Regressione psicomotoria, tetraparesi spastica, atrofia cerebellare: un nuovo caso di leucodistrofia neuroassonale?

Presentiamo il caso clinico di un bambino, di attuali 2aa 4m, giunto alla nostra osservazione con un quadro di microcefalia, tratti dismorfici, tetraparesi spastica, ritardo del linguaggio, disartria, disfagia ed atrofia cerebellare. L’esordio della sintomatologia è descritto all’età di 1aa e 2 m, a seguito di un episodio di convulsione febbrile, con un regressione dello sviluppo psicomotorio globale, descritto normale fin ad allora. La familiarità è positiva per ritardo del linguaggio mentre l’anamnesi fisiologica risulta negativa per sofferenza perinatale. Nell’ipotesi di una patologia metabolica sono stati eseguiti: AA plasmatici ed urinari, ac.organici urinari, VLCFA, enzimi lisosomiali, isoelettrofocusing delle sialotransferrine, ac.lattico ed ammonio nella norma. Le indagini neurofisiologiche hanno evidenziato una subatrofia ottica con ipovoltaggio a sn ai PVE; la presenza di anomalie tipo PO sulle regioni occipitali, apparentemente priva di correlato clinico, su un attività elettrica discretamente organizzata e simmetrica; la funzionalità uditiva risulta ai limiti inferiori della norma. La RMN encefalo ha evidenziato la presenza di atrofia cerebellare con iperintensità della corteccia cerebellare nelle sequenze FLAIR. Normale risulta la mielinizzazione cerebrale. Allo studio di spettroscopia sono presenti alterazioni metaboliche indicative di processo neurodegenerativo particolarmente severo a livello cerebellare, alterazioni suggestive di danno neurodegerativo/assonale di grado moderato a carico del ponte e dei nuclei caudati, e di grado lieve a carico della sostanza bianca e corteccia degli emisferi cerebrali. I dati clinici e strumentali risultano compatibili con una distrofia neuroassonale infantile (INAD) di cui è in corso la ricerca della mutazione del gene PLA2G6 (cromosoma 22q13.1).