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Functional characterization of naturally occurring NR3C2 gene mutations in Italian patients suffering from pseudohypoaldosteronism type 1
2007 A.Balsamo; A.Cicognani; M.Gennari; W.G.Sippell; S.Menabò; F.Baronio; F.G.Riepe
A molecular analysis of candidate genes for hypospadias in Italian subjects
2007 Annalisa Nicoletti; Lilia Baldazzi; Soara Menabò; Antonio Balsamo; Monia Gennari; Fabio Buzi; Andrea Pasini; Alessandro Cicognani
Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.
2008 Barbaro M; Cicognani A; Balsamo A; Löfgren A; Baldazzi L; Wedell A; Oscarson M.
Three Novel AMHGene Mutations in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome and Normal AMH Serum Dosage.
2008 Menabò S; Balsamo A; Nicoletti A; Gennari M; Pirazzoli P; Cicognani A; Baldazzi L.
Studio del gene CYP21A2 in una casistica del centro-nord Italia con deficit di 21-idrossialasi nella fascia di sovrapposizione tra eterozigote e forma non classica (17-OH-progesterone dopo stimolo: 24-76 nmol/L) al fine di individuare nuove mutazioni del gene associate a tale condizione; studio funzionale, confronto con i risultati ottenuti in una casisitica Siciliana e ricerca di indicatori per la necessità di terapia
2008 Alessandro Cicognani; Antonio Balsamo; Malgorzata Wasniewska
I deficit congeniti della steroidogenesi
2008 A.Balsamo
The molecular biology of congenital adrenal hyperplasia in Mediterranean Area
2008 Balsamo A.; Baldazzi L.; Menabò S.; Cicognani A.
The molecular biology of congenital adrenal hyperplasia in the Mediterranean area
2008 Balsamo A.; Baldazzi L.; Menabò S.; Cicognani A.
Transient 21-OHase deficiency in newborns suspected for CAH: May hydrocortisone treatment be beneficial or is simply inappropriate?
2008 Gallucci M.; Balsamo A.; Menabò S.; Bettocchi I.; Bal M.; Cicognani A.
17beta-Hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: from pregnancy to adolescence
2009 Bertelloni S.; Balsamo A.; Giordani L. ; Fischetto R.; Russo G.; Delvecchio M.; Gennari M.; Nicoletti A.; Maggio M.C.; Concolino D.; Cavallo L.; Cicognani A.; Chiumello G.; Hiort O.; Baroncelli G.I.; Faienza M.F.
Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA.
2009 Barbaro M.; Balsamo A.; Anderlid B.M.; Myhre A.G.; Gennari M.; Nicoletti A.; Pittalis M.C.; Oscarson M.; Wedell A.
Prevalence of pathogenetic MC4R mutations in Italian children with early onset obesity, tall stature and familial history of obesity.
2009 Santoro N; Cirillo G; Xiang Z; Tanas R; Greggio N; Morino G; Iughetti L; Vottero A; Salvatoni A; Di Pietro M; Balsamo A; Crino A; Grandone A; Haskell-Luevano C; Perrone L; Miraglia Del Giudice E
Obesità essenziale: diagnosi
2009 Gennari M.; Balsamo A.
Impact of molecular genetics on congenital adrenal hyperplasia management.
2010 A.Balsamo; L.Baldazzi; S.Menabò; A. Cicognani
A sequence variation in 3’UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of Congenital Adrenal Hyperplasia
2010 S. Menabo;A.Balsamo; L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Nicoletti; V.Conti; P. Pirazzoli; A. Wedell; A. Cicognani
Tra obesità e percentili
2010 Balsamo A.
Insulin resistance is a risk factor for high blood pressure regardless of body size and fat distribution in obese children.
2010 Maffeis C; Banzato C; Brambilla P; Cerutti F; Corciulo N; Cuccarolo G; Di Pietro M; Franzese A; Gennari M; Balsamo A; Grugni G; Iughetti L; Del Giudice EM; Petri A; Trada M; Yiannakou P; Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology
Disorders of sexual development
2011 Balsamo A.; Cicognani A.; Ghirri P.; Scaramuzzo R.T.; D’Alberton F.; Bertelloni S.; Boldrini A.
Study of the NR5A1 gene in a cohort of Italian patients with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) without adrenal insufficiency: identification of 7 novel mutations.
2011 Baldazzi L.; Balsamo A.; Nicoletti A.; Menabò S.; Rinaldini D.; Cangemi G.; Balsamo C.; Pirazzoli P.; Cicognani A.
Alterazioni endocrino metaboliche nell’obesità dell’età evolutiva.
2011 A.Balsamo
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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Functional characterization of naturally occurring NR3C2 gene mutations in Italian patients suffering from pseudohypoaldosteronism type 1 | A.Balsamo; A.Cicognani; M.Gennari; W.G.Sippell; S.Menabò; F.Baronio; F.G.Riepe | 2007-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
A molecular analysis of candidate genes for hypospadias in Italian subjects |
Annalisa Nicoletti; Lilia Baldazzi; Soara Menabò; Antonio Balsamo; Monia Gennari; Fabio Buzi; An...drea Pasini; Alessandro Cicognani |
2007-01-01 | HORMONE RESEARCH | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. | Barbaro M; Cicognani A; Balsamo A; Löfgren A; Baldazzi L; Wedell A; Oscarson M. | 2008-01-01 | CLINICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Three Novel AMHGene Mutations in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome and Normal AMH Serum Dosage. | Menabò S; Balsamo A; Nicoletti A; Gennari M; Pirazzoli P; Cicognani A; Baldazzi L. | 2008-01-01 | HORMONE RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Studio del gene CYP21A2 in una casistica del centro-nord Italia con deficit di 21-idrossialasi nella fascia di sovrapposizione tra eterozigote e forma non classica (17-OH-progesterone dopo stimolo: 24-76 nmol/L) al fine di individuare nuove mutazioni del gene associate a tale condizione; studio funzionale, confronto con i risultati ottenuti in una casisitica Siciliana e ricerca di indicatori per la necessità di terapia | Alessandro Cicognani; Antonio Balsamo; Malgorzata Wasniewska | 2008-01-01 | - | - | 8.04 Coordinamento di progetti di ricerca | - |
I deficit congeniti della steroidogenesi | A.Balsamo | 2008-01-01 | - | SIEDP | 4.01 Contributo in Atti di convegno | - |
The molecular biology of congenital adrenal hyperplasia in Mediterranean Area | Balsamo A.; Baldazzi L.; Menabò S.; Cicognani A. | 2008-01-01 | HORMONE RESEARCH | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
The molecular biology of congenital adrenal hyperplasia in the Mediterranean area | Balsamo A.; Baldazzi L.; Menabò S.; Cicognani A. | 2008-01-01 | HORMONE RESEARCH | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
Transient 21-OHase deficiency in newborns suspected for CAH: May hydrocortisone treatment be beneficial or is simply inappropriate? | Gallucci M.; Balsamo A.; Menabò S.; Bettocchi I.; Bal M.; Cicognani A. | 2008-01-01 | HORMONE RESEARCH | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
17beta-Hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: from pregnancy to adolescence | Bertelloni S.; Balsamo A.; Giordani L. ; Fischetto R.; Russo G.; Delvecchio M.; Gennari M.; Nicol...etti A.; Maggio M.C.; Concolino D.; Cavallo L.; Cicognani A.; Chiumello G.; Hiort O.; Baroncelli G.I.; Faienza M.F. | 2009-01-01 | JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA. |
Barbaro M.; Balsamo A.; Anderlid B.M.; Myhre A.G.; Gennari M.; Nicoletti A.; Pittalis M.C.; Osca...rson M.; Wedell A. |
2009-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Prevalence of pathogenetic MC4R mutations in Italian children with early onset obesity, tall stature and familial history of obesity. | Santoro N; Cirillo G; Xiang Z; Tanas R; Greggio N; Morino G; Iughetti L; Vottero A; Salvatoni A; ...Di Pietro M; Balsamo A; Crino A; Grandone A; Haskell-Luevano C; Perrone L; Miraglia Del Giudice E | 2009-01-01 | BMC MEDICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Obesità essenziale: diagnosi | Gennari M.; Balsamo A. | 2009-01-01 | - | Centro Scientifico Editore | 2.01 Capitolo / saggio in libro | - |
Impact of molecular genetics on congenital adrenal hyperplasia management. | A.Balsamo; L.Baldazzi; S.Menabò; A. Cicognani | 2010-01-01 | SEXUAL DEVELOPMENT | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
A sequence variation in 3’UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of Congenital Adrenal Hyperplasia | S. Menabo;A.Balsamo; L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Nicoletti; V.Conti; P. Pirazzoli; A. Wedell; A. ...Cicognani | 2010-01-01 | HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Tra obesità e percentili | Balsamo A. | 2010-01-01 | MEDICO E BAMBINO | - | 1.03 Recensione in rivista | - |
Insulin resistance is a risk factor for high blood pressure regardless of body size and fat distribution in obese children. | Maffeis C; Banzato C; Brambilla P; Cerutti F; Corciulo N; Cuccarolo G; Di Pietro M; Franzese A; G...ennari M; Balsamo A; Grugni G; Iughetti L; Del Giudice EM; Petri A; Trada M; Yiannakou P; Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology | 2010-01-01 | NMCD. NUTRITION METABOLISM AND CARDIOVASCULAR DISEASES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Disorders of sexual development | Balsamo A.; Cicognani A.; Ghirri P.; Scaramuzzo R.T.; D’Alberton F.; Bertelloni S.; Boldrini A. | 2011-01-01 | - | Springer Verlag | 2.01 Capitolo / saggio in libro | - |
Study of the NR5A1 gene in a cohort of Italian patients with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) without adrenal insufficiency: identification of 7 novel mutations. | Baldazzi L.; Balsamo A.; Nicoletti A.; Menabò S.; Rinaldini D.; Cangemi G.; Balsamo C.; Pirazzoli... P.; Cicognani A. | 2011-01-01 | HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Alterazioni endocrino metaboliche nell’obesità dell’età evolutiva. | A.Balsamo | 2011-01-01 | - | Meeteng Planner SRL | 2.01 Capitolo / saggio in libro | - |
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