viene descritto un caso di Encefalopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale causata da mutazioni per il gene che codifica l'enzima Timidina fosforilasi con conseguenti deficit neurologici e dismotilità gastrointestinale con conseguente severa malnutrizione Il trattamento combinato DPNP ha consentito un netto miglioramento dello stato nutrizionale

Dialisi peritoneale (DP) e nutrizione parenterale (NP) nella teraoia della MNGIE: un caso clinico

RAIMONDI, CONCETTINA;CENTOFANTI, FRANCESCA;CAPELLI, IRENE;TODESCHINI, PAOLA;DONATI, GABRIELE;COLI', LUIGI;PIRONI, LORIS;STEFONI, SERGIO
2010

Abstract

viene descritto un caso di Encefalopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale causata da mutazioni per il gene che codifica l'enzima Timidina fosforilasi con conseguenti deficit neurologici e dismotilità gastrointestinale con conseguente severa malnutrizione Il trattamento combinato DPNP ha consentito un netto miglioramento dello stato nutrizionale
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GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA
Raimondi C.; Centofanti F.; Capelli I.; Todeschini P.; Donati G.; Colì L.; Rinaldi R.; Stanzani M.; Pironi L.; Stefoni S.
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