Il cromosoma 21 (HC21) è il più piccolo cromosoma umano (1-1,5% del genoma umano) e la sua triplicazione, o di una parte di esso, causa la Sindrome di Down (DS). L'identificazione e l'analisi di tutti i geni HC21 è attualmente al centro dell’interesse negli studi biomedici volti a comprendere la patogenesi della DS. Obiettivo a breve termine del progetto sarà eseguire lo studio di espressione e regolazione dei prodotti da noi identificati dalla analisi strutturale del locus CYYR1 (cysteine/tyrosine-rich 1), mediante analisi bioinformatica approfondita e studi funzionali realizzati in sistemi cellulari trisomici vs normali, nonché in modelli animali quali il pesce zebra. Obiettivo a lungo termine sarà una analisi sistematica della variabilità di espressione dei geni di HC21 effettuata mediante uno strumento informatico di nostra realizzazione in grado di produrre mappe cromosomiche di espressione ai fini dello studio della regolazione genica di trascritti di senso ed antisenso.
Il sistema multi-trascritto CYYR1 come modello genico nello studio della variabilità di espressione dei geni del cromosoma 21 umano
FRABETTI, FLAVIA
2014
Abstract
Il cromosoma 21 (HC21) è il più piccolo cromosoma umano (1-1,5% del genoma umano) e la sua triplicazione, o di una parte di esso, causa la Sindrome di Down (DS). L'identificazione e l'analisi di tutti i geni HC21 è attualmente al centro dell’interesse negli studi biomedici volti a comprendere la patogenesi della DS. Obiettivo a breve termine del progetto sarà eseguire lo studio di espressione e regolazione dei prodotti da noi identificati dalla analisi strutturale del locus CYYR1 (cysteine/tyrosine-rich 1), mediante analisi bioinformatica approfondita e studi funzionali realizzati in sistemi cellulari trisomici vs normali, nonché in modelli animali quali il pesce zebra. Obiettivo a lungo termine sarà una analisi sistematica della variabilità di espressione dei geni di HC21 effettuata mediante uno strumento informatico di nostra realizzazione in grado di produrre mappe cromosomiche di espressione ai fini dello studio della regolazione genica di trascritti di senso ed antisenso.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
