L’ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi (FHHNC) è una sindrome molto rara, descritta per la prima volta da Praha nel 1995. Si presenta con nefrocalcinosi (patognomonica), poliuria, polidispsia, alterazioni oculari, infezioni renali ricorrenti, nefrolitiasi. La sindrome è stata codificata geneticamente nel 1999 come disordine autosomico recessivo connesso ad una mutazione del gene paracellina-1, che codifica per una proteina coinvolta nel riassorbimento tubulare del magnesio e del calcio. La rarità della sindrome giustifica le poche e non sempre concordanti descrizioni presenti in letteratura e l’assenza di dati relativi alle caratteristiche odontostomatologiche. Due sorelle di razza cinese, una di 18 ed una di 15 anni, affette dalla sindrome in esame sono state inviate in consulenza al Servizio di Assistenza odontoiatrica per Disabili del Dipartimento di Scienze odontostomatologiche dal Reparto di Pediatria del Policlinico S.Orsola-Malpighi. La situazione odontoiatrica delle due sorelle è caratterizzata da anomalie della struttura dentale del tipo amelogenesi e dentinogenesi imperfetta e da parodontopatia profonda, in sono prevalenti le anomalie della struttura dentale, nell’altra un grave quadro di gengivite marginale e di parodontopatia profonda. Sono necessarie ulteriori indagini per stabilire una connessione tra il disordine metabolico di base e le patologie dentali e parodontali rilevate in queste pazienti.

Due casi di ipomagnesemia familiare, ipercalciuria e nefrocalcinosi caratteristiche odontostomatologiche

COCCHI, SILVIA;GUADAGNI, MARIA GIULIA;CETRULLO, NICOLETTA;FAGGELLA, ANTONELLA;PIANA, GABRIELA
2005

Abstract

L’ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi (FHHNC) è una sindrome molto rara, descritta per la prima volta da Praha nel 1995. Si presenta con nefrocalcinosi (patognomonica), poliuria, polidispsia, alterazioni oculari, infezioni renali ricorrenti, nefrolitiasi. La sindrome è stata codificata geneticamente nel 1999 come disordine autosomico recessivo connesso ad una mutazione del gene paracellina-1, che codifica per una proteina coinvolta nel riassorbimento tubulare del magnesio e del calcio. La rarità della sindrome giustifica le poche e non sempre concordanti descrizioni presenti in letteratura e l’assenza di dati relativi alle caratteristiche odontostomatologiche. Due sorelle di razza cinese, una di 18 ed una di 15 anni, affette dalla sindrome in esame sono state inviate in consulenza al Servizio di Assistenza odontoiatrica per Disabili del Dipartimento di Scienze odontostomatologiche dal Reparto di Pediatria del Policlinico S.Orsola-Malpighi. La situazione odontoiatrica delle due sorelle è caratterizzata da anomalie della struttura dentale del tipo amelogenesi e dentinogenesi imperfetta e da parodontopatia profonda, in sono prevalenti le anomalie della struttura dentale, nell’altra un grave quadro di gengivite marginale e di parodontopatia profonda. Sono necessarie ulteriori indagini per stabilire una connessione tra il disordine metabolico di base e le patologie dentali e parodontali rilevate in queste pazienti.
Atti 12° Congresso Nazionale del Collegio dei Docenti in Odontoiatria, sessione poster multimediali
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S. COCCHI; M.G. GUADAGNI; N. CETRULLO; A. FAGGELLA; G.PIANA
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