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Functional characterization of naturally occurring NR3C2 gene mutations in Italian patients suffering from pseudohypoaldosteronism type 1 A.Balsamo; A.Cicognani; M.Gennari; W.G.Sippell; S.Menabò; F.Baronio; F.G.Riepe 2007-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
A molecular analysis of candidate genes for hypospadias in Italian subjects Annalisa Nicoletti; Lilia Baldazzi; Soara Menabò;
Antonio Balsamo; Monia Gennari; Fabio Buzi; An...
drea Pasini;
Alessandro Cicognani
2007-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. Barbaro M; Cicognani A; Balsamo A; Löfgren A; Baldazzi L; Wedell A; Oscarson M. 2008-01-01 CLINICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Three Novel AMHGene Mutations in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome and Normal AMH Serum Dosage. Menabò S; Balsamo A; Nicoletti A; Gennari M; Pirazzoli P; Cicognani A; Baldazzi L. 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 1.01 Articolo in rivista -
Studio del gene CYP21A2 in una casistica del centro-nord Italia con deficit di 21-idrossialasi nella fascia di sovrapposizione tra eterozigote e forma non classica (17-OH-progesterone dopo stimolo: 24-76 nmol/L) al fine di individuare nuove mutazioni del gene associate a tale condizione; studio funzionale, confronto con i risultati ottenuti in una casisitica Siciliana e ricerca di indicatori per la necessità di terapia Alessandro Cicognani; Antonio Balsamo; Malgorzata Wasniewska 2008-01-01 - - 8.04 Coordinamento di progetti di ricerca -
I deficit congeniti della steroidogenesi A.Balsamo 2008-01-01 - SIEDP 4.01 Contributo in Atti di convegno -
The molecular biology of congenital adrenal hyperplasia in Mediterranean Area Balsamo A.; Baldazzi L.; Menabò S.; Cicognani A. 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 1.06 Abstract in rivista -
The molecular biology of congenital adrenal hyperplasia in the Mediterranean area Balsamo A.; Baldazzi L.; Menabò S.; Cicognani A. 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 1.06 Abstract in rivista -
Transient 21-OHase deficiency in newborns suspected for CAH: May hydrocortisone treatment be beneficial or is simply inappropriate? Gallucci M.; Balsamo A.; Menabò S.; Bettocchi I.; Bal M.; Cicognani A. 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
17beta-Hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: from pregnancy to adolescence Bertelloni S.; Balsamo A.; Giordani L. ; Fischetto R.; Russo G.; Delvecchio M.; Gennari M.; Nicol...etti A.; Maggio M.C.; Concolino D.; Cavallo L.; Cicognani A.; Chiumello G.; Hiort O.; Baroncelli G.I.; Faienza M.F. 2009-01-01 JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION - 1.01 Articolo in rivista -
Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA. Barbaro M.; Balsamo A.; Anderlid B.M.; Myhre A.G.; Gennari M.; Nicoletti A.; Pittalis M.C.;
Osca...
rson M.; Wedell A.
2009-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Prevalence of pathogenetic MC4R mutations in Italian children with early onset obesity, tall stature and familial history of obesity. Santoro N; Cirillo G; Xiang Z; Tanas R; Greggio N; Morino G; Iughetti L; Vottero A; Salvatoni A; ...Di Pietro M; Balsamo A; Crino A; Grandone A; Haskell-Luevano C; Perrone L; Miraglia Del Giudice E 2009-01-01 BMC MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Obesità essenziale: diagnosi Gennari M.; Balsamo A. 2009-01-01 - Centro Scientifico Editore 2.01 Capitolo / saggio in libro -
Impact of molecular genetics on congenital adrenal hyperplasia management. A.Balsamo; L.Baldazzi; S.Menabò; A. Cicognani 2010-01-01 SEXUAL DEVELOPMENT - 1.01 Articolo in rivista -
A sequence variation in 3’UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of Congenital Adrenal Hyperplasia S. Menabo;A.Balsamo; L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Nicoletti; V.Conti; P. Pirazzoli; A. Wedell; A. ...Cicognani 2010-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Tra obesità e percentili Balsamo A. 2010-01-01 MEDICO E BAMBINO - 1.03 Recensione in rivista -
Insulin resistance is a risk factor for high blood pressure regardless of body size and fat distribution in obese children. Maffeis C; Banzato C; Brambilla P; Cerutti F; Corciulo N; Cuccarolo G; Di Pietro M; Franzese A; G...ennari M; Balsamo A; Grugni G; Iughetti L; Del Giudice EM; Petri A; Trada M; Yiannakou P; Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology 2010-01-01 NMCD. NUTRITION METABOLISM AND CARDIOVASCULAR DISEASES - 1.01 Articolo in rivista -
Disorders of sexual development Balsamo A.; Cicognani A.; Ghirri P.; Scaramuzzo R.T.; D’Alberton F.; Bertelloni S.; Boldrini A. 2011-01-01 - Springer Verlag 2.01 Capitolo / saggio in libro -
Study of the NR5A1 gene in a cohort of Italian patients with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) without adrenal insufficiency: identification of 7 novel mutations. Baldazzi L.; Balsamo A.; Nicoletti A.; Menabò S.; Rinaldini D.; Cangemi G.; Balsamo C.; Pirazzoli... P.; Cicognani A. 2011-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Alterazioni endocrino metaboliche nell’obesità dell’età evolutiva. A.Balsamo 2011-01-01 - Meeteng Planner SRL 2.01 Capitolo / saggio in libro -
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