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DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: Is mtDNA methylated?
2015 Maresca, Alessandra; Zaffagnini, Mirko; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia
'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations
2015 Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger, Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico
Pharmacogenetics and Treatment Response in Narcolepsy Type 1: Relevance of the Polymorphisms of the Drug Transporter Gene ABCB1
2016 Moresco, Monica; Riccardi, LAURA NATALIA; Pizza, Fabio; Zenesini, Corrado; Caporali, Leonardo; Plazzi, Giuseppe; Pelotti, Susi
ITA-MNGIE: an Italian regional and national survey for mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy.
2016 D'Angelo, R; Rinaldi, R; Carelli, V; Boschetti, E; Caporali, L; Capristo, M; Casali, C; Cenacchi, G; Gramegna, Ll; Lodi, R; Pinna, Ad; Pironi, L; Stanzani, M; Tonon, C; D'Alessandro, R; De Giorgio, R
Reply: Both mitochondrial DNA and mitonuclear gene mutations cause hearing loss through cochlear dysfunction
2016 Santarelli, Rosamaria; Cama, Elona; Scimemi, Pietro; LA MORGIA, Chiara; Caporali, Leonardo; Valentino, MARIA LUCIA; Liguori, Rocco; Carelli, Valerio
Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2016 De Giorgio, Roberto; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; Capristo, Mariantonietta; Casali, Carlo; Cenacchi, Giovanna; Contin, Manuela; D'Angelo, Roberto; D'Errico, Antonietta; Gramegna, Laura Ludovica; Lodi, Raffaele; Maresca, Alessandra; Mohamed, Susan; Morelli, Maria Cristina; Papa, Valentina; Tonon, Caterina; Tugnoli, Vitaliano; Carelli, Valerio; D'Alessandro, Roberto; Pinna, Antonio Daniele
Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion
2016 Carelli, Valerio; D'Adamo, Pio; Valentino, MARIA LUCIA; LA MORGIA, Chiara; Ross Cisneros, Fred N; Caporali, Leonardo; Maresca, Alessandra; Loguercio Polosa, Paola; Barboni, Piero; De Negri, Annamaria; Sadun, Federico; Karanjia, Rustum; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Chicani, Filipe; Moraes, Milton; Moraes Filho, Milton; Belfort, Rubens; Sadun, Alfredo A.
Liver transplant reverses biochemical imbalance in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2017 D'Angelo, Roberto; Rinaldi, Rita; Pironi, Loris; Dotti, Maria Teresa; Pinna, ANTONIO DANIELE; Boschetti, Elisa; Capristo, Mariantonietta; Mohamed, Susan; Contin, MANUELA MARIA ANTONIA; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; DE GIORGIO, Roberto
Incomplete penetrance in mitochondrial optic neuropathies
2017 Caporali, Leonardo; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; DEL DOTTO, Valentina; Tagliavini, Francesca; Valentino, MARIA LUCIA; LA MORGIA, Chiara; Carelli, Valerio
Somatic mutation profiling of hobnail variant of papillary thyroid carcinoma
2017 Morandi, Luca; Righi, Alberto; Maletta, Francesca; Rucci, Paola; Pagni, Fabio; Gallo, Marco; Rossi, Sabrina; Caporali, Leonardo; Sapino, Anna; Lloyd, Ricardo V.; Asioli, Sofia
OPA1 Isoforms in the Hierarchical Organization of Mitochondrial Functions
2017 Del Dotto, Valentina; Mishra, Prashant; Vidoni, Sara; Fogazza, Mario; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Mccaffery, J Michael; Cappelletti, Martina; Baruffini, Enrico; Lenaers, Guy; Chan, David; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia
Whole Mitogenomes Reveal the History of Swamp Buffalo: Initially Shaped by Glacial Periods and Eventually Modelled by Domestication
2017 Wang S.; Chen N.; Capodiferro M.R.; Zhang T.; Lancioni H.; Zhang H.; Miao Y.; Chanthakhoun V.; Wanapat M.; Yindee M.; Zhang Y.; Lu H.; Caporali L.; Dang R.; Huang Y.; Lan X.; Plath M.; Chen H.; Lenstra J.A.; Achilli A.; Lei C.
Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models
2018 Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; Caporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia*
Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases
2018 Strobbe, Daniela; Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio; Ghelli, Anna
DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions
2018 Caporali, Leonardo; Bello, Luca; Tagliavini, Francesca; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Di Vito, Lidia; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Cecchin, Diego; Pegoraro, Elena; Carelli, Valerio
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy
2018 Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; La Morgia, Chiara; Olivieri, Anna; Achilli, Alessandro; Maresca, Alessandra; Valentino, Maria Lucia; Capristo, Mariantonietta; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Cocetta, Veronica; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Cenacchi, Giovanna; De Michele, Giuseppe; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Simonelli, Francesca; Porcelli, Anna Maria; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio
Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III
2018 Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela
Infant and Adult Gut Microbiome and Metabolome in Rural Bassa and Urban Settlers from Nigeria
2018 Ayeni, Funmilola A.*; Biagi, Elena; Rampelli, Simone; Fiori, Jessica; Soverini, Matteo; Audu, Haruna J.; Cristino, Sandra; Caporali, Leonardo; Schnorr, Stephanie L.; Carelli, Valerio; Brigidi, Patrizia; Candela, Marco; Turroni, Silvia
Identification of rare genetic variants in Italian patients with dementia by targeted gene sequencing
2018 Bartoletti-Stella, Anna; Baiardi, Simone; Stanzani-Maserati, Michelangelo; Piras, Silvia; Caffarra, Paolo; Raggi, Alberto; Pantieri, Roberta; Baldassari, Sara; Caporali, Leonardo; Abu-Rumeileh, Samir; Linarello, Simona; Liguori, Rocco; Parchi, Piero; Capellari, Sabina
Pharmacological Inhibition of Necroptosis Protects from Dopaminergic Neuronal Cell Death in Parkinson's Disease Models
2018 Iannielli, Angelo; Bido, Simone; Folladori, Lucrezia; Segnali, Alice; Cancellieri, Cinzia; Maresca, Alessandra; Massimino, Luca; Rubio, Alicia; Morabito, Giuseppe; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Musumeci, Olimpia; Gregato, Giuliana; Bezard, Erwan; Carelli, Valerio; Tiranti, Valeria; Broccoli, Vania
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: Is mtDNA methylated? | Maresca, Alessandra; Zaffagnini, Mirko; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia | 2015-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Dna Methyltransferase 1 Mutations and Mitochondrial Pathology.pdf |
| 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations | Carelli, Valerio; Sabatelli, Mario; Carrozzo, Rosalba; Rizza, Teresa; Schimpf, Simone; Wissinger,... Bernd; Zanna, Claudia; Rugolo, Michela; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Carbonelli, Michele; Barboni, Piero; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Bertini, Enrico | 2015-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Pharmacogenetics and Treatment Response in Narcolepsy Type 1: Relevance of the Polymorphisms of the Drug Transporter Gene ABCB1 | Moresco, Monica; Riccardi, LAURA NATALIA; Pizza, Fabio; Zenesini, Corrado; Caporali, Leonardo; Pl...azzi, Giuseppe; Pelotti, Susi | 2016-01-01 | CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| ITA-MNGIE: an Italian regional and national survey for mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy. | D'Angelo, R; Rinaldi, R; Carelli, V; Boschetti, E; Caporali, L; Capristo, M; Casali, C; Cenacchi,... G; Gramegna, Ll; Lodi, R; Pinna, Ad; Pironi, L; Stanzani, M; Tonon, C; D'Alessandro, R; De Giorgio, R | 2016-01-01 | NEUROLOGICAL SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Reply: Both mitochondrial DNA and mitonuclear gene mutations cause hearing loss through cochlear dysfunction | Santarelli, Rosamaria; Cama, Elona; Scimemi, Pietro; LA MORGIA, Chiara; Caporali, Leonardo; Valen...tino, MARIA LUCIA; Liguori, Rocco; Carelli, Valerio | 2016-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | De Giorgio, Roberto; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Boschetti, Elisa; Caporali, Leonardo; Capristo..., Mariantonietta; Casali, Carlo; Cenacchi, Giovanna; Contin, Manuela; D'Angelo, Roberto; D'Errico, Antonietta; Gramegna, Laura Ludovica; Lodi, Raffaele; Maresca, Alessandra; Mohamed, Susan; Morelli, Maria Cristina; Papa, Valentina; Tonon, Caterina; Tugnoli, Vitaliano; Carelli, Valerio; D'Alessandro, Roberto; Pinna, Antonio Daniele | 2016-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | DeGiorgio_2016_AM.pdf |
| Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion | Carelli, Valerio; D'Adamo, Pio; Valentino, MARIA LUCIA; LA MORGIA, Chiara; Ross Cisneros, Fred N;... Caporali, Leonardo; Maresca, Alessandra; Loguercio Polosa, Paola; Barboni, Piero; De Negri, Annamaria; Sadun, Federico; Karanjia, Rustum; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Chicani, Filipe; Moraes, Milton; Moraes Filho, Milton; Belfort, Rubens; Sadun, Alfredo A. | 2016-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Liver transplant reverses biochemical imbalance in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | D'Angelo, Roberto; Rinaldi, Rita; Pironi, Loris; Dotti, Maria Teresa; Pinna, ANTONIO DANIELE; Bos...chetti, Elisa; Capristo, Mariantonietta; Mohamed, Susan; Contin, MANUELA MARIA ANTONIA; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; DE GIORGIO, Roberto | 2017-01-01 | MITOCHONDRION | - | 1.04 Replica / breve intervento (e simili) | - |
| Incomplete penetrance in mitochondrial optic neuropathies | Caporali, Leonardo; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; DEL DOTTO, Valentina; Tagliavi...ni, Francesca; Valentino, MARIA LUCIA; LA MORGIA, Chiara; Carelli, Valerio | 2017-01-01 | MITOCHONDRION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Somatic mutation profiling of hobnail variant of papillary thyroid carcinoma | Morandi, Luca; Righi, Alberto; Maletta, Francesca; Rucci, Paola; Pagni, Fabio; Gallo, Marco; Ross...i, Sabrina; Caporali, Leonardo; Sapino, Anna; Lloyd, Ricardo V.; Asioli, Sofia | 2017-01-01 | ENDOCRINE-RELATED CANCER | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| OPA1 Isoforms in the Hierarchical Organization of Mitochondrial Functions | Del Dotto, Valentina; Mishra, Prashant; Vidoni, Sara; Fogazza, Mario; Maresca, Alessandra; Capora...li, Leonardo; Mccaffery, J Michael; Cappelletti, Martina; Baruffini, Enrico; Lenaers, Guy; Chan, David; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia | 2017-01-01 | CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | 1-s2.0-S2211124717307465-main.pdf |
| Whole Mitogenomes Reveal the History of Swamp Buffalo: Initially Shaped by Glacial Periods and Eventually Modelled by Domestication | Wang S.; Chen N.; Capodiferro M.R.; Zhang T.; Lancioni H.; Zhang H.; Miao Y.; Chanthakhoun V.; Wa...napat M.; Yindee M.; Zhang Y.; Lu H.; Caporali L.; Dang R.; Huang Y.; Lan X.; Plath M.; Chen H.; Lenstra J.A.; Achilli A.; Lei C. | 2017-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models | Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; C...aporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia* | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | 56_2018_DelDotto_BBAMolBasisDisease.pdf |
| Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases | Strobbe, Daniela; Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Montopoli, Monica; M...artinuzzi, Andrea; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio; Ghelli, Anna | 2018-01-01 | NEUROBIOLOGY OF DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2018 - Strobbe NeurobDis.pdf |
| DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions | Caporali, Leonardo; Bello, Luca; Tagliavini, Francesca; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; D...i Vito, Lidia; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Cecchin, Diego; Pegoraro, Elena; Carelli, Valerio | 2018-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy | Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; La Morgia, Chiara; Olivieri, Anna; Achilli, Alessandro; Mar...esca, Alessandra; Valentino, Maria Lucia; Capristo, Mariantonietta; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Cocetta, Veronica; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Cenacchi, Giovanna; De Michele, Giuseppe; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Simonelli, Francesca; Porcelli, Anna Maria; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio | 2018-01-01 | PLOS GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Caporali_2018.pdf; 5887309.zip |
| Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III | Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi...; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Infant and Adult Gut Microbiome and Metabolome in Rural Bassa and Urban Settlers from Nigeria | Ayeni, Funmilola A.*; Biagi, Elena; Rampelli, Simone; Fiori, Jessica; Soverini, Matteo; Audu, Har...una J.; Cristino, Sandra; Caporali, Leonardo; Schnorr, Stephanie L.; Carelli, Valerio; Brigidi, Patrizia; Candela, Marco; Turroni, Silvia | 2018-01-01 | CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | 1-s2.0-S2211124718307514-main.pdf |
| Identification of rare genetic variants in Italian patients with dementia by targeted gene sequencing | Bartoletti-Stella, Anna; Baiardi, Simone; Stanzani-Maserati, Michelangelo; Piras, Silvia; Caffarr...a, Paolo; Raggi, Alberto; Pantieri, Roberta; Baldassari, Sara; Caporali, Leonardo; Abu-Rumeileh, Samir; Linarello, Simona; Liguori, Rocco; Parchi, Piero; Capellari, Sabina | 2018-01-01 | NEUROBIOLOGY OF AGING | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Pharmacological Inhibition of Necroptosis Protects from Dopaminergic Neuronal Cell Death in Parkinson's Disease Models | Iannielli, Angelo; Bido, Simone; Folladori, Lucrezia; Segnali, Alice; Cancellieri, Cinzia; Maresc...a, Alessandra; Massimino, Luca; Rubio, Alicia; Morabito, Giuseppe; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Musumeci, Olimpia; Gregato, Giuliana; Bezard, Erwan; Carelli, Valerio; Tiranti, Valeria; Broccoli, Vania | 2018-01-01 | CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Pharmacological Inhibition of Necroptosis Protects.pdf; Supplemental Information.pdf |
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