La Sindrome di Prader-Willi (SPW), descrit- ta nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, è una malattia cromosomica rara caratterizzata da disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisario, dismorfia facciale ca- ratteristica, mani e piedi piccoli, grave ipoto- nia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, iperfagia dopo i 3 anni, bassa statura, ipogonadismo, difficoltà di apprendimento e disturbi psico-comportamentali anche gravi (Prader A et al., 1956). La SPW è la causa più frequente di obesità di origine sindromica (Jin DK, 2011). L’incidenza è stimata di 1 caso su 25.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Jin DK, 2011). I pazienti affetti presentano un indice di morta- lità del 3% indipendentemente dall’età; le cause di decesso più frequenti sono insufficienza respi- ratoria nell’infanzia e patologie correlate all’obe- sità in età adulta (Jin DK, 2011; Butler JV et al., 2002).

Capitolo 10 Sindrome di Prader Willi

I. Cremonesi;S. Bagattoni;T. Tagariello;G. D’Alessandro;G. Piana
2014

Abstract

La Sindrome di Prader-Willi (SPW), descrit- ta nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, è una malattia cromosomica rara caratterizzata da disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisario, dismorfia facciale ca- ratteristica, mani e piedi piccoli, grave ipoto- nia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, iperfagia dopo i 3 anni, bassa statura, ipogonadismo, difficoltà di apprendimento e disturbi psico-comportamentali anche gravi (Prader A et al., 1956). La SPW è la causa più frequente di obesità di origine sindromica (Jin DK, 2011). L’incidenza è stimata di 1 caso su 25.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Jin DK, 2011). I pazienti affetti presentano un indice di morta- lità del 3% indipendentemente dall’età; le cause di decesso più frequenti sono insufficienza respi- ratoria nell’infanzia e patologie correlate all’obe- sità in età adulta (Jin DK, 2011; Butler JV et al., 2002).
sindromi genetiche e Cromosomiche e patologie del cavo orale in età evolutiva
109
119
I. Cremonesi, S. Bagattoni, T. Tagariello, G. D’Alessandro, G. Piana
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