Le cardiopatie congenite (CC) sono delle anomalie strutturali del cuore che determinano una alterazione del funzionamento del cuore e della circolazione sia venosa che arteriosa. Possono interessare le valvole cardiache o l’apparato valvolare, i setti cardiaci, il drenaggio venoso sia polmonare che sistemico, le vie d’efflusso sinistra e destra, i ventricoli, gli atri, l’aorta e l’arteria polmonare. Sebbene l’esatta causa della formazione di una cardiopatia congenita sia essenzialmente ancora sconosciuta, la maggior parte di esse possono essere ricondotte ad una ipotesi multifattoriale. Circa il 30% delle cardiopatie congenite si associa ad anomalie extracardiache e nel loro determinismo entrano in gioco diversi fattori, genetici ed ambientali che interagiscono in maniera poco conosciuta tra di loro Tra le cause genetiche le anomalie cromosomiche come delezioni, duplicazioni, cromosomi soprannumerari, traslocazioni sono molto spesso correlate con la presenza di specifiche cardiopatie congenite La presenza di una cardiopatia congenita nei genitori aumenta il rischio di cardiopatia congenita nei figli e in questi casi la concordanza del tipo di cardiopatia tra genitore e figlio risulta maggiore del 50%
Cardiopatie congenite e pediatriche: generalità - classificazione
G. D. Gargiulo
2017
Abstract
Le cardiopatie congenite (CC) sono delle anomalie strutturali del cuore che determinano una alterazione del funzionamento del cuore e della circolazione sia venosa che arteriosa. Possono interessare le valvole cardiache o l’apparato valvolare, i setti cardiaci, il drenaggio venoso sia polmonare che sistemico, le vie d’efflusso sinistra e destra, i ventricoli, gli atri, l’aorta e l’arteria polmonare. Sebbene l’esatta causa della formazione di una cardiopatia congenita sia essenzialmente ancora sconosciuta, la maggior parte di esse possono essere ricondotte ad una ipotesi multifattoriale. Circa il 30% delle cardiopatie congenite si associa ad anomalie extracardiache e nel loro determinismo entrano in gioco diversi fattori, genetici ed ambientali che interagiscono in maniera poco conosciuta tra di loro Tra le cause genetiche le anomalie cromosomiche come delezioni, duplicazioni, cromosomi soprannumerari, traslocazioni sono molto spesso correlate con la presenza di specifiche cardiopatie congenite La presenza di una cardiopatia congenita nei genitori aumenta il rischio di cardiopatia congenita nei figli e in questi casi la concordanza del tipo di cardiopatia tra genitore e figlio risulta maggiore del 50%I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
