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EnglishLa Sindrome di Prader-Willi (SPW), descrit- ta nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, è una malattia cromosomica rara caratterizzata da disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisario, dismorfia facciale ca- ratteristica, mani e piedi piccoli, grave ipoto- nia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, iperfagia dopo i 3 anni, bassa statura, ipogonadismo, difficoltà di apprendimento e disturbi psico-comportamentali anche gravi (Prader A et al., 1956). La SPW è la causa più frequente di obesità di origine sindromica (Jin DK, 2011). L’incidenza è stimata di 1 caso su 25.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Jin DK, 2011). I pazienti affetti presentano un indice di morta- lità del 3% indipendentemente dall’età; le cause di decesso più frequenti sono insufficienza respi- ratoria nell’infanzia e patologie correlate all’obe- sità in età adulta (Jin DK, 2011; Butler JV et al., 2002).
| Titolo: | Capitolo 10 Sindrome di Prader Willi | |
| Autore/i: | I. Cremonesi; S. Bagattoni; T. Tagariello; G. D’Alessandro; G. Piana | |
| Autore/i Unibo: | ||
| Anno: | 2014 | |
| Titolo del libro: | sindromi genetiche e Cromosomiche e patologie del cavo orale in età evolutiva | |
| Pagina iniziale: | 109 | |
| Pagina finale: | 119 | |
| Abstract: | La Sindrome di Prader-Willi (SPW), descrit- ta nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, è una malattia cromosomica rara caratterizzata da disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisario, dismorfia facciale ca- ratteristica, mani e piedi piccoli, grave ipoto- nia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, iperfagia dopo i 3 anni, bassa statura, ipogonadismo, difficoltà di apprendimento e disturbi psico-comportamentali anche gravi (Prader A et al., 1956). La SPW è la causa più frequente di obesità di origine sindromica (Jin DK, 2011). L’incidenza è stimata di 1 caso su 25.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Jin DK, 2011). I pazienti affetti presentano un indice di morta- lità del 3% indipendentemente dall’età; le cause di decesso più frequenti sono insufficienza respi- ratoria nell’infanzia e patologie correlate all’obe- sità in età adulta (Jin DK, 2011; Butler JV et al., 2002). | |
| Data stato definitivo: | 23-gen-2020 | |
| Appare nelle tipologie: | 2.01 Capitolo / saggio in libro |
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