PIPPUCCI, TOMMASO

PIPPUCCI, TOMMASO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
5′UTR point substitutions and N-terminal truncating mutations of ANKRD26 in acute myeloid leukemia Marconi, Caterina; Canobbio, Ilaria; Bozzi, Valeria; Pippucci, Tommaso; Simonetti, Giorgia; Melaz...zini, Federica; Angori, Silvia; Martinelli, Giovanni; Saglio, Giuseppe; Torti, Mauro; Pastan, Ira; Seri, Marco; Pecci, Alessandro 2017-01-01 JOURNAL OF HEMATOLOGY & ONCOLOGY - 1.01 Articolo in rivista document(2).pdf13045_2016_382_MOESM1_ESM.docx
A heritable cause of cleft lip and palate - Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. Ferrero G.B.; Baldassarre G.; Panza E.; Valenzise M.; Pippucci T.; Mussa A.; Pepe E.; Seri M.; Si...lengo M.C. 2010-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS - 1.01 Articolo in rivista -
A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Lo...ffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna 2018-01-01 BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
A new homozygous CACNB2 mutation has functional relevance and supports a role for calcium channels in autism spectrum disorder. Graziano C, Despang P, Palombo F, Severi G, Posar A, Cassio A, Pippucci T, Isidori F, Matthes J, ...Bonora E. 2021-01-01 JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS - 1.01 Articolo in rivista s10803-020-04551-y.pdf231308c7-61b5-43e5-befd-365842d292a9.pdf
A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman Palombo, Flavia; Al-Wardy, Nadia; Gnecchi Ruscone, Guido Alberto; Oppo, Manuela; Kindi, Mohammed ...Nasser Al; Angius, Andrea; Al Lamki, Khalsa; Girotto, Giorgia; Giangregorio, Tania; Benelli, Matteo; Magi, Alberto; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Cucca, Francesco; Sazzini, Marco; Al Khabori, Mazin; Pippucci, Tommaso; Romeo, Giovanni 2017-01-01 JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
A novel locus for syndromic chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction maps to chromosome 8q23-q24. Deglincerti A; De Giorgio R; Cefle K; Devoto M; Pippucci T; Castegnaro G; Panza E; Barbara G; Cog...liandro RF; Mungan Z; Palanduz S; Corinaldesi R; Romeo G; Seri M; Stanghellini V. 2007-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. Marconi C; Brunamonti Binello P; Badiali G; Caci E; Cusano R; Garibaldi J; Pippucci T; Merlini A;... Marchetti C; Rhoden KJ; Galietta LJ; Lalatta F; Balbi P; Seri M. 2013-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizz...ardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E. 2019-01-01 FASEB JOURNAL - 1.01 Articolo in rivista -
A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy. T. Pippucci; A. Parmeggiani; F. Palombo; A. Maresca; A. Angius;
L. Crisponi; F. Cucca; R. Liguor...
i; M. L. Valentino; M. Seri; V. Carelli
2013-01-01 PLOS ONE - 1.01 Articolo in rivista journal.pone.0082154.PDF
A novel pedigree with familial cortical myoclonic tremor and epilepsy (FCMTE): Clinical characterization, refinement of the FCMTE2 locus, and confirmation of a founder haplotype Laura Licchetta; Tommaso Pippucci; Francesca Bisulli; Gaetano Cantalupo; Pamela Magini; Lara Alvi...si; Sara Baldassari; Paolo Martinelli; Ilaria Naldi; Nicola Vanni; Rocco Liguori; Marco Seri; Paolo Tinuper 2013-01-01 EPILEPSIA - 1.01 Articolo in rivista -
A stereo EEG study in a patient with sleep-related hypermotor epilepsy due to DEPDC5 mutation Ferri, Lorenzo; Bisulli, Francesca; Mai, Roberto; Licchetta, Laura; Leta, Chiara; Nobili, Lino; M...ostacci, Barbara; Pippucci, Tommaso; Tinuper, Paolo 2017-01-01 SEIZURE - 1.01 Articolo in rivista -
Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L....; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F. 2020-01-01 MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY - 1.01 Articolo in rivista -
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population Benetti E.; Tita R.; Spiga O.; Ciolfi A.; Birolo G.; Bruselles A.; Doddato G.; Giliberti A.; Marc...oni C.; Musacchia F.; Pippucci T.; Torella A.; Trezza A.; Valentino F.; Baldassarri M.; Brusco A.; Asselta R.; Bruttini M.; Furini S.; Seri M.; Nigro V.; Matullo G.; Tartaglia M.; Mari F.; Frullanti E.; Fallerini C.; Daga S.; Croci S.; Amitrano S.; Fava F.; Montagnani F.; Di Sarno L.; Tommasi A.; Palmieri M.; Emiliozzi A.; Fabbiani M.; Rossetti B.; Zanelli G.; Bergantini L.; D'Alessandro M.; Cameli P.; Bennet D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Feri M.; Scala R.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Caldarelli G.P.; Spagnesi M.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Canaccini A.; Spertilli C.; Donati A.; Guidelli L.; Croci L.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Vaghi M.; D'Arminio Monforte A.; Merlini E.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Ludovisi S.; Girardis M.; Venturelli S.; Sita M.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Scotton P.G.; Andretta F.; Panese S.; Scaggiante R.; Parisi S.G.; Castelli F.; Quiros-Roldan M.E.; Magro P.; Minardi C.; Castelli D.; Polesini I.; Della Monica M.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Aucella F.; Raggi P.; Marciano C.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Gabbi C.; Valente S.; Guerrini S.; Meloni I.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Bargagli E.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Fiorentino G.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Baratti S.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lena F.; Coviello D.A.; Mussini C.; Renieri A.; Pinto A.M. 2020-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista s41431-020-0691-z.pdf41431_2020_691_MOESM1_ESM.docx41431_2020_691_MOESM7_ESM.pdf41431_2020_691_MOESM8_ESM.xlsx
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tomma...so; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia 2018-01-01 BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Adult patients with intellectual disability and epilepsy: clinical and genetic study of 114 cases Stipa, Carlotta; Licchetta, Laura; Farolfi, A; Paccagnella, E; Magini, P; Pippucci, T; Leta, C; M...enghi, V; Ferri, L; Mostacci, B; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca 2016-01-01 CLINICAL CASES AND REVIEWS IN EPILEPSY - 1.01 Articolo in rivista -
Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy Scala M.; Bianchi A.; Bisulli F.; Coppola A.; Elia M.; Trivisano M.; Pruna D.; Pippucci T.; Canaf...oglia L.; Lattanzi S.; Franceschetti S.; Nobile C.; Gambardella A.; Michelucci R.; Zara F.; Striano P. 2020-01-01 EXPERT REVIEW OF NEUROTHERAPEUTICS - 1.01 Articolo in rivista -
ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism Panza, Emanuele; Escamilla-Honrubia, Juan M; Marco-Marín, Clara; Gougeard, Nadine; De Michele, Gi...useppe; Brescia Morra, Vincenzo; Liguori, Rocco; Salviati, Leonardo; Donati, Maria Alice; Cusano, Roberto; Pippucci, Tommaso; Ravazzolo, Roberto; Németh, Andrea H; Smithson, Sarah; Davies, Sally; Hurst, Jane A; Bordo, Domenico; Rubio, Vicente; Seri, Marco 2016-01-01 BRAIN - 1.04 Replica / breve intervento (e simili) -
AUDACITY: A comprehensive approach for the detection and classification of Runs of Homozygosity in medical and population genomics Magi A.; Giangregorio T.; Semeraro R.; Carangelo G.; Palombo F.; Romeo G.; Seri M.; Pippucci T. 2020-01-01 COMPUTATIONAL AND STRUCTURAL BIOTECHNOLOGY JOURNAL - 1.01 Articolo in rivista 1-s2.0-S2001037020303354-main.pdfScienceDirect_files_24Jan2023_11-11-38.150.zip
Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features: A new locus on chromosome 19q13.11-q13.31. Bisulli F;Naldi I;Baldassari S;Magini P;Licchetta L;Castegnaro G;Fabbri M;Stipa C;Ferrari S;Seri ...M;Gonçalves Silva GE;Tinuper P;Pippucci T 2014-01-01 EPILEPSIA - 1.01 Articolo in rivista -
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: a novel mutation in the SPG11 gene and further evidence for genetic heterogeneity. Pippucci T.; Panza E.; Pompilii E.; Donadio V.; Borreca A.; Babalini C.; Patrono C.; Zuntini R.; ...Kawarai T.; Bernardi G.; Liguori R.; Romeo G.; Montagna P.; Orlacchio A.; Seri M. 2009-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -