DEFINIZIONE DI LINEE GUIDA D’INTERVENTO SUI PAZIENTI PEDIATRICI AFFETTI DA MALATTIE EMORRAGICHE CONGENITE: ASPETTI MEDICI, PSICOSOCIALI, EDUCATIVI ED ETICI.

Le Malattie Emorragiche Congenite (tra cui Emofilia, Malattia di von Willebrand, Malattia di Glanzmann) sono caratterizzate da un deficit quantitativo e/o qualitativo dei fattori della coagulazione e della funzione piastrinica. Si manifestano con emorragie che possono essere anche spontanee in relazione alla gravità del difetto. Più frequentemente vengono colpiti muscoli o articolazioni: il ripetersi di eventi emorragici determina l’instaurarsi di una artropatia emofilica con danno motorio anche molto grave e invalidante. Nel passato inoltre queste pazienti sono stati gravati dal peso delle infezioni trasfusione-dipendenti (epatiti virali, HIV). La rilevanza delle manifestazioni cliniche più acute, i continui progressi compiuti in campo farmaceutico, l’elevato costo delle cure e dei farmaci utilizzati per il trattamento, hanno fatto in modo che nel corso degli anni la ricerca su queste specifiche patologie si sia focalizzata principalmente sugli aspetti di tipo clinico - sanitario e farmaceutico, allo scopo di individuare i trattamenti più efficaci e sicuri per la salute dei pazienti. Attualmente, anche a seguito dei miglioramenti verificatisi sul piano della terapia, l’attenzione dei ricercatori soprattutto a livello internazionale si è spostata verso una maggiore integrazione degli aspetti clinici e psicosociali, focalizzandosi su quelle aree che la ricerca scientifica ha tralasciato: in particolare l’impatto che tali patologie hanno sullo sviluppo dei bambini e degli adolescenti, sulle loro famiglie e sull’organizzazione della vita quotidiana. Infatti, sebbene la letteratura scientifica specifica sia ancora piuttosto limitata, evidenzia come tali malattie incidano sull’immagine di sé del bambino e dei genitori stessi (ad es. in quanto portatori del gene), sullo stato emotivo del paziente e dei familiari, sulle loro opportunità di socializzazione. Inoltre, poiché si tratta di patologie che nelle forme medio-gravi si manifestano fin dai primi anni di vita, le famiglie ed i vari agenti educativi si trovano ad affrontare interrogativi e scelte educative rese ancora più complesse dalla peculiarità della malattia. La scelta stessa del tipo di terapia (profilassi o terapia al bisogno), ad esempio, ha implicazioni e ripercussioni educative e psicologiche che non dovrebbero essere tenute disgiunte da una valutazione dell’appropriatezza clinica di un trattamento. Infine, va tenuto presente che la promozione del benessere e della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie non può essere disgiunto da una analisi delle rappresentazioni sociali della malattia, poiché esse regolano e mediano tutte le interazioni all’interno dei vari contesti di vita (a scuola, con i medici, fra i parenti, con il vicinato). Il progetto di ricerca si basa sulla collaborazione di un gruppo interdisciplinare (medici, psicologi, pedagogisti e filosofi) che affronti lo studio delle problematiche connesse a tale patologia in una maniera approfondita ed integrata, al fine di mettere a punto, a conclusione del progetto, delle “Linee guida d’intervento sui pazienti pediatrici con Malattie Emorragiche Congenite e le loro famiglie” (obiettivo complessivo) da distribuire alle diverse istituzioni competenti (Regioni, Province, centri ospedalieri per l’emofilia), al fine di rendere l’intervento su questi pazienti non esclusivamente sanitario e di migliorarne la qualità della vita. Il progetto si caratterizza come ricerca-intervento. La fase di start-up si connota come uno studio pilota approfondito condotto a livello provinciale e finalizzato alla messa a punto di strumenti e metodologie di ricerca e di intervento (obiettivi di breve-medio temine) da applicare successivamente nella fase di sviluppo del progetto in cui si prevede un’estensione della ricerca e di intervento (obiettivi di breve-medio temine) da applicare successivamente nella fase di sviluppo del progetto in cui si prevede un’estensione della ricerca anche ad altre realtà territoriali.