GRAZIANO, CLAUDIO

GRAZIANO, CLAUDIO  

DIP. MEDICINA INTERNA, CARDIOANGIOLOGIA, EPATOLOGIA (attivo dal 01/01/1900 al 12/02/2008)  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini 2023-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations Hirsch, Naama; Dahan, Idit; D'haene, Eva; Avni, Matan; Vergult, Sarah; Vidal-García, Marta; Magin...i, Pamela; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bonora, Elena; Nardone, Anna Maria; Brancati, Francesco; Fernández-Jaén, Alberto; Rory, Olson J; Hallgrímsson, Benedikt; Birnbaum, Ramon Y 2022-01-01 GENOME RESEARCH - 1.01 Articolo in rivista Genome Res.-2022-Hirsch-1242-53.pdfsuppl.zip
Increased intracranial arterial tortuosity is associated with worse cardiovascular outcome in patients with Loeys-Dietz syndrome Vornetti, Gianfranco; Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Graziano, Claudio; Baroni, Maria Chia...ra; Faccioli, Luca; Donti, Andrea 2022-01-01 JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE - 1.01 Articolo in rivista -
Preferences of Italian patients for return of secondary findings from clinical genome/exome sequencing Godino L.; Varesco L.; Bruno W.; Bruzzone C.; Battistuzzi L.; Franiuk M.; Miccoli S.; Bertonazzi ...B.; Graziano C.; Seri M.; Turchetti D. 2021-01-01 JOURNAL OF GENETIC COUNSELING - 1.01 Articolo in rivista -
Aortic arch geometry predicts outcome in patients with Loeys–Dietz syndrome independent of the causative gene Mariucci E.; Spinardi L.; Stagni S.; Graziano C.; Lovato Luigi; Pacini D.; Di Marco L.; Careddu L....; Angeli E.; Ciuca C.; Wischmeijer Anita; Gargiulo G.; Donti Andrea 2020-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
High prevalence of arterial dissection in patients with Loeys-Dietz syndrome and cerebral aneurysm Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Vornetti, Gianfranco; Stagni, Silvia; Graziano, Claudio; Fa...ccioli, Luca; Pastore Trossello, Marco; Donti, Andrea 2020-01-01 VASCULAR MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista -
Kidney transplant in fabry disease: A revision of the literature Capelli I.; Aiello V.; Gasperoni L.; Comai G.; Corradetti V.; Ravaioli M.; Biagini E.; Graziano C....; La Manna G 2020-01-01 MEDICINA - 1.01 Articolo in rivista Capelli I et al_Medicina 2020.pdf
Lights and shadows in the genetics of syndromic and non-syndromic hearing loss in the Italian population Morgan A.; Lenarduzzi S.; Spedicati B.; Cattaruzzi E.; Murru F.M.; Pelliccione G.; Mazza D.; Zoll...ino M.; Graziano C.; Ambrosetti U.; Seri M.; Faletra F.; Girotto G. 2020-01-01 GENES - 1.01 Articolo in rivista genes-11-01237.pdf
MAYO AND PRO-PKD SCORE CONCORDANCE FOR PROGRESSION OF RENAL FALIURE EVALUATION IN ADPKD PATIENTS La Manna, Gaetano; Seri, Marco; Monteduro, Francesco; Mantovani, Vilma; Corsi, Cristiana; Sciasci...a, Nicola; Graziano, Claudio; Carretta, Elisa; Aiello, Valeria; Capelli, Irene 2020-01-01 NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION - 1.06 Abstract in rivista -
A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.;... Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M. 2019-01-01 BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH - 1.01 Articolo in rivista baloon.pdf
Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti,
Annamaria Perri, ...
Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe,
Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano
2019-01-01 GENE - 1.01 Articolo in rivista -
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin...; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M. 2018-01-01 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations Morgan, Anna; Lenarduzzi, Stefania; Cappellani, Stefania; Pecile, Vanna; Morgutti, Marcello; Orza...n, Eva; Ghiselli, Sara; Ambrosetti, Umberto; Brumat, Marco; Gajendrarao, Poornima; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Grosso, Enrico; Sirchia, Fabio; Sensi, Alberto; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia 2018-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silv...estri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria 2018-01-01 FRONTIERS IN NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista fneur-09-00981.pdf4322723.zip
Two novel PRNP truncating mutations broaden the spectrum of prion amyloidosis Capellari, Sabina; Baiardi, Simone; Rinaldi, Rita; Bartoletti-Stella, Anna; Graziano, Claudio; Pi...ras, Silvia; Calandra-Buonaura, Giovanna; D'Angelo, Roberto; Terziotti, Camilla; Lodi, Raffaele; Donadio, Vincenzo; Pironi, Loris; Cortelli, Pietro; Parchi, Piero 2018-01-01 ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista Capellari_et_al-2018-Annals_of_Clinical_and_Translational_Neurology.pdf
A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara..., Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare 2017-01-01 OPHTHALMIC GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Stanzani, Agnese; Diquigiovanni, Chiara; Rinaldi, Rita; D'Angel...o, Roberto; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Smith, Joshua D.; Nickerson, Deborah; Bamshad, Mike; Assadi, Ghazaleh; Clavenzani, Paolo; Lindberg, Greger; D'Amato, Mauro; Graziano, Claudio; Stanghellini, Vincenzo; Seri, Marco; DE GIORGIO, Roberto 2017-01-01 GASTROENTEROLOGY - 1.06 Abstract in rivista -
New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini..., Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio* 2016-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohamma...d K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R. 2016-01-01 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista harel_2016_AM.pdf
Cytogenetic and molecular characterization of a recombinant X chromosome in a family with a severe neurologic phenotype and macular degeneration Magini, Pamela; Poscente, Monica; Ferrari, Simona; Vargiolu, Manuela; Bacchelli, Elena; Graziano,... Claudio; Wischmeijer, Anita; Turchetti, Daniela; Malaspina, Elisabetta; Marchiani, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Franzoni, Emilio; Romeo, Giovanni; Seri, Marco 2015-01-01 MOLECULAR CYTOGENETICS - 1.01 Articolo in rivista Magini P et al Recombinant X Chromosome.pdf