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Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy
2018 Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pironi, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C
SCN1A mutations in focal epilepsy with auditory features: widening the spectrum of GEFS plus
2019 Bisulli F.; Licchetta L.; Baldassari S.; Muccioli L.; Marconi C.; Cantalupo G.; Myers C.; Menghi V.; Minardi R.; Caporali L.; Marini C.; Guerrini R.; Mefford H.C.; Tinuper P.; Pippucci T.
Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability
2019 Ronchi D.; Liu C.; Caporali L.; Piga D.; Li H.; Tagliavini F.; Valentino Maria Lucia; Ferro M.T.; Bini P.; Zheng L.; Carelli V.; Shen B.; Comi G.P.
First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness
2019 La Morgia C.; Caporali L.; Tagliavini F.; Palombo F.; Carbonelli M.; Liguori R.; Barboni P.; Carelli V.
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder
2020 Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism
2020 Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Tagliavini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio
Mitochondrial diseases in adults
2020 La Morgia C.; Maresca A.; Caporali L.; Valentino M.L.; Carelli V.
Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy
2020 Charif M.; Chevrollier A.; Gueguen N.; Bris C.; Goudenege D.; Desquiret-Dumas V.; Leruez S.; Colin E.; Meunier A.; Vignal C.; Smirnov V.; Defoort-Dhellemmes S.; Drumare Bouvet I.; Goizet C.; Votruba M.; Jurkute N.; Yu-Wai-Man P.; Tagliavini F.; Caporali L.; La Morgia C.; Carelli V.; Procaccio V.; Zanlonghi X.; Meunier I.; Reynier P.; Bonneau D.; Amati-Bonneau P.; Lenaers G.
TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis
2020 Ronchi D.; Caporali L.; Manenti G.F.; Meneri M.; Mohamed S.; Bordoni A.; Tagliavini F.; Contin M.; Piga D.; Sciacco M.; Saetti C.; Carelli V.; Comi G.P.
Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications
2020 D'Angelo R.; Boschetti E.; Amore G.; Costa R.; Pugliese A.; Caporali L.; Gramegna L.L.; Papa V.; Vizioli L.; Capristo M.; Contin M.; Mohamed S.; Cenacchi G.; Lodi R.; Morelli M.C.; Fasano L.; Pisani L.; Cescon M.; Tonon C.; Pinna A.D.; Dotti M.T.; Sicurelli F.; Scarpelli M.; Filosto M.; Casali C.; Pironi L.; Carelli V.; De Giorgio R.; Rinaldi R.
Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3)
2020 La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Patergnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V.
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome
2020 La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Michele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F.
Missense PDSS1 mutations in CoenzymeQ10 synthesis cause optic atrophy and sensorineural deafness
2021 Nardecchia F.; De Giorgi A.; Palombo F.; Fiorini C.; De Negri A.M.; Carelli V.; Caporali L.; Leuzzi V.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
2021 Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E.
The m.3890G>A/MT-ND1 mtDNA rare pathogenic variant: Expanding clinical and MRI phenotypes
2021 Vacchiano V.; Caporali L.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Amore G.; Bartolomei I.; Cascavilla M.L.; Barboni P.; Lamperti C.; Catania A.; Chan J.W.; Karanja R.; Sadun A.A.; Liguori R.; Bianchi A.; Gavazzi G.; Mascalchi M.; Salvi F.; Carelli V.
The relevance of mitochondrial DNA variants fluctuation during reprogramming and neuronal differentiation of human iPSCs
2021 Palombo F.; Peron C.; Caporali L.; Iannielli A.; Maresca A.; Di Meo I.; Fiorini C.; Segnali A.; Sciacca F.L.; Rizzo A.; Levi S.; Suomalainen A.; Prigione A.; Broccoli V.; Carelli V.; Tiranti V.
Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients
2021 Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L.
Combined Optic Atrophy and Rod-Cone Dystrophy Expands the RTN4IP1 (Optic Atrophy 10) Phenotype
2021 Rajabian, Firuzeh; Manitto, Maria Pia; Palombo, Flavia; Caporali, Leonardo; Grazioli, Alessio; Starace, Vincenzo; Arrigo, Alessandro; Cascavilla, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Bandello, Francesco; Carelli, Valerio; Battaglia Parodi, Maurizio
A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy
2021 Palombo F.; Piccolo B.; Saccani E.; Fiorini C.; Capristo M.; Caporali L.; Pisani F.; Carelli V.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy | Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pir...oni, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C | 2018-01-01 | AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| SCN1A mutations in focal epilepsy with auditory features: widening the spectrum of GEFS plus | Bisulli F.; Licchetta L.; Baldassari S.; Muccioli L.; Marconi C.; Cantalupo G.; Myers C.; Menghi ...V.; Minardi R.; Caporali L.; Marini C.; Guerrini R.; Mefford H.C.; Tinuper P.; Pippucci T. | 2019-01-01 | EPILEPTIC DISORDERS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability | Ronchi D.; Liu C.; Caporali L.; Piga D.; Li H.; Tagliavini F.; Valentino Maria Lucia; Ferro M.T.;... Bini P.; Zheng L.; Carelli V.; Shen B.; Comi G.P. | 2019-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | acn3.50888.pdf; acn350888-sup-0001-supinfo.docx |
| First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness | La Morgia C.; Caporali L.; Tagliavini F.; Palombo F.; Carbonelli M.; Liguori R.; Barboni P.; Care...lli V. | 2019-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness.pdf |
| SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder | Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Aless...andra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism | Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | - | 1.01 Articolo in rivista | ddaa014.pdf; supplementary_materials_rev_ddaa014.docx |
| Mitochondrial diseases in adults | La Morgia C.; Maresca A.; Caporali L.; Valentino M.L.; Carelli V. | 2020-01-01 | JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy | Charif M.; Chevrollier A.; Gueguen N.; Bris C.; Goudenege D.; Desquiret-Dumas V.; Leruez S.; Coli...n E.; Meunier A.; Vignal C.; Smirnov V.; Defoort-Dhellemmes S.; Drumare Bouvet I.; Goizet C.; Votruba M.; Jurkute N.; Yu-Wai-Man P.; Tagliavini F.; Caporali L.; La Morgia C.; Carelli V.; Procaccio V.; Zanlonghi X.; Meunier I.; Reynier P.; Bonneau D.; Amati-Bonneau P.; Lenaers G. | 2020-01-01 | NEUROLOGY. GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | e428.full.pdf |
| TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis | Ronchi D.; Caporali L.; Manenti G.F.; Meneri M.; Mohamed S.; Bordoni A.; Tagliavini F.; Contin M....; Piga D.; Sciacco M.; Saetti C.; Carelli V.; Comi G.P. | 2020-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fgene-11-00860 (1).pdf; Data_Sheet_1.docx |
| Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications | D'Angelo R.; Boschetti E.; Amore G.; Costa R.; Pugliese A.; Caporali L.; Gramegna L.L.; Papa V.; ...Vizioli L.; Capristo M.; Contin M.; Mohamed S.; Cenacchi G.; Lodi R.; Morelli M.C.; Fasano L.; Pisani L.; Cescon M.; Tonon C.; Pinna A.D.; Dotti M.T.; Sicurelli F.; Scarpelli M.; Filosto M.; Casali C.; Pironi L.; Carelli V.; De Giorgio R.; Rinaldi R. | 2020-01-01 | JOURNAL OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3) | La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Pater...gnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V. | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-020-67203-2 (1).pdf |
| Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome | La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome.pdf; 41598_2020_61735_MOESM1_ESM.docx |
| ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ana.25723.pdf |
| Missense PDSS1 mutations in CoenzymeQ10 synthesis cause optic atrophy and sensorineural deafness | Nardecchia F.; De Giorgi A.; Palombo F.; Fiorini C.; De Negri A.M.; Carelli V.; Caporali L.; Leuz...zi V. | 2021-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | acn3.51232.pdf |
| An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. | Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. | 2021-01-01 | JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | jcmm.16161.pdf |
| The m.3890G>A/MT-ND1 mtDNA rare pathogenic variant: Expanding clinical and MRI phenotypes | Vacchiano V.; Caporali L.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Amore G.; Bartolomei I.; Cascavilla M.L.;... Barboni P.; Lamperti C.; Catania A.; Chan J.W.; Karanja R.; Sadun A.A.; Liguori R.; Bianchi A.; Gavazzi G.; Mascalchi M.; Salvi F.; Carelli V. | 2021-01-01 | MITOCHONDRION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| The relevance of mitochondrial DNA variants fluctuation during reprogramming and neuronal differentiation of human iPSCs | Palombo F.; Peron C.; Caporali L.; Iannielli A.; Maresca A.; Di Meo I.; Fiorini C.; Segnali A.; S...ciacca F.L.; Rizzo A.; Levi S.; Suomalainen A.; Prigione A.; Broccoli V.; Carelli V.; Tiranti V. | 2021-01-01 | STEM CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | 1-s2.0-S2213671121003246-main.pdf; file supplementari.zip |
| Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients | Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella... M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L. | 2021-01-01 | SEIZURE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Combined Optic Atrophy and Rod-Cone Dystrophy Expands the RTN4IP1 (Optic Atrophy 10) Phenotype | Rajabian, Firuzeh; Manitto, Maria Pia; Palombo, Flavia; Caporali, Leonardo; Grazioli, Alessio; St...arace, Vincenzo; Arrigo, Alessandro; Cascavilla, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Bandello, Francesco; Carelli, Valerio; Battaglia Parodi, Maurizio | 2021-01-01 | JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY | - | 1.04 Replica / breve intervento (e simili) | - |
| A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy | Palombo F.; Piccolo B.; Saccani E.; Fiorini C.; Capristo M.; Caporali L.; Pisani F.; Carelli V. | 2021-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
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