Eventi parossistici epilettici e non-epilettici: un caso clinico emblematico per la diagnosi differenziale.

Presentiamo il caso clinico di un maschio di attuali 14 anni, seguito c/o la nostra Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dall’età di 3 anni per un quadro clinico complesso caratterizzato da Sindrome di Coats, ritardo dello sviluppo psicomotorio globale, pregressa sindrome di West. L’anamnesi fisiologica è negativa per sofferenza pre-, peri- e post-natale; la familiarità positiva per disturbi del movimento in linea paterna. All’età di 2 aa e 6 mesi, esordio di episodi a tipo spasmi in estensione con nistagmo, pluriquotidiani, in salve di 10-12 eventi associati ad un tracciato elettroencefalografico ipsaritmico. Le indagini neuroradiologiche evidenziavano un ipogenesia del verme cerebellare, non confermata nei successivi follow-up. Posta diagnosi di Sindrome di West veniva iniziata terapia con vigabatrin con rapida risoluzione clinico-EEG e sospensione dopo soli 6 mesi di trattamento. Dal punto di vista psicomotorio permanevano il ritardo nelle acquisizioni prevalente nella sfera della comunicazione ed emotivo-relazionale con un quadro neurologico di strabismo, segni piramidali ed atassia della marcia. Le valutazione auxologiche-dismorfologiche hanno rilevato un ritardo dell’accrescimento staturo-ponderale con parametri auxologici < 3°, note dismorfiche (ipertelorismo, dolicocefalia, orecchie grandi). Tuttavia, le indagini genetiche e neurometaboliche non hanno permesso di arrivare ad un preciso inquadramento diagnostico. All’età di 13 anni sono comparsi episodi parossistici caratterizzati da spasmi del capo (retropulsione del capo all’indietro) e perdita di tono muscolare del tronco con potenziale caduta a terra. Gli eventi si manifestano, tuttora, ritmicamente in salve, sempre al mattino al risveglio, e per circa due ore. Non è possibile interrompere gli eventi distraendo o consolando il bambino. Non sono stati evidenziati fattori scatenanti che possano riprodurre gli eventi nel corso della giornata. Le registrazioni video poligrafiche ed EEG-holter non hanno evidenziato, a nostro parere, anomalie parossistiche ne modificazioni dell’attività elettrica di base in corrispondenza degli eventi segnalati. Per la pregressa storia di Sindrome di West è stato tentato, concordi con i genitori del bambino, un trattamento ex-adiuvantibus con alcuni farmaci antiepilettici quali l’oxcarbazepina, la carbamazepina, il levetiracetam e la lamotrigina senza variazioni cliniche. Sottolineiamo che alcuni di questi trovano indicazione anche nei disturbi del movimento. Sulla base di alcuni riferimenti in letteratura, di soggetti adulti che presentavano un quadro di spasmi agli AASS e che beneficiavano di un trattamento con gabapentin, nonché per la nota efficacia del farmaco nei disturbi del movimento, è stato tentato tale approccio terapeutico anche nel nostro paziente senza risoluzione ne effettivi miglioramenti. Il quadro clinico presentato evidenzia difficoltà sia nell’interpretazione della natura degli eventi parossistici segnalati che dell’eventuale approccio terapeutico. Se da un lato si potrebbe ritenere di escluderne la natura epilettica sulla base delle registrazioni video-EEG, dall’altro risulta difficile inquadrarli in uno specifico gruppo di disturbi del movimento per la lunga durata degli eventi, il ritmo circadiano e la sede di localizzazione. Di conseguenza risulta difficile individuarne una terapia tra i farmaci anti-distonici che sia adeguata e che non infici ulteriormente il quadro neurologico del paziente. Verranno presentate registrazioni video per la discussione del caso.