GRAZIANO, CLAUDIO
GRAZIANO, CLAUDIO
DIP. MEDICINA INTERNA, CARDIOANGIOLOGIA, EPATOLOGIA (attivo dal 01/01/1900 al 12/02/2008)
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield
2023 Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini
HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations
2022 Hirsch, Naama; Dahan, Idit; D'haene, Eva; Avni, Matan; Vergult, Sarah; Vidal-García, Marta; Magini, Pamela; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bonora, Elena; Nardone, Anna Maria; Brancati, Francesco; Fernández-Jaén, Alberto; Rory, Olson J; Hallgrímsson, Benedikt; Birnbaum, Ramon Y
Increased intracranial arterial tortuosity is associated with worse cardiovascular outcome in patients with Loeys-Dietz syndrome
2022 Vornetti, Gianfranco; Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Graziano, Claudio; Baroni, Maria Chiara; Faccioli, Luca; Donti, Andrea
Preferences of Italian patients for return of secondary findings from clinical genome/exome sequencing
2021 Godino L.; Varesco L.; Bruno W.; Bruzzone C.; Battistuzzi L.; Franiuk M.; Miccoli S.; Bertonazzi B.; Graziano C.; Seri M.; Turchetti D.
Aortic arch geometry predicts outcome in patients with Loeys–Dietz syndrome independent of the causative gene
2020 Mariucci E.; Spinardi L.; Stagni S.; Graziano C.; Lovato Luigi; Pacini D.; Di Marco L.; Careddu L.; Angeli E.; Ciuca C.; Wischmeijer Anita; Gargiulo G.; Donti Andrea
High prevalence of arterial dissection in patients with Loeys-Dietz syndrome and cerebral aneurysm
2020 Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Vornetti, Gianfranco; Stagni, Silvia; Graziano, Claudio; Faccioli, Luca; Pastore Trossello, Marco; Donti, Andrea
Kidney transplant in fabry disease: A revision of the literature
2020 Capelli I.; Aiello V.; Gasperoni L.; Comai G.; Corradetti V.; Ravaioli M.; Biagini E.; Graziano C.; La Manna G
Lights and shadows in the genetics of syndromic and non-syndromic hearing loss in the Italian population
2020 Morgan A.; Lenarduzzi S.; Spedicati B.; Cattaruzzi E.; Murru F.M.; Pelliccione G.; Mazza D.; Zollino M.; Graziano C.; Ambrosetti U.; Seri M.; Faletra F.; Girotto G.
MAYO AND PRO-PKD SCORE CONCORDANCE FOR PROGRESSION OF RENAL FALIURE EVALUATION IN ADPKD PATIENTS
2020 La Manna, Gaetano; Seri, Marco; Monteduro, Francesco; Mantovani, Vilma; Corsi, Cristiana; Sciascia, Nicola; Graziano, Claudio; Carretta, Elisa; Aiello, Valeria; Capelli, Irene
A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon
2019 Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.; Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M.
Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders
2019 Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti, Annamaria Perri, Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe, Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts
2018 Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M.
Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations
2018 Morgan, Anna; Lenarduzzi, Stefania; Cappellani, Stefania; Pecile, Vanna; Morgutti, Marcello; Orzan, Eva; Ghiselli, Sara; Ambrosetti, Umberto; Brumat, Marco; Gajendrarao, Poornima; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Grosso, Enrico; Sirchia, Fabio; Sensi, Alberto; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study
2018 D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Two novel PRNP truncating mutations broaden the spectrum of prion amyloidosis
2018 Capellari, Sabina; Baiardi, Simone; Rinaldi, Rita; Bartoletti-Stella, Anna; Graziano, Claudio; Piras, Silvia; Calandra-Buonaura, Giovanna; D'Angelo, Roberto; Terziotti, Camilla; Lodi, Raffaele; Donadio, Vincenzo; Pironi, Loris; Cortelli, Pietro; Parchi, Piero
A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature
2017 Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara, Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare
Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing
2017 Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Stanzani, Agnese; Diquigiovanni, Chiara; Rinaldi, Rita; D'Angelo, Roberto; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Smith, Joshua D.; Nickerson, Deborah; Bamshad, Mike; Assadi, Ghazaleh; Clavenzani, Paolo; Lindberg, Greger; D'Amato, Mauro; Graziano, Claudio; Stanghellini, Vincenzo; Seri, Marco; DE GIORGIO, Roberto
New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer
2016 Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini, Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio*
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes
2016 Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohammad K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R.
Cytogenetic and molecular characterization of a recombinant X chromosome in a family with a severe neurologic phenotype and macular degeneration
2015 Magini, Pamela; Poscente, Monica; Ferrari, Simona; Vargiolu, Manuela; Bacchelli, Elena; Graziano, Claudio; Wischmeijer, Anita; Turchetti, Daniela; Malaspina, Elisabetta; Marchiani, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Franzoni, Emilio; Romeo, Giovanni; Seri, Marco
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield | Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini | 2023-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
| HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations | Hirsch, Naama; Dahan, Idit; D'haene, Eva; Avni, Matan; Vergult, Sarah; Vidal-García, Marta; Magin...i, Pamela; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bonora, Elena; Nardone, Anna Maria; Brancati, Francesco; Fernández-Jaén, Alberto; Rory, Olson J; Hallgrímsson, Benedikt; Birnbaum, Ramon Y | 2022-01-01 | GENOME RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | Genome Res.-2022-Hirsch-1242-53.pdf; suppl.zip |
| Increased intracranial arterial tortuosity is associated with worse cardiovascular outcome in patients with Loeys-Dietz syndrome | Vornetti, Gianfranco; Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Graziano, Claudio; Baroni, Maria Chia...ra; Faccioli, Luca; Donti, Andrea | 2022-01-01 | JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Preferences of Italian patients for return of secondary findings from clinical genome/exome sequencing | Godino L.; Varesco L.; Bruno W.; Bruzzone C.; Battistuzzi L.; Franiuk M.; Miccoli S.; Bertonazzi ...B.; Graziano C.; Seri M.; Turchetti D. | 2021-01-01 | JOURNAL OF GENETIC COUNSELING | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Aortic arch geometry predicts outcome in patients with Loeys–Dietz syndrome independent of the causative gene | Mariucci E.; Spinardi L.; Stagni S.; Graziano C.; Lovato Luigi; Pacini D.; Di Marco L.; Careddu L....; Angeli E.; Ciuca C.; Wischmeijer Anita; Gargiulo G.; Donti Andrea | 2020-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| High prevalence of arterial dissection in patients with Loeys-Dietz syndrome and cerebral aneurysm | Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Vornetti, Gianfranco; Stagni, Silvia; Graziano, Claudio; Fa...ccioli, Luca; Pastore Trossello, Marco; Donti, Andrea | 2020-01-01 | VASCULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Kidney transplant in fabry disease: A revision of the literature | Capelli I.; Aiello V.; Gasperoni L.; Comai G.; Corradetti V.; Ravaioli M.; Biagini E.; Graziano C....; La Manna G | 2020-01-01 | MEDICINA | - | 1.01 Articolo in rivista | Capelli I et al_Medicina 2020.pdf |
| Lights and shadows in the genetics of syndromic and non-syndromic hearing loss in the Italian population | Morgan A.; Lenarduzzi S.; Spedicati B.; Cattaruzzi E.; Murru F.M.; Pelliccione G.; Mazza D.; Zoll...ino M.; Graziano C.; Ambrosetti U.; Seri M.; Faletra F.; Girotto G. | 2020-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | genes-11-01237.pdf |
| MAYO AND PRO-PKD SCORE CONCORDANCE FOR PROGRESSION OF RENAL FALIURE EVALUATION IN ADPKD PATIENTS | La Manna, Gaetano; Seri, Marco; Monteduro, Francesco; Mantovani, Vilma; Corsi, Cristiana; Sciasci...a, Nicola; Graziano, Claudio; Carretta, Elisa; Aiello, Valeria; Capelli, Irene | 2020-01-01 | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
| A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon | Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.;... Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M. | 2019-01-01 | BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH | - | 1.01 Articolo in rivista | baloon.pdf |
| Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders |
Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti, Annamaria Perri, ...Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe, Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano |
2019-01-01 | GENE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts | Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin...; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M. | 2018-01-01 | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations | Morgan, Anna; Lenarduzzi, Stefania; Cappellani, Stefania; Pecile, Vanna; Morgutti, Marcello; Orza...n, Eva; Ghiselli, Sara; Ambrosetti, Umberto; Brumat, Marco; Gajendrarao, Poornima; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Grosso, Enrico; Sirchia, Fabio; Sensi, Alberto; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia | 2018-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study | D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silv...estri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria | 2018-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | fneur-09-00981.pdf; 4322723.zip |
| Two novel PRNP truncating mutations broaden the spectrum of prion amyloidosis | Capellari, Sabina; Baiardi, Simone; Rinaldi, Rita; Bartoletti-Stella, Anna; Graziano, Claudio; Pi...ras, Silvia; Calandra-Buonaura, Giovanna; D'Angelo, Roberto; Terziotti, Camilla; Lodi, Raffaele; Donadio, Vincenzo; Pironi, Loris; Cortelli, Pietro; Parchi, Piero | 2018-01-01 | ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Capellari_et_al-2018-Annals_of_Clinical_and_Translational_Neurology.pdf |
| A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature | Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara..., Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare | 2017-01-01 | OPHTHALMIC GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing | Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Stanzani, Agnese; Diquigiovanni, Chiara; Rinaldi, Rita; D'Angel...o, Roberto; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Smith, Joshua D.; Nickerson, Deborah; Bamshad, Mike; Assadi, Ghazaleh; Clavenzani, Paolo; Lindberg, Greger; D'Amato, Mauro; Graziano, Claudio; Stanghellini, Vincenzo; Seri, Marco; DE GIORGIO, Roberto | 2017-01-01 | GASTROENTEROLOGY | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
| New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer | Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini..., Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio* | 2016-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes | Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohamma...d K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R. | 2016-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | harel_2016_AM.pdf |
| Cytogenetic and molecular characterization of a recombinant X chromosome in a family with a severe neurologic phenotype and macular degeneration | Magini, Pamela; Poscente, Monica; Ferrari, Simona; Vargiolu, Manuela; Bacchelli, Elena; Graziano,... Claudio; Wischmeijer, Anita; Turchetti, Daniela; Malaspina, Elisabetta; Marchiani, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Franzoni, Emilio; Romeo, Giovanni; Seri, Marco | 2015-01-01 | MOLECULAR CYTOGENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Magini P et al Recombinant X Chromosome.pdf |