PREDEX - Prenatal assessment and treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia with Dexamethasone - A longitudinal Study of outcome measures for mother and child

PREDEX è un trial aperto, controllato, non randomizzato e multicentrico. Le madri con un neonato (caso indice) già affetto da forma severa di deficit di 21-idrossilasi verranno informate della possibilità di ricevere Desametazone durante la loro successiva gravidanza. L’analisi genetica molecolare verrà completata prima dell’inclusione, per verificare la gravità della malattia ed essere sicuri che la diagnosi prenatale possa essere eseguita rapidamente senza ambiguità. L’analisi genetica verrà eseguita nel laboratorio di genetica dell’U.O di Pediatria Prof. Cicognani di Bologna. La terapia prenatale verrà proposta solo all’interno di questo trial. Il trattamento con Desametazone verrà iniziato possibilmente prima della settima settimana di gestazione, alla dose di 20 g/kg di peso pre-gravidanza, suddiviso in tre dosi giornaliere. Dopo 10 settimane di gestazione complete, verrà prelevato un campione di villi coriali, sui quali verrà eseguita la determinazione del sesso e l’analisi del gene CYP21. La determinazione del sesso è attuata nel giro di 2-3 giorni mediante cariotipo …… L’analisi delle mutazioni del gene CYP21 è corroborata da analisi di linkage, come misura cautelativa per la complessa natura del locus e per escludere una possibile contaminazione del campione con DNA materno. L’analisi di CYP21 viene completata generalmente nel giro di 1 settimana (massimo 2). Nel caso di un feto di sesso maschile o di una femmina non affetta, il desametazone verrà interrotto con dosi scalari nel giro di circa una settimana. Questi feti, pertanto, saranno stati esposti alla terapia prenatale per circa 5-6 settimane. I feti di sesso femminile affetti, saranno trattati fino al termine di gravidanza.