Introduzione: Le alterazioni genetiche piu’ frequenti nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (CNPC) sono rappresentate da perdite del 3p, sede del gene FHIT, e varie alterazioni numeriche a carico dei cromosomi 9, 17, 21 e 22. tuttavia la maggior parte delle casistiche presenti in letteratura sono state studiate mediante FISH o ricerca della perdita di eterozigosi. Pochi sono i dati attuali sulla determinazione del cariotipo completo, con citogenetica classica in metafase su ampie casistiche. Metodi: Il cariotipo di 38 CNPC del polmone è stato studiato attraverso la tecnica delle colture a breve termine e l’analisi su piastre metafasiche. Risultati: La casistica è rappresentata da 19 carcinomi squamocellulari (SC), 18 adenocarcinomi (AC) e 1 carcinoma a grandi cellule (CGC). Nei CS le alterazioni piu’ frequenti osservate erano alterazioni numeriche, in particolare, a carico del cromosoma 21 ( in 6 casi) e l’acquisizione di un cromosoma 3 (in 9 casi: clonale in 2 e come singola metafase in 7). L’acquisizione del cromosoma 3 (trisomia 3) è stata riscontrata, sia associata alla perdita del 21, sia come unica alterazione. Conclusioni: Mentre la monosomia 21 è un fenomeno ben conosciuto nelle cellule tumorali squamose, piu’ sorprendente appare nella nostra casistica il riscontro di trisomia 3. Infatti, nel braccio corto del cromosoma 3 risiede il gene FHIT la cui perdita è descritta come evento precoce nella carcinogenesi polmonare. Al fine di confermare i risultati ottenuti, i casi sono stati testati mediante immunoistochimica con anticorpo anti-FHIT e casi selezionati sono stati sottoposti anche a FISH con sonda centromerica per il cromosoma 3.

CITOGENETICA DEI CARCINOMI POLMONARI NON A PICCOLE CELLULE IN FUMATORI

PESSION, ANNALISA;FARNEDI, ANNA;MAGRINI, ELISABETTA;DAMIANI, STEFANIA
2004

Abstract

Introduzione: Le alterazioni genetiche piu’ frequenti nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (CNPC) sono rappresentate da perdite del 3p, sede del gene FHIT, e varie alterazioni numeriche a carico dei cromosomi 9, 17, 21 e 22. tuttavia la maggior parte delle casistiche presenti in letteratura sono state studiate mediante FISH o ricerca della perdita di eterozigosi. Pochi sono i dati attuali sulla determinazione del cariotipo completo, con citogenetica classica in metafase su ampie casistiche. Metodi: Il cariotipo di 38 CNPC del polmone è stato studiato attraverso la tecnica delle colture a breve termine e l’analisi su piastre metafasiche. Risultati: La casistica è rappresentata da 19 carcinomi squamocellulari (SC), 18 adenocarcinomi (AC) e 1 carcinoma a grandi cellule (CGC). Nei CS le alterazioni piu’ frequenti osservate erano alterazioni numeriche, in particolare, a carico del cromosoma 21 ( in 6 casi) e l’acquisizione di un cromosoma 3 (in 9 casi: clonale in 2 e come singola metafase in 7). L’acquisizione del cromosoma 3 (trisomia 3) è stata riscontrata, sia associata alla perdita del 21, sia come unica alterazione. Conclusioni: Mentre la monosomia 21 è un fenomeno ben conosciuto nelle cellule tumorali squamose, piu’ sorprendente appare nella nostra casistica il riscontro di trisomia 3. Infatti, nel braccio corto del cromosoma 3 risiede il gene FHIT la cui perdita è descritta come evento precoce nella carcinogenesi polmonare. Al fine di confermare i risultati ottenuti, i casi sono stati testati mediante immunoistochimica con anticorpo anti-FHIT e casi selezionati sono stati sottoposti anche a FISH con sonda centromerica per il cromosoma 3.
364
364
A.Pession; A. Farnedi; E. Magrini; S.Damiani
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