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Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications
2020 D'Angelo R.; Boschetti E.; Amore G.; Costa R.; Pugliese A.; Caporali L.; Gramegna L.L.; Papa V.; Vizioli L.; Capristo M.; Contin M.; Mohamed S.; Cenacchi G.; Lodi R.; Morelli M.C.; Fasano L.; Pisani L.; Cescon M.; Tonon C.; Pinna A.D.; Dotti M.T.; Sicurelli F.; Scarpelli M.; Filosto M.; Casali C.; Pironi L.; Carelli V.; De Giorgio R.; Rinaldi R.
Transportin 3 (TNPO3) and related proteins in limb girdle muscle dystrophy D2 muscle biopsies: a morphological confocal microscopy study and pathogenetic hypothesis
2020 R Costa, MT Rodia, S Vianello, S Santi, G Lattanzi, C Angelini, E Pegoraroc, G Cenacchi
Stem Cells
2020 Gian Paolo Bagnara, Laura Bonsi, Francesco Alviano, Angeletti Andrea, Vito Antonio Baldassarro, Nicola Baldini, Barbar Lilianne, Francesca Bianchi, Massimiliano Bonafè, Elena Bondioli, Daria Bortolotti, Suzanne Burstein, Laura Calzà, Diana Campioni, Anna Cargnoni, Claudia Cavallini, Gabriella Ciapetti, Giorgia Comai, Roberta Costa, Gemma Di Pompo, Valentina Fossati, Luciana Giardino, Brunella Grigolo, Alberto Grossi, Gaetano La Manna, Francesco Lanza, Giacomo Lanzoni, Marta Magatti, Fabio Marongiu, Davide Melandri, Paola Minghetti, Thimios Mitsiadis, Madhura Nijsure, Elena Olivi, Catuscia Orlandi, Giovanna Orsini, Ornella Parolini, Gianandrea Pasquinelli, Enrico Pozzo, Valeria Purpura, Mattia Quattrocelli, Roberta Rizzo, Damiano Rondelli, Livia Roseti, Martina Rossi, Maurilio Sampaolesi, Antonietta Rosa Silini, Gianluca Storci, Riccardo Tassinari, Sabrina Valente, Silvia Velasco, Carlo Ventura
Morphological study of TNPO3 and SRSF1 interaction during myogenesis by combining confocal, structured illumination and electron microscopy analysis
2021 Costa R.; Rodia M.T.; Zini N.; Pegoraro V.; Marozzo R.; Capanni C.; Angelini C.; Lattanzi G.; Santi S.; Cenacchi G.
Evidence of enteric angiopathy and neuromuscular hypoxia in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2021 Boschetti E.; D'Angelo R.; Tardio M.L.; Costa R.; Giordano C.; Accarino A.; Malagelada C.; Clavenzani P.; Tugnoli V.; Caio G.; Righi V.; Garone C.; D'Errico A.; Cenacchi G.; Dotti M.T.; Stanghellini V.; Sternini C.; Pironi L.; Rinaldi R.; Carelli V.; De Giorgio R.
Small heat-shock protein HSPB3 promotes myogenesis by regulating the lamin B receptor
2021 Tiago T.; Hummel B.; Morelli F.F.; Basile V.; Vinet J.; Galli V.; Mediani L.; Antoniani F.; Pomella S.; Cassandri M.; Garone M.G.; Silvestri B.; Cimino M.; Cenacchi G.; Costa R.; Mouly V.; Poser I.; Yeger-Lotem E.; Rosa A.; Alberti S.; Rota R.; Ben-Zvi A.; Sawarkar R.; Carra S.
Ultrastructural and Immunohistochemical Diagnosis of a Neonatal Herpes Simplex Virus Infection Presenting as Fulminant Hepatitis: A Case Report
2021 Papa V, Salfi NCM, Costa R, Bettocchi I, Ricci E, Cordelli DM, Locatelli F, Caramelli F, Cenacchi G
LGMD D2 TNPO3-Related: From Clinical Spectrum to Pathogenetic Mechanism.
2022 Costa R, Rodia MT, Pacilio S, Angelini C, Cenacchi G.
Sickle Cell Trait and SARS-CoV-2-Induced Rhabdomyolysis: A Case Report
2022 Donati, Gabriele; Abenavoli, Chiara; Vischini, Gisella; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Pasquinelli, Gianandrea; Ferracin, Manuela; Laprovitera, Noemi; Comai, Giorgia; Monti, Giorgio; Giostra, Fabrizio; La Manna, Gaetano
Pathogenetic mechanism of Limb Girdle Muscular Dystrophy D2: functional characterization of Transportin 3 in cellular and animal models of disease
2022 Costa R, Rodia M.T, Bergonzoni M, Pacilio S, Spartaco S, Frabetti F, Cenacchi G
Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant
2022 Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Dotti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto
Transcriptomic and morphological alterations in hTNPO3 MUT-microinjected Zebrafish embryos modelling Limb Girdle Muscular Dystrophy D2 in vivo
2023 Matteo Bergonzoni, Maria Teresa Rodia, Roberta Costa, Serafina Pacilio, Martina Fazzina, Flavia Frabetti, Giovanna Cenacchi
Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder
2023 Pietra, Andrea; Palombo, Flavia; Giannotta, Melania; Maffei, Monica; Fiorini, Claudio; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Carelli, Valerio; Cordelli, Duccio Maria; Pini, Antonella; Garone, Caterina
Electrospun Poly(L-lactide-co-ε-caprolactone) Scaffold Potentiates C2C12 Myoblast Bioactivity and Acts as a Stimulus for Cell Commitment in Skeletal Muscle Myogenesis
2023 Pacilio, Serafina; Costa, Roberta; Papa, Valentina; Rodia, Maria Teresa; Gotti, Carlo; Pagnotta, Giorgia; Cenacchi, Giovanna; Focarete, Maria Letizia
Morpho-functional characterization of Transportin3 in myogenic differentiation of a cell model of LGMD D2.
2023 Roberta Costa, Maria Teresa Rodia, Serafina Pacilio, Claudia Zacchini, Matteo Bergonzoni, Martina Fazzina, Flavia Frabetti, Monica Borgatti, Spartaco Santi, Giovanna Cenacchi
Transcriptomic and morphological characterization of a first Zebrafish model of Limb Girdle Muscular Dystrophy D2
2024 Roberta Costa, Maria Teresa Rodia, Martina Fazzina, Raffaella Casadei, Francesco Borgia, Matteo Bergonzoni, Giuseppe Sabbioni, Maria Teresa Altieri, Giulia Breveglieri, Monica Borgatti, Giovanna Cenacchi, Flavia Frabetti
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Magnetic resonance imaging scoring system of the lower limbs in adult patients with suspected idiopathic inflammatory myopathy
In corso di stampa Gramegna L.L.; Rinaldi R.; Belotti L.M.B.; Vignatelli L.; Sighinolfi G.; Papa V.; Costa R.; D'Angelo R.; Bianchini C.; Graziano C.; Cirignotta L.; Mule R.; Manners D.N.; Tonon C.; Cenacchi G.; Lodi R.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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| Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications | D'Angelo R.; Boschetti E.; Amore G.; Costa R.; Pugliese A.; Caporali L.; Gramegna L.L.; Papa V.; ...Vizioli L.; Capristo M.; Contin M.; Mohamed S.; Cenacchi G.; Lodi R.; Morelli M.C.; Fasano L.; Pisani L.; Cescon M.; Tonon C.; Pinna A.D.; Dotti M.T.; Sicurelli F.; Scarpelli M.; Filosto M.; Casali C.; Pironi L.; Carelli V.; De Giorgio R.; Rinaldi R. | 2020-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Transportin 3 (TNPO3) and related proteins in limb girdle muscle dystrophy D2 muscle biopsies: a morphological confocal microscopy study and pathogenetic hypothesis |
R Costa, MT Rodia, S Vianello, S Santi, G Lattanzi, C Angelini, E Pegoraroc, G Cenacchi |
2020-01-01 | NEUROMUSCULAR DISORDERS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Stem Cells | Gian Paolo Bagnara, Laura Bonsi, Francesco Alviano, Angeletti Andrea, Vito Antonio Baldassarro, N...icola Baldini, Barbar Lilianne, Francesca Bianchi, Massimiliano Bonafè, Elena Bondioli, Daria Bortolotti, Suzanne Burstein, Laura Calzà, Diana Campioni, Anna Cargnoni, Claudia Cavallini, Gabriella Ciapetti, Giorgia Comai, Roberta Costa, Gemma Di Pompo, Valentina Fossati, Luciana Giardino, Brunella Grigolo, Alberto Grossi, Gaetano La Manna, Francesco Lanza, Giacomo Lanzoni, Marta Magatti, Fabio Marongiu, Davide Melandri, Paola Minghetti, Thimios Mitsiadis, Madhura Nijsure, Elena Olivi, Catuscia Orlandi, Giovanna Orsini, Ornella Parolini, Gianandrea Pasquinelli, Enrico Pozzo, Valeria Purpura, Mattia Quattrocelli, Roberta Rizzo, Damiano Rondelli, Livia Roseti, Martina Rossi, Maurilio Sampaolesi, Antonietta Rosa Silini, Gianluca Storci, Riccardo Tassinari, Sabrina Valente, Silvia Velasco, Carlo Ventura | 2020-01-01 | - | Esculapio | 3.01 Monografia / trattato scientifico in forma di libro | - |
| Morphological study of TNPO3 and SRSF1 interaction during myogenesis by combining confocal, structured illumination and electron microscopy analysis | Costa R.; Rodia M.T.; Zini N.; Pegoraro V.; Marozzo R.; Capanni C.; Angelini C.; Lattanzi G.; San...ti S.; Cenacchi G. | 2021-01-01 | MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY | - | 1.01 Articolo in rivista | Costa2021_Article_MorphologicalStudyOfTNPO3AndSR.pdf |
| Evidence of enteric angiopathy and neuromuscular hypoxia in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | Boschetti E.; D'Angelo R.; Tardio M.L.; Costa R.; Giordano C.; Accarino A.; Malagelada C.; Claven...zani P.; Tugnoli V.; Caio G.; Righi V.; Garone C.; D'Errico A.; Cenacchi G.; Dotti M.T.; Stanghellini V.; Sternini C.; Pironi L.; Rinaldi R.; Carelli V.; De Giorgio R. | 2021-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY: GASTROINTESTINAL AND LIVER PHYSIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Small heat-shock protein HSPB3 promotes myogenesis by regulating the lamin B receptor | Tiago T.; Hummel B.; Morelli F.F.; Basile V.; Vinet J.; Galli V.; Mediani L.; Antoniani F.; Pomel...la S.; Cassandri M.; Garone M.G.; Silvestri B.; Cimino M.; Cenacchi G.; Costa R.; Mouly V.; Poser I.; Yeger-Lotem E.; Rosa A.; Alberti S.; Rota R.; Ben-Zvi A.; Sawarkar R.; Carra S. | 2021-01-01 | CELL DEATH & DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | 41419_2021_Article_3737.pdf; 41419_2021_3737_MOESM8_ESM.zip |
| Ultrastructural and Immunohistochemical Diagnosis of a Neonatal Herpes Simplex Virus Infection Presenting as Fulminant Hepatitis: A Case Report | Papa V, Salfi NCM, Costa R, Bettocchi I, Ricci E, Cordelli DM, Locatelli F, Caramelli F, Cenacchi G | 2021-01-01 | - | Springer | 2.01 Capitolo / saggio in libro | - |
| LGMD D2 TNPO3-Related: From Clinical Spectrum to Pathogenetic Mechanism. | Costa R, Rodia MT, Pacilio S, Angelini C, Cenacchi G. | 2022-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | fneur-13-840683.pdf |
| Sickle Cell Trait and SARS-CoV-2-Induced Rhabdomyolysis: A Case Report | Donati, Gabriele; Abenavoli, Chiara; Vischini, Gisella; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Pasqu...inelli, Gianandrea; Ferracin, Manuela; Laprovitera, Noemi; Comai, Giorgia; Monti, Giorgio; Giostra, Fabrizio; La Manna, Gaetano | 2022-01-01 | THE AMERICAN JOURNAL OF CASE REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Rabdomilosi e COVID.pdf |
| Pathogenetic mechanism of Limb Girdle Muscular Dystrophy D2: functional characterization of Transportin 3 in cellular and animal models of disease | Costa R, Rodia M.T, Bergonzoni M, Pacilio S, Spartaco S, Frabetti F, Cenacchi G | 2022-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF TRANSLATIONAL MYOLOGY | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
| Anatomical Laser Microdissection of the Ileum Reveals mtDNA Depletion Recovery in A Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Patient Receiving Liver Transplant | Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; D'Angelo, Roberto; Malagelada, Carolina; Accarino, Anna; Do...tti, Maria Teresa; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto | 2022-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | 35-Boschetti laser microdissection 2022.pdf |
| Transcriptomic and morphological alterations in hTNPO3 MUT-microinjected Zebrafish embryos modelling Limb Girdle Muscular Dystrophy D2 in vivo | Matteo Bergonzoni, Maria Teresa Rodia, Roberta Costa, Serafina Pacilio, Martina Fazzina, Flavia F...rabetti, Giovanna Cenacchi | 2023-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder | Pietra, Andrea; Palombo, Flavia; Giannotta, Melania; Maffei, Monica; Fiorini, Claudio; Costa, Rob...erta; Cenacchi, Giovanna; Carelli, Valerio; Cordelli, Duccio Maria; Pini, Antonella; Garone, Caterina | 2023-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Pietra_2023.pdf |
| Electrospun Poly(L-lactide-co-ε-caprolactone) Scaffold Potentiates C2C12 Myoblast Bioactivity and Acts as a Stimulus for Cell Commitment in Skeletal Muscle Myogenesis | Pacilio, Serafina; Costa, Roberta; Papa, Valentina; Rodia, Maria Teresa; Gotti, Carlo; Pagnotta, ...Giorgia; Cenacchi, Giovanna; Focarete, Maria Letizia | 2023-01-01 | BIOENGINEERING | - | 1.01 Articolo in rivista | 2023_bioengineering_Serafina_Cenacchi_PLACL miogenesi.pdf |
| Morpho-functional characterization of Transportin3 in myogenic differentiation of a cell model of LGMD D2. | Roberta Costa, Maria Teresa Rodia, Serafina Pacilio, Claudia Zacchini, Matteo Bergonzoni, Martin...a Fazzina, Flavia Frabetti, Monica Borgatti, Spartaco Santi, Giovanna Cenacchi | 2023-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Transcriptomic and morphological characterization of a first Zebrafish model of Limb Girdle Muscular Dystrophy D2 | Roberta Costa, Maria Teresa Rodia, Martina Fazzina, Raffaella Casadei, Francesco Borgia, Matteo B...ergonzoni, Giuseppe Sabbioni, Maria Teresa Altieri, Giulia Breveglieri, Monica Borgatti, Giovanna Cenacchi, Flavia Frabetti | 2024-01-01 | - | - | 4.03 Poster | - |
| COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction | Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Magnetic resonance imaging scoring system of the lower limbs in adult patients with suspected idiopathic inflammatory myopathy | Gramegna L.L.; Rinaldi R.; Belotti L.M.B.; Vignatelli L.; Sighinolfi G.; Papa V.; Costa R.; D'Ang...elo R.; Bianchini C.; Graziano C.; Cirignotta L.; Mule R.; Manners D.N.; Tonon C.; Cenacchi G.; Lodi R. | 9999-01-01 | NEUROLOGICAL SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
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