Gravidanza multipla e malformazioni

Il diffondersi delle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) ha portato ad un aumento dell’incidenza delle gravidanze gemellari, rendendo necessaria la discussione della maggiore frequenza di malformazioni congenite documentata nei nati da gravidanza plurima.  Contrariamente rispetto a quanto siamo abituati a credere, i gemelli non sono necessariamente identici, ma possono differire tra loro per anomalie congenite e/o genetiche: si definiscono concordanti i gemelli che presentano la stessa malformazione, mentre sono discordanti se uno solo dei gemelli presenta un’anomalia congenita, oppure se entrambi hanno anomalie congenite, ma distinguibili sotto il profilo eziopatogenetico.  Le anomalie di più comune riscontro nei gemelli sono le anomalie cardiache, del sistema nervoso centrale e dell’apparato gastroenterico. Gli stressi gemelli monocoriali possono presentare cariotipo discordante per anomalie cromosomiche (gemelli eterocarionti) o malattie monogeniche (gemelli eteroallelici).  I progressi della chirurgia pediatrica nell’ambito delle tecniche di separazione dei gemelli congiunti, in associazione all’uso estensivo dell’ecografia ostetrica nel primo trimestre, impongono agli ecografisti ostetrici la definizione diagnostica precoce dei casi di gemelli congiunti, così da poter fornire ai futuri genitori gli strumenti più idonei per una scelta consapevole circa la prosecuzione di una gravidanza.  Le informazioni disponibili in letteratura circa le anomalie congenite nei gemelli sono, purtroppo, ad oggi, frammentarie. Pertanto gli studiosi esperti hanno il dovere, nei casi di anomalie genetiche o fenotipiche in gravidanza gemellare, di pubblicare, nel medesimo report, i risultati delle analisi genetiche, degli esami istologici delle placente, delle eventuali autopsie o dell’esame clinico postnatale, così da contribuire, in modo concreto, ai futuri studi sulle anomalie nelle gravidanze gemellari.