Alcune specie di molluschi bivalvi possiedono due differenti genomi mitocondriali collegati al sesso (M ed F) (Eredita’ Uniparentale Doppia, DUI; Zouros et al, 1994). Mentre l’mtDNA F è trasmesso ed ereditato per via matrilineare, analogamente a quanto avviene negli altri metazoi, l’mtDNA M è trasmesso per via paterna, attraverso gli spermi. Si realizza così un meccanismo di trasmissione in cui le varianti M ed F vengono trasmesse separatamente dai due genitori (uniparentalità doppia). Questo peculiare meccanismo di trasmissione è stato messo in relazione con la determinazione del sesso: i mitocondri derivati dallo spermio sarebbero implicati nella mascolinizzazione della gonade, negli individui geneticamente maschili (Saavedra et al., 1997). I sistemi DUI rappresentano un importante modello sperimentale per lo studio dei meccanismi evolutivi e della trasmissione del mtDNA: la distribuzione delle varianti M ed F nei tessuti dell’adulto (gonadi, tessuti somatici) e l’analisi dei tassi di variabilità permette di valutare le differenti forze selettive che agiscono sul mtDNA nei due sessi. In definitiva tale sistema permette di analizzare gli effetti del genere sessuale sull’evoluzione del genoma mitocondriale. Le analisi svolte nel nostro laboratorio, tra l’altro, si sono concentrate sulla specie Musculista senhousia (Mytilidae). Questa specie presenta un pattern di eteroplasmia compatibile con la DUI, ma anche alcune inaspettate caratteristiche. Innanzitutto il genoma M ha mostrato livelli di variabilità significativamente inferiori al genoma F. Questo contraddice il più importante assunto teorico dei sistemi DUI secondo il quale il genoma M, dovendo essere funzionale solo negli spermi, sarebbe sottoposto a pressione selettiva rilassata. Inoltre, l’analisi nei tessuti somatici dei livelli di variabilità del mtDNA F, ha evidenziato che questo è significativamente più variabile nei maschi che nelle femmine, suggerendo che possa esistere un meccanismo di riduzione del tasso di mutazione nei tessuti femminili. Questo fenomeno è in perfetto accordo con le previsioni evoluzionistiche: i complessi genici dei fattori antiossidanti, evoluti a protezione dei mitocondri dai danni della loro stessa attività ossidativa, sarebbero sotto pressione rilassata nei maschi, dato che i loro mtDNA F non sono destinati ad essere trasmessi alla progenie, come per altro in tutte le specie non DUI. Saavedra C, Reyero M, Zouros E (1997) Genetics 145: 1073 - 1082 Zouros E, Oberhauser Ball A, Saavedra C., Freeman KR (1994) Nature 368: 817 - 818

Il DNA Mitocondriale e il sesso: i sistemi a Eredità Uniparentale Doppia (DUI) nei molluschi bivalvi.

PASSAMONTI, MARCO;SCALI, VALERIO
2005

Abstract

Alcune specie di molluschi bivalvi possiedono due differenti genomi mitocondriali collegati al sesso (M ed F) (Eredita’ Uniparentale Doppia, DUI; Zouros et al, 1994). Mentre l’mtDNA F è trasmesso ed ereditato per via matrilineare, analogamente a quanto avviene negli altri metazoi, l’mtDNA M è trasmesso per via paterna, attraverso gli spermi. Si realizza così un meccanismo di trasmissione in cui le varianti M ed F vengono trasmesse separatamente dai due genitori (uniparentalità doppia). Questo peculiare meccanismo di trasmissione è stato messo in relazione con la determinazione del sesso: i mitocondri derivati dallo spermio sarebbero implicati nella mascolinizzazione della gonade, negli individui geneticamente maschili (Saavedra et al., 1997). I sistemi DUI rappresentano un importante modello sperimentale per lo studio dei meccanismi evolutivi e della trasmissione del mtDNA: la distribuzione delle varianti M ed F nei tessuti dell’adulto (gonadi, tessuti somatici) e l’analisi dei tassi di variabilità permette di valutare le differenti forze selettive che agiscono sul mtDNA nei due sessi. In definitiva tale sistema permette di analizzare gli effetti del genere sessuale sull’evoluzione del genoma mitocondriale. Le analisi svolte nel nostro laboratorio, tra l’altro, si sono concentrate sulla specie Musculista senhousia (Mytilidae). Questa specie presenta un pattern di eteroplasmia compatibile con la DUI, ma anche alcune inaspettate caratteristiche. Innanzitutto il genoma M ha mostrato livelli di variabilità significativamente inferiori al genoma F. Questo contraddice il più importante assunto teorico dei sistemi DUI secondo il quale il genoma M, dovendo essere funzionale solo negli spermi, sarebbe sottoposto a pressione selettiva rilassata. Inoltre, l’analisi nei tessuti somatici dei livelli di variabilità del mtDNA F, ha evidenziato che questo è significativamente più variabile nei maschi che nelle femmine, suggerendo che possa esistere un meccanismo di riduzione del tasso di mutazione nei tessuti femminili. Questo fenomeno è in perfetto accordo con le previsioni evoluzionistiche: i complessi genici dei fattori antiossidanti, evoluti a protezione dei mitocondri dai danni della loro stessa attività ossidativa, sarebbero sotto pressione rilassata nei maschi, dato che i loro mtDNA F non sono destinati ad essere trasmessi alla progenie, come per altro in tutte le specie non DUI. Saavedra C, Reyero M, Zouros E (1997) Genetics 145: 1073 - 1082 Zouros E, Oberhauser Ball A, Saavedra C., Freeman KR (1994) Nature 368: 817 - 818
66° Congresso Nazionale Unione Zoologica Italiana - Riassunti dei contributi scientifici
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Passamonti M.; Scali V.
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