_12209_MOESM1_ESM.zip |
| A computational study to assess the pathogenicity of single or combinations of missense variants on respiratory complex I | Rigobello L.; Lugli F.; Caporali L.; Bartocci A.; Fadanni J.; Zerbetto F.; Iommarini L.; Carelli ...V.; Ghelli A.M.; Musiani F. | 2024-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOLOGICAL MACROMOLECULES | - | 1.01 Articolo in rivista | 92_2024_Rigobello_IntJBiolMacromol_compressed (1).pdf; 1-s2.0-S0141813024038911-mmc1.pdf |
| AFG3L2 and ACO2-linked Dominant Optic Atrophy: genotype-phenotype characterization compared to OPA1 patients | Amore, Giulia; Romagnoli, Martina; Carbonelli, Michele; Cascavilla, Maria Lucia; De Negri, Anna M...aria; Carta, Arturo; Parisi, Vincenzo; Di Renzo, Antonio; Schiavi, Costantino; Lenzetti, Chiara; Zenesini, Corrado; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Fiorini, Claudio; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Barboni, Piero; La Morgia, Chiara | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Amore_2024.pdf |
| Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy | Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Corde...ddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M. | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | ScienceDirect_files_07Nov2024_15-01-25.977.zip; Brugger_AJHG_2024.pdf |
| COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction | Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 420 COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.pdf; 41431_2024_1615_MOESM3_ESM.docx; 41431_2024_1615_MOESM2_ESM.docx |
| Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy | Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L....; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M. | 2024-01-01 | CELL REPORTS MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2024 - Aleo - Idebenone and NQO1 - Cell reports Medicine.pdf |
| Pathogenic mitochondrial DNA variants are associated with response to anti-VEGF therapy in ovarian cancer PDX models | Boso, Daniele; Piga, Ilaria; Trento, Chiara; Minuzzo, Sonia; Angi, Eleonora; Iommarini, Luisa; La...zzarini, Elisabetta; Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; D'Angelo, Luigi; De Luise, Monica; Kurelac, Ivana; Fassan, Matteo; Porcelli, Anna Maria; Navaglia, Filippo; Billato, Ilaria; Esposito, Giovanni; Gasparre, Giuseppe; Romualdi, Chiara; Indraccolo, Stefano | 2024-01-01 | JOURNAL OF EXPERIMENTAL & CLINICAL CANCER RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | J Exp Clin Cancer Res.pdf |
| Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm | Barboni, Piero; Battista, Marco; Brotto, Luigi; Nucci, Paolo; Checchin, Lisa; Bandello, Francesco...; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Carelli, Valerio; Cascavilla, Maria Lucia; Caporali, Leonardo | 2024-01-01 | JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Anti-VEGF therapy selects for clones resistant to glucose starvation in ovarian cancer xenografts | Boso D.; Tognon M.; Curtarello M.; Minuzzo S.; Piga I.; Brillo V.; Lazzarini E.; Carlet J.; Marra... L.; Trento C.; Rasola A.; Masgras I.; Caporali L.; Del Ben F.; Brisotto G.; Turetta M.; Pastorelli R.; Brunelli L.; Navaglia F.; Esposito G.; Grassi A.; Indraccolo S. | 2023-01-01 | JOURNAL OF EXPERIMENTAL & CLINICAL CANCER RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | Boso_2023.pdf; 13046_2023_2779_MOESM1_ESM.zip |
| Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy - Clinical and Prognostic Insights | Barboni, Piero; La Morgia, Chiara; Cascavilla, Maria Lucia; Hong, Eun Hee; Battista, Marco; Majan...der, Anna; Caporali, Leonardo; Starace, Vincenzo; Amore, Giulia; Renzo, Antonio Di; Carbonelli, Michele; Nucci, Paolo; Jurkute, Neringa; Chen, Benson S; Panebianco, Roberta; De Negri, Anna Maria; Sadun, Federico; Parisi, Vincenzo; Bandello, Francesco; Sadun, Alfredo A; Carelli, Valerio; Yu-Wai-Man, Patrick | 2023-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Choroidal vascularity index in hereditary optic neuropathies | Battista, Marco; Cascavilla, Maria Lucia; Borrelli, Enrico; Barresi, Costanza; Lari, Giorgio; Cap...orali, Leonardo; Viganò, Chiara; Berni, Alessandro; Carelli, Valerio; Bandello, Francesco; Barboni, Piero | 2023-01-01 | EYE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier? | Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, B...artoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V | 2023-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | amore g_JoN2022.pdf |
| Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy | Fiorini C.; Degiorgi A.; Cascavilla M.L.; Tropeano C.V.; La Morgia C.; Battista M.; Ormanbekova D....; Palombo F.; Carbonelli M.; Bandello F.; Carelli V.; Maresca A.; Barboni P.; Baruffini E.; Caporali L. | 2023-01-01 | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 93.full.pdf; jmg-2023-109340supp001.pdf |
| Reply to: “Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort” | Percetti, M.; Monfrini, E.; Caporali, L.; Minardi, R.; Carelli, V.; Valente, E. M.; Di Fonzo, A. | 2023-01-01 | MOVEMENT DISORDERS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report | Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.;... Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V. | 2023-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Vacchiano_2023.pdf |
| The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10 | Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valent...ino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L. | 2023-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awad080.pdf; awad080_supplementary_data.pdf |
| A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia | Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carell...i V. | 2022-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e200004.full.pdf |