La Sindrome dell’X fragile (SXF), descritta per la prima volta da Martin e Bell nel 1943, è una malattia cromosomica rara legata al cromosoma X caratterizzata da ritardo mentale, disturbi del comportamento, dismorfia facciale, iperlassità ligamentosa, alterazioni fisiche (Terracciano A et al., 2005). È la causa più frequente di ritar- do mentale ereditario. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili da un individuo all’altro e sono meno evidenti nel genere femminile. L’incidenza è stimata di 1 su 4.000-6.000 maschi nati vivi e di 1 su 7.000-10.000 femmine nate vive, in assenza di predilezione razziale, etnica e geografica (Crawford DC et al., 2001). La SXF è ancora oggi sottodiagnosticata, in particolare nel genere femminile in cui le manifestazioni possono essere scarse o assenti.

Capitolo 7 Sindrome dell’X Fragile

S. Bagattoni;N. Alkhamis;T. Tagariello;G. D’Alessandro;G. Piana
2014

Abstract

La Sindrome dell’X fragile (SXF), descritta per la prima volta da Martin e Bell nel 1943, è una malattia cromosomica rara legata al cromosoma X caratterizzata da ritardo mentale, disturbi del comportamento, dismorfia facciale, iperlassità ligamentosa, alterazioni fisiche (Terracciano A et al., 2005). È la causa più frequente di ritar- do mentale ereditario. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili da un individuo all’altro e sono meno evidenti nel genere femminile. L’incidenza è stimata di 1 su 4.000-6.000 maschi nati vivi e di 1 su 7.000-10.000 femmine nate vive, in assenza di predilezione razziale, etnica e geografica (Crawford DC et al., 2001). La SXF è ancora oggi sottodiagnosticata, in particolare nel genere femminile in cui le manifestazioni possono essere scarse o assenti.
Sindromi genetiche e Cromosomiche e patologie del cavo orale in età evolutiva
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S. Bagattoni, N. Alkhamis, T. Tagariello, G. D’Alessandro, G. Piana
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